明らかな奇形

概要

キアリ奇形（kee-AH-ree mal-for-MAY-shun）は、脳組織が脊柱管にまで及ぶ状態です。頭蓋骨の一部が異常に小さいか変形していて、脳を圧迫して下向きに押している場合に発生します。

キアリ奇形はまれですが、画像検査の使用が増えると、診断の頻度が高くなります。

医師は、脊柱管に移動する脳組織の解剖学的構造と、脳または脊椎の発達異常が存在するかどうかに応じて、キアリ奇形を3つのタイプに分類します。

キアリ奇形I型頭蓋骨と脳が成長するにつれて発達します。その結果、兆候や症状は小児期後期または成人期まで発生しない可能性があります。小児の形態であるキアリ奇形II型とIII型は、出生時に存在します（先天性）。

キアリ奇形の治療は、形態、重症度、および関連する症状によって異なります。定期的なモニタリング、投薬、手術が治療の選択肢です。場合によっては、治療は必要ありません。

症状

キアリ奇形の人の多くは、兆候や症状がなく、治療を必要としません。それらの状態は、無関係の障害に対してテストが実行された場合にのみ検出されます。ただし、種類と重症度に応じて、キアリ奇形は多くの問題を引き起こす可能性があります。

キアリ奇形のより一般的な種類は次のとおりです。

• タイプI
• タイプII

これらのタイプは、よりまれな小児型よりも深刻ではありませんが、タイプIII、徴候および症状は依然として生命を混乱させる可能性があります。

キアリ奇形タイプI

キアリ奇形タイプIでは、兆候と症状は通常、小児期後期または成人期に現れます。

頭痛は、しばしば重症で、キアリ奇形の典型的な症状です。それらは通常、突然の咳、くしゃみ、または緊張の後に発生します。私も経験できるキアリ奇形タイプの人：

• 首の痛み
• 不安定な歩行（バランスの問題）
• 手の調整不良（細かい運動能力）
• 手足のしびれとうずき
• めまい
• 飲み込みが困難で、吐き気、窒息、嘔吐を伴うことがあります
• スピーチしびれなどの問題

キアリ奇形の人は、次のような症状を経験することがあります。

• 耳鳴りや耳鳴り（耳鳴り）
• 脱力感
• 心臓のリズムが遅い
• 脊髄機能障害に関連する脊椎の湾曲（脊柱側弯症）
• 中枢性睡眠無呼吸などの異常な呼吸、睡眠中に呼吸が止まると

キアリ奇形タイプII

キアリ奇形タイプIIでは、キアリ奇形タイプと比較して、より多くの組織が脊髄管に伸びます。 I.

兆候と症状sには、ほとんどの場合キアリ奇形II型に伴う脊髄髄膜瘤と呼ばれる二分脊椎の形態に関連するものを含めることができます。脊髄髄膜瘤では、出生前に背骨と脊柱管が適切に閉じていません。

兆候と症状には次のものがあります。

• 呼吸パターンの変化
• 嚥下などの嚥下障害
• 急速な下向きの眼球運動
• 腕の弱さ

キアリ奇形II型は通常、妊娠中の超音波で認められます。出生後または乳児期初期に診断されることもあります。

キアリ奇形タイプIII

最も重症のタイプの1つであるキアリ奇形タイプIIIでは、脳の下部（小脳）または脳幹は、頭蓋骨の後ろの異常な開口部を通って伸びています。このタイプのキアリ奇形は、出生時または妊娠中の超音波で診断されます。

このタイプのキアリ奇形は死亡率が高く、神経学的問題を引き起こす可能性もあります。

いつ見るか医師

あなたまたはあなたの子供がキアリ奇形に関連する可能性のある兆候や症状のいずれかを持っている場合は、評価のために医師に相談してください。

キアリ奇形の多くの症状は他の障害にも関連しているため、徹底的な医学的評価が重要です。

原因

キアリ奇形I型は、頭蓋骨の脳の一部（小脳）を含む部分が小さすぎるか変形しているため、脳に圧力がかかり、混雑しています。小脳扁桃（tonsils）の下部は、脊柱管上部に移動します。

キアリ奇形II型は、ほとんどの場合、脊髄髄膜瘤と呼ばれる二分脊椎の形態に関連しています。

小脳は脊柱管上部に押し込まれ、脳と脊髄を保護する脳脊髄液の正常な流れを妨げる可能性があります。

この脳脊髄液の循環障害は、脳から体に伝達される信号の遮断、または脳や脊髄内の脊髄液の蓄積につながる可能性があります。

あるいは、脊髄または脳幹下部の小脳は、神経学的兆候または症状を引き起こす可能性があります。

リスク要因

キアリ奇形が一部の家族で発生しているという証拠がいくつかあります。しかし、可能性のある遺伝的要素の研究はまだ初期段階にあります。

合併症

一部の人々では、キアリ奇形が進行性の障害になり、深刻な合併症を引き起こす可能性があります。その他の場合、関連する症状がなく、介入は必要ありません。この状態に関連する合併症は次のとおりです。

• 水頭症。脳内に過剰な水分（水頭症）が蓄積すると、脳脊髄液を体の別の領域に迂回させて排出するために、柔軟なチューブ（シャント）を配置する必要があります。
• 二分脊椎。脊髄またはその被覆が完全に発達していない状態である二分脊椎は、キアリ奇形で発生する可能性があります。脊髄の一部が露出しているため、麻痺などの深刻な症状を引き起こす可能性があります。キアリ奇形II型の人は通常、脊髄空洞症と呼ばれる二分脊椎の形態を持っています。
• 脊髄空洞症。キアリ奇形の人の中には、脊髄空洞症と呼ばれる状態を発症する人もいます。脊髄空洞症では、脊柱内に空洞または嚢胞（syrinx）が形成されます。
• 脊髄係留症候群。この状態では、脊髄が脊椎に付着し、脊髄が伸びます。これは、下半身に深刻な神経と筋肉の損傷を引き起こす可能性があります。

診断

診断するにはあなたの状態、あなたの医者はあなたの病歴と症状をレビューし、身体検査を行います。

あなたの医者はまたあなたの状態を診断し、その原因を決定するために画像検査を注文します。テストには次のものが含まれます：

• 磁気共鳴画像法（MRI）。 MRIは、キアリ奇形の診断によく使用されます。 MRIは、強力な電波と磁石を使用して、身体の詳細なビューを作成します。

  この安全で痛みのないテストは、症状の原因となる可能性のある脳の構造異常の詳細な3D画像を生成します。また、小脳の画像を提供し、小脳が脊柱管にまで及ぶかどうかを判断することもできます。

  MRIは時間の経過とともに繰り返すことができ、障害の進行を監視するために使用できます。

コンピューター断層撮影（CT）スキャン。医師は、CTスキャンなどの他の画像技術を推奨する場合があります。

CTスキャンでは、X線を使用して体の断面画像を取得します。 CTスキャンは、脳腫瘍、脳の損傷、骨と血管の異常、およびその他の状態を明らかにするのに役立ちます。

治療

キアリ奇形の治療は重症度によって異なります

症状がない場合、医師は定期的な検査とMRIによるモニタリング以外の治療を勧めない可能性があります。

頭痛やその他の種類の痛みがある場合が主な症状である場合、医師は鎮痛薬を勧めることがあります。

手術で圧力を下げる

医師は通常、症候性のキアリ奇形を手術で治療します。目標は、脳と脊柱管の解剖学的構造の変化の進行を止め、症状を緩和または安定させることです。

成功すると、手術によって小脳と脊髄への圧力を軽減できます。脊髄液の正常な流れを回復します。

後頭蓋窩減圧術と呼ばれるキアリ奇形の最も一般的な手術では、外科医は頭蓋骨の後ろの骨の小さな部分を取り除き、脳に圧力をかけることで圧力を軽減します。より多くの部屋。

多くの場合、硬膜と呼ばれる脳の覆いが開いていることがあります。また、パッチを所定の位置に縫い付けて、カバーを拡大し、脳により多くのスペースを提供することもできます。このパッチは人工的な材料である場合もあれば、体の別の部分から採取した組織である場合もあります。

医師は、脊髄への圧力を和らげ、より多くのことを可能にするために、脊柱のごく一部を取り除くこともあります。脊髄のためのスペース。

外科的手法は、液体で満たされた空洞（syrinx）が存在するかどうか、または脳内に液体があるかどうか（水頭症）によって異なります。 syrinxまたは水頭症がある場合は、余分な水分を排出するためにチューブ（シャント）が必要になる場合があります。

外科的リスクとフォローアップ

手術には、以下の可能性を含むリスクが伴います。感染症、脳内の体液、脳脊髄液の漏出、または創傷治癒の問題。手術があなたにとって最も適切な治療法であるかどうかを決定するときは、医師と長所と短所について話し合ってください。

手術はほとんどの人の症状を軽減しますが、脊柱管の神経損傷がすでに発生している場合、この手順では損傷を元に戻すことはできません。

手術後は、定期的なフォローが必要です-手術の結果と脳脊髄液の流れを評価するための定期的な画像検査を含む、医師による検査を行います。

臨床試験

予約の準備

あなたはあなたのかかりつけの医者に会うことから始めるでしょう。ただし、予約を設定するために電話をかけると、脳と神経系の状態について訓練を受けた医師（神経内科医）に紹介される場合があります。

予約は短い場合があり、話すことがたくさんあるためです。については、あなたの予定のためによく準備することは良い考えです。ここでは、予約の準備をし、医師に何を期待するかを知るのに役立つ情報をいくつか紹介します。

できること

• 事前予約の制限に注意してください。 。予約をするときは、事前に何かする必要があるかどうかを必ず確認してください。
• 理由とは関係がないと思われる症状も含め、発生している症状を書き留めます。予定を立てた。たとえば、主な苦情が頭痛である場合でも、医師は、ビジョン、スピーチ、または調整で気付いた可能性のある変化について知りたいと思うでしょう。
• 主要なストレスを含む重要な個人情報を書き留めます。
• 治療を受けている他の症状や服用している薬の名前など、重要な医療情報のリストを作成します。
• 服用します。可能であれば、家族や友人と一緒に。予約中に提供されたすべての情報を思い出すのが難しい場合があります。あなたに同行する人は、あなたが見逃したり忘れたりしたことを覚えているかもしれません。
• 医師に尋ねる質問を書き留めてください。

質問のリストを作成して、あなたの医者との限られた時間のほとんど。時間がなくなった場合に備えて、最も重要なものから最も重要でないものへと質問をリストしてください。キアリ奇形の場合、医師に尋ねる基本的な質問は次のとおりです。

• 私の症状や状態の原因は何ですか？
• 最も可能性の高い原因以外に、考えられる原因は何ですか。私の症状や状態については？
• どのような種類の検査が必要ですか？
• 治療が必要ですか？
• 必要ないと思われる場合今治療を受けていますが、私の状態の変化をどのように監視しますか？
• 手術を勧めた場合、回復から何を期待できますか？
• 手術による合併症のリスクは何ですか？
• 手術後の長期的な予後はどうですか？
• 他の健康状態があります。それらを一緒に管理するにはどうすればよいですか？
• 従う必要のある制限はありますか？
• 専門家に相談する必要がありますか？その費用はいくらですか、また私の保険は専門家の診察をカバーしますか？
• 私が持ち帰ることができるパンフレットやその他の印刷物はありますか？どのウェブサイトにアクセスすることをお勧めしますか？

医師に尋ねる準備をした質問に加えて、予約中にいつでも遠慮なく質問してください。何かを理解する。

医師に何を期待するか

医師はあなたに多くの質問をする可能性があります。それらに答える準備ができていると、もっと時間をかけたいポイントを調べる時間を確保できるかもしれません。医師は次のように尋ねることがあります：

• 最初に症状が出始めたのはいつですか？
• 症状が継続的または時折発生しましたか？
• 頭と首の痛み、めまい、咳、緊張によって悪化しますか？
• 頭と首の痛みはどのくらいですか？
• バランスの問題など、調整の変化に気づきましたか？または手の調整で？
• 手足がしびれていると感じますか、それともうずきますか？
• 嚥下困難を発症しましたか？
• のエピソードを経験しますか？めまいやかすれ？失神したことはありますか？
• 目のかすみや耳鳴り、耳鳴りなど、目や耳に問題が発生したことはありますか？
• 膀胱に問題がありましたか。コントロール？
• 睡眠中に呼吸が止まることに気付いた人はいますか？
• 不快感を和らげるために鎮痛剤を服用したり、他の方法を使用したりしましたか？何かうまくいくようですか？
• 難聴、倦怠感、排便習慣や食欲の変化など、その他の症状はありますか？
• 他の症状と診断されたことはありますか？健康状態？
• 家族の誰かがキアリ奇形と診断されましたか？