海綿状奇形

概要

大脳海綿状血管腫（CCM）は、異常に形成された血管です。他の種類の血管腫とは対照的に、小さな桑のように見えるCCM血管は、脳や脊髄に問題を引き起こします。これらの奇形は、直径が2ミリメートルから数センチメートルまでさまざまですが、遺伝性である可能性がありますが、ほとんどの場合、それ自体で発生します。

CCMは血液を漏らし、脳や脊髄の出血を引き起こす可能性があります（出血）。脳または脊髄の出血は、人の神経系の海綿状奇形の場所に応じて、より明白な神経学的症状の広い範囲を生成する可能性があります。

症状

大脳海綿状血管腫（CCM）は、明らかな症状なしに存在する場合があります。明らかな症状は、出血または血餅形成の再発エピソードが、脳幹、基底神経節、および脊髄のCCMの発作、上葉CCM、または限局性または視力の問題のいずれかにつながる場合に発生する傾向があります。

一般に、CCMの兆候と症状には、脱力感、しびれ、発話困難、他者の理解の困難、不安定、視力の変化、激しい頭痛などがあります。発作も発生する可能性があり、神経学的問題は、再発性の出血（出血）とともに時間とともに徐々に悪化する可能性があります。繰り返しの出血は、最初の出血の直後またはずっと後に発生する可能性があります。または、繰り返しの出血が発生しない場合もあります。

医師の診察を受ける時期

次の症状が見られた場合は、すぐに医師の診察を受けてください。発作、または脳出血を示唆する兆候や症状：

• 突然の激しい頭痛
• 吐き気
• 嘔吐
• 体の片側の脱力感またはしびれ
• 発作の話し方または理解の難しさ
• 失明
• 二重視力
• バランス困難

原因

ほとんどのCCMは、明らかな原因や家族歴のない単一の形成として発生します。

ただし、約20％影響を受けた人々の内、家族性（遺伝性）の形態の障害があります。多くの場合、そのような人々は同様に影響を受けた家族を特定することができ、ほとんどの場合、複数の奇形を伴います。遺伝型の診断は、遺伝子検査によって確認することができます。

一部のCCMは、限局性脳放射線療法後にも発生する可能性があります。

危険因子

上記のように、ほとんどのCCMは明確な原因なしに発生しますが、この状態の遺伝的（遺伝性家族性）形態は、初期および長期の両方で複数の海綿状奇形を引き起こす可能性があります。

これまでの研究では、家族性海綿状血管腫の原因となる3つの遺伝的変異が特定されており、海綿状血管腫のほとんどすべての家族性症例が追跡されています。

合併症

CCMの最も懸念される合併症は、再発性の出血（出血）に起因し、進行性の神経学的損傷につながる可能性があります。

以前に出血と診断された人では、出血が再発する可能性が高くなります。また、脳幹にある奇形で再発する可能性が高くなります。

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診断

多くの場合、大脳海綿状血管腫（CCM）の人は兆候や症状を示しません。あなたの診断は、他の神経学的状態の脳画像検査から生じる場合があります。または、特定の症状により、医師はより広範な検査を行うように促される場合があります。

状態が疑われる理由に応じて、医師はCCMを確認するための検査を注文する場合があります。他の関連する状態を特定または除外するため。出血または新しい奇形の出現のいずれかを明らかにするために、新しい症状の出現後できるだけ早く脳イメージングも求められます。

• 磁気共鳴画像法（MRI）。このテストでは、脳または脊椎の詳細な画像が作成されます。脳内の血管も画像化できます。医師が腕の静脈に造影剤を注入して、脳組織をわずかに異なる方法で観察したり、脳の血管をよりよく観察したりする場合があります（磁気共鳴血管画像または磁気共鳴静脈造影）。
• 遺伝子検査。病状の家族歴がある場合は、遺伝カウンセリングと検査が、遺伝子または染色体のCCMに関連する変化を特定するのに役立ちます。

治療

脳の訓練を受けた医師神経系の状態（神経科医と脳血管神経科医）、脳と神経系の手術（神経外科医）、脳画像（神経放射線科医）、その他の専門分野が協力して、CCMやその他の神経学的状態を治療します。

治療には以下が含まれる場合があります：

• 観察。症状が出ていない場合、特に症状のない人のリスクは一般的に低いため、医師は最初に海綿状血管腫を監視することを決定する場合があります。奇形の変化を監視するために、磁気共鳴画像法（MRI）などの断続的な検査が推奨される場合があります。症状の変化についてすぐに医師に知らせてください。
• 薬。海綿状血管腫に関連する発作がある場合は、発作を止めるための薬が処方されることがあります。
• 手術。外科的に到達できる海綿状奇形に関連する症状が発生している場合は、医師が奇形を取り除くための手術を勧める場合があります。

治療計画に手術、より高度な画像技術、機能的MRIやトラクトグラフィーなども特定の状況で役立つ場合があります。

将来の治療の可能性

いくつかの画像技術分野は、特定の状況における疾患の経過の予測を改善することと、特定の個人の病状について入手可能な情報のレベルを高めることの両方に有望です。 、定量的感受性マッピング（QSM）によるイメージングの潜在的な進歩、動的コントラスト強調MRIを使用した透過性イメージング、およびフェルモキシトールなどの代替MRI造影剤の使用を含みます。まだ調査中ですが、そのような開発は、将来、より正確で効果的な臨床ケアにつながる可能性のある強化されたイメージングの可能性を秘めています。

臨床試験

予約の準備

できること

• 詳細な症状カレンダーを保管してください。症状が発生するたびに、時間、経験したこと、およびそれがどのくらい続いたかを書き留めます。
• 大きなストレスや最近の人生の変化を含む重要な個人情報を書き留めます。
• 作成します。服用しているすべての薬、ビタミン、サプリメントのリスト。
• 家族や友人を連れて行きましょう。アポイントメント中に提供されたすべての情報を覚えるのが難しい場合があります。あなたに同行する人は、あなたが見逃したり忘れたりしたことを覚えているかもしれません。

• CDの最近の脳スキャンを予約に持っていきます。

  また、経験がある場合は発作を経験したときに起こることすべてに気づかないのが一般的であるため、発作を目撃した人に医師が質問したいと思うかもしれません。

質問を書き留めて医師

質問のリストを作成すると、医師との時間を最大限に活用するのに役立ちます。時間がなくなった場合に備えて、最も重要なものから最も重要でないものへと質問をリストしてください。これらのほとんどはあなたの訪問の間にカバーされるでしょう。医師に尋ねる良い質問の例をいくつか示します。

一般的な質問

• 海綿状奇形はいくつありますか？
• どこにありますか、どこにありますか？
• 脳の領域はどのような機能を果たしますか？
• 私の子供（または私の家族の他の誰か）を検査する必要がありますか？
• 遺伝子を持っている必要がありますか？遺伝性CCMの検査？

管理と観察

• フォローアップ検査はどのくらいの頻度で必要ですか？
• どのくらいの頻度であなたにフォローアップしますか？

手術（奇形を取り除くため）

• 私が手術を受けるのにどれくらいの時間がかかりますか？
• 通常、手術の回復にはどのくらい時間がかかりますか？
• どのくらいの期間入院する予定ですか？

手術の背景

• CCMはいくつ見ましたか、また何回治療しましたか？
• あなたの施設には脳血管専門の診療がありますか？

他の質問があなたの特定のニーズに役立つかもしれません。アンギオマアライアンスのウェブサイトでは、より広範な提案された質問が提供されています。

医師に尋ねる準備ができている質問に加えて、予約中にいつでも遠慮なく質問してください。何かがわからない。

医師に何を期待するか

医師はまた、いくつかの質問をする可能性があります。

• いつ最初に症状（発作、出血または出血、腕または脚の衰弱、視力の問題、バランスの問題、発話の問題、記憶と注意の困難、頭痛など）を経験し始めますか？
• 症状はありますか？行き来する（断続的）か、持続的（常に存在する）ですか？
• 症状は特定のイベントまたは状態によって引き起こされているように見えますか？

あなたは何をしますかその間にできること

特定の状態や活動が発作を引き起こす可能性があるため、次のことが役立つ場合があります。

• 過度のアルコール摂取を避ける
• ニコティを避ける使用法
• 十分な睡眠をとる
• ストレスを軽減する