あいまいな性器

概要

あいまいな性器は、乳児の外性器が男性でも女性でもはっきりと見えないまれな状態です。性器が曖昧な赤ちゃんでは、性器の発達が不完全であるか、赤ちゃんが両性の特徴を持っている可能性があります。外部の性器は、内部の性器や​​遺伝子の性と一致しない場合があります。

曖昧な性器は病気ではなく、性分化障害です。通常、あいまいな性器は出生時または出生直後に明らかであり、家族にとって非常に苦痛になる可能性があります。医療チームは、性器が曖昧な原因を探し、赤ちゃんの性別や必要な治療に関する決定を導くのに役立つ情報とカウンセリングを提供します。

症状

医療チームはおそらく赤ちゃんが生まれた直後に、あいまいな性器を最初に認識します。時折、曖昧な性器が出生前（出生前）に疑われることがあります。性器の発達中に問題が発生した時期と障害の原因に応じて、特徴の重症度は異なります。

遺伝的に女性（2つのX陰嚢を持つ）の赤ちゃんは次のようになります。

• 陰嚢に似ている可能性のある拡大したクリトリス
• 閉じた陰嚢、または陰嚢に似たひだを含む陰嚢
• 融合した陰嚢の精巣のように感じるしこり

遺伝的に男性（1つのXと1つのY陰嚢を持つ）の赤ちゃんは次のような症状があります：

• 尿と精巣（尿道）を運ぶ細い管の状態陰嚢の先端まで完全に伸びていない（陰嚢）
• 陰嚢に近い尿道開口部を持つ異常に小さい陰嚢
• 表示されるものに片方または両方の睾丸がない陰嚢になる
• 下降していない睾丸と、微小陰嚢の有無にかかわらず陰嚢のように見える空の陰嚢

原因

性器が曖昧primaril yは、妊娠中のホルモン異常が胎児の発達中の性器を妨害または妨害するときに発生します。

子宮内での性器の形成方法

妊娠時に、性別に基づいて赤ちゃんの遺伝的性別が確立されます。染色体。母親の卵子にはX染色体が含まれ、父親の精子にはX染色体またはY染色体が含まれています。父親からX染色体を受け継ぐ赤ちゃんは、遺伝的な女性（2つのX染色体）です。父親からY染色体を受け継ぐ赤ちゃんは、遺伝的な男性（1つのX染色体と1つのY染色体）です。

男性と女性の性器は同じ組織から発生します。この組織が男性の器官になるか女性の器官になるかは、染色体と男性ホルモンの有無によって異なります。

• 男性では、Y染色体上の領域が睾丸の発達を引き起こし、男性を生成します。ホルモン。男性の生殖器は、胎児の睾丸からの男性のホルモンに反応して発達します。
• Y染色体のない胎児では、男性のホルモンの影響なしに、生殖器は女性として発達します。

場合によっては、染色体の異常によって性器の遺伝的性別の決定が複雑になることがあります。

性器がどのように曖昧になるか

性器を決定する手順を中断すると、外性器と内性器または遺伝的性器（XXまたはXY）。

• 遺伝的男性胎児における男性ホルモンの欠如または欠乏は、男性ホルモンへの曝露中に、曖昧な生殖器を引き起こす可能性があります。発達中は、遺伝性の女性の性器が曖昧になります。
• 特定の遺伝子の変異は、胎児の性器の発達に影響を及ぼし、性器の曖昧さを引き起こす可能性があります。
• 性染色体の欠如や、余分なものは、あいまいな性器を引き起こす可能性もあります。
• 場合によっては、原因あいまいな性器のeは特定されない場合があります。

遺伝的女性の考えられる原因

遺伝的女性のあいまいな性器の原因には次のものがあります。

• 先天性副腎過形成。この遺伝的状態の特定の形態により、副腎は過剰な男性ホルモン（アンドロゲン）を生成します。
• 出生前の男性ホルモンへの曝露。男性ホルモンを含む、または妊婦の男性ホルモンの産生を刺激する特定の薬は、発達中の女性の性器をより男性的にする可能性があります。母親がホルモンの不均衡を引き起こす病気や状態を持っている場合、発育中の赤ちゃんも過剰な男性ホルモンにさらされる可能性があります。
• 腫瘍。まれに、母親の腫瘍が男性ホルモンを産生することがあります。

遺伝的男性の考えられる原因

遺伝的男性の性器が曖昧な原因には、次のものがあります。

• 睾丸の発達障害。これは、遺伝的異常または原因不明が原因である可能性があります。
• アンドロゲン不応症。この状態では、発達中の生殖器組織は、精巣によって作られる男性ホルモンに正常に反応しません。
• 精巣またはテストステロンの異常。さまざまな異常が精巣の活動を妨げる可能性があります。これには、精巣の構造上の問題、男性ホルモンのテストステロンの産生の問題、またはテストステロンに反応する細胞受容体の問題が含まれる場合があります。
• 5a-レダクターゼ欠損症。この酵素の欠陥は、正常な男性ホルモンの産生を損ないます。

性器が曖昧な場合も、多くの臓器系に影響を与える特定のまれで複雑な症候群の特徴となる可能性があります。

危険因子

性分化の多くの障害は遺伝する可能性のある遺伝的異常に起因するため、家族歴は曖昧な性器の発達に役割を果たす可能性があります。性器が曖昧になる危険因子には、次のような家族歴があります。

• 乳児期初期の原因不明の死亡
• 不妊症、月経期間の欠如、女性の過剰な顔の毛
• 生殖器の異常
• 思春期の異常な身体的発達
• 先天性副腎過形成、副腎に影響を与える遺伝性遺伝性疾患のグループ

あなたの家族はこれらの危険因子の病歴があります、妊娠しようとする前に医学的アドバイスを求めることを検討してください。遺伝カウンセリングの恩恵を受けることもできます。

合併症

性器が曖昧な場合の合併症には、次のものがあります。

• 不妊症。性器が曖昧な人が子供を産むことができるかどうかは、特定の診断に依存します。たとえば、先天性副腎過形成の遺伝的女性は、選択すれば通常妊娠する可能性があります。
• 特定のがんのリスクが高くなります。性分化のいくつかの障害は、特定の種類の癌のリスクの増加に関連しています。

診断

曖昧な性器は通常、出生時またはその直後に診断されます。出産を手伝う医師や看護師は、新生児の性器が曖昧な兆候に気付く場合があります。

原因の特定

赤ちゃんが性器が曖昧な状態で生まれた場合、医師はその原因を特定するために働きます。根本的な原因。原因は、赤ちゃんの性別に関する治療と決定を導くのに役立ちます。あなたの医者はおそらくあなたの家族と病歴について質問することから始めるでしょう。彼または彼女は、精巣をチェックし、赤ちゃんの性器を評価するために身体検査を行います。

あなたの医療チームはおそらくこれらの検査を推奨します：

• ホルモンレベルを測定するための血液検査
• 染色体を分析して性別（XXまたはXY）を決定するための血液検査、または単一遺伝子障害の検査
• 下行していない精巣、子宮、または膣をチェックするための骨盤および腹部の超音波
• 解剖学的構造を明確にするために造影剤を使用したX線検査

場合によっては、新生児の生殖器の組織サンプルを収集するために低侵襲手術が必要になることがあります。 。

性別の決定

これらの検査から収集した情報を使用して、医師が赤ちゃんの性別を提案する場合があります。提案は、原因、遺伝的性別、解剖学的構造、将来の生殖および性的可能性、推定される成人の性同一性、およびあなたとの話し合いに基づいて行われます。

場合によっては、家族が数日以内に決定を下すことがあります。生後数日。ただし、家族が検査結果が完了するまで待つことが重要です。性別の割り当てが複雑で、長期的な影響を予測するのが難しい場合があります。両親は、子供が成長するにつれて、性同一性について異なる決定を下す可能性があることに注意する必要があります。

治療

あなたとあなたの医師が赤ちゃんの性別を選択したら、あいまいな性別の治療を開始することを選択できます。治療の目標は、長期的な心理的および社会的幸福であり、性機能と生殖能力を可能な限り可能にすることです。いつ治療を開始するかは、お子さんの特定の状況によって異なります。

性器が曖昧になることはまれで複雑であり、専門家のチームが必要になる場合があります。チームには、小児科医、新生児科医、小児泌尿器科医、小児一般外科医、内分泌科医、遺伝学者、心理学者またはソーシャルワーカーが含まれる場合があります。

薬

ホルモン薬は、ホルモンの不均衡。たとえば、先天性副腎過形成の軽度から中等度の症例によって引き起こされた陰核がわずかに拡大した遺伝的女性では、適切なレベルのホルモンが組織のサイズを縮小する可能性があります。他の子供たちは、通常思春期を経験する頃にホルモンを摂取することがあります。

手術

性器が曖昧な子供では、手術を使用して次のことができます。

• 正常な性機能を維持する
• より典型的に見える性器を作成する

手術のタイミングは、お子さんの特定の状況によって異なります。一部の医師は、性器が曖昧な人が性別の割り当てに関する決定に参加できるほど成熟するまで、美容上の理由だけで行われる手術を延期することを好みます。

性器が曖昧な女の子の場合、性器は正常に機能する可能性があります。あいまいな外観。少女の膣が皮膚の下に隠れている場合、小児期の手術は後で性機能を助けることができます。男の子の場合、不完全な陰茎を再建する手術は、外観を正常化し、勃起を可能にする可能性があります。精巣を陰嚢に再配置するための手術が必要になる場合があります。

手術の結果は満足のいくものであることがよくありますが、後で繰り返し手術が必要になる場合があります。リスクには、期待外れの美容上の結果や、オルガスムを達成する能力の低下などの性機能障害が含まれます。

継続的なケア

性器が曖昧な子供は、継続的な医療と、次のような合併症の監視が必要です。がんのスクリーニング、成人期まで。

対処とサポート

赤ちゃんが性器が曖昧であると診断された場合、子供の将来について心配するかもしれません。メンタルヘルスの専門家は、この困難で予期しない課題に対処するのを手伝うことができます。あなたの状況で人々を助けた経験のあるメンタルヘルスの専門家への紹介をあなたの子供の医者に頼んでください。

あなたの家族とあなたの子供のための継続的なカウンセリングに加えて、あなたはどちらかでサポートグループから利益を得るかもしれません人またはオンライン。お子さんは、メンタルヘルスの専門家による継続的なカウンセリングとサポートグループへの参加から成人期まで恩恵を受けることができます。

新生児の性別をすぐに知らないと、希望のお祝いがストレスの多い危機に変わる可能性があります。医療チームは、子供の健康に関する質問を解決するために、できるだけ早く最新情報と情報を提供します。

テストが完了して計画を立てるまで、出生の正式な発表を遅らせることを検討してください。あなたの医療チームからのアドバイスで。家族や友人からの難しい質問に答える前に、問題について学び、考える時間を取ってください。

予約の準備

赤ちゃんが性器が曖昧な状態で生まれた場合は、この状態の専門知識を持っている医師がいる医療センターを紹介しました。ここでは、予約の準備をし、医師に何を期待するかを学ぶのに役立つ情報をいくつか紹介します。

できること

予約の前に：

• 検査や手順のために乳児を準備するために事前に行う必要があることがあるかどうかを尋ねます。
• 家族歴について親戚と話し合い、遺伝性疾患や病状の家族歴などの重要な個人情報を持参します。あいまいな性器として。
• 家族や友人を連れて行くことを検討してください。アポイントメント中に提供されたすべての情報を覚えるのが難しい場合があります。あなたに同行する人は、あなたが見逃したり忘れたりしたことを覚えているかもしれません。
• 医師に尋ねる質問のリストを作成してください。

医師に尋ねる質問には次のものがあります。

• 赤ちゃんの性器が不確かな原因は何ですか？
• どの遺伝子検査が完了しましたか？
• 赤ちゃんが必要とする他の検査は何ですか？
• 最善の行動方針は何ですか？
• あなたが提案している主要なアプローチの代替案は何ですか？
• あなたが処方している薬の一般的な代替案はありますか？ ？
• 赤ちゃんが従う必要のある制限はありますか？
• 赤ちゃんは他の専門医に診てもらう必要がありますか？
• カウンセリングとサポートにはどのようなオプションがありますか私たちの家族？
• 私が持てるパンフレットやその他の印刷物はありますか？どのウェブサイトをお勧めしますか？

予約時に他の質問をすることを躊躇しないでください。

医師に何を期待するか

あなたの医師は次のようないくつかの質問をする可能性があります：

• あなたの家族には曖昧な性器の病歴がありますか？
• あなたの家族には他の遺伝病の病歴がありますか？
• 家族に病気や症状が発生する傾向はありますか？
• 流産したことはありますか？
• 幼児期に亡くなった子供がいたことはありますか？ ？

質問に答える準備をして、対処したい他のポイントをカバーするための時間を増やします。