口唇裂と口蓋裂

概要

口唇裂と口蓋裂は、上唇、口蓋裂（口蓋裂）、またはその両方の開口部または裂け目です。口唇裂と口蓋裂は、胎児の顔の構造が完全に閉じない場合に発生します。

口唇裂と口蓋裂は、最も一般的な先天性欠損症の1つです。それらは最も一般的には孤立した先天性欠損症として発生しますが、多くの遺伝性の遺伝的状態や症候群にも関連しています。

口唇裂を持って生まれた赤ちゃんを産むことは動揺する可能性がありますが、口唇裂と口蓋裂は矯正できます。ほとんどの赤ちゃんでは、一連の手術で正常な機能を回復し、瘢痕を最小限に抑えてより正常な外観を実現できます。

症状

通常、唇や口蓋裂（裂け目）は出生時にすぐに識別できます。唇の裂け目と口蓋の裂け目は、次のように表示される場合があります。

• 顔の片側または両側に影響を与える、唇と口の屋根（口蓋）の裂け目
• 裂け目唇に小さな切り欠きとして現れるか、唇から上部の歯茎を通り、口蓋から鼻の底まで伸びる唇の中で
• 影響を及ぼさない口の屋根の裂け目顔の外観

あまり一般的ではありませんが、裂け目は、口の後ろにあり、口の裏地で覆われている柔らかい口蓋（粘膜下裂口口蓋）の筋肉にのみ発生します。 。このタイプの裂け目は、出生時に見過ごされることが多く、後の兆候が現れるまで診断されない場合があります。口唇口蓋裂の兆候と症状には、次のようなものがあります。

• 摂食困難
• 嚥下困難、液体や食べ物が鼻から出る可能性がある
• 鼻を話す声
• 慢性中耳炎

いつ医師に診てもらうか

通常、出生時に口唇裂と口蓋裂に気づきます。あなたの医者はその時にケアの調整を始めるかもしれません。赤ちゃんに粘膜下口蓋裂の兆候や症状がある場合は、子供の医師に相談してください。

原因

赤ちゃんの顔や口の組織が裂けると、口唇裂と口蓋裂が発生します。正しく融合しないでください。通常、唇と口蓋を構成する組織は、妊娠の2か月目と3か月目に融合します。しかし、口唇裂と口蓋裂のある赤ちゃんでは、融合は決して起こらないか、途中でしか起こらず、開口部（裂け目）が残ります。

研究者は、口唇裂と口蓋裂のほとんどの症例は、遺伝的要因と環境要因の相互作用。多くの赤ちゃんでは、明確な原因は発見されていません。

母親または父親は、単独で、または口唇裂や口蓋裂を含む遺伝的症候群の一部として、裂け目を引き起こす遺伝子を伝えることができます。その兆候の1つ。場合によっては、赤ちゃんは口唇裂を発症しやすくする遺伝子を継承し、その後、環境の引き金が実際に口唇裂を引き起こします。

危険因子

いくつかの要因が増加する可能性があります赤ちゃんが口唇裂と口蓋裂を発症する可能性。これには以下が含まれます：

• 家族歴。口唇裂または口唇裂の家族歴がある親は、口唇裂のある赤ちゃんを産むリスクが高くなります。
• 妊娠中の特定の物質への曝露。口唇裂と口蓋裂は、タバコを吸ったり、アルコールを飲んだり、特定の薬を服用したりする妊婦に発生する可能性が高くなります。
• 糖尿病を患っている。妊娠前に糖尿病と診断された女性は、口唇裂の有無にかかわらず、口唇裂のある赤ちゃんを産むリスクが高い可能性があるといういくつかの証拠があります。
• 妊娠中に肥満になる。肥満の女性から生まれた赤ちゃんは、口唇裂と口蓋裂のリスクが高い可能性があるといういくつかの証拠があります。

男性は、口蓋裂の有無にかかわらず口唇裂を患う可能性が高くなります。口唇裂のない口蓋裂は、女性によく見られます。米国では、口唇裂と口蓋裂はネイティブアメリカンで最も一般的であり、アフリカ系アメリカ人では最も一般的ではないと報告されています。

合併症

口蓋裂の有無にかかわらず、口唇裂のある子供は、口蓋裂の種類と重症度に応じて、さまざまな課題に直面します。

• 摂食困難。出産後の最も差し迫った懸念の1つは摂食です。口唇裂のあるほとんどの赤ちゃんは母乳で育てることができますが、口蓋裂は吸うのを困難にする可能性があります。
• 耳の感染症と難聴。口唇裂のある赤ちゃんは、特に中耳液や難聴を発症するリスクがあります。
• 歯の問題。裂け目が上歯茎を通って伸びている場合、歯の発達に影響を与える可能性があります。
• 言語障害。口蓋は音の形成に使用されるため、通常の発話の発達は口蓋裂の影響を受ける可能性があります。スピーチは鼻に聞こえすぎるかもしれません。
• 病状に対処するための課題。口唇裂のある子供は、外見の違いや集中的な医療のストレスにより、社会的、感情的、行動的な問題に直面する可能性があります。

予防

赤ちゃんが生まれた後裂け目、両親は当然のことながら、同じ状態の別の子供が生まれる可能性について心配しています。口唇裂や口蓋裂の多くの症例を防ぐことはできませんが、理解を深めたりリスクを下げたりするために、次の手順を検討してください。

• 遺伝カウンセリングを検討してください。口唇裂と口蓋裂の家族歴がある場合は、妊娠する前に医師に相談してください。医師は、口唇裂と口蓋裂のある子供が生まれるリスクを判断するのに役立つ遺伝カウンセラーを紹介する場合があります。
• 出生前のビタミンを摂取します。すぐに妊娠する予定がある場合は、出生前のビタミンを摂取する必要があるかどうか医師に相談してください。
• タバコやアルコールは使用しないでください。妊娠中にアルコールやタバコを使用すると、先天性欠損症の赤ちゃんが生まれるリスクが高まります。

診断

口唇裂と口蓋裂のほとんどの症例は、出生時にすぐに気づき、診断のために特別な検査を必要としません。赤ちゃんが生まれる前に、超音波で口唇裂と口蓋裂がますます見られるようになっています。

出生前の超音波

出生前超音波検査は、音波を使用して発育中の画像を作成する検査です。胎児。写真を分析するとき、医師は顔の構造の違いを検出することがあります。

口唇裂は、妊娠13週目頃から超音波で検出される場合があります。胎児が発育し続けると、口唇裂を正確に診断するのが簡単になるかもしれません。単独で発生する口蓋裂は、超音波を使用して確認するのがより困難です。

出生前の超音波で口蓋裂が見られる場合は、医師が子宮から羊水を採取する手順を提供することがあります（羊水穿刺）。体液検査は、胎児が他の先天性欠損症を引き起こす可能性のある遺伝的症候群を受け継いでいることを示している可能性があります。ただし、ほとんどの場合、口唇裂と口蓋裂の原因は不明です。

治療

口唇裂と口蓋裂の治療の目標は、子供の食事、話す能力を向上させることです。正常に耳鼻咽喉科を行い、正常な顔の外観を実現します。

口唇裂と口蓋裂のある小児のケアには、多くの場合、以下を含む医師と専門家のチームが関与します。

• 外科医プラスチック外科医や耳鼻咽喉科などの口唇裂の修復を専門としています
• 口腔外科医
• 耳鼻咽喉科医（耳鼻咽喉科医とも呼ばれます）
• 小児科医
• 小児歯科医
• 矯正歯科医
• 看護師
• 耳鼻咽喉科専門医
• スピーチセラピスト
• 遺伝カウンセラー
• ソーシャルワーカー
• 心理学者

治療には、欠損を修復するための手術と、関連する状態を改善するための治療法が含まれます。

手術

裂け目を矯正する手術唇と口蓋はあなたの子供の特定の状況に基づいています。最初の口唇裂の修復後、医師は、会話を改善したり、唇と鼻の外観を改善したりするために、フォローアップ手術を勧めることがあります。

手術は通常、次の順序で行われます。

• 口唇裂の修復—生後3〜6か月以内
• 口蓋裂の修復—生後12か月まで、または可能であればそれ以前
• フォローアップ手術— 2歳と10代後半

口唇口蓋裂の手術は病院で行われます。お子さんは全身麻酔を受けるので、手術中に痛みを感じたり、目が覚めたりすることはありません。口唇口蓋裂の修復、患部の再建、関連する合併症の予防または治療には、いくつかの異なる外科的手法と手順が使用されます。

一般的に、手順には次のものが含まれます。

• 口唇裂の修復。唇の分離を閉じるために、外科医は裂け目の両側に切開を行い、組織の皮弁を作成します。次に、唇の筋肉を含めて、フラップを縫い合わせます。修復により、より正常な唇の外観、構造、機能が生まれるはずです。最初の鼻の修復は、必要に応じて、通常は同時に行われます。
• 口蓋裂の修復。お子様の状況に応じて、さまざまな手順を使用して、分離を閉じ、口蓋（硬口蓋と軟口蓋）を再構築することができます。外科医は、裂け目の両側を切開し、組織と筋肉の位置を変えます。その後、修復はステッチで閉じられます。
• 耳管手術。口唇裂のある子供には、難聴につながる可能性のある慢性的な耳液のリス​​クを減らすために、耳管を配置することがあります。耳管手術では、小さなボビン型の管を鼓膜に配置して、体液の蓄積を防ぐための開口部を作成します。
• 外観を再構築するための手術。口、唇、鼻の外観を改善するには、追加の手術が必要になる場合があります。

手術により、子供の外観、生活の質、および食事、呼吸、会話の能力を大幅に改善できます。手術のリスクとして考えられるのは、出血、感染、治癒不良、瘢痕の拡大または隆起、神経、血管、その他の構造への一時的または永続的な損傷です。

合併症の治療

医師は、口唇裂と口蓋裂によって引き起こされる合併症の追加治療を勧める場合があります。例：

• 特別なボトルニップルやフィーダーの使用などの摂食戦略
• 難聴を矯正するための言語療法
• 歯科矯正の調整ブレースなどの歯と咬傷
• 小児歯科医による幼い頃からの歯の発達と口腔の健康の監視
• 耳管を含む耳の感染症の監視と治療
• 難聴の子供のための補聴器またはその他の補助装置
• 繰り返される医療処置またはその他の懸念のストレスに子供が対処するのを助けるための心理学者による治療

対処とサポート

難聴の赤ちゃんが生まれるとは誰も予想していません。新しい人生の興奮が、赤ちゃんが口唇裂または口唇裂を持っていることを発見するストレスに遭遇したとき、その経験は家族全員にとって感情的に厳しいものになる可能性があります。

親と家族のために

口唇裂と口蓋裂のある赤ちゃんを家族に迎えるときは、次の対処のヒントを覚えておいてください。

• 自分を責めないでください。あなたのエネルギーをあなたの子供を支えそして助けることに集中してください。
• あなたの感情を認めてください。悲しみ、圧倒され、動揺していると感じるのはまったく普通のことです。
• サポートを見つけましょう。病院のソーシャルワーカーは、コミュニティや財源、教育を見つけるのに役立ちます。

お子さんのために

お子さんをさまざまな方法でサポートできます：

• 裂け目ではなく、人としての子供に焦点を当てます。
• 外見を伴わない他の人の肯定的な資質を指摘します。
• 子供が得るのを助けます自信を持って決断を下せるようにします。
• 笑顔で頭を上げて肩を後ろに向けるなど、自信を持って身振り手振りをするように促します。
• コミュニケーションの線を開いたままにします。学校でからかいや自尊心の問題が発生した場合、これは子供がそれについてあなたと話すのに安心できるので、これらの問題に対処するのに役立ちます。

予約の準備

お子さんが口唇裂、口蓋裂、またはその両方と診断された場合は、お子さんの治療計画の作成を支援できる専門家に紹介されます。準備に役立つ情報と医師に期待することを以下に示します。

できること

予約する前に：

• 確認する事前予約の制限。予約をするときに、赤ちゃんの食事を制限するなど、事前に何かする必要があるかどうかを尋ねます。
• 赤ちゃんが経験している兆候や症状のリストを作成します。任命の理由とは無関係のようです。
• 家族や友人を連れて行くことを検討してください。アポイントメント中に提供されたすべての情報を覚えるのが難しい場合があります。あなたに同行する人は、あなたが見逃したり忘れたりしたことを覚えているかもしれません。
• 質問のリストを作成して医師に尋ねてください。時間がなくなった場合に備えて、質問を最も重要なものから最も重要でないものの順にリストします。

医師に尋ねる質問には、次のようなものがあります。

• 赤ちゃんに口唇裂、口蓋裂、またはその両方がありますか？
• 赤ちゃんの口唇裂または口唇裂の原因は何ですか。口蓋裂？
• 赤ちゃんにはどのような検査が必要ですか？
• 最良の治療計画は何ですか？
• あなたが提案している治療アプローチの代替案は何ですか？ ？
• 赤ちゃんが従う必要のある制限はありますか？
• 赤ちゃんは専門医に診てもらう必要がありますか？
• パンフレットやその他の印刷物はありますか？持ってる？どのウェブサイトをお勧めしますか？
• 子供を増やすことを選択した場合、口唇裂や口蓋裂もある可能性はありますか？

躊躇しないでください他の質問をするため。

医師に何を期待するか

医師は、次のような多くの質問をする可能性があります。

• あなたの家族は口唇裂と口唇裂の病歴がありますか？
• 赤ちゃんは、吐き気を催したり、鼻から牛乳が戻ってきたりするなど、授乳中に問題がありますか？
• 赤ちゃんはあなたを心配する症状を経験しますか？
• 赤ちゃんの症状を改善すると思われるものは何ですか？
• 赤ちゃんの症状を悪化させると思われるものは何ですか？

質問の準備と予測は、予約時間を最大限に活用し、対処したい他のポイントをカバーできるようにするのに役立ちます。