先端巨大症

概要

先端巨大症は、成人期に下垂体が成長ホルモンを過剰に産生するときに発症するホルモン障害です。これが発生すると、手、足、顔などの骨のサイズが大きくなります。先端巨大症は通常、中年の成人に発症します。

先端巨大症は通常、中年の成人に発症しますが、どの年齢でも発症する可能性があります。まだ成長している子供では、成長ホルモンが多すぎると巨人症と呼ばれる状態を引き起こす可能性があります。これらの子供たちは、骨の成長が誇張され、身長が異常に上昇しています。

先端巨大症はまれであり、身体の変化が徐々に起こるため、状態を認識するのに長い時間がかかることがあります。すぐに治療しないと、先端巨大症は深刻な病気につながる可能性があり、生命を脅かす可能性さえあります。しかし、利用可能な治療法は、合併症のリスクを軽減し、特徴の拡大など、状態の特徴を大幅に改善することができます。

症状

先端巨大症の一般的な兆候は、手足の拡大です。この障害を持つ人々は、以前はフィットしていたリングを装着できず、靴のサイズが徐々に大きくなっていることに気付くことがよくあります。

先端巨大症は、顔の形を徐々に変化させることもあります。下顎と眉が突き出ている、鼻が大きくなっている、唇が厚くなっている、歯の間隔が広いなど。

先端巨大症はゆっくりと進行する傾向があるため、初期の兆候は何年もの間明らかではない場合があります。古い写真と新しい写真を比較するだけで状態に気付く場合があります。

先端巨大症は、人によって異なる可能性のある次の兆候や症状を引き起こす可能性があります。

手足の拡大
顔の特徴の粗大化、拡大
皮膚の粗さ、油性、肥厚
過度の発汗と体臭
小さな副産物皮膚組織（皮膚タグ）の症状
倦怠感と筋肉の衰弱
声帯と副鼻腔の肥大による、深みのあるハスキーな声
閉塞による激しい鼻づまり上気道
視力障害
頭痛
舌の肥大
痛みと関節の可動性の制限
月経周期女性の不規則性
男性の勃起障害
心臓などの肥大した臓器
性への関心の喪失

いつ医師に診てもらうか

兆候や症状がある場合先端巨大症を患っている場合は、評価のために医師に連絡してください。

先端巨大症は通常、ゆっくりと発症します。あなたの家族でさえ、この障害で起こる漸進的な身体的変化に最初は気付かないかもしれませんが、あなたが適切なケアを受け始めることができるように、早期診断は重要です。先端巨大症は、治療しないと深刻な合併症を引き起こす可能性があります。

原因

先端巨大症は、下垂体が成長ホルモン（GH）を過剰産生することによって引き起こされます。下垂体は、鼻梁の後ろの脳の基部にある小さな腺で、多くのホルモンを産生します。 GHは身体の成長を管理する上で重要な役割を果たします。

GHが血流に分泌されると、肝臓がインスリン様成長因子-I（IGF-I）と呼ばれるホルモンを産生するようになります。次に、IGF-Iは骨や他の組織の成長を刺激します。

下垂体がGHを過剰に生成すると、IGF-Iが過剰になる可能性があります。 IGF-Iが多すぎると、軟部組織や骨格の異常な成長、先端巨大症や巨人症に特徴的なその他の兆候や症状を引き起こす可能性があります。

成人では、腫瘍がGH産生の過剰の最も一般的な原因です。

下垂体腫瘍。先端巨大症のほとんどの症例は、下垂体の非癌性（良性）腫瘍（腺腫）によって引き起こされます。腫瘍は過剰な量の成長ホルモンを分泌し、先端巨大症の兆候や症状の多くを引き起こします。頭痛や視力障害などの先端巨大症の症状のいくつかは、腫瘍塊が近くの脳組織を圧迫することによるものです。
下垂体以外の腫瘍。先端巨大症の少数の人々では、肺や膵臓などの体の他の部分の腫瘍が障害を引き起こします。時々、これらの腫瘍はGHを分泌します。他の場合では、腫瘍は成長ホルモン放出ホルモン（GH-RH）と呼ばれるホルモンを産生し、下垂体を刺激してより多くのGHを作ります。

合併症

先端巨大症の進行は、重大な健康問題を引き起こす可能性があります。合併症には次のものが含まれます：

高血圧（高血圧）
心血管疾患、特に心臓の肥大（心筋症）
骨関節炎
糖尿病
ゴイター
結腸の内壁の前癌性増殖（ポリープ）
睡眠時無呼吸、呼吸が繰り返し停止および開始する状態睡眠中
手根管症候群
脊髄圧迫
視力喪失

先端巨大症の早期治療は、これらの合併症の発症または悪化を防ぐことができます。未治療の先端巨大症とその合併症は早死につながる可能性があります。

診断

医師があなたの病歴と身体検査を実施します。それから彼または彼女は次のステップを推薦するかもしれません：

GHおよびIGF-I測定。あなたが一晩絶食した後、あなたの医者はあなたのGHとIGF-Iのレベルを測定するために血液サンプルを採取します。これらのホルモンのレベルの上昇は先端巨大症を示唆しています。
成長ホルモン抑制テスト。これは先端巨大症を検証するための最も信頼のおける方法です。このテストでは、砂糖（ブドウ糖）の準備を飲む前後にGHの血中濃度を測定します。通常、ブドウ糖の摂取はGHのレベルを低下させます。先端巨大症がある場合、GHレベルは高いままになる傾向があります。
画像。医師は、下垂体の腫瘍の位置とサイズを正確に特定するために、磁気共鳴画像法（MRI）などの画像検査を受けることを勧める場合があります。下垂体腫瘍が見られない場合、医師はあなたの高いGHレベルの原因として非下垂体腫瘍を探すかもしれません。

治療

治療は、GHの産生を低下させることに焦点を当てています。、下垂体および周囲の組織に対する腫瘍の悪影響を軽減するだけでなく。複数の種類の治療が必要になる場合があります。

手術

医師は経蝶形骨手術と呼ばれる方法を使用して、ほとんどの下垂体腫瘍を切除できます。この手順では、外科医が鼻から下垂体腫瘍を摘出します。

腫瘍を取り除くと、GH産生が正常になり、下垂体周辺の組織への圧力がなくなり、関連する兆候や症状が緩和されます。場合によっては、外科医が腫瘍全体を取り除くことができないことがあります。これにより、手術後のGHレベルが持続的に上昇する可能性があり、さらなる医学的または放射線治療が必要になります。

薬物療法

GHの産生を低下させたり、作用を遮断したりするために使用される薬剤は次のとおりです。

過剰な成長ホルモン分泌を減らす薬（ソマトスタチン類似体）。オクトレオチド（サンドスタチン）とランレオチド（ソマトリンデポ）という薬は、脳ホルモンのソマトスタチンの合成バージョンです。それらは下垂体によるGHの過剰分泌を妨害し、GHレベルの急速な低下を引き起こす可能性があります。これらの薬は、医療専門家が月に1回、臀部の筋肉（臀筋）に注射することで投与されます。
ホルモンレベルを下げる薬（ドーパミン作動薬）。経口薬のカベルゴリンとブロモクリプチン（Parlodel）は、一部の人々のGHとIGF-Iのレベルを低下させます。ドーパミン作動薬を服用している人の中には、腫瘍のサイズが小さくなることがあります。一部の人々は、これらの薬を服用している間、ギャンブルなどの強迫行動を起こすことがあります。
GH（成長ホルモン拮抗薬）の作用を遮断する薬。薬のペグビソマント（ソマバート）は、体組織に対するGHの影響をブロックします。ペグビソマントは、他の治療法でうまく成功していない人々に特に役立つかもしれません。毎日の注射として与えられるこの薬は、IGF-Iレベルを正常化し、先端巨大症のほとんどの人の症状を和らげることができますが、GHレベルを下げたり腫瘍サイズを縮小したりすることはありません。

放射線
手術後に腫瘍細胞が残っている場合、医師は放射線治療を勧めることがあります。放射線療法は、残っている腫瘍細胞を破壊し、GHレベルをゆっくりと低下させます。この治療が先端巨大症の症状を著しく改善するまでには数年かかる場合があります。
放射線療法の種類は次のとおりです。
従来の放射線療法。このタイプの放射線療法は通常、平日4〜6週間にわたって行われます。治療後10年以上は従来の放射線治療の効果を十分に発揮できない場合があります。
陽子線治療。陽子線治療は、腫瘍に標的を定めた高線量の放射線を照射し、正常組織への放射線被曝を防ぎます。陽子線治療は時間の経過とともに分割して提供されますが、治療時間は一般的に従来の放射線よりも短くなります。
定位放射線治療。定位放射線治療は、正常な周囲組織への放射線量を制限しながら、単回投与で腫瘍細胞に高線量の放射線を照射します。このタイプの放射線は、5年以内にGHレベルを正常に戻す可能性があります。
先端巨大症は、最初の治療後でも、下垂体が適切に機能していることを確認するために医師による定期的なモニタリングが必要です。合併症を避けるのに役立ちます。このフォローアップケアはあなたの人生の残りの間続くかもしれません。

臨床試験

あなたの約束の準備

あなたはおそらく最初にかかりつけの医師に会うでしょうまたは一般開業医。ただし、場合によっては、ホルモン障害を専門とする医師（内分泌代謝科医）にすぐに紹介されることがあります。

予約の準備をするのは良いことです。ここでは、予約の準備をし、医師に何を期待するかを知るのに役立つ情報をいくつか紹介します。

できること

事前予約の制限に注意してください。。予約をするときは、診断テストの準備をするために何かする必要があるかどうか尋ねてください。
発生している症状を書き留めてください。頭痛、視力の変化、手の不快感など、不快感や懸念を引き起こしているものは、予約した理由とは関係がないと思われる場合でも、追跡します。
重要な個人情報を書き留めます。、性生活の変化、または女性の場合は月経周期の変化を含みます。
服用しているすべての薬、ビタミン、サプリメントのリストを作成します。
古いものを持ち歩きますあなたの医者が今日のあなたの外見と比較するために使用できる写真。医師は、10年前から現在までの写真に興味を持つ可能性があります。
可能であれば、家族や友人と一緒に連れて行ってください。あなたに同行する人は、あなたが見逃したり忘れたりしたことを覚えているかもしれません。
医師に尋ねる質問を書き留めてください。

質問のリストを準備すると、最大限に活用できます。あなたの医者とのあなたの時間の。先端巨大症の場合、医師に尋ねる基本的な質問は次のとおりです。

私の症状の最も可能性の高い原因は何ですか？
最も可能性の高い原因以外に、考えられる原因は何ですか？症状や状態は？
どのような検査が必要ですか？
この状態にはどのような治療法がありますか？どのアプローチをお勧めしますか？
症状が改善するまでにどのくらいの期間治療が必要ですか？
治療を行うと、症状が現れる前と同じように見た目と気分に戻りますか？先端巨大症？
この状態で長期的な合併症が発生しますか？
他の健康状態があります。条件を一緒に管理するにはどうすればよいですか？
従う必要のある制限はありますか？
専門家に相談する必要がありますか？
一般的な代替手段はありますか？あなたが処方している薬に？
私が持っていくことができるパンフレットや他の印刷物はありますか？どのウェブサイトをお勧めしますか？

他に質問がある場合は遠慮なく質問してください。

医師に何を期待するか

あなたの医師は、次のような多くの質問をする可能性があります。

どのような症状があり、いつ現れましたか？
あなたのやり方に変化があったことに気づきましたか。感じますか、あなたはどのように見えますか？あなたの性生活は変わりましたか？お元気ですか？頭痛や関節痛がありますか、それとも視力が変わりましたか？過度の発汗に気づきましたか？
症状を改善または悪化させるものはありますか？
機能は時間の経過とともにどの程度変化したと思いますか？比較に使用できる古い写真はありますか？
古い靴や指輪はまだフィットしますか？そうでない場合、それらの適合性は時間の経過とともにどの程度変化しましたか？
結腸がんのスクリーニングを受けましたか？