シャルコー・マリー・トゥース病

概要

シャルコー（shahr-KOH）-マリートゥース病は、神経損傷を引き起こす遺伝性疾患のグループです。この損傷は主に腕と脚（末梢神経）にあります。シャルコー・マリー・トゥース病は、遺伝性運動神経障害および感覚神経障害とも呼ばれます。

シャルコー・マリー・トゥース病は、筋肉が小さく、弱くなります。また、感覚の喪失や筋肉の収縮、歩行困難が発生する場合があります。槌趾や土踏まずなどの足の奇形もよく見られます。症状は通常、足と脚から始まりますが、最終的には手と腕に影響を与える可能性があります。

Charcot-Marie-Tooth病の症状は通常、青年期または成人期初期に現れますが、中年期にも発症する可能性があります。

症状

Charcot-Marie-Tooth病の兆候と症状には、次のものがあります。

• 足、足首、足の衰弱
• 足と足の筋肉量の減少
• 高い足のアーチ
• カールしたつま先（ハンマートー）
• 走る能力の低下
• 足首で足を持ち上げるのが難しい（下垂足）
• 通常の歩数よりもぎこちないまたは高い（歩行）
• 頻繁なつまずきまたは転倒
• 感覚の低下または喪失足と足の感覚

Charcot-Marie-Tooth病が進行すると、症状が足と足から手と腕に広がることがあります。症状の重症度は、家族の間でも人によって大きく異なります。

原因

シャルコー・マリー・トゥース病は、遺伝性の遺伝性疾患です。足、脚、手、腕の神経に影響を与える遺伝子に変異がある場合に発生します。

これらの変異は、神経に損傷を与えることがあります。他の突然変異は、神経（ミエリン鞘）を囲む保​​護コーティングを損傷します。どちらも、弱いメッセージが四肢と脳の間を伝わる原因になります。

つまり、足の筋肉の一部が脳の収縮信号を受信しない可能性があるため、つまずいて転倒する可能性が高くなります。また、脳は足から痛みのメッセージを受け取らない可能性があるため、たとえば、つま先に水ぶくれをこすった場合、気付かないうちに感染する可能性があります。

危険因子

シャルコー・マリー・トゥース病は遺伝性であるため、肉親の誰かがこの病気にかかった場合、障害を発症するリスクが高くなります。糖尿病などの他の神経障害の原因は、シャルコー・マリー・トゥース病と同様の症状を引き起こすか、悪化させる可能性があります。

糖尿病などの他の神経障害の原因は、シャルコー・マリー・トゥース病と同様の症状または悪化する可能性があります。マリートゥース病。また、化学療法薬のビンクリスチン（Marqibo）、パクリタキセル（Abraxane、Taxol）などの薬は、症状を悪化させる可能性があります。服用しているすべての薬について医師に必ず知らせてください。

合併症

シャルコー・マリー・トゥース病の合併症は、人によって重症度が異なります。通常、足の異常と歩行困難が最も深刻な問題です。筋肉が弱くなり、感覚が低下した体の部分を傷つける可能性があります。

これらの機能を制御する筋肉がシャルコー・マリー・トゥースの影響を受けると、呼吸、嚥下、会話が困難になることもあります。病気。

診断

身体検査中に、医師は以下をチェックする場合があります：

• 腕、脚、手、足の筋肉の衰弱の兆候
• 下肢の筋肉量が減少し、シャンパンボトルの外観が逆になります
• 反射が減少します
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• 足と手の感覚喪失
• 高いアーチやハンマートゥなどの足の変形
• 軽度の脊柱側弯症や股関節形成不全などの他の整形外科の問題

医師は、神経損傷の程度とその原因についての情報を提供するのに役立つ次の検査を推奨する場合もあります。

• 神経伝導検査。これらのテストは、神経を介して伝達される電気信号の強度と速度を測定します。皮膚の電極は、神経を刺激するために小さな電気ショックを与えます。応答の遅延または弱いことは、シャルコー・マリー・トゥース病などの神経障害を示している可能性があります。
• 筋電図検査（EMG）。細い針電極が皮膚から筋肉に挿入されます。電気的活動は、リラックスして筋肉をやさしく引き締めるときに測定されます。医師は、さまざまな筋肉を検査することで、病気の分布を判断できる場合があります。
• 神経生検。末梢神経の小片は、ふくらはぎから皮膚の切開を通して採取されます。神経の実験室分析は、シャルコー・マリー・トゥース病を他の神経障害と区別します。
• 遺伝子検査。シャルコー・マリー・トゥース病を引き起こすことが知られている最も一般的な遺伝的欠陥を検出できるこれらの検査は、血液サンプルによって行われます。遺伝子検査は、障害を持つ人々に家族計画のためのより多くの情報を与えるかもしれません。遺伝子検査の最近の進歩により、より手頃で包括的なものになりました。遺伝子検査を受ける前に遺伝カウンセリングを受けることが重要です。そうすれば、検査の長所と短所を知ることができます。

治療

シャルコーマリートゥース病の治療法はありません。しかし、この病気は一般に進行が遅く、予想される寿命には影響しません。

シャルコーマリートゥース病の管理に役立つ治療法がいくつかあります。

薬

シャルコー・マリー・トゥース病は、筋肉のけいれんや神経の損傷により痛みを引き起こすことがあります。痛みが問題になる場合は、処方鎮痛薬が痛みの抑制に役立つ可能性があります。

治療

• 理学療法。理学療法は、筋肉の引き締めや喪失を防ぐために、筋肉を強化およびストレッチするのに役立ちます。プログラムには通常、訓練を受けた理学療法士が指導し、医師が承認した、影響の少ないエクササイズとストレッチテクニックが含まれます。早期に開始し、定期的に実施する理学療法は、障害の予防に役立ちます。
• 作業療法。腕や手の衰弱は、ボタンの固定や書き込みなど、握ったり指を動かしたりするのが困難になる可能性があります。作業療法は、ドアノブの特殊なゴム製グリップやボタンの代わりにスナップが付いた衣類などの補助器具を使用することで役立ちます。

• 整形外科用器具。シャルコー・マリー・トゥース病の多くの人々は、日常の可動性を維持し、怪我を防ぐために、特定の整形外科用装置の助けを必要としています。脚と足首のブレースまたは副子は、階段を歩いたり登ったりするときに安定性を提供できます。

  足首をさらにサポートするには、ブーツまたはハイトップシューズを検討してください。カスタムメイドの靴や靴の中敷きは、歩行を改善する可能性があります。手の弱さがあり、物をつかんだり保持したりするのが難しい場合は、親指の添え木を検討してください。

手術

足の変形がひどい場合は、足の矯正手術が役立つことがあります痛みを和らげ、歩く能力を向上させます。手術では衰弱や感覚の喪失を改善することはできません。

将来の治療法の可能性

研究者たちは、いつかシャルコー・マリー・トゥース病を治療する可能性のあるいくつかの潜在的な治療法を調査しています。可能性のある治療法には、将来の世代への病気の受け渡しを防ぐのに役立つ可能性のある薬物療法、遺伝子治療、およびinvitro手順が含まれます。

ライフスタイルと家庭療法

いくつかの習慣は、シャルコーマリーによって引き起こされる合併症を防ぐ可能性があります-歯の病気とその影響の管理に役立ちます。

早期に開始し、定期的にフォローすることで、在宅活動は保護と救済を提供できます。

• 定期的にストレッチします。ストレッチは、関節の可動域を改善または維持し、怪我のリスクを減らすのに役立ちます。また、柔軟性、バランス、調整を改善するのにも役立ちます。シャルコー・マリー・トゥース病の場合、定期的なストレッチは、骨の筋肉の不均一な引っ張りに起因する関節の変形を予防または軽減することができます。
• 毎日運動します。定期的な運動はあなたの骨と筋肉を強く保ちます。自転車や水泳などの影響の少ない運動は、壊れやすい筋肉や関節へのストレスが少なくなります。筋肉と骨を強化することで、バランスと協調を改善し、転倒のリスクを減らすことができます。
• 安定性を改善します。シャルコー・マリー・トゥース病に伴う筋力低下により、足が不安定になり、転倒や重傷を負う可能性があります。杖や歩行器を持って歩くと、安定性が増します。夜間の適切な照明は、つまずきや転倒を防ぐのに役立ちます。

足のケアが重要です

足の奇形と感覚の喪失のため、症状を和らげ、合併症を防ぐために定期的なフットケアが重要です。

• 足を検査します。たこ、潰瘍、傷、感染症を防ぐために、毎日それらをチェックしてください。
• 爪の世話をしてください。定期的に爪を切ってください。陥入爪や感染症を避けるために、まっすぐに切り、爪床の端を切り込まないようにします。足の神経の循環、感覚、損傷に問題がある場合は、足病医が足指の爪を整えることができます。あなたの足病医はまたあなたの足指の爪を安全に整えるためにサロンを推薦することができるかもしれません。
• 適切な靴を履いてください。適切にフィットする保護靴を選択してください。足首をサポートするために、ブーツまたはハイトップシューズの着用を検討してください。槌趾などの足の奇形がある場合は、靴をカスタムメイドにすることを検討してください。

対処とサポート

サポートグループは、医師のアドバイスと併せて、シャルコー・マリー・トゥース病の治療に役立ちます。サポートグループは、同じ種類の課題に対処している人々を集め、人々が共通の問題を共有できる環境を提供します。

地域のサポートグループについて医師に相談してください。インターネットや地元の保健部門、公共図書館、電話帳も、お住まいの地域のサポートグループを見つけるための良い情報源になる可能性があります。

予約の準備

最初に話し合うことができます。症状はかかりつけの医師に相談しますが、かかりつけの医師はおそらく神経内科医に紹介してさらに評価してもらいます。

短時間で話し合うことがたくさんあるので、準備が整った状態で到着するようにしてください。ここでは、予約の準備をし、医師に何を期待するかを知るのに役立つ情報をいくつか紹介します。

できること

• 予約前の制限に注意してください。予約をするときは、食事制限など、事前に何かしなければならないことがあるかどうかを必ず確認してください。
• 関係がないと思われる症状も含め、発生している症状を書き留めてください。予定を立てた理由に応じて。
• 服用しているすべての薬、ビタミン、サプリメントのリストを作成します。
• 家族や友人に一緒に来るように頼みます。 、 可能なら。アポイントメント中に提供されたすべての情報を覚えるのが難しい場合があります。あなたに同行する人は、あなたが見逃したり忘れたりしたことを覚えているかもしれません。
• 質問を書き留めて医師に尋ねてください。

医師との時間は限られている可能性があるので、試してみてください質問のリストを作成します。シャルコー・マリー・トゥース病の場合、医師に尋ねる基本的な質問は次のとおりです。

• 私の症状の最も可能性の高い原因は何ですか？
• どのような種類の検査が必要ですか？ ？これらの検査には特別な準備が必要ですか？
• この状態は解消されますか、それとも常に受けますか？
• どのような治療法があり、どの治療法をお勧めしますか？
• 治療で起こりうる副作用は何ですか？
• 他の健康状態があります。これらの条件を一緒に管理するにはどうすればよいですか？
• 活動制限に従う必要がありますか？
• 持ち帰ることができるパンフレットやその他の印刷物はありますか？どのウェブサイトにアクセスすることをお勧めしますか？

医師に何を期待するか

医師はあなたに多くの質問をする可能性があります。それらに答える準備ができていると、もっと時間をかけたいポイントを調べる時間を確保できるかもしれません。医師は次のように尋ねることがあります：

• 症状が出始めたのはいつですか？
• 症状の重症度は？
• 常に症状がありますか？
• 症状を改善するものはありますか？
• 症状を悪化させるものはありますか？
• 家族の誰かが持っていますか？同様の症状がありますか？
• あなたまたはあなたの家族の他の人は、診断を確認するために遺伝子検査を受けましたか？