アンジェルマン症候群

概要

アンジェルマン症候群は遺伝性疾患です。それは発達の遅れ、言語とバランスの問題、知的障害、そして時には発作を引き起こします。

アンジェルマン症候群の人々はしばしば笑顔と笑いをし、幸せで興奮する性格を持っています。

生後約6ヶ月から12ヶ月の間に始まる発達の遅れは、通常、アンジェルマン症候群の最初の兆候です。発作は2歳から3歳の間に始まる可能性があります。

アンジェルマン症候群の人は通常の寿命に近い生活を送る傾向がありますが、障害を治すことはできません。治療は、医学的、睡眠、発達上の問題の管理に重点を置いています。

症状

アンジェルマン症候群の兆候と症状は次のとおりです。

• 這うことのない、または6〜12か月でせせらぎ
• 知的障害
• 無言または最小限の発話
• 歩行、移動、バランスの取れない困難
• 頻繁な笑顔と笑い
• 幸せで興奮する性格
• 眠りにつくことと眠り続けることの問題

アンジェルマン症候群の人は次の特徴も示すことがあります。

• 発作、通常2〜3歳で始まります
• 硬いまたはぎくしゃくした動き
• 頭のサイズが小さく、後ろが平らです。頭
• 舌の突き出し
• 色が薄い髪、皮膚、目
• 歩行中の手の羽ばたきや腕の高揚など、異常な行動
• 睡眠障害

いつ医師に診てもらうか

アンジェルマン症候群のほとんどの赤ちゃんは、出生時に兆候や症状を示しません。アンジェルマン症候群の最初の兆候は、通常、6〜12か月間の、這うことやせせらぎの欠如などの発達の遅れです。

お子さんに発達の遅れがあると思われる場合、またはお子さんに他の兆候や症状がある場合アンジェルマン症候群、お子さんの医師に相談してください。

原因

アンジェルマン症候群は遺伝性障害です。これは通常、ユビキチンタンパク質リガーゼE3A（UBE3A）遺伝子と呼ばれる15番染色体上の遺伝子の問題によって引き起こされます。

遺伝子の欠落または欠陥

あなたはあなたの遺伝子のペアを受け取ります親— 1つは母親からのコピー（母親のコピー）、もう1つは父親からのコピー（父親のコピー）。

通常、細胞は両方のコピーからの情報を使用しますが、少数の遺伝子では、1つのコピーのみが

通常、UBE3A遺伝子の母体コピーのみが脳内でアクティブです。アンジェルマン症候群のほとんどの症例は、母親のコピーの一部が欠落または損傷している場合に発生します。

アンジェルマン症候群は、遺伝子の父親のコピーが各親から1つではなく、2つ継承された場合に発生する場合があります。

危険因子

アンジェルマン症候群はまれです。研究者は通常、アンジェルマン症候群を引き起こす遺伝的変化の原因を知りません。アンジェルマン症候群のほとんどの人は、この病気の家族歴がありません。

時折、アンジェルマン症候群は親から遺伝することがあります。この病気の家族歴は、赤ちゃんがアンジェルマン症候群を発症するリスクを高める可能性があります。

合併症

アンジェルマン症候群に関連する合併症には次のものがあります。

• 摂食困難。吸啜と嚥下の調整が難しいと、乳児の摂食障害を引き起こす可能性があります。小児科医は、赤ちゃんの体重増加を助けるために高カロリーの粉ミルクを勧め​​ることがあります。
• 多動性。アンジェルマン症候群の子供は、ある活動から別の活動にすばやく移動し、注意力が短く、手やおもちゃを口の中に入れておくことがよくあります。多動性障害は年齢とともに減少することが多く、通常は投薬は必要ありません。
• 睡眠障害。アンジェルマン症候群の人はしばしば異常な睡眠覚醒パターンを示し、ほとんどの人よりも睡眠が少なくてすむ場合があります。睡眠障害は年齢とともに改善する可能性があります。薬物療法と行動療法は、睡眠障害の制御に役立つ場合があります。
• 脊椎の湾曲（脊柱側弯症）。アンジェルマン症候群の人の中には、時間の経過とともに異常な左右の脊椎湾曲を発症する人もいます。
• 肥満。アンジェルマン症候群の年長の子供は、食欲が大きく、肥満につながる可能性があります。

予防

まれに、アンジェルマン症候群が罹患した親から欠陥のある遺伝子による子供。アンジェルマン症候群の家族歴が心配な場合、またはすでに障害のある子供がいる場合は、将来の妊娠の計画について医師または遺伝カウンセラーに相談することを検討してください。

診断

お子さんの発達遅延や、運動やバランスの問題など、その他の障害の兆候や症状がある場合、お子さんの医師はアンジェルマン症候群を疑うことがあります。頭のサイズが小さく、後頭部が平らで、頻繁に笑う。

テスト

確定診断は、ほとんどの場合、血液検査で行うことができます。この遺伝子検査により、アンジェルマン症候群を示す子供の染色体の異常を特定できます。

遺伝子検査を組み合わせることで、アンジェルマン症候群に関連する染色体の欠陥を明らかにすることができます。これらのテストでは、以下を確認できます。

• 親のDNAパターン。 DNAメチル化テストとして知られるこのテストは、アンジェルマン症候群を引き起こす4つの既知の遺伝的異常のうち3つをスクリーニングします。
• 染色体の欠落。染色体マイクロアレイ（CMA）は、染色体の一部が欠落しているかどうかを示すことができます。
• 遺伝子変異。まれに、アンジェルマン症候群は、UBE3A遺伝子の母親のコピーがアクティブであるが変異している場合に発生することがあります。 DNAメチル化検査の結果が正常である場合、子供の医師はUBE3A遺伝子配列検査を命じて母体の突然変異を探すことがあります。

治療

治療法はありませんアンジェルマン症候群。研究は、治療のために特定の遺伝子を標的にすることに焦点を合わせています。現在の治療は、医学的および発達上の問題の管理に焦点を合わせています。

医療専門家の学際的なチームが、あなたと協力して子供の状態を管理する可能性があります。子供の兆候や症状によっては、アンジェルマン症候群の治療には次のようなものがあります。

• 発作を抑えるための抗けいれん薬
• 歩行や運動の問題を解決するための理学療法

• サイン言語と画像コミュニケーションを含む可能性のあるコミュニケーション療法
• 活動亢進と短い注意期間を克服し、発達を助ける行動療法

対処とサポート

お子さんがアンジェルマン症候群にかかっていることを知るのは大変なことです。あなたは何を期待すべきかわからないかもしれません。あなたはあなたの子供の医学的懸念と発達障害をケアするあなたの能力について心配するかもしれません。役立つリソースがあります。

チームと協力する

信頼できる医師とセラピストのチームを見つけて、子供のケアと治療に関する重要な決定を支援してください。これらの専門家は、地元のリソースを見つけるのにも役立ちます。

サポートグループを検討してください

同様の課題に直面している他の家族とつながることで、孤独感を和らげることができます。地域の支援グループやその他の役立つ組織については、お子さんの医師にご相談ください。

予約の準備

赤ちゃんやお子さんが期待される発達のマイルストーンに達していない場合、またはアンジェルマン症候群に共通する他の徴候または症状。その後、医師は、脳と神経系に影響を与える症状を専門とする医師（神経内科医）を紹介する場合があります。

予約の準備に役立つ情報をいくつか紹介します。

できること

• お子さんに気づいた兆候や症状、およびそれらがどのくらいの期間発生しているかを書き留めます。
• 赤ちゃんの本やその他の記録を持参してください予定へのあなたの子供の発達の。写真やビデオ録画が役立つ場合があります。
• お子さんが治療を受けている他の状態や、お子さんが服用している薬、ビタミン、サプリメントの名前など、お子さんの重要な医療情報を記載してください。
• ご家族やご友人にお子様のご予約をお願いします。お子さんの主治医が発達障害の可能性について言及している場合、主治医が次に言うことに集中するのは非常に難しいかもしれません。感情的なサポートを提供し、情報を思い出すのを手伝ってくれる人を連れて行ってください。
• 医師に尋ねる質問を書き留めてください。

子供の医師に尋ねる質問は次のとおりです。

• 子供の兆候や症状の原因は何ですか？
• これらの兆候や症状には他に考えられる原因はありますか？
• 子供はどのような検査を行いますか？必要ですか？
• 私の子供は専門家に診てもらう必要がありますか？

専門家に尋ねる質問は次のとおりです。 ？

他の質問も躊躇しないでください。

医師に何を期待するか

エンジェルマン症候群の可能性についてお子さんを診察する医師は、次のような多くの質問をする可能性があります。

• お子さんの兆候や症状は何ですか？いつ気づきましたか？
• お子さんは摂食に問題がありますか？
• お子さんは予想される年齢に関連した身体的マイルストーンに到達していますか？
• バランス、調整、または問題に気づきましたか？ 動き？
• お子さんは、他の子供よりも笑ったり、笑ったり、興奮を表現したりしますか？
• お子さんは、手の羽ばたきなどの異常な身体的行動で興奮を表現しますか？
• お子さんは口頭でコミュニケーションを取りますか？
• お子さんはどれくらいよく眠れますか？
• お子さんは発作を起こしましたか？ もしそうなら、どのくらいの頻度で？
• 親や兄弟など、子供の一親等の親族がアンジェルマン症候群と診断されたことはありますか？