頭蓋骨癒合症

概要

頭蓋骨癒合症（kray-nee-o-sin-os-TOE-sis）は、赤ちゃんの頭蓋骨の骨の間の1つまたは複数の線維性関節（頭蓋縫合）が発生する先天性欠損症です。 ）赤ちゃんの脳が完全に形成される前に、時期尚早に閉じます（融合）。脳の成長は続き、頭の形が崩れます。

通常、乳児期には縫合糸は柔軟なままで、赤ちゃんの脳が成長する時間を与えます。頭蓋骨の前で、縫合糸は頭の上の大きなソフトスポット（泉門）で合流します。大泉門は、赤ちゃんの額のすぐ後ろに感じるソフトスポットです。次に大きいのは後ろ（後ろ）です。頭蓋骨の両側には小さな泉門があります。

頭蓋骨癒合症は通常、単一の頭蓋縫合の早期癒合を伴いますが、赤ちゃんの頭蓋骨に複数の縫合糸が関与する場合があります（複数の縫合頭蓋骨癒合症）。まれに、頭蓋骨癒合症は特定の遺伝的症候群（症候群性頭蓋骨癒合症）によって引き起こされます。

頭蓋骨癒合症の治療には、頭の形を矯正し、正常な脳の成長を可能にする手術が含まれます。早期の診断と治療により、赤ちゃんの脳に十分なスペースが成長し、発達します。

神経学的損傷は重症の場合に発生する可能性がありますが、ほとんどの子供は正常な認知発達を示し、手術後に良好な美容結果を達成します。早期診断と治療が重要です。

症状

頭蓋骨癒合症の兆候は通常、出生時に顕著になりますが、赤ちゃんの生後数か月の間に明らかになります。兆候と重症度は、融合する縫合糸の数と、脳の発達の時期によって融合が起こります。

• どの縫合糸が影響を受けるかによって形状が異なる、奇形の頭蓋骨
• 赤ちゃんの頭蓋骨の異常な感覚または消失した泉門
• 影響を受けた縫合糸に沿った隆起した硬い隆起の発達
• 赤ちゃんの成長に伴う頭の成長が遅いかまったくない

頭蓋骨癒合症の種類

頭蓋骨癒合症にはいくつかの種類があります。ほとんどは、単一の頭蓋縫合の融合を伴います。頭蓋骨癒合症のいくつかの複雑な形態は、複数の縫合糸の融合を伴います。多発性頭蓋骨癒合症のほとんどの症例は遺伝的症候群に関連しており、症候群性頭蓋骨癒合症と呼ばれます。

各タイプの頭蓋骨癒合症に付けられる用語は、影響を受ける縫合糸によって異なります。頭蓋骨癒合症の種類は次のとおりです。

• 矢状（肩甲骨）。頭蓋骨の上部で前から後ろに走る矢状縫合の時期尚早な融合は、頭を長くそして狭くすることを強制します。矢状頭蓋骨癒合症は、肩甲骨頭蓋骨癒合症と呼ばれる頭の形をもたらし、頭蓋骨癒合症の最も一般的なタイプです。
• 冠状。各耳から頭蓋骨の上部に伸びる冠状縫合（単冠状）の1つが時期尚早に融合すると、額が患側で平らになり、患側で膨らむことがあります。それはまた、鼻の回転と患側の眼窩の隆起につながります。両方の冠状縫合が時期尚早に融合すると（二冠状）、頭は短くて幅の広い外観になり、額が前に傾くことがよくあります。
• メトピック。メトピック縫合糸は、鼻梁の上部から額の正中線を通って大泉門と矢状縫合糸まで伸びています。時期尚早の融合は額に三角形の外観を与え、後頭部を広げます。これは三角頭蓋とも呼ばれます。
• ラムダ糸。ラムダ縫合癒合症は、後頭部に沿って走るラムダ縫合を伴うまれなタイプの頭蓋骨癒合症です。赤ちゃんの頭の片側が平らに見え、片方の耳がもう片方の耳よりも高くなり、頭のてっぺんが片側に傾く可能性があります。

変形のその他の理由頭

頭の形が悪いと、頭蓋骨癒合症を示すとは限りません。たとえば、赤ちゃんの頭の後ろが平らになっているように見える場合は、赤ちゃんの頭の片側に時間をかけすぎたことが原因である可能性があります。これは、定期的な位置の変更、または重要な場合はヘルメット療法（頭蓋装具）で治療して、頭をより正常な外観に再形成するのに役立てることができます。

いつ医師に診てもらうか

医師は、健康な子供の訪問時に子供の頭の成長を定期的に監視します。赤ちゃんの頭の成長や形に不安がある場合は、小児科医に相談してください。

原因

頭蓋骨癒合症の原因は不明な場合が多いですが、遺伝性疾患に関連している場合もあります。

• 非症候性頭蓋骨癒合症は最も一般的なタイプの頭蓋骨癒合症であり、原因は不明です。遺伝子と環境要因の組み合わせである。
• 症候性頭蓋骨癒合症は、アペール症候群、ファイファー症候群、クルーゾン症候群などの特定の遺伝的症候群によって引き起こされ、赤ちゃんの頭蓋骨の発達に影響を与える可能性があります。これらの症候群には通常、他の身体的特徴や健康上の問題も含まれます。

合併症

未治療の場合、頭蓋骨癒合症は次のような原因となる可能性があります。

• 永続的な頭と顔の変形
• 自尊心の低下と社会的孤立

単純な頭蓋骨癒合症による頭蓋骨内圧の上昇（頭蓋内圧）のリスクは小さいため、縫合糸と頭の形が外科的に固定されている限り。しかし、基礎症候群のある赤ちゃんは、頭蓋骨が成長する脳のためのスペースを確保するのに十分に拡張しない場合、頭蓋内圧が上昇する可能性があります。

未治療の場合、頭蓋内圧の上昇は次の原因となる可能性があります。

• 発達の遅れ
• 認知障害
• エネルギーや関心がない（嗜眠）
• 失明
• 眼球運動障害
• 発作
• まれに死亡

診断

頭蓋骨癒合症には、小児神経外科医やプラスチックおよび再建手術の専門家などの専門家による評価が必要です。頭蓋骨癒合症の診断には以下が含まれます：

• 身体検査。医師は、縫合糸の隆起などの異常について赤ちゃんの頭を感じ、顔の奇形を探します。
• 画像検査。赤ちゃんの頭蓋骨のコンピューター断層撮影（CT）スキャンまたは磁気共鳴画像法（MRI）により、縫合糸が融合したかどうかを確認できます。頭蓋超音波画像診断を使用することができます。融合した縫合糸は、融合すると見えなくなるため、または縫合線の隆起によって、それらが存在しないことによって識別可能である。レーザースキャンと写真を使用して、頭蓋骨の形状を正確に測定することもできます。
• 遺伝子検査。医師が根底にある遺伝的症候群を疑う場合、遺伝子検査が症候群の特定に役立つ可能性があります。

治療

頭蓋骨癒合症の軽度の症例は治療を必要としない場合があります。頭蓋縫合が開いていて頭の形が異常な場合、医師は赤ちゃんの頭の形を変えるために特別に成形されたヘルメットを勧めることがあります。この状況では、成形されたヘルメットが赤ちゃんの脳の成長を助け、頭蓋骨の形を修正することができます。

ただし、ほとんどの赤ちゃんにとって、手術が主な治療法です。手術の種類とタイミングは、頭蓋骨癒合症の種類と、根底にある遺伝的症候群があるかどうかによって異なります。複数の手術が必要になる場合があります。

手術の目的は、異常な頭の形を矯正し、脳への圧力を軽減または防止し、脳が正常に成長する余地を作り、赤ちゃんの外見を改善することです。これには、計画と手術のプロセスが含まれます。

外科的計画

画像検査は、外科医が外科的処置計画を立てるのに役立ちます。頭蓋骨癒合症の治療のための仮想手術計画では、高解像度の3D CTスキャンと赤ちゃんの頭蓋骨のMRIを使用して、コンピューターでシミュレートされた個別の手術計画を作成します。その仮想手術計画に基づいて、手順をガイドするためにカスタマイズされたテンプレートが作成されます。

手術

頭と顔の手術の専門家（頭蓋顔面外科医）と脳外科の専門家（脳神経外科医）が一般的に手術を行います。手術は内視鏡手術または開腹手術で行うことができます。どちらのタイプの手順でも、一般的に、合併症のリスクが低く、非常に優れた美容上の結果が得られます。

• 内視鏡手術。この低侵襲手術は、生後6か月までの乳児を対象としています。小さな頭皮の切開部から挿入された照明付きのチューブとカメラ（内視鏡）を使用して、外科医は影響を受けた縫合糸を取り除き、赤ちゃんの脳が正常に成長できるようにします。開腹手術と比較して、内視鏡手術は切開が小さく、通常は1泊の入院のみで、輸血は必要ありません。
• 開腹手術。一般的に、生後6か月以上の乳児には、開腹手術が行われます。外科医は頭皮と頭蓋骨を切開し、頭蓋骨の患部を再形成します。頭蓋骨の位置は、吸収性のあるプレートとネジで固定されています。開腹手術は通常、3日または4日の入院を伴い、輸血が通常必要です。これは通常1回限りの手順ですが、複雑なケースでは、赤ちゃんの頭の形を修正するために複数の開腹手術が必要になることがよくあります。

ヘルメット療法

内視鏡手術後、赤ちゃんの頭蓋骨を形作るのに役立つ一連のヘルメットを装着するために、一定の間隔でオフィスを訪れる必要があります。外科医は、形状が治療にどれだけ速く反応するかに基づいて、ヘルメット療法の長さを決定します。開腹手術が行われた場合、その後ヘルメットは必要ありません。

臨床試験

対処とサポート

赤ちゃんに頭蓋骨癒合症があることを知ったとき、あなたは経験するかもしれません怒り、恐れ、心配、悲しみ、罪悪感など、さまざまな感情。あなたは何を期待するのかわからないかもしれません、そしてあなたはあなたの赤ちゃんの世話をするあなたの能力について心配するかもしれません。恐怖と心配に対する最善の解毒剤は、情報とサポートです。

自分自身を準備し、赤ちゃんの世話をするために、次の手順を検討してください。

• 信頼できる専門家のチームを見つけてください。あなたはあなたの赤ちゃんの世話について重要な決定をする必要があるでしょう。頭蓋顔面専門チームのある医療センターは、障害に関する情報を提供し、専門家の間で赤ちゃんのケアを調整し、選択肢を評価し、治療を提供するのに役立ちます。
• 他の家族を探します。同様の課題に取り組んでいる人々と話すことは、あなたに情報と感情的なサポートを提供することができます。地域の支援グループについて医師に相談してください。グループがあなたに適していない場合、おそらくあなたの医者は頭蓋骨癒合症を扱った家族と連絡を取ることができます。または、オンラインでグループまたは個人のサポートを見つけることができる場合があります。
• 明るい未来を期待してください。ほとんどの子供は正常な認知発達を示し、手術後に良好な美容上の結果を達成します。早期の診断と治療が鍵となります。必要に応じて、早期介入サービスは発達の遅れや知的障害の支援を提供します。

予約の準備

場合によっては、赤ちゃんの小児科医が日常的に頭蓋骨癒合症を疑うことがあります。よく赤ちゃんの訪問。また、赤ちゃんの頭の成長が気になる場合は、予約をすることもあります。医師は診断と治療のために専門医を紹介することができます。

予約の準備に役立つ情報がいくつかあります。可能であれば、家族や友人を連れてきてください。信頼できる仲間は、情報を覚えて感情的なサポートを提供するのに役立ちます。

できること

予約の前に、次のリストを作成します。

• 隆起した隆起、赤ちゃんの顔や頭の形の変化、赤ちゃんの頭に柔らかい斑点がないなど、気付いた兆候があれば
• 医師に尋ねる質問

質問には次のようなものがあります。

• 赤ちゃんの症状の最も可能性の高い原因は何ですか？
• 他に考えられる原因はありますか？
• 赤ちゃんにはどのような検査が必要ですか？これらの検査には特別な準備が必要ですか？
• どのような治療法があり、どれをお勧めしますか？
• 推奨する治療法に代わるものはありますか？
• 手術に伴うリスクは何ですか？
• 必要に応じて誰が手術を行いますか？
• 今すぐ手術を受けないことを選択した場合はどうなりますか？
• 頭蓋骨の異常な形状は私の赤ちゃんの脳の機能に影響を与えますか？
• 将来の子供が同じ状態になる可能性はどのくらいですか？
• パンフレットやその他の印刷物はありますか？
• どのウェブサイトをお勧めしますか？

予約中に他の質問をすることを躊躇しないでください。

何をすべきか医師に期待する

医師は次のような質問をする可能性があります。

• 赤ちゃんの頭の変化に最初に気付いたのはいつですか？
• 赤ちゃんは背中にどのくらいの時間を費やしていますか？
• 赤ちゃんはどの位置で眠りますか？
• 赤ちゃんに発作はありましたか？
• 赤ちゃんの発育は予定通りですか？
• 合併症はありましたか？妊娠中ですか？
• 頭蓋骨癒合症またはアペール症候群、ファイファー症候群、クルーゾン症候群などの遺伝性疾患の家族歴がありますか？

医師が追加の質問をしますあなたの応答に基づいて。質問を準備して予測することは、医師との時間を最大限に活用するのに役立ちます。