運動失調

概要

運動失調は、筋肉の制御の欠如、または歩行や物の拾い上げなどの自発的な動きの調整の欠如を表します。根本的な状態の兆候である運動失調は、さまざまな動きに影響を及ぼし、発話、眼球運動、嚥下を困難にする可能性があります。

持続性運動失調は通常、筋肉の協調を制御する脳の部分（小脳）の損傷から生じます。アルコールの誤用、特定の薬物療法、脳卒中、腫瘍、脳性麻痺、脳変性、多発性硬化症など、多くの症状が運動失調を引き起こす可能性があります。遺伝性の欠陥遺伝子もこの状態を引き起こす可能性があります。

運動失調の治療は原因によって異なります。歩行者や杖などの適応装置は、あなたの独立性を維持するのに役立つかもしれません。理学療法、作業療法、言語療法、定期的な有酸素運動も役立つ場合があります。

症状

運動失調は、時間の経過とともに発症したり、突然発症したりする可能性があります。多くの神経障害の兆候である運動失調は、以下を引き起こす可能性があります：

• 協調性の低下
• 不安定な歩行とつまずく傾向
• 細かい運動の困難シャツを食べる、書く、ボタンを押すなどのタスク
• 発話の変化
• 不随意の前後の眼球運動（眼振）
• 嚥下困難
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いつ医師に診てもらうか

多発性硬化症などの運動失調を引き起こす状態に気付いていない場合は、次の場合はできるだけ早く医師に相談してください。

• バランスが崩れる
• 手、腕、または脚の筋肉の協調が失われる
• 歩行が困難になる
• スピーチを鈍らせる
• 飲み込むのが難しい

原因

筋肉の協調を制御する脳の部分（小脳）の神経細胞の損傷、変性、または喪失、運動失調を引き起こします。小脳は、脳幹近くの脳の基部にある折りたたまれた組織の2つの部分で構成されています。脳のこの領域は、バランスだけでなく、眼球運動、嚥下、発話にも役立ちます。

小脳と筋肉をつなぐ脊髄や末梢神経を損傷する病気も、運動失調を引き起こす可能性があります。運動失調の原因は次のとおりです。

• 頭部外傷。交通事故などで頭を打ったことによる脳や脊髄の損傷は、突然起こる急性小脳性運動失調を引き起こす可能性があります。
• 脳卒中。脳の閉塞または出血は運動失調を引き起こす可能性があります。脳の一部への血液供給が中断または大幅に減少し、脳組織から酸素と栄養素が奪われると、脳細胞が死にます。
• 脳性麻痺。これは、発育初期（出生前、出生中、出生直後）の子供の脳の損傷によって引き起こされ、体の動きを調整する子供の能力に影響を与える一連の障害の総称です。
• 自己免疫疾患。多発性硬化症、サルコイドーシス、セリアック病、その他の自己免疫疾患は運動失調を引き起こす可能性があります。
• 感染症。運動失調は、水痘や、HIVやライム病などの他のウイルス感染症のまれな合併症である可能性があります。感染の治癒段階に現れ、数日または数週間続く場合があります。通常、運動失調は時間の経過とともに解消します。
• 腫瘍随伴症候群。これらは、癌性腫瘍（新生物）、最も一般的には肺癌、卵巣癌、乳癌、またはリンパ腫に対する免疫系の反応によって引き起こされるまれな変性障害です。運動失調は、がんが診断される数か月または数年前に現れる可能性があります。
• 脳の異常。脳の感染部位（膿瘍）は運動失調を引き起こす可能性があります。癌性（悪性）または非癌性（良性）の脳の成長は、小脳に損傷を与える可能性があります。

• 毒性反応。運動失調は、特定の薬剤、特にフェノバルビタールなどのバルビツール酸塩の潜在的な副作用です。ベンゾジアゼピンなどの鎮静剤;フェニトインなどの抗てんかん薬;といくつかの種類の化学療法。ビタミンB-6の毒性も運動失調を引き起こす可能性があります。効果は可逆的であることが多いため、これらの原因を特定することが重要です。

  また、服用している薬の中には、加齢とともに問題を引き起こす可能性があるため、用量を減らすか、薬を中止する必要がある場合があります。

  アルコールおよび薬物中毒;鉛や水銀などによる重金属中毒。シンナーなどによる溶剤中毒も運動失調を引き起こす可能性があります。

• ビタミンE、ビタミンB-12、またはチアミン欠乏症。十分に吸収できない、アルコールの誤用、またはその他の理由により、これらの栄養素を十分に摂取できないと、運動失調につながる可能性があります。
• 甲状腺の問題。甲状腺機能低下症および副甲状腺機能低下症は運動失調を引き起こす可能性があります。
• COVID-19感染症。この感染症は運動失調を引き起こす可能性があり、最も一般的には非常に重症の場合です。

散発性運動失調を発症する一部の成人では、特定の原因を見つけることができません。散発性運動失調は、多系統萎縮症、進行性の変性疾患など、さまざまな形態をとることがあります。

遺伝性運動失調

運動失調の種類や運動失調を引き起こす症状の中には遺伝性のものがあります。これらの状態のいずれかがある場合、異常なタンパク質を作る特定の遺伝子の欠陥を持って生まれました。

異常なタンパク質は、主に小脳と脊髄の神経細胞の機能を妨げ、原因となります。それらは退化する。病気が進行するにつれて、協調の問題は悪化します。

一方の親からの優性遺伝子（常染色体優性障害）または各親からの劣性遺伝子（常染色体劣性障害）のいずれかから遺伝性運動失調を遺伝する可能性があります。後者の場合、どちらの親にも障害（サイレント突然変異）がない可能性があるため、明らかな家族歴がない可能性があります。

さまざまな遺伝子欠損がさまざまなタイプの運動失調を引き起こし、そのほとんどが進行性です。それぞれのタイプは協調運動不全を引き起こしますが、それぞれに特定の兆候と症状があります。

常染色体優性運動失調

これらには以下が含まれます：

• 脊髄小脳失調。研究者は40以上の常染色体優性運動失調遺伝子を特定し、その数は増え続けています。小脳性運動失調症と小脳変性症はすべてのタイプに共通ですが、他の徴候や症状、および発症年齢は、特定の遺伝子変異によって異なります。

• 周期性失調症（EA）。進行性ではなく一時的な運動失調の8つの認識されたタイプがあります—EA1からEA7、および遅発性の一時的な運動失調。 EA1とEA2が最も一般的です。 EA1には、数秒または数分続く可能性のある短い運動失調エピソードが含まれます。エピソードは、ストレス、驚愕、または突然の動きによって引き起こされ、多くの場合、筋肉のけいれんに関連しています。

  EA2には、通常30分から6時間続く長いエピソードが含まれ、これもストレスによって引き起こされます。エピソード中にめまい（めまい）、倦怠感、筋力低下が見られる場合があります。場合によっては、症状は後年に解消します。

  周期性失調症は寿命を縮めず、症状は投薬に反応する可能性があります。

常染色体劣性運動失調症

これらには以下が含まれます：

フリードライヒ運動失調症。この一般的な遺伝性運動失調には、小脳、脊髄、末梢神経の損傷が含まれます。末梢神経は、脳と脊髄から筋肉に信号を運びます。ほとんどの場合、兆候と症状は25歳よりかなり前に現れます。

病気の進行速度はさまざまです。最初の兆候は一般的に歩行困難（歩行運動失調）です。状態は通常、腕と体幹に進行します。筋肉は時間とともに弱まり、衰弱し、特に足、下肢、手に奇形を引き起こします。

病気の進行に伴って発症する可能性のあるその他の兆候や症状には、ゆっくりとした不明瞭な発話（構音障害）が含まれます。倦怠感;急速で不随意の眼球運動（眼振）;脊椎湾曲（脊柱側弯症）;難聴;心臓の肥大（心筋症）や心不全などの心臓病。心臓の問題の早期治療は、生活の質と生存を改善することができます。

運動失調-毛細血管拡張症。このまれで進行性の小児疾患は、脳や他の体のシステムに変性を引き起こします。この病気は免疫系の崩壊（免疫不全症）も引き起こし、感染症や腫瘍などの他の病気への感受性を高めます。さまざまな臓器に影響を及ぼします。

毛細血管拡張症は、子供の目の隅や耳や頬に現れる可能性のある小さな赤いクモ状静脈の形成です。運動能力の発達の遅れ、バランスの悪さ、発話の鈍化は、通常、この病気の最初の兆候です。副鼻腔炎と呼吸器感染症の再発が一般的です。

毛細血管拡張性運動失調症の子供は、癌、特に白血病やリンパ腫を発症するリスクが高くなります。この病気のほとんどの人は、10代までに車椅子を必要とし、30歳までに死亡します。通常、癌または肺（肺）疾患で死亡します。

• 先天性小脳性運動失調。このタイプの運動失調は、出生時に存在する小脳の損傷に起因します。
• ウィルソン病。この状態の人は、脳、肝臓、その他の臓器に銅を蓄積し、運動失調などの神経学的問題を引き起こす可能性があります。この障害を早期に特定すると、進行を遅らせる治療につながる可能性があります。

診断

運動失調がある場合、医師は治療可能な原因を探します。記憶力と集中力、視力、聴力、バランス、協調性、反射神経の検査など、身体検査と神経学的検査を実施するほか、医師は以下を含む臨床検査を要求する場合があります。

• 画像検査。脳のCTスキャンまたはMRIは、潜在的な原因の特定に役立つ場合があります。 MRIは、運動失調症の人の小脳やその他の脳構造の収縮を示すことがあります。また、血栓や良性腫瘍など、小脳を圧迫している可能性のある他の治療可能な所見を示す場合もあります。
• 腰椎穿刺（脊椎穿刺）。 2つの腰椎（椎骨）の間の腰（腰部）に針を挿入して、脳脊髄液のサンプルを取り除きます。脳と脊髄を取り囲み保護する液体は、検査のために研究所に送られます。
• 遺伝子検査。あなたまたはあなたの子供が遺伝性運動失調状態の1つを引き起こす遺伝子突然変異を持っているかどうかを決定するためにあなたの医者は遺伝子検査を勧めるかもしれません。遺伝子検査は、すべてではありませんが多くの遺伝性運動失調症に利用できます。

治療

運動失調症に特化した治療法はありません。場合によっては、根本的な原因を治療することで、運動失調の原因となる投薬を中止するなど、運動失調が解決します。水痘や他のウイルス感染に起因する運動失調などの他のケースでは、自然に解決する可能性があります。医師は、うつ病、こわばり、震え、倦怠感、めまいなどの症状を管理するための治療を勧めたり、運動失調を助ける適応装置や治療法を提案したりする場合があります。

適応装置

運動失調多発性硬化症や脳性麻痺などの症状が原因で治療できない場合があります。その場合、あなたの医者は適応装置を推薦することができるかもしれません。含まれるもの：

• ウォーキング用のハイキングスティックまたは歩行者
• 食事用の改造器具
• 話すためのコミュニケーション補助

療法

次のような特定の療法の恩恵を受ける可能性があります。

• 調整を助け、可動性を高める理学療法
• 作業療法自分で食事をするなどの日常生活の仕事をしているあなた
• 言語を改善し、嚥下を助けるための言語療法

経頭蓋磁気刺激は、歩行と姿勢制御の改善に役立つ可能性があることが研究によって示されています運動失調の人では、しかしより多くの研究が必要です。いくつかの研究は、有酸素運動が特発性運動失調症候群の一部の人々にも有益である可能性があることを示しています。

臨床試験

対処とサポート

あなたが直面する課題運動失調と一緒に暮らすか、その状態の子供を産むと、孤独を感じたり、うつ病や不安につながる可能性があります。カウンセラーやセラピストと話すことが役立つかもしれません。または、運動失調や、がんや多発性硬化症などの基礎疾患のいずれかについて、サポートグループで励ましと理解を見つけることができます。

サポートグループはすべての人を対象としているわけではありませんが、情報。グループのメンバーはしばしば最新の治療法について知っており、自分の経験を共有する傾向があります。興味があれば、あなたの医者はあなたの地域のグループを推薦することができるかもしれません。

あなたの約束の準備

あなたはあなたのかかりつけの医者または一般開業医。場合によっては、医師があなたを神経内科医に紹介することがあります。

予約の準備に役立つ情報がいくつかあります。

できること

予約をするときは、特定の検査を受ける前に断食するなど、事前に何かする必要があるかどうかを尋ねてください。次のリストを作成します。

• 予定を立てた理由や開始時期とは関係がないと思われる症状を含む、症状
• 主な個人情報。あなたが持っている他の症状と家族の病歴
• 服用するすべての薬、ビタミン、サプリメント
• 医師に尋ねる質問

服用する可能であれば、家族や友人と一緒に、得た情報を思い出せるようにします。

運動失調の場合、医師に尋ねる基本的な質問は次のとおりです。

• 可能性が高いもの症状を引き起こしていますか？
• 最も可能性の高い原因以外に、考えられる原因は何ですか？
• どのような検査が必要ですか？
• 私の状態は一時的なものですか、それとも一時的なものですか？慢性的ですか？
• 最善の行動方針は何ですか？
• 調整に役立つデバイスはありますか？
• 他の健康状態があります。それらを一緒に管理するにはどうすればよいですか？
• 従う必要のある制限はありますか？
• 専門家に相談する必要がありますか？
• パンフレットやその他の印刷物はありますか？持っていける？どのウェブサイトをお勧めしますか？
• 私が参加する可能性のある運動失調の調査研究を知っていますか？

他の質問をすることを躊躇しないでください。

あなたの医者に何を期待するか

あなたの医者はあなたに次のような質問をする可能性があります：

• 症状は継続的ですか、それとも時折ですか？
• 症状はどの程度深刻ですか？
• 症状を改善すると思われるものは何ですか？
• 症状を悪化させると思われるものは何ですか？ 症状？
• このような症状のある家族はいますか？
• アルコールや薬物を使用していますか？
• 毒素にさらされたことはありますか？
• 最近ウイルスに感染しましたか？

その間にできること

アルコールを飲んだり、レクリエーショナルドラッグを飲んだりしないでください。 運動失調を悪化させる可能性があります。