膀胱外反症

概要

膀胱外反症（EK-stroh-fee）は、膀胱が胎児の外側に発生するまれな先天性欠損症です。露出した膀胱は尿を蓄えられないか、正常に機能せず、尿漏れ（失禁）を引き起こします。

膀胱外反によって引き起こされる問題の重症度はさまざまです。それらには、膀胱、生殖器、骨盤の骨の欠陥、腸や生殖器の欠陥が含まれる可能性があります。

膀胱の外反は、妊娠中の通常の超音波検査で発見される場合があります。ただし、赤ちゃんが生まれるまで欠陥が見えない場合もあります。膀胱外反症で生まれた赤ちゃんは、欠陥を矯正するために手術が必要になります。

症状

膀胱外反症は、膀胱外反症-エピスパディアス複合体（BEEC）と呼ばれる先天性欠損症のより大きなグループで最も一般的です。 ）。あなたの子供がBEECを持っている場合、彼または彼女は次のいずれかを持っています：

• エピスパディアス。これはBEECの最も重症度の低い形態であり、尿を排出するためのチューブ（尿道）が完全には発達していません。

• 膀胱外反症。この欠陥により、膀胱が体の外側に形成されます。膀胱も裏返しになっています。通常、膀胱外反症は、消化器系と生殖器系だけでなく、尿路の器官も含みます。腹壁、膀胱、生殖器、骨盤骨、大腸の最終部分（直腸）、および直腸の端の開口部（肛門）の欠陥が発生する可能性があります。

  膀胱外反症の子供にも膀胱尿管があります。還流。この状態は、尿が間違った方向に流れる原因になります—膀胱から腎臓に接続するチューブ（尿管）に戻ります。膀胱外反症の子供にも表皮があります。

• 総排泄腔外反症。総排出腔外反症（kloe-A-kul EK-stroh-fee）は、BEECの最も深刻な形態です。この状態では、胎児が発育するにつれて、直腸、膀胱、生殖器が完全に分離しません。これらの臓器は正しく形成されていない可能性があり、骨盤の骨も影響を受ける可能性があります。

  腎臓、背骨、脊髄も影響を受ける可能性があります。総排出腔外反症のほとんどの子供は、二分脊椎を含む脊椎の異常を持っています。腹部の臓器が突き出た状態で生まれた子供は、おそらく総排泄腔の外反または膀胱の外反も持っています。

原因

医師は、膀胱の外反が発生する原因がわかりません。研究者は、遺伝的要因と環境要因の組み合わせが役割を果たす可能性が高いと考えています。

知られていることは、胎児が成長するにつれて、総排出腔（klo-A-kuh）と呼ばれる構造があります。消化器の開口部はすべて一緒になります—膀胱外反症を発症する赤ちゃんでは適切に発達しません。総排出腔の欠陥は、発達障害が発生した胎児の年齢によって大きく異なります。

危険因子

膀胱外反症のリスクを高める要因は次のとおりです。

• 家族の歴史。初産児、膀胱外反症の親の子供、または膀胱外反症の子供の兄弟は、この状態で生まれる可能性が高くなります。
• 人種。膀胱外反症は、他の人種よりも白人に多く見られます。
• 性別。膀胱外反症では、女の子よりも男の子の方が多く生まれます。
• 生殖補助医療の使用。体外受精などの生殖補助医療によって生まれた子供は、膀胱外反症のリスクが高くなります。

合併症

手術なし

治療なしでは、膀胱外反症の子供はしません尿を保持することができます（尿失禁）。また、性機能障害のリスクがあり、膀胱がんのリスクが高くなります。

手術後

手術により合併症を減らすことができます。手術の成功は、欠陥の程度に依存します。外科的修復を受けた多くの子供たちは尿を保持することができます。膀胱外反症の幼児は、骨盤の骨が分離しているため、脚を少し外側に向けて歩くことがあります。

長期的な合併症

膀胱外反症で生まれた人は、能力を含む正常な性機能を持ち続けることができます子供を持つこと。ただし、妊娠は母親と赤ちゃんの両方にとってリスクが高く、計画的な帝王切開が必要になる場合があります。

内容：

診断

膀胱外反症は、通常の妊娠超音波検査中に偶然発見されます。超音波またはMRIを使用して、出生前により明確に診断することができます。医師が画像で探す兆候は次のとおりです。

• 膀胱が正しく満たされない、または空にならない
• 腹部の低い位置にある臍帯
• 分離された恥骨（骨盤を形成する寛骨の一部）
• 通常の性器よりも小さい

赤ちゃんが生まれるまで状態が見えないことがあります。新生児では、医師は以下を探します：

• 膀胱の開いて空気にさらされている部分のサイズ
• 睾丸の位置
• 腹壁を介して膨らんだ腸（膀胱ヘルニア）
• 膀胱周辺の解剖学
• 直腸（肛門）の端の開口部の位置
• 恥骨がどれだけ分離されているか、そして骨盤がどれだけ簡単に動くか

治療

出産後、膀胱はそれを保護するために透明なプラスチック製のドレッシングで覆われています。

膀胱外反症で生まれた子供は、出生後に再建手術で治療されます。再建の全体的な目標は次のとおりです。

• 尿を蓄えるのに十分なスペースを提供する
• 見た目も機能も許容できる外性器（外性器）を作成する
• 膀胱制御（尿失禁）を確立する
• 腎機能を維持する

手術には2つの主要なアプローチがありますが、一方のアプローチが他方よりも大幅に優れているかどうかは明らかではありません。手術を改良し、その長期的な結果を研究するための研究が進行中です。外科的修復には次の2種類があります。

• 完全な修復。この手順は、膀胱外反症の完全な一次修復と呼ばれます。完全な修復手術は、膀胱と腹部を閉じ、尿道と外性器を修復する単一の手順で実行されます。これは、出生直後、または赤ちゃんが生後2〜3か月のときに行うことができます。

  新生児のほとんどの手術には、骨盤の修復が含まれます。ただし、赤ちゃんが72時間未満で、骨盤の分離が小さく、乳児の骨が柔軟な場合、医師はこの修復を行わないことを選択できます。

• 段階的な修復。このアプローチの正式名称は、膀胱外反症の最新の段階的修復です。段階的修理には3つの操作が含まれます。 1つは生後72時間以内、もう1つは生後6〜12か月、最後は4〜5歳で行われます。

  最初の手順では膀胱と腹部を閉じ、2番目の手順では尿道と性器。次に、子供がトイレトレーニングに参加するのに十分な年齢になると、外科医は膀胱頸部の再建を行います。

外科的フォローアップ

手術後の標準治療には以下が含まれます。

• 固定化。手術後、乳児は治癒す​​るまで牽引力を維持する必要があります。子供を動けなくする必要がある時間はさまざまですが、通常は約4〜6週間です。
• 痛みの管理。医師は、手術中に細いチューブを脊柱管に挿入して、必要な領域に直接鎮痛剤を投与することができます。これにより、より一貫した疼痛管理が可能になり、オピオイド薬の使用が減ります。

手術後、すべてではありませんが、ほとんどの子供が尿失禁を達成できるようになります。子供は、尿を排出するために膀胱にチューブを挿入する必要がある場合があります（カテーテル法）。子供が成長するにつれて、追加の手術が必要になる場合があります。

対処とサポート

膀胱外反症などの重大でまれな先天性欠損症の赤ちゃんを産むことは、非常にストレスになる可能性があります。医師が手術の成功を予測するのは難しいため、あなたは子供の未知の未来に直面しています。

手術の結果と失禁の程度によっては、子供は感情的で社会的課題。ソーシャルワーカーまたは他の行動医療専門家は、これらの課題に直面する際にあなたの子供とあなたの家族をサポートすることができます。

一部の医師は、BEECのすべての子供が早期のカウンセリングを受け、彼らとその家族が引き続き心理的サポートを受けることを推奨しています。

この状態に対処している他の親のサポートグループを見つけることも有益かもしれません。同様の経験をしたことがある他の人と話し、あなたが何を経験しているのかを理解することは役に立ちます。

また、膀胱外反症の子供は平均余命が普通であり、良いことを覚えておくと役に立ちます。仕事、人間関係、子供たちと一緒に充実した生産的な生活を送るチャンス。

予約の準備

医療提供者は、妊娠中に赤ちゃんの状態を診断した可能性があります。その場合、妊娠中にあなたの世話をするために選択した医療提供者に加えて、医師、外科医、その他の専門家からなる学際的なチームにも相談するでしょう。

予約の準備に役立つ情報と、胎児が膀胱外反症と診断された場合に医療提供者に何を期待するかを以下に示します。

できること

• 事前予約の指示に注意してください。予約の際には、特別な準備が必要かどうかを必ず確認してください。
• 可能であれば、家族や友人に一緒に来てもらいます。アポイントメント中に提供されたすべての情報を覚えるのが難しい場合があります。あなたに同行する人は、あなたが見逃したり忘れたりしたことを覚えているかもしれません。
• 質問を書き留めて医師に尋ねてください。事前に質問を準備しておくと、医療提供者との時間を最大限に活用するのに役立ちます。

膀胱外反症の場合、いくつかの基本的な質問は次のとおりです。

• 欠陥の範囲はどのくらいですか？重症度はわかりますか？
• 妊娠中に赤ちゃんを治療することはできますか？
• 出生直後の赤ちゃんはどうなりますか？
• 治療は私の子供を治しますか？
• 私の子供は何回、どのような種類の手術が必要ですか？
• 治療または手術の潜在的な合併症にはどのようなものがありますか？
• 永続的な効果はありますか？
• 私の子供と私を助けることができるサポートグループはありますか？
• 将来の妊娠でこれが再び起こる可能性はどのくらいですか？
• 今後、これが再発しないようにする方法はありますか？
• どのウェブサイトにアクセスすることをお勧めしますか？

質問に加えて、医師に尋ねる準備ができているので、予約中に他の質問をすることを躊躇しないでください。

医師に期待すること

医師はあなたに多くの質問をする可能性があります、例：

• 膀胱外反症やその他の先天性欠損症の子供がいたことはありますか？
• 家族の誰かが膀胱外反症で生まれましたか？
• 必要に応じて、専門的なケアを提供する施設に旅行できますか？