筋萎縮性側索硬化症（ALS）

概要

筋萎縮性側索硬化症（a-my-o-TROE-fik LAT-ur-ul skluh-ROE-sis）、またはALSは、神経細胞に影響を与える進行性神経系疾患です。脳と脊髄、筋肉の制御の喪失を引き起こします。

ALSは、それと診断された野球選手にちなんで、しばしばルーゲーリック病と呼ばれます。医師は通常、ALSが発生する理由を知りません。一部の症例は遺伝します。

ALSは多くの場合、筋肉のけいれんや手足の脱力、またはろれつが回らないことから始まります。最終的に、ALSは、動き、話し、食べ、呼吸するために必要な筋肉の制御に影響を与えます。この致命的な病気の治療法はありません。

症状

ALSの兆候と症状は、影響を受けるニューロンによって、人によって大きく異なります。兆候と症状には次のようなものがあります。

• 歩行や通常の日常生活の困難
• 足を引っ張ったり転んだりする
• 脚、足、足首の衰弱
• 手の衰弱または不器用
• 不明瞭な発話または飲み込みの問題
• 筋肉のけいれんと腕、肩、舌のけいれん
• 不適切な泣き声、笑い声またはあくび
• 認知および行動の変化

ALSは多くの場合、手、足、または手足で始まり、その後、体の他の部分に広がります。病気が進行して神経細胞が破壊されると、筋肉が弱くなります。これは最終的に咀嚼、嚥下、会話、呼吸に影響を及ぼします。

ALSの初期段階では一般に痛みはなく、後期段階では痛みはまれです。 ALSは通常、膀胱の制御や感覚に影響を与えません。

原因

ALSは、歩行や会話などの随意筋運動を制御する神経細胞（運動ニューロン）に影響を与えます。 ALSは、運動ニューロンを徐々に劣化させ、その後死に至らしめます。運動ニューロンは、脳から脊髄、そして全身の筋肉まで伸びています。運動ニューロンが損傷すると、筋肉へのメッセージの送信が停止するため、筋肉が機能しなくなります。

ALSは5％から10％の人に遺伝します。残りの部分については、原因は不明です。

研究者はALSの考えられる原因を研究し続けています。ほとんどの理論は、遺伝的要因と環境要因の間の複雑な相互作用に焦点を当てています。

リスク要因

ALSの確立されたリスク要因は次のとおりです。

• 遺伝。 ALS患者の5〜10％がそれを継承しました（家族性ALS）。家族性ALSのほとんどの人では、子供がこの病気を発症する可能性は50〜50です。
• 年齢。 ALSリスクは年齢とともに増加し、40歳から60代半ばまでの間に最も一般的です。
• 性別。 65歳になる前は、女性よりも男性の方がわずかに多くALSを発症していました。この性差は70歳を過ぎると消えます。
• 遺伝学。ヒトゲノム全体を調べたいくつかの研究では、家族性ALSの人と非遺伝性ALSの人の遺伝的変異に多くの類似点があることがわかりました。これらの遺伝的変異により、人々はALSにかかりやすくなる可能性があります。

次のような環境要因がALSを引き起こす可能性があります。

• 喫煙。喫煙はALSの唯一の可能性のある環境リスク要因です。特に閉経後の女性にとって、リスクは最大のようです。
• 環境毒素への曝露。いくつかの証拠は、職場または家庭での鉛または他の物質への曝露がALSに関連している可能性があることを示唆しています。多くの研究が行われていますが、ALSに一貫して関連付けられている単一の薬剤または化学物質はありません。
• 兵役。研究によると、軍隊に勤務したことのある人はALSのリスクが高いことが示されています。兵役がALSの発症を引き起こす可能性があるのか​​どうかは不明です。特定の金属や化学物質への曝露、外傷、ウイルス感染、激しい運動などが含まれる場合があります。

合併症

病気が進行すると、ALSは次のような合併症を引き起こします。 ：

呼吸の問題

時間の経過とともに、ALSは呼吸に使用する筋肉を麻痺させます。睡眠時無呼吸の人が着用するのと同じように、夜間の呼吸を助ける装置が必要になる場合があります。たとえば、夜間の呼吸を補助するために持続的気道陽圧法（CPAP）またはバイレベル気道陽圧法（BiPAP）が与えられる場合があります。

高度なALSを患っている人の中には、外科的に気管切開を行うことを選択する人もいます。気管（気管）につながる首の前部に作成された穴—肺を膨張および収縮させる呼吸器をフルタイムで使用するため。

ALS患者の最も一般的な死因は呼吸です。失敗。平均して、症状が始まってから3〜5年以内に死亡します。ただし、ALSの人の中には10年以上生きている人もいます。

話す問題

ALSのほとんどの人は、話すのに苦労します。これは通常、時折の軽度の言葉の不明瞭さとして始まりますが、より深刻になります。音声は最終的に他の人が理解するのが難しくなり、ALSの人はコミュニケーションを他の通信技術に頼ることがよくあります。

食事の問題

ALSの人は、損傷による栄養失調や脱水症状を発症する可能性があります。嚥下を制御する筋肉。また、食べ物、液体、唾液が肺に入るリスクが高く、肺炎を引き起こす可能性があります。栄養チューブはこれらのリスクを軽減し、適切な水分補給と栄養を確保することができます。

認知症

ALSの人の中には、記憶と意思決定に問題がある人もいれば、最終的にはフォームと診断される人もいます。前頭側頭型認知症と呼ばれる認知症の症状。

診断

筋萎縮性側索硬化症は、他の認知症を模倣する可能性があるため、早期に診断することは困難です。神経疾患。他の条件を除外するためのテストには、次のものが含まれます。

• 筋電図（EMG）。あなたの医者はあなたの皮膚を通して様々な筋肉に針電極を挿入します。このテストでは、筋肉が収縮したときと静止しているときの筋肉の電気的活動を評価します。

  EMGで見られる筋肉の異常は、医師がALSを診断または除外するのに役立ちます。 EMGは、運動療法のガイドにも役立ちます。

• 神経伝導検査。この研究では、体のさまざまな領域の筋肉にインパルスを送る神経の能力を測定します。この検査では、神経損傷があるかどうか、または特定の筋肉や神経の病気があるかどうかを判断できます。
• MRI。 MRIは、電波と強力な磁場を使用して、脳と脊髄の詳細な画像を生成します。 MRIは、脊髄腫瘍、首の椎間板ヘルニア、または症状を引き起こしている可能性のあるその他の状態を明らかにすることができます。
• 血液検査と尿検査。検査室で血液と尿のサンプルを分析すると、医師があなたの兆候や症状の他の考えられる原因を取り除くのに役立つ場合があります。
• 脊椎穿刺（腰椎穿刺）。これには、腰の2つの椎骨の間に挿入された小さな針を使用して、臨床検査のために髄液のサンプルを取り除くことが含まれます。
• 筋生検。あなたの医者があなたがALSではなく筋肉の病気を持っているかもしれないと信じるならば、あなたは筋生検を受けるかもしれません。局所麻酔下にある間、筋肉のごく一部が取り除かれ、分析のために研究室に送られます。

治療

治療は損傷を元に戻すことはできません筋栄養性側方硬化症の治療薬ですが、症状の進行を遅らせ、合併症を防ぎ、より快適で自立することができます。

多くの分野で訓練を受けた医師と他の医療専門家の統合チームが必要になる場合があります。あなたのケアを提供します。これはあなたの生存を延長し、あなたの生活の質を改善するかもしれません。

あなたのチームはあなたがあなたのために正しい治療法を選ぶのを手伝います。あなたには、提案された治療法のいずれかを選択または拒否する権利があります。

薬

食品医薬品局は、ALSを治療するための2つの薬を承認しました：

• リルゾール（リルテック）。経口摂取すると、この薬は平均余命を3〜6ヶ月延長することが示されています。めまい、胃腸の状態、肝機能の変化などの副作用を引き起こす可能性があります。薬を服用している間、医師が血球数と肝機能を監視します。
• エダラボン（ラディカバ）。静脈内注入によって与えられるこの薬は、毎日の機能の低下を減らすことが示されています。寿命への影響はまだわかっていません。副作用には、あざ、頭痛、息切れなどがあります。この薬は月に2週間毎日与えられます。

医師は、次のような他の症状を和らげるために薬を処方することもあります。

• 筋肉のけいれんやけいれん
• 便秘
• 倦怠感
• 過度の唾液と痰
• 痛み
• うつ病
• 睡眠障害
• 制御できない笑いや泣きの爆発

治療法

呼吸ケア。筋肉が弱くなると、最終的には呼吸が困難になります。医師は定期的に呼吸をテストし、夜間の呼吸を補助するデバイスを提供する場合があります。

呼吸を助けるために人工呼吸器を選択できます。医師は、首の前部にある外科的に作成された穴にチューブを挿入して、気管（呼吸器に接続する気管切開）に導きます。

理学療法。理学療法士は、痛み、歩行、可動性、筋かい、自立を維持するのに役立つ機器のニーズ。影響の少ない運動を実践することで、心血管の健康、筋力、運動範囲を可能な限り長く維持することができます。

定期的な運動は、幸福感の向上にも役立ちます。適切なストレッチは、痛みを防ぎ、筋肉が最高の状態で機能するのに役立ちます。

理学療法士は、ブレース、歩行者、車椅子に順応するのにも役立ち、ランプなどのデバイスを提案して、より簡単にすることができます。回避するために。

作業療法。作業療法士は、手と腕の弱さにもかかわらず、自立を維持する方法を見つけるのを手伝うことができます。適応機器は、着替え、手入れ、食事、入浴などの活動を行うのに役立ちます。

作業療法士は、安全に歩くのに問題がある場合にアクセスできるように家を改造するのにも役立ちます。

言語療法。言語聴覚士は、あなたのスピーチをより理解しやすくするための適応技術を教えることができます。スピーチセラピストは、アルファベットボードやペンと紙など、他のコミュニケーション方法を探求するのにも役立ちます。

テキスト読み上げ機能を備えたタブレットコンピューターなどのデバイスを借りたり借りたりする可能性について、セラピストに尋ねます。コミュニケーションに役立つ合成音声を備えたアプリケーションまたはコンピューターベースの機器。

• 栄養サポート。あなたのチームはあなたとあなたの家族と協力して、あなたが飲み込みやすく、あなたの栄養ニーズを満たす食品を食べていることを確認します。最終的には栄養チューブが必要になる場合があります。
• 心理的および社会的支援。チームには、経済的な問題、保険、機器の入手、必要なデバイスの支払いを支援するソーシャルワーカーが含まれる場合があります。心理学者、ソーシャルワーカー、その他の人々があなたとあなたの家族に感情的なサポートを提供するかもしれません。

将来の治療の可能性

有望な薬物療法と治療法に関する臨床研究は、すべてALSで行われています。時間。

臨床試験

対処とサポート

ALSがあることを知ることは壊滅的です。次のヒントは、あなたとあなたの家族が対処するのに役立つかもしれません：

• 悲しむために時間をかけてください。あなたの機動性と独立性を低下させる致命的な状態にあるというニュースは難しいです。あなたとあなたの家族は、診断後に悲しみと悲しみの期間を経験する可能性があります。
• 希望を持ってください。あなたのチームはあなたがあなたの能力と健康的な生活に集中するのを助けます。 ALSの人の中には、通常この状態に関連する3〜5年よりもはるかに長生きする人もいます。 10年以上生きている人もいます。楽観的な見通しを維持することは、ALS患者の生活の質を改善するのに役立ちます。
• 身体的な変化を超えて考えてください。筋萎縮性側索硬化症の多くの人々は、身体的な制限にもかかわらず、やりがいのある生活を送っています。 ALSは、アイデンティティ全体ではなく、人生の一部にすぎないと考えてください。
• サポートグループに参加してください。あなたはALSを持っている他の人とのサポートグループで快適さを見つけるかもしれません。あなたのケアを手伝っている愛する人も、他のALS介護者のサポートグループから恩恵を受けるかもしれません。医師に相談するか、ALS協会に連絡して、お住まいの地域のサポートグループを見つけてください。

将来の医療について今すぐ決定してください。将来の計画を立てることで、あなたは自分の人生とケアについての決定を管理することができます。医師、ホスピスナース、またはソーシャルワーカーの助けを借りて、特定の延命処置が必要かどうかを決定できます。

最後の日をどこで過ごしたいかを決定することもできます。ホスピスケアの選択肢を検討するかもしれません。将来の計画は、あなたとあなたの愛する人が不安を和らげるのに役立ちます。

予約の準備

まず、ALSの兆候と症状についてかかりつけの医師に相談してください。その後、医師はおそらく神経系の状態について訓練を受けた医師（神経内科医）を紹介してさらに評価します。

できること

状態を診断するには、多くの検査が必要になる場合があります。ストレスとイライラすることがあります。これらの戦略により、より優れたコントロール感が得られる可能性があります。

• 症状日記をつけてください。神経内科医に会う前に、カレンダーまたはノートブックを使用して、歩行、手の協調、発話、嚥下、または不随意の筋肉の動きの問題にいつどのように気付いたかを書き留めてください。メモには、診断に役立つパターンが示されている場合があります。
• 神経内科医とケアチームを探します。通常、神経内科医が率いる統合ケアチームがALSケアに最も適しています。チームは互いにコミュニケーションを取り、あなたのニーズに精通している必要があります。

医師に期待すること

かかりつけの医師が家族の病歴と兆候を確認しますと症状。神経内科医とかかりつけの医師が身体的および神経学的検査を行う場合があります。これには、以下の検査が含まれる場合があります。

• 反射神経
• 筋力
• 筋緊張
• 触覚と視覚
• 調整
• バランス