慢性肉芽腫症

概要

慢性肉芽腫症（gran-u-LOM-uh-tus）病（CGD）は、通常は体の戦いを助ける白血球（食細胞）の一種である遺伝性疾患です。感染症は適切に機能しません。その結果、食細胞は細菌や真菌の感染症から体を保護することができません。

慢性肉芽腫症の人は、肺、皮膚、リンパ節、肝臓、胃、腸などに感染症を発症する可能性があります。エリア。また、感染部位に白血球のクラスターが発生することもあります。ほとんどの人は小児期にCGDと診断されますが、成人になるまで診断されない人もいます。

症状

慢性肉芽腫症の人は、数年ごとに深刻な細菌または真菌感染症を経験します。肺炎を含む肺の感染症は一般的です。 CGDの人は、枯れ葉、根おおい、干し草にさらされた後、深刻なタイプの真菌性肺炎を発症する可能性があります。

CGDの人は、皮膚、肝臓、胃、腸、脳の感染症を経験することもよくあります。、そして目。感染症に関連する兆候と症状は次のとおりです。

発熱
吸入または吐き出すときの胸痛
リンパ腺の腫れと痛み
持続性の鼻水
発疹、腫れ、赤みなどの皮膚の炎症
口の腫れや赤み
嘔吐などの胃腸の問題、下痢、腹痛、血便、または肛門近くの痛みを伴う膿のポケット

いつ医師に診てもらうか

あなたやあなたの子供が枯れ葉、しみ、干し草の周りにあることによる真菌性肺炎は、すぐに治療を受けます。あなたまたはあなたの子供が頻繁に感染し、上記の兆候や症状がある場合は、医師に相談してください。

原因

5つの遺伝子のいずれかに変異があるとCGDが発生する可能性があります。 CGDの人は、親から遺伝子変異を受け継ぎます。遺伝子は通常、免疫系が適切に機能するのを助ける酵素を形成するタンパク質を生成します。この酵素は白血球（食細胞）で活性があり、真菌や細菌を捕まえて破壊し、感染からあなたを守ります。この酵素は、体の治癒を助ける免疫細胞でも活性があります。

これらの遺伝子の1つに変異があると、保護タンパク質が生成されないか、生成されても適切に機能しません。。

CGDのある人は、これらの遺伝子変異の1つを持っていません。このような場合、医師は状態の原因を知りません。

危険因子

男の子はCGDを持っている可能性が高くなります。

内容：

診断

CGDを診断するために、医師はあなたの家族と病歴を確認し、身体検査を行います。医師は、CGDを診断するために、次のようないくつかの検査を命じることがあります。

好中球機能検査。医師は、ジヒドロローダミン123（DHR）検査またはその他の検査を実施して、血液中の白血球（好中球）の種類がどの程度機能しているかを確認する場合があります。医師は通常、この検査を使用してCGDを診断します。
遺伝子検査。医師は、慢性肉芽腫症を引き起こす特定の遺伝子変異の存在を確認するために遺伝子検査を要求する場合があります。
出生前検査。お子様の1人がすでにCGDと診断されている場合、医師は出生前検査を実施してCGDを診断することがあります。

治療

CGDの治療は、感染症の予防とあなたの状態を管理します。治療には以下が含まれます：

感染管理。あなたの医者はそれらが起こる前に細菌や真菌の感染症を防ぐために働きます。治療には、細菌感染から保護するためのトリメトプリムとスルファメトキサゾールの組み合わせ（Bactrim、Sulfatrim Pediatric）、真菌感染を防ぐためのイトラコナゾール（Sporanox、Tolsura）などの継続的な化学療法が含まれる場合があります。感染が発生した場合は、追加の抗生物質または抗真菌薬が必要になる場合があります。
インターフェロンガンマ。定期的にインターフェロンガンマ注射を行うことがあります。これは、免疫系の細胞を増強して感染症と戦うのに役立つ可能性があります。
幹細胞移植。場合によっては、幹細胞移植はCGDの治療法を提供することができます。幹細胞移植による治療の決定は、予後、ドナーの利用可能性、個人的な好みなど、多くの要因によって異なります。