先天性副腎過形成

概要

先天性副腎過形成（CAH）とは、腎臓の上のクルミサイズの臓器のペアである副腎に影響を与える遺伝性疾患のグループを指します。副腎は、次のような重要なホルモンを産生します。

• 病気やストレスに対する体の反応を調節するコルチゾール
• ナトリウムとカリウムのレベルを調節するアルドステロンなどのミネラルコルチコイド
• 男性ホルモンであるテストステロンなどのアンドロゲン

CAHを患っている人では、遺伝的問題により、これらを作るのに必要な酵素の1つが不足します。ホルモン。

治療法はありませんが、適切な治療を行えば、先天性副腎過形成のほとんどの人は通常の生活を送ることができます。

先天性副腎過形成には主に2つのタイプがあります：

• クラシックCAH。この形態はまれであり、通常は乳児期に検出されます。古典的なCAHを持っている人の約3分の2は、塩分を失う形と呼ばれるものを持っていますが、3分の1は単純な男性化の形と呼ばれるものを持っています。
• 非古典的なCAH。この形態はより穏やかでより一般的であり、小児期または成人期初期まで明らかにならない場合があります。

症状

CAHの兆候と症状は、どの遺伝子が欠陥と酵素欠乏のレベル。

古典的なCAH

古典的なCAHを患う女性の乳児は、陰核が肥大したり、性器がより見えたりする、曖昧な性器と呼ばれる状態を持っている可能性があります。男性の子供のように。古典的なCAHを持っている男性の乳児は、正常に見える性器を持っています。男性と女性の両方の乳児は、コルチゾール、アルドステロン、またはその両方の不足によって深刻な影響を受ける可能性があります。これは副腎の危機として知られており、生命を脅かす可能性があります。

古典的なCAHの塩分を失う形態と単純な男性化形態は、子供の体に不十分な量のコルチゾールを生成させます。これらの子供たちは、正常な血圧、正常な血糖値、エネルギーレベルを維持するのに問題があり、ストレスに対してより脆弱です。男性ホルモンが過剰になると、男の子と女の子の両方で身長が短くなり、思春期早発症になる可能性があります。

子供と大人の古典的なCAHの兆候と症状は次のとおりです。

• 非常に早い年齢での陰毛の出現
• 小児期の急速な成長、しかし平均的な最終的な高さよりも短い

非古典的なCAH

しばしばあります赤ちゃんが生まれたときに非古典的なCAHの症状はありません。この状態は、定期的な乳児の血液スクリーニングでは特定されず、通常、小児期後期または成人期初期に明らかになります。コルチゾールが不足している唯一のホルモンである可能性があります。

非古​​典的なCAHを患う10代および成人の女性は、出生時に正常に見える性器を持っている可能性がありますが、後年、経験する可能性があります：

• 月経周期が不規則または欠如している
• 顔の毛、過度の体毛、深化する声などの男性的な特徴
• 重度のにきび

両方の女性男性の場合、非古典的CAHの兆候には次のものも含まれます。

• 陰毛の早期出現
• 小児期の急速な成長、骨年齢の上昇、予測される最終的な高さの短縮

いつ医師に診てもらうか

古典的なCAHは通常、出生時に必要な新生児スクリーニングによって検出されるか、女性の赤ちゃんの性器が曖昧な場合に検出されます。 CAHは、男性または女性の乳児がコルチゾール、アルドステロン、またはその両方のレベルが低いために重篤な病気の兆候を示した場合にも特定されることがあります。

非古​​典的なCAHの子供では、思春期早発症の兆候と症状が現れることがあります。子供の成長や発達について懸念がある場合は、子供の医師に相談してください。

妊娠していて、自分の病歴や民族性のためにCAHのリスクがある可能性がある場合は、医師に相談してください。遺伝カウンセリングについて。

原因

CAHの最も一般的な原因は、21-ヒドロキシラーゼとして知られる酵素の欠如です。 CAHは21-ヒドロキシラーゼ欠損症と呼ばれることもあります。 CAHを引き起こす他の非常にまれな酵素欠損症があります。

この状態の子供には、CAHを持っているか、両方とも状態を引き起こす遺伝子変異の保因者である2人の親がいます。これは常染色体劣性遺伝パターンとして知られています。

危険因子

CAHのリスクを高める要因には次のものがあります。

• 両方が持っている親CAHまたは両方が障害の遺伝的欠陥の保因者です
• アシュケナージユダヤ人などの特定の民族的遺産だけでなく、ヒスパニック、イタリアン、ユーゴスラビア、ユピクイヌイット

合併症

古典的なCAHを患っている人は、血中のコルチゾールレベルが非常に低いため、副腎不全のリスクがあります。これは、下痢、嘔吐、脱水症、低血糖値、およびショックを引き起こす可能性があります。副腎の危機は生命を脅かす救急措置であり、早急な治療が必要です。アルドステロンも低い可能性があり、これは脱水症と低ナトリウムおよび高カリウムレベルにつながります。非古典的な形態のCAHは副腎の危機を引き起こしません。

古典的または非古典的なCAHを患っている男性と女性も生殖能力の問題を経験する可能性があります。

予防

先天性副腎過形成を予防する既知の方法はありません。家族を始めることを考えていて、CAHで子供を産むリスクがある場合は、医師が遺伝カウンセラーに診てもらうよう勧める場合があります。

診断

CAHは、赤ちゃんが生まれる前、小児期、または後年に診断される場合があります。

出生前検査

以前の検査胎児のCAHの診断には以下が含まれます：

• 羊水穿刺。この手順では、針を使用して羊水サンプルを子宮から採取し、細胞を検査します。
• 絨毛膜絨毛サンプリング。この検査では、検査のために胎盤から細胞を採取します。
• 母体の血液検査。母親の血漿には胎児のDNAが含まれているため、この検査では胎児の性別と、胎児にCAHがあるかどうかを判断できます。

新生児、乳児、子供

医師米国のすべての新生児は、生後数日間、遺伝性21-ヒドロキシラーゼ欠損症についてスクリーニングを受けることをお勧めします。この検査では、古典的なCAHの形態は特定されますが、非古典的な形態は特定されません。

年長の子供と若年成人におけるCAHの診断には、以下が含まれます。

• 身体検査。医師が身体検査と症状に基づいてCAHを疑った場合、次のステップは血液と尿の検査で診断を確認することです。
• 血液と尿の検査。これらの検査は、副腎によって産生されるホルモンの異常なレベルを探します。
• 遺伝子検査。年長の子供や若年成人では、CAHを診断するために遺伝子検査が必要になる場合があります。
• 子供の性別を判断するための検査。性器が重度の曖昧な女性の乳児では、染色体を分析して遺伝的性別を特定するための検査を行うことができます。また、骨盤超音波を使用して、子宮や卵巣などの女性の生殖構造の存在を特定することもできます。

治療

医師は、子供にCAHの治療のための小児ホルモンの問題を専門とする医師（小児内分泌学者）。ヘルスケアチームには、泌尿器科医、心理学者、遺伝学者などの他の専門家も含まれる場合があります。

薬

CAHを薬で治療する目的は、過剰なアンドロゲン産生を減らし、不足しているホルモンを置き換えることです。 。古典的な形のCAHを持っている人は、生涯を通じてホルモン補充療法を服用することで、この状態をうまく管理することができます。非古典的なCAHを患っている人は、治療を必要としないか、少量のコルチコステロイドしか必要としない場合があります。

CAHの薬は毎日服用しています。病気や手術などの重大なストレスの期間中は、追加の投薬または高用量が必要になる場合があります。

投薬には次のものが含まれます。

• コルチゾールの代わりにコルチコステロイド
• アルドステロンの代わりにミネラルコルチコイドを使用して塩分を保持し、過剰なカリウムを取り除きます
• 塩分を保持するのに役立つ塩サプリメント

投薬の有効性の監視には、定期的にスケジュールが含まれます。

• 身体検査。医師は、身長、体重、血圧、骨の成長の変化を監視するなど、子供の成長と発達をチェックします。
• 副作用の監視。医師は、特にステロイドタイプの補充薬の投与量が多く、長期間使用されている場合、骨量の減少や成長障害などの副作用について子供を監視します。
• ホルモンレベルをチェックするための血液検査。ホルモンレベルのバランスが取れていることを確認するために、定期的な血液検査を行うことが重要です。まだ思春期に達していない子供は、アンドロゲンを抑制して通常の身長に成長するのに十分なコルチゾンを必要とします。 CAHのある女性の場合、男性的な特徴を最小限に抑えるためにアンドロゲンを抑制することが重要です。一方、コルチゾンが多すぎると、クッシング症候群を引き起こす可能性があります。

再建手術

古典的なCAHの結果として性器が重度のあいまいな女性の乳児の中には、医師性器機能を改善し、より女性らしく見えるようにするために、再建手術を推奨する場合があります。

手術には、陰核のサイズを縮小し、膣口を再建することが含まれる場合があります。手術は通常、生後2〜6か月の間に行われます。再建性器手術を受けた女性は、後年、より多くの美容整形手術が必要になる場合があります。

性器手術は、子供が非常に若いときに実行するのが簡単です。ただし、一部の親は、子供がリスクを理解し、自分の性別の割り当てを選択するのに十分な年齢になるまで手術を待つことを選択します。

子供に最適な治療アプローチを決定する前に、これらの問題についての医者。一緒に働くことで、あなたとあなたの医者はあなたの子供が繁栄するのを助ける情報に基づいた選択をすることができます。

性器の異常を持っている女性の子供たちの感情的な健康と社会的適応にとって心理的サポートは重要です。

出生前治療

胎盤を通過して胎児に到達する合成コルチコステロイドは物議を醸しており、実験的であると考えられています。長期的な安全性と、この治療が胎児の脳の発達に及ぼす影響を判断するには、さらに研究が必要です。

臨床試験

対処とサポート

早期および家族や医療専門家からの着実なサポートは、あなたの子供が通常の自尊心と満足​​のいく社会生活を送るのを助けることができます。これらのアプローチが役立つ場合があります：

• 必要に応じて子供の治療計画に心理カウンセリングを含める
• 対処に問題がある場合は、メンタルヘルスの専門家に助けを求めてください。健康的な親の戦略を立てる

予約の準備

まずはかかりつけの医師または子供の小児科医に相談することから始めます。彼または彼女は、副腎に関連する状態の診断と治療を専門とする医師（小児内分泌学者）を紹介する場合があります。

予約の準備に役立つ情報をいくつか紹介します。家族や友人を連れてサポートし、情報を思い出せるようにすることを検討してください。

できること

予約の準備をするには：

• 子供が血液や尿の検査の準備をするために食べ物や液体の摂取量を変更するなど、事前の制限に従う必要があるかどうかを調べます。
• 子供が受けた兆候や症状のリストを作成します。
• 最近の病気、病状、薬、ビタミン、ハーブ、その他のサプリメントの名前と投与量など、子供の重要な医療情報のリストを作成します。
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• 医師に尋ねたい質問を準備します。

医師に尋ねる基本的な質問には次のようなものがあります。

• 原因として考えられるもの子供の兆候と症状？
• これらの症状の考えられる原因は他にありますか？
• 私の子供にはどのような種類の検査が必要ですか？
• どのような治療アプローチをお勧めしますか？ d？
• 治療の期待される結果は何ですか？
• 治療の考えられる副作用は何ですか？
• 子供の健康を長期にわたってどのように監視しますか？
• 私の子供が長期的な合併症を起こすリスクは何ですか？
• 私の子供に心理カウンセリングを受けることをお勧めしますか？
• 私たちの家族が遺伝カウンセラー？

予約中に他の質問をすることを躊躇しないでください。

あなたの医者に何を期待するか

あなたの医者あなたに多くの質問をする可能性があります。あなたが焦点を合わせたいポイントを通過する時間を予約するためにそれらに答える準備をしてください。たとえば、医師は次のように尋ねる場合があります。

• お子さんの症状は何ですか？
• これらの症状に最初に気づき始めたのはいつですか？
• あなたの家族は先天性副腎過形成と診断されていますか？もしそうなら、それがどのように扱われたか知っていますか？
• もっと子供をもうける予定ですか？