先天性ミオパチー

概要

先天性ミオパチーは、遺伝的欠陥に起因する、主に出生時（先天性）に存在するまれな筋肉疾患です。先天性ミオパチーにはさまざまな種類がありますが、ほとんどが筋肉の緊張の欠如や脱力感などの共通の特徴を共有しています。

一部の先天性ミオパチーの他の兆候や症状には、摂食や呼吸困難、骨格状態などがあります。脊椎の湾曲（脊柱側弯症）、骨の衰弱（骨減少症）、股関節の問題など。先天性ミオパチーの兆候と症状は、乳児期または小児期の後半まで明らかにならない場合があります。

先天性ミオパチーの既知の治療法はありません。しかし、遺伝子治療の最近の進歩は、先天性ミオパチーの治療を提供することができます。理学療法、作業療法、言語療法、栄養サポート、呼吸補助などの支援的治療が役立つ場合があります。遺伝カウンセリングは、将来の妊娠における先天性ミオパチーのリスクを評価するのに役立つ可能性があります。

症状

兆候と症状は、先天性ミオパチーの種類によって異なります。兆候や症状の重症度もさまざまですが、状態は安定しているかゆっくりと進行することがよくあります。

一般的な兆候や症状は次のとおりです。

• 筋力低下
• 筋力低下
• 運動能力の遅延
• 顕著な顔面の衰弱
• 垂れ下がったまぶた
• 筋肉のけいれんまたは収縮

先天性ミオパチーにはさまざまな種類があり、その一部には次のものが含まれます。

• セントラルコア病。この状態は、筋力低下と発達上の問題を引き起こします。一部の人々は、全身麻酔（悪性高熱症）に対して重大な反応を起こす可能性があります。
• 中心核病。これらのまれな状態は、顔、腕、脚、目の筋肉の筋肉の衰弱、および呼吸の問題を引き起こします。
• 先天性線維型の不均衡なミオパチー。生検中に筋肉組織に小さな繊維が見られます。この状態は、顔、首、腕、脚、胴体の筋肉の衰弱を引き起こします。
• ネマリンミオパチー。ネマリンミオパチーは、より一般的な先天性ミオパチーの1つであり、顔、首、腕、脚の筋力低下、時には脊柱側弯症を引き起こします。また、呼吸や摂食の問題を引き起こす可能性があります。
• マルチミニコア病。この状態にはいくつかのサブタイプがあり、腕や脚の重度の筋力低下、脊柱側弯症を引き起こすことがよくあります。
• 中心核病。男性にのみ発生するこのまれな状態は、筋力低下、フワフワ感、呼吸障害を引き起こします。
• その他のミオパチー。その他のまれなミオパチーには、自食作用性空胞ミオパチー、キャップ病、筋原性停止を伴う先天性ミオパチー、ミオシン貯蔵（ヒアリン体）ミオパチー、ゼブラ体ミオパチーが含まれます。

いつ医師に診てもらうか

先天性ミオパチーは通常、出生時に見られます。しかし、赤ちゃんの成長に伴って筋肉の緊張の欠如や運動能力の遅延に気付いた場合は、子供の医師にあなたの懸念を知らせてください。

原因

先天性ミオパチーは1つまたは複数の原因によって引き起こされます。筋肉の発達を制御する遺伝子の遺伝的異常。

危険因子

先天性ミオパチーの唯一の既知の危険因子は、これらの状態の1つ、または片方または両方の親に血縁関係があることです。

合併症

先天性ミオパチーは、次のような多くの合併症に関連しています。

• 運動能力の遅延
• 脊柱側弯症
• 肺炎
• 呼吸不全
• 摂食障害

予防

先天性ミオパチーを予防する方法はありません。先天性ミオパチーの子供が生まれるリスクが高い場合は、妊娠する前に遺伝カウンセラーに相談することをお勧めします。

遺伝カウンセラーは、先天性ミオパチーの子供が生まれる可能性を理解するのに役立ちます。先天性ミオパチー。彼または彼女はまた、利用可能な出生前検査を説明し、検査の長所と短所を説明するのに役立ちます。

内容：

診断

状態を診断するために、医師はあなたの病歴と家族歴を確認します。彼または彼女は、筋力低下の原因を見つけ、他の状態を除外するために、身体的および神経学的検査を実施します。医師は先天性ミオパチーを診断するためにいくつかの検査を行う場合があります。

• 血液検査。これらは、クレアチンキナーゼと呼ばれる酵素を検出するように指示される場合があります。
• 筋電図検査（EMG）。筋電図検査は、筋肉内の電気的活動を測定します。
• 遺伝子検査。これは、特定の遺伝子の特定の突然変異を確認するために推奨される場合があります。
• 筋生検。専門医が筋肉から組織の小さなサンプル（生検）を取り出して検査する場合があります。

出生前診断

先天性ミオパチーの家族歴がわかっている場合は、低侵襲の出生前検査を選択できます。絨毛膜絨毛のサンプリングは、妊娠11週後に行うことができます。羊水穿刺は15週間後に行うことができ、臍帯穿刺はその直後に行うことができます。

これらの検査に関連する流産のリスクは1％未満です。

治療

先天性ミオパチーは治癒できませんが、医師が状態と症状の管理を手伝ってくれます。治療にはいくつかの選択肢があります。

• 遺伝カウンセリング。遺伝カウンセラーは、あなたが状態の遺伝学を理解するのを助けるかもしれません。
• 薬。薬は、いくつかのミオパチーの症状を治療するのに役立つ場合があります。たとえば、薬物アルブテロール（Proair HFA、Ventolin HFA、その他）は、一部の先天性ミオパチーに役立つ場合があります。
• 栄養と呼吸のサポート。状態が進行するにつれて、栄養または呼吸のサポートが必要になる場合があります。
• 整形外科治療。脊柱側弯症または拘縮を矯正または改善するための手術などの整形外科サポートデバイスまたは他の治療法が役立つ場合があります。
• 理学療法、作業療法、または言語療法。理学療法、作業療法、または言語療法が症状の管理に役立つ場合があります。ウォーキングや水泳などの影響の少ない有酸素運動は、体力、可動性、および一般的な健康を維持するのに役立ちます。いくつかの種類の強化運動も役立つかもしれません。
• 呼吸療法。一部の患者は呼吸補助または呼吸治療を必要とします。

これらの治療に加えて、先天性ミオパチーの一部の人々は内分泌専門医による評価の恩恵を受ける可能性があります。先天性ミオパチーの一部の人々では骨減少症や骨粗鬆症などの骨疾患が発症する可能性があるため、内分泌専門医は骨の健康状態を監視できます。

呼吸器感染症を予防するための予防措置を講じることも重要です。毎年のインフルエンザワクチン接種と定期的な肺炎ワクチン接種が推奨されます。明らかな呼吸器感染症を患っている人との接触を避けるようにしてください。

臨床試験

対処とサポート

子供が先天性ミオパチーを患っていることを知ったとき、あなたは怒り、恐れ、心配、悲しみ、罪悪感など、さまざまな感情を経験する可能性があります。あなたは何を期待するのかわからないかもしれません、そしてあなたはあなたの子供の世話をするあなたの能力について心配するかもしれません。恐怖と心配に対する最善の解毒剤は、情報とサポートです。

自分自身を準備し、子供の世話をするために、次の手順を検討してください。

• 信頼できる専門家のチームを見つけてください。あなたはあなたの子供の教育と治療について重要な決定をする必要があるでしょう。信頼できる医療提供者、教師、セラピストのチームを作りましょう。これらの専門家は、お住まいの地域のリソースを評価し、障害のある子供のための州および連邦のプログラムを説明するのに役立ちます。
• 同じ問題に取り組んでいる他の家族を探します。あなたの地域に先天性ミオパチーの子供を持つ親のための支援グループがあるかどうか医師に尋ねてください。インターネットサポートグループもあります。家族や友人も理解と支援の源になり得ます。

予約の準備

先天性ミオパチーは出生時に明らかになることがよくあります。ただし、一部の先天性ミオパチーの影響は、小児期以降になるまで現れない場合があります。この場合、まずは子供の小児科医またはかかりつけ医に診てもらうことから始めます。

できること

• 兆候や症状を書き留めます。子供が経験しています。それぞれの症状が始まったときに書き留めます。
• 家族の母方と父方の両方の詳細を含め、子供の家族歴を書き留めます。
• 家族または友人に一緒に来るように頼みます。可能であれば、あなた。アポイントメント中に提供されたすべての情報を覚えるのが難しい場合があります。付き添いの人が医師の勧めを思い出すのを手伝ってくれるかもしれません。
• 医師に尋ねる質問を書き留めてください。

医師との時間は限られている可能性があるため、準備をしてください。質問のリストは、一緒に時間を最大限に活用するのに役立つ場合があります。次の質問をすることをお勧めします。

• これらの症状の最も可能性の高い原因は何ですか？
• 私の子供はどのような種類の検査が必要ですか？これらの検査には特別な準備が必要ですか？
• 私の子供は治療が必要ですか？もしそうなら、いつですか？
• どのような治療法があり、どれをお勧めしますか？
• 予後はどうですか？
• 子供が多い場合、何をしますか？この状態が発生する可能性はありますか？
• 持ち帰ることができるパンフレットやその他の印刷物はありますか？どのウェブサイトにアクセスすることをお勧めしますか？

医師に何を期待しますか

あなたの医者はあなたに多くの質問をする可能性があります。 それらに答える準備ができていると、もっと時間をかけたいポイントを調べる時間を確保できるかもしれません。 医師は次のように尋ねることがあります：

• 症状に最初に気付いたのはいつですか？
• 症状を説明できますか？
• これらの症状はいつ発生しますか？
• 症状は継続的または時折発生しましたか？
• 症状は悪化しているように見えますか？
• 先天性ミオパチーの家族歴はありますか？
• お子さんの症状を改善するものはありますか？
• お子さんは成長し、期待どおりに発達のマイルストーンを達成していますか？