アミロイドーシス。

概要

アミロイドーシス（am-uh-loi-DO-sis）は、アミロイドと呼ばれる異常なタンパク質が臓器に蓄積し、正常な機能を妨げるときに発生するまれな疾患です。

アミロイドは通常、体内には見られませんが、いくつかの異なる種類のタンパク質から形成される可能性があります。影響を受ける可能性のある臓器には、心臓、腎臓、肝臓、脾臓、神経系、消化管などがあります。

アミロイドーシスには、他の病気に関連して発生するものがあります。これらのタイプは、基礎疾患の治療によって改善する可能性があります。アミロイドーシスの種類によっては、生命を脅かす臓器不全を引き起こす可能性があります。

治療には、がんと闘うために使用されるのと同様の化学療法が含まれる場合があります。あなたの医者はアミロイド産生を減らしそして症状を制御するために薬を提案するかもしれません。臓器や幹細胞の移植の恩恵を受ける人もいます。

症状

症状が進行するまで、アミロイドーシスの兆候や症状が見られない場合があります。兆候や症状が明らかな場合は、影響を受ける臓器によって異なります。

アミロイドーシスの兆候や症状には次のようなものがあります。

• 足首や足の腫れ
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• 重度の疲労と脱力感
• 最小限の労力で息切れ
• 息切れのためにベッドに横になることができない
• しびれ、うずきまたは手や足の痛み、特に手首の痛み（手足のトンネル症候群）
• 下痢、おそらく血、または便秘
• 10ポンド（4.5）を超える意図しない体重減少キログラム）
• 拡大した舌で、縁の周りに波打つように見えることがあります
• 肥厚や傷つきやすいなどの皮膚の変化、目の周りの紫がかった斑点
• 不規則な心拍
• 飲み込みにくい

いつ医師に診てもらうか

関連する兆候や症状が持続する場合は、医師に相談してくださいアミロイドsis。

原因

アミロイドーシスにはさまざまな種類があります。いくつかの品種は遺伝性です。その他は、炎症性疾患や長期透析などの外的要因によって引き起こされます。多くの種類が複数の臓器に影響を及ぼしますが、他の種類は体の一部にのみ影響を及ぼします。

アミロイドーシスのサブタイプには次のものがあります。

• ALアミロイドーシス（免疫グロブリン軽鎖アミロイドーシス）。先進国で最も一般的なタイプのアミロイドーシスであるALアミロイドーシスは、原発性アミロイドーシスとも呼ばれます。通常、心臓、腎臓、肝臓、神経に影響を及ぼします。
• AAアミロイドーシス。続発性アミロイドーシスとしても知られるこの品種は、通常、関節リウマチなどの炎症性疾患によって引き起こされます。重度の炎症状態の治療法の改善により、先進国ではAAアミロイドーシスの症例数が急激に減少しています。最も一般的には、腎臓、肝臓、脾臓に影響を及ぼします。
• 遺伝性アミロイドーシス（家族性アミロイドーシス）。この遺伝性疾患は、しばしば神経、心臓、腎臓に影響を及ぼします。最も一般的には、肝臓で作られたタンパク質が異常な場合に発生します。このタンパク質はトランスサイレチン（TTR）と呼ばれます。
• 野生型アミロイドーシス。この種類のアミロイドーシスは、肝臓で作られるTTRタンパク質が正常であるが、理由は不明ですがアミロイドを産生する場合に発生します。以前は老人性全身性アミロイドーシスとして知られていた野生型アミロイドーシスは、70歳以上の男性に発症する傾向があり、通常は心臓を標的とします。また、手根管症候群を引き起こす可能性があります。
• 限局性アミロイドーシス。このタイプのアミロイドーシスは、多くの場合、複数の臓器系に影響を与える品種よりも予後が良好です。限局性アミロイドーシスの典型的な部位には、膀胱、皮膚、喉、または肺が含まれます。全身に影響を与える治療を回避するには、正しい診断が重要です。

危険因子

アミロイドーシスのリスクを高める要因は次のとおりです。

• 年齢。アミロイドーシスと診断されたほとんどの人は60歳から70歳の間ですが、早期に発症します。
• 性別。アミロイドーシスは男性でより一般的に発生します。
• その他の病気。慢性の感染症または炎症性疾患があると、AAアミロイドーシスのリスクが高まります。
• 家族歴。アミロイドーシスのいくつかのタイプは遺伝性です。
• 腎臓透析。透析は、血液から大きなタンパク質を常に除去できるとは限りません。透析中の場合、異常なタンパク質が血液中に蓄積し、最終的に組織に沈着する可能性があります。この状態は、より現代的な透析技術ではあまり一般的ではありません。
• レース。アフリカ系の人々は、心臓に害を及ぼす可能性のあるアミロイドーシスのタイプに関連する遺伝子変異を持っているリスクが高いようです。

合併症

アミロイドーシスの潜在的な合併症は、アミロイド沈着が影響を与える臓器によって異なります。アミロイドーシスはあなたに深刻なダメージを与える可能性があります：

• 心臓。アミロイドは、心拍の間に血液で満たされる心臓の能力を低下させます。拍動ごとに送り出される血液が少なくなり、息切れが発生する可能性があります。アミロイドーシスが心臓の電気系統に影響を与えると、心臓のリズムが乱れる可能性があります。アミロイド関連の心臓の問題は生命を脅かす可能性があります。
• 腎臓。アミロイドは腎臓の濾過システムに害を及ぼし、タンパク質が血液から尿に漏れる原因となる可能性があります。腎臓が老廃物を体から取り除く能力が低下し、最終的に腎不全や透析の必要性につながる可能性があります。
• 神経系。指や足の裏の痛み、しびれ、うずき、しびれ、感覚の欠如、灼熱感を感じることがあります。アミロイドが腸機能を制御する神経に影響を与える場合、便秘と下痢が交互に起こる期間が発生する可能性があります。血圧を制御する神経に影響を与える場合は、立ち上がるのが速すぎると失神することがあります。

診断

アミロイドーシスは、兆候や症状がより一般的な疾患のものを模倣する可能性があるため、見過ごされがちです。

早期診断は、さらなる臓器損傷の予防に役立ちます。治療法は特定の状態によって大きく異なるため、正確な診断が重要です。

臨床検査

アミロイドーシスを示す可能性のある異常なタンパク質について、血液と尿を分析する場合があります。兆候や症状によっては、甲状腺機能検査や肝機能検査も行われる場合があります。

生検

組織サンプルを採取して、アミロイドーシスの兆候がないか確認する場合があります。生検は、腹部の皮下脂肪（脂肪吸引物）、骨髄、または肝臓や腎臓などの影響を受けた臓器から採取される場合があります。組織の特殊な検査は、アミロイド沈着の種類を判断するのに役立ちます。

画像検査

アミロイドーシスの影響を受けた臓器の画像は、病気の程度を確認するのに役立ちます。テストには次のものが含まれます：

• 心エコー検査。この技術は、音波を使用して、心臓がどの程度機能しているかを示す動画を作成します。また、特定の種類のアミロイドーシスに特有の心臓の損傷を示すこともあります。
• 磁気共鳴画像法（MRI）。 MRIは、電波と強力な磁場を使用して、体内の臓器や組織の詳細な画像を作成します。これらは、心臓の構造と機能を評価するために使用できます。
• 核イメージング。このテストでは、少量の放射性物質（トレーサー）が静脈に注入されます。これにより、特定の種類のアミロイドーシスによって引き起こされる初期の心臓の損傷が明らかになる可能性があります。また、さまざまな種類のアミロイドーシスを区別するのに役立ち、治療の決定を導くことができます。

治療

アミロイドーシスの治療法はありません。しかし、治療は徴候や症状を管理し、アミロイドタンパク質のさらなる産生を制限するのに役立ちます。アミロイドーシスが関節リウマチや結核などの別の状態によって引き起こされた場合は、根本的な状態の治療が役立つことがあります。

薬

• 化学療法。ある種の癌の治療に使用されるのと同じ種類の薬の多くは、アミロイドの形成につながるタンパク質を産生する異常な細胞の成長を止めるために、ALアミロイドーシスで使用されます。
• 心臓の薬。心臓が冒されている場合、医師は、血栓や心拍数を制御する薬のリスクを減らすために抗凝血剤を提案することがあります。また、塩分摂取量を制限し、排尿を増加させる薬を服用する必要がある場合があります。これにより、心臓や腎臓への負担を軽減できます。
• 標的療法。特定の種類のアミロイドーシスの場合、patisiran（Onpattro）やinotersen（Tegsedi）などの薬は、アミロイドを生成する欠陥のある遺伝子によって送信されるコマンドを妨害する可能性があります。タファミディス（Vyndamax、Vyndaqel）やジフルニサルなどの他の薬剤は、血流中のタンパク質の一部を安定させ、アミロイド沈着物に変換されるのを防ぐことができます。

外科的およびその他の手順

• 自家造血幹細胞移植。この手順では、血液から静脈を介して自分の幹細胞を収集し、大量の化学療法を受けている間、それらを短時間保存します。その後、幹細胞は静脈を介してあなたの体に戻されます。この治療法は、病気が進行しておらず、心臓に大きな影響がない人に最適です。
• 透析。アミロイドーシスによって腎臓が損傷している場合は、透析を開始する必要があるかもしれません。この手順では、機械を使用して、定期的に血液から老廃物、塩分、水分をろ過します。
• 臓器移植。アミロイド沈着物がこれらの臓器に深刻な損傷を与えた場合、医師は心臓や腎臓を交換する手術を提案するかもしれません。一部の種類のアミロイドは肝臓で形成されるため、肝移植によりその産生が停止する可能性があります。

臨床試験

予約の準備

血液疾患を専門とする医師（血液専門医）に紹介される場合があります。

できること

• 症状とは関係がないと思われるものも含めて、症状を書き留めます。予定を立てた理由。
• すべての薬、ビタミン、サプリメントのリストを作成します。
• 他の状態を含む重要な医療情報を書き留めます。
• 最近の変化や人生のストレス要因など、重要な個人情報を書き留めます。
• 医師に尋ねる質問を書き留めます。
• 親戚や友人に同行してもらいます。医者の言うことを覚えています。

医者に尋ねる質問

• 私の症状の最も可能性の高い原因は何ですか？
• 何ですかアミロイドーシスの種類はありますか？
• 何またはガンは影響を受けますか？
• 私の病気はどの段階ですか？
• どのような種類の検査が必要ですか？
• どのような治療が必要ですか？
• 長期的な合併症のリスクがありますか？
• 治療からどのような種類の副作用が予想されますか？
• 食事や活動の制限に従う必要がありますか？
• 別の健康状態があります。どうすればそれらを一緒に管理するのが最善ですか？

医師に尋ねる準備ができている質問に加えて、予約中に他の質問をすることを躊躇しないでください。

医師に何を期待するか

医師はあなたに多くの質問をする可能性があります。それらに答える準備ができていることはあなたがより多くの時間を費やしたいポイントを越える時間を提供するかもしれません。質問される場合があります：

• 最初に症状が出始めたのはいつですか？それらはどれほど重症で、継続的または時折ですか？
• 症状を改善または悪化させるものはありますか？
• 食欲はどうですか？最近、試しずに体重が減りましたか？
• 足のむくみを経験しましたか？
• 息切れを経験しましたか？
• 仕事やパフォーマンスはできますか？通常の日常業務？倦怠感がありますか？
• あざができやすいことに気づきましたか？
• 家族の誰かがアミロイドーシスと診断されたことはありますか？