アルビニズム

概要

アルビニズムという用語は、通常、眼皮膚白皮症（ok-u-low-ku-TAY-nee-us）アルビニズム（OCA）を指します。これは、産生がほとんどまたはまったくない遺伝性疾患のグループです。色素メラニンの。あなたの体が生成するメラニンの種類と量はあなたの肌、髪、目の色を決定します。メラニンは視神経の発達にも関与しているため、白皮症の人は視力に問題があります。

白皮症の兆候は通常、人の肌、髪、目の色に見られますが、わずかな違いがある場合もあります。白皮症の人は太陽の影響にも敏感であるため、皮膚がんを発症するリスクが高くなります。

白皮症の治療法はありませんが、障害のある人は肌を保護するための措置を講じることができます

症状

白皮症の兆候と症状には、皮膚、髪、目の色と視覚が含まれます。

皮膚

最も認識できる形の白皮症は、兄弟と比較して白い髪と非常に明るい色の肌をもたらします。肌の色（色素沈着）と髪の色は白から茶色の範囲で、白皮症のない親や兄弟とほぼ同じである可能性があります。

日光にさらされると、次のような症状が現れることがあります。

• そばかす
• 色素の有無にかかわらず、ほくろ—色素のないほくろは一般的にピンク色です
• 大きなそばかすのような斑点（レンチギン）
• 日焼けと日焼けできない

白皮症の人の中には、肌の色素沈着が変わらない人もいます。他の人にとっては、メラニンの生成は小児期と10代の間に開始または増加し、色素沈着にわずかな変化をもたらす可能性があります。

髪

髪の色は非常に白から茶色の範囲です。白皮症のアフリカ系またはアジア系の人々は、黄色、赤みがかった、または茶色の髪の色をしている可能性があります。髪の色は、成人期の早い段階で暗くなったり、水や環境中の通常のミネラルにさらされると染みがついたりすることもあり、年齢とともに暗く見えます。

目の色

まつげや眉毛は薄いことがよくあります。目の色は非常に明るい青から茶色の範囲で、年齢とともに変化する可能性があります。

目の色の部分（虹彩）に色素がないため、虹彩はやや半透明になります。これは、アイリスが光が目に入るのを完全にブロックできないことを意味します。このため、一部の照明では非常に明るい色の目が赤く見える場合があります。

視力

視力障害は、あらゆる種類の白皮症の重要な特徴です。目の問題と問題には、次のものが含まれます。

• 目の急速で不随意の前後の動き（眼振）
• 頭をボブしたり傾けたりするなど、頭の動き。不随意の眼球運動を減らし、よりよく見えるようにするため
• 両眼が同じ点に向けられたままでいること、または一斉に動くことができないこと（ストラビスムス）
• 極端な近視または遠視
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• 光に対する感受性（羞明）
• 目の前面または目の内側のレンズの異常な湾曲（眼振）。これにより視力がぼやけます
• 異常な発達網膜の視力低下をもたらす
• 通常の神経経路をたどらない網膜から脳への神経信号（視神経の誤ルーティング）
• 深さの知覚が悪い
• 法的な失明（視力が20/200未満）または完全な失明

いつ医師に診てもらうか

子供の出生時（医師の場合）通知アルまつげや眉毛に影響を与える髪や皮膚の色素の不足がある場合、医師は目の検査を命じ、子供の色素沈着と視力の変化を綿密に追跡します。

赤ちゃんに白皮症の兆候が見られる場合、医師に相談してください。

白皮症の子供が頻繁に鼻出血、あざができやすい、または慢性感染症を経験している場合は、医師に連絡してください。これらの兆候と症状は、ヘルマンスキー・プドラック症候群またはチェディアック・東症候群の存在を示している可能性があります。これらはまれですが、白皮症を含む深刻な障害です。

原因

いくつかの遺伝子がメラニンの生成に関与するいくつかのタンパク質の1つ。メラニンは、皮膚、髪、目に見られるメラノサイトと呼ばれる細胞によって生成されます。

白皮症は、これらの遺伝子の1つに変異があることによって引き起こされます。主にどの遺伝子変異が障害を引き起こしたかに基づいて、さまざまなタイプの白皮症が発生する可能性があります。突然変異により、メラニンがまったく生成されないか、メラニンの量が大幅に減少する可能性があります。

白皮症の種類

白皮症の種類は、遺伝の仕方と影響を受ける遺伝子に基づいて分類されます。

• 最も一般的な種類の眼皮膚白皮症（OCA）は、人が2つのコピーを遺伝したことを意味します突然変異した遺伝子の—各親からの1つ（常染色体劣性遺伝）。これは、OCA1からOCA7にラベル付けされた7つの遺伝子の1つにおける突然変異の結果です。 OCAは、皮膚、髪、目の色素の減少、および視力の問題を引き起こします。色素の量は種類によって異なり、結果として生じる肌、髪、目の色も種類によって異なります。
• 眼の白皮症は主に目に限定され、視力の問題を引き起こします。最も一般的な形態は、X染色体上の遺伝子変異によって受け継がれる1型です。 X連鎖性眼白皮症は、1つの突然変異したX遺伝子を息子に運ぶ母親によって受け継がれる可能性があります（X連鎖劣性遺伝）。眼の白皮症はほとんど男性にのみ発生し、OCAよりもはるかに一般的ではありません。
• まれな遺伝性症候群に関連する白皮症が発生する可能性があります。たとえば、ヘルマンスキー・プドラック症候群には、ある種のOCAのほか、出血やあざの問題、肺や腸の病気が含まれます。チェディアック・東症候群には、OCAの一種に加えて、再発性感染症、神経学的異常、その他の深刻な問題を伴う免疫障害が含まれます。

合併症

白皮症には皮膚や眼が含まれます。合併症だけでなく、社会的および感情的な課題。

目の合併症

視力の問題は、学習、雇用、運転能力に影響を与える可能性があります。

皮膚の合併症

白皮症の人は、光や太陽への露出に非常に敏感な皮膚を持っています。日焼けは、皮膚がんや日焼けによる損傷に関連する皮膚の肥厚を発症するリスクを高める可能性があるため、白皮症に関連する最も深刻な合併症の1つです。

社会的および感情的な課題

いくつか白皮症の人は差別を経験するかもしれません。アルビニズムを持つ人々に対する他の人々の反応は、多くの場合、その状態の人々に悪影響を与える可能性があります。

アルビニズムを持つ人々は、彼らの外見、眼鏡、または視覚補助装置についていじめ、からかい、または調査の質問を経験することがあります。彼らは通常、自分の家族や民族グループのメンバーとは非常に異なって見えるため、部外者のように感じたり、部外者のように扱われたりする場合があります。これらの経験は、社会的孤立、自尊心の欠如、ストレスの一因となる可能性があります。

他の用語の汚名を避けるために、白皮症の人という用語を使用することをお勧めします。

予防

家族が白皮症を患っている場合、遺伝カウンセラーが白皮症の種類と将来アルビニズムの子供を産む可能性を理解するのを手伝ってくれます。彼または彼女はまた、利用可能な検査について説明することができます。

診断

白皮症の診断は以下に基づいています：

• 皮膚と髪の色素沈着のチェックを含む身体検査
• 徹底的な目の検査
• 子供の色素沈着と他の家族の色素沈着の比較
• 止まらない出血、過度のあざ、予期しない感染など、子供の病歴のレビュー

視力と眼の障害を専門とする医師（眼科医） ）あなたの子供の目の検査を実施する必要があります。試験には、潜在的な眼振、斜視、羞明の評価が含まれます。医師はまた、デバイスを使用して網膜を視覚的に検査し、異常な発達の兆候があるかどうかを判断します。

遺伝カウンセリングは、白皮症の種類と遺伝を判断するのに役立ちます。

治療

白皮症は遺伝性疾患であるため、治癒することはできません。治療は、適切な目のケアを受け、異常の兆候がないか皮膚を監視することに重点を置いています。ケアチームには、主治医と、アイケア（眼科医）、スキンケア（皮膚科医）、遺伝学を専門とする医師が関与する場合があります。

治療には通常次のものが含まれます。

• アイケア。これには、眼科医による毎年の目の検査を受け、おそらく処方矯正レンズを着用することが含まれます。手術が白皮症に関連する目の問題の治療の一部になることはめったにありませんが、眼科医は眼振を最小限に抑えるために光学筋の手術を勧めることがあります。斜視を矯正する手術は、状態を目立たなくする可能性があります。
• スキンケアと皮膚がんの予防。これには、皮膚がんまたはがんにつながる可能性のある病変をスクリーニングするための毎年の皮膚評価を受けることが含まれます。黒色腫と呼ばれる進行性の皮膚がんは、ピンク色の皮膚病変として現れることがあります。

ヘルマンスキー・プドラック症候群またはチェディアック・東症候群の人は、通常、医療ニーズに対応し、合併症を防ぐために定期的な専門医療を必要とします。

臨床試験

ライフスタイルと家庭薬

子供が成人期まで継続する必要のあるセルフケアの実践を学ぶのを助けることができます：

• 手持ち式の拡大鏡、単眼または付属の拡大鏡などの低視力補助具を使用します眼鏡、および教室のスマートボード（タッチスクリーン付きのインタラクティブな電子ボード）に同期されたタブレット。
• 日焼け止め係数（SPF）が30以上の日焼け止めを常に使用してください。 UVAとUVBの両方の光。
• 長時間外に出たり、日中、高地、晴れた日など、日焼け止めや日焼け止めを厳しく避けてください。雲の覆い。
• 長袖、襟付きのシャツ、長めのズボン、靴下など、色の付いた服を含む保護服を着用してください。つばの広い帽子;特別なUV保護服。
• 明るい光で暗くなる暗いUV遮断サングラスまたはトランジションレンズ（フォトクロミックレンズ）を着用して目を保護します。

対処とサポート

学校や仕事の調整を行う

子供に白皮症がある場合は、早めに教師や学校の管理者と協力して、子供が教室での学習に適応できるように対策を講じてください。必要に応じて、白皮症とそれがあなたの子供にどのように影響するかについて学校の専門家を教育することから始めます。また、学校や職場がニーズを評価して満たすために提供しているサービスについて質問します。

次のような教室や作業環境の調整が役立ちます。

• 正面近くの座席教室の様子
• 大型印刷の教科書またはタブレットコンピューター
• 部屋の正面にあるインタラクティブホワイトボード（SMARTボード）と同期できるタブレットコンピューター。教室の奥に座る
• ボードやオーバーヘッドスクリーンに書かれたコンテンツの配布物
• カラープリントを使用するのではなく、白い紙に黒タイプなどの高コントラストの印刷ドキュメントまたは紙
• コンピュータ画面のフォントサイズを拡大する
• 学習環境や職場環境で明るい光を避ける
• テストを受けたり資料を読んだりするための余分な時間を確保する

感情的および社会的問題への対処

子供が白皮症に対する他の人の反応に対処するスキルを身に付けるのを助けます。例：

• 経験や感情について話すように子供に勧めます。
• からかいや恥ずかしい質問への対応を練習します。
• 仲間を探すNational Organization for Albinism and Hypopigmentation（NOAH）などの機関を通じてグループまたはオンラインコミュニティをサポートします。
• 必要に応じて、あなたとあなたの子供が健康的なコミュニケーションと対処スキルを身に付けるのを助けることができるメンタルヘルスの専門家に相談してください。