嚢胞性線維症

概要

嚢胞性線維症（CF）は、肺、消化器系、その他の体内の臓器に深刻な損傷を与える遺伝性疾患です。

嚢胞性線維症は細胞に影響を及ぼします。粘液、汗、消化液を生成します。これらの分泌液は通常薄くて滑りやすいです。しかし、嚢胞性線維症の人では、遺伝子に欠陥があると分泌物がべたつくようになります。分泌物は、潤滑剤として作用する代わりに、特に肺や膵臓の管、管、通路を塞ぎます。

嚢胞性線維症は進行性であり、日常のケアが必要ですが、CFの人は通常、学校に通うことができます。作業。彼らはしばしば、CFを持つ人々が過去数十年に持っていたよりも良い生活の質を持っています。スクリーニングと治療の改善により、CF患者は現在、30代半ばから後半または40代に住んでいる可能性があり、50代に住んでいる人もいます。

症状

米国では、新生児スクリーニングのため、嚢胞性線維症は、症状が現れる前の生後1か月以内に診断できます。しかし、新生児スクリーニングが利用可能になる前に生まれた人は、CFの兆候と症状が現れるまで診断されない場合があります。

嚢胞性線維症の兆候と症状は、病気の重症度によって異なります。同じ人でも、時間が経つにつれて症状が悪化したり改善したりすることがあります。 10代または成人になるまで症状が出ない人もいます。成人期まで診断されない人は通常、軽度の病気であり、炎症を起こした膵臓の発作の再発（膵炎）、不妊症、肺炎の再発などの非定型症状を示す可能性が高くなります。

嚢胞性線維症の人は彼らの汗の塩の通常のレベルよりも高い。親は子供にキスをするときに塩を味わうことがよくあります。 CFの他の兆候と症状のほとんどは、呼吸器系と消化器系に影響を及ぼします。

呼吸器系の兆候と症状

嚢胞性線維症に関連する厚くて粘着性の粘液は、空気を運ぶ管を詰まらせますあなたの肺の内外。これにより、次のような兆候や症状が発生する可能性があります。

• 粘液（痰）が厚くなる持続的な咳
• 喘鳴
• 運動不耐性
• 繰り返しの肺感染症
• 炎症を起こした鼻腔または鼻づまり
• 再発性副鼻腔炎

消化器症状および症状

厚い粘液は、消化酵素を膵臓から小腸に運ぶ管を塞ぐこともあります。これらの消化酵素がないと、腸はあなたが食べる食物の栄養素を完全に吸収することができません。その結果、多くの場合、次のようになります。

• 悪臭、脂っこい便
• 体重の増加と成長が悪い
• 特に新生児（便秘）における腸の閉塞
• 慢性または重度の便秘。これには、便を通過しようとする際の頻繁な緊張が含まれ、最終的には直腸の一部が肛門の外に突出します（直腸脱）

いつ医師の診察を受ける

あなたまたはあなたの子供に嚢胞性線維症の症状がある場合、または家族の誰かがCFを患っている場合は、この病気の検査について医師に相談してください。 CFに精通している医師に相談してください。

嚢胞性線維症は、少なくとも3か月ごとに、医師による一貫した定期的なフォローアップが必要です。通常よりも粘液が多い、粘液の色が変化する、エネルギー不足、体重減少、重度の便秘など、新たな症状や悪化する症状が見られた場合は、医師にご相談ください。

喀血、胸痛または呼吸困難、または重度の腹痛および膨張がある。

原因

嚢胞性線維症では、遺伝子の欠陥（変異）—嚢胞性線維症膜貫通コンダクタンスレギュレーター（CFTR）遺伝子—細胞内外の塩の動きを調節するタンパク質を変化させます。その結果、呼吸器系、消化器系、生殖器系に粘液が厚くなり、汗の塩分が増加します。

遺伝子にはさまざまな欠陥が発生する可能性があります。遺伝子変異の種類は、状態の重症度に関連しています。

子供は、病気になるために、各親から遺伝子の1つのコピーを継承する必要があります。子供が1つのコピーだけを継承する場合、彼らは嚢胞性線維症を発症しません。しかし、彼らは保因者となり、自分の子供に遺伝子を渡す可能性があります。

危険因子

嚢胞性線維症は遺伝性疾患であるため、家族で発症するため、家族歴は危険因子。 CFはすべての人種で発生しますが、北ヨーロッパ系の白人に最もよく見られます。

合併症

嚢胞性線維症の合併症は、呼吸器系、消化器系、生殖器系、その他の臓器に影響を与える可能性があります。

呼吸器系の合併症

• 気道の損傷（気管支拡張症）。嚢胞性線維症は、気道（気管支）の異常な拡大と瘢痕​​化を伴う慢性肺疾患である気管支拡張症の主な原因の1つです。これにより、肺の内外への空気の移動や気管支からの粘液の除去が困難になります。
• 慢性感染症。肺と副鼻腔の厚い粘液は、バクテリアと真菌の理想的な繁殖地を提供します。嚢胞性線維症の人は、副鼻腔感染症、気管支炎、または肺炎を患うことがよくあります。抗生物質に耐性があり、治療が難しい細菌による感染が一般的です。
• 鼻の成長（鼻ポリープ）。鼻の内側の裏地が炎症を起こして腫れているため、柔らかく肉質の成長（ポリープ）を起こす可能性があります。
• 血のせき（喀血）。気管支拡張症は、肺の血管の隣で発生する可能性があります。気道の損傷と感染の組み合わせにより、喀血を引き起こす可能性があります。多くの場合、これは少量の血液ですが、生命を脅かす可能性もあります。
• 気胸。この状態では、胸壁から肺を隔てる空間に空気が漏れ、肺の一部または全部が崩壊します。これは、嚢胞性線維症の成人によく見られます。気胸は突然の胸痛や息切れを引き起こす可能性があります。人々はしばしば胸に泡立つ感覚を感じます。
• 呼吸不全。時間の経過とともに、嚢胞性線維症は肺組織にひどい損傷を与え、機能しなくなる可能性があります。肺機能は通常徐々に悪化し、最終的には生命を脅かす可能性があります。呼吸不全は最も一般的な死因です。
• 急性増悪。嚢胞性線維症の人は、粘液の多い咳や息切れなど、呼吸器症状の悪化を経験することがあります。これは急性増悪と呼ばれ、抗生物質による治療が必要です。自宅で治療できる場合もありますが、入院が必要な場合もあります。エネルギーの低下と体重減少も悪化時によく見られます。

消化器系の合併症

• 栄養不足。厚い粘液は、膵臓から腸に消化酵素を運ぶ管を塞ぐ可能性があります。これらの酵素がないと、体はタンパク質、脂肪、脂溶性ビタミンを吸収できないため、十分な栄養素を摂取できません。これは、膵臓の成長の遅延、体重減少、または炎症を引き起こす可能性があります。
• 糖尿病。膵臓はインスリンを生成しますが、これはあなたの体が砂糖を使用する必要があります。嚢胞性線維症は糖尿病のリスクを高めます。 10代の若者の約20％とCFの成人の40％から50％が糖尿病を発症します。
• 肝疾患。胆汁を肝臓や胆嚢から小腸に運ぶ管が詰まって炎症を起こすことがあります。これは、黄疸、脂肪肝疾患、肝硬変などの肝臓の問題につながる可能性があり、時には胆石につながる可能性があります。
• 腸閉塞。腸の閉塞は、すべての年齢の嚢胞性線維症の人々に起こる可能性があります。腸重積症は、腸の一部が折りたたみ式望遠鏡のように腸の隣接する部分の内側を滑る状態でも発生する可能性があります。
• 遠位腸閉塞症候群（DIOS）。 DIOSは、小腸が大腸と出会う部分的または完全な閉塞です。 DIOSには緊急の治療が必要です。

生殖器系の合併症

• 男性の不妊症。嚢胞性線維症のほとんどすべての男性は、精巣と前立腺（輸精管）をつなぐ管が粘液で塞がれているか、完全に失われているため、不妊症です。特定の不妊治療や外科的処置により、CFの男性が生物学的父親になることが可能になる場合があります。
• 女性の不妊治療の低下。嚢胞性線維症の女性は他の女性よりも肥沃度が低いかもしれませんが、妊娠して妊娠に成功する可能性があります。それでも、妊娠は嚢胞性線維症の兆候や症状を悪化させる可能性があるため、考えられるリスクについて医師と必ず話し合ってください。

その他の合併症

• 薄化骨（骨粗鬆症）。嚢胞性線維症の人は、危険な骨の菲薄化を発症するリスクが高くなります。また、関節痛、関節炎、筋肉痛を経験することもあります。
• 電解質の不均衡と脱水症。嚢胞性線維症の人は汗が塩辛いので、血液中のミネラルのバランスが崩れる可能性があります。これにより、特に運動や暑い時期に脱水症状を起こしやすくなります。兆候と症状には、心拍数の増加、倦怠感、脱力感、低血圧などがあります。
• 精神的健康の問題。治療法のない慢性疾患に対処すると、恐怖、うつ病、不安を引き起こす可能性があります。

予防

あなたまたはあなたのパートナーが嚢胞性線維症の近親者を持っている場合、あなたは両方とも子供を産む前に遺伝子検査を受けることを選ぶかもしれません。血液サンプルに対してラボで実施されるこの検査は、嚢胞性線維症の子供が生まれるリスクを判断するのに役立ちます。

すでに妊娠していて、遺伝子検査で赤ちゃんが嚢胞性線維症である可能性があることが示された場合嚢胞性線維症のリスクがある場合、医師は発育中の子供に対して追加の検査を行うことができます。

遺伝子検査はすべての人に適しているわけではありません。検査を受けることを決定する前に、検査結果がもたらす可能性のある心理的影響について遺伝カウンセラーに相談する必要があります。

診断

嚢胞性線維症を診断するために、医師は通常、身体検査、症状の確認、およびいくつかの検査の実施。

新生児のスクリーニングと診断

現在、米国のすべての州では、嚢胞性線維症について新生児を定期的にスクリーニングしています。早期診断とは、治療をすぐに開始できることを意味します。

1つのスクリーニング検査では、膵臓から放出される免疫反応性トリプシノーゲン（IRT）と呼ばれる化学物質のレベルが通常よりも高いかどうか血液サンプルがチェックされます。新生児のIRTレベルは、早産やストレスの多い出産のために高くなる可能性があります。そのため、嚢胞性線維症の診断を確認するために他の検査が必要になる場合があります。

乳児が嚢胞性線維症であるかどうかを評価するために、医師は乳児が少なくとも2週齢になったら汗検査を行うこともあります。汗をかく化学物質が皮膚の小さな領域に適用されます。次に、汗を集めてテストし、通常よりも塩辛いかどうかを確認します。嚢胞性線維症財団によって認定されたケアセンターで行われる検査は、信頼できる結果を保証するのに役立ちます。

医師は、嚢胞性線維症の原因となる遺伝子の特定の欠陥について遺伝子検査を勧めることもあります。診断を確認するためにIRTレベルをチェックすることに加えて遺伝子検査を使用することもできます。

年長の子供と大人の検査

嚢胞性線維症の検査は、年長の子供と成人ではない場合に推奨されます。出生時にスクリーニングされていません。炎症を起こした膵臓、鼻ポリープ、慢性副鼻腔または肺の感染症、気管支拡張症、または男性の不妊症の発作が繰り返し発生する場合は、医師がCFの遺伝子検査および汗検査を提案することがあります。

治療

嚢胞性線維症の治療法はありませんが、治療により症状が緩和され、合併症が軽減され、生活の質が向上します。 CFの進行を遅らせるには、綿密なモニタリングと早期の積極的な介入が推奨されます。これにより、寿命が長くなる可能性があります。

嚢胞性線維症の管理は複雑であるため、専門の医師チームによる治療を受けることを検討してください。嚢胞性線維症の訓練を受けた医療専門家があなたの状態を評価して治療します。

治療の目標は次のとおりです。

• 肺で発生する感染症の予防と管理
• 肺から粘液を取り除き、緩める
• 腸閉塞の治療と予防
• 適切な栄養の提供

薬

オプションは次のとおりです。

• CFを引き起こす最も一般的な遺伝子変異を治療するために3つの薬を組み合わせ、治療の主要な成果と見なされる新しい薬を含む、遺伝子変異を標的とする薬
• 肺感染症を治療および予防するための抗生物質
• aiの腫れを軽減するための抗炎症薬肺の経路
• 粘液の咳を助けるための高張性生理食塩水などの粘液を薄くする薬
• 肺機能を改善するのに役立つ気管支拡張薬と呼ばれる吸入薬気管支の周りの筋肉を弛緩させることで気道が開きます
• 消化管が栄養素を吸収するのを助ける経口膵臓酵素
• 便秘や腸閉塞を防ぐための便軟化剤
• 酸-膵臓酵素がよりよく機能するのを助けるために薬を減らす
• 必要に応じて、糖尿病または肝疾患のための特定の薬

遺伝子を標的とする薬

それらのために特定の遺伝子変異を有する嚢胞性線維症の場合、医師は嚢胞性線維症の膜貫通コンダクタンスレギュレーター（CTFR）モジュレーターを推奨する場合があります。これらの新しい薬は、欠陥のあるCFTRタンパク質の機能を改善するのに役立ちます。肺の機能と体重を改善し、汗に含まれる塩分を減らす可能性があります。

FDAは、CFTR遺伝子に1つ以上の変異がある人々のCFを治療するために、これらの薬を承認しました：

• エレキサカフトール、イヴァカフトール、テザカフトール（トリカフタ）を含む最新の併用薬が承認されました12歳以上の人々であり、多くの専門家によって画期的なものと見なされています。
• テザカフトールとイヴァカフトール（Symdeko）を含む併用薬は、6歳以上の人々に承認されています。
• 組み合わせルマカフトールとイヴァカフトール（オルカンビ）を含む薬は、2歳以上の人に承認されています。
• イヴァカフトール（カリデコ）は、6か月以上の人に承認されています。

医師は、これらの薬を処方する前に、肝機能検査と眼科検査を実施する場合があります。これらの薬を服用している間、肝機能異常や白内障などの副作用をチェックするために定期的な検査が必要です。起こりうる副作用と注意すべき点については、医師と薬剤師に尋ねてください。

これらの薬を服用している間、医師があなたを監視できるように、定期的なフォローアップの予定を守ってください。発生した副作用について医師に相談してください。

気道クリアランステクニック

気道クリアランステクニック（胸部理学療法（CPT）とも呼ばれます）は、粘液閉塞を緩和し、軽減に役立ちます。気道の感染症と炎症。これらの技術は、肺の厚い粘液を緩め、咳をしやすくします。

気道の浄化技術は通常、1日に数回行われます。さまざまな種類のCPTを使用して粘液を緩めたり除去したりすることができ、テクニックの組み合わせが推奨される場合があります。

• 一般的なテクニックは、胸の前後にカップ状の手をたたくことです。
• 特定の呼吸法や咳のテクニックを使用して、粘液を緩めることができます。
• 機械装置は肺粘液を緩めるのに役立ちます。デバイスには、吹き込むチューブと、肺に空気を送り込む機械（振動ベスト）が含まれます。粘液を取り除くために激しい運動を使用することもあります。

医師があなたに最適な胸部理学療法の種類と頻度を教えてくれます。

呼吸リハビリテーション

医師は、肺機能と全体的な健康状態を改善する可能性のある長期プログラムを推奨する場合があります。呼吸リハビリテーションは通常外来で行われ、次のようなものがあります。

• 状態を改善する可能性のある身体運動
• 粘液を緩め呼吸を改善するのに役立つ呼吸法
• 栄養カウンセリング
• カウンセリングとサポート
• あなたの状態に関する教育

外科的およびその他の手順

オプション嚢胞性線維症によって引き起こされる特定の状態には、次のものが含まれます。

• 鼻および副鼻腔の手術。医師は、呼吸を妨げる鼻茸を取り除く手術を勧めることがあります。副鼻腔手術は、再発性または慢性副鼻腔炎を治療するために行われる場合があります。
• 酸素療法。血中酸素濃度が低下した場合、医師は、肺の高血圧（肺高血圧症）を防ぐために純粋な酸素を呼吸することを勧める場合があります。
• 非侵襲的換気。通常、睡眠中に使用される非侵襲的換気では、鼻または口のマスクを使用して、呼吸時に気道と肺に陽圧を提供します。これは、酸素療法と組み合わせて使用​​されることがよくあります。非侵襲的換気は、肺の空気交換を増加させ、呼吸の仕事を減らすことができます。治療は気道クリアランスにも役立つ場合があります。
• 栄養チューブ。嚢胞性線維症は消化を妨げるため、食物から栄養素をうまく吸収することはできません。あなたの医者は余分な栄養を供給するために栄養チューブを使用することを提案するかもしれません。このチューブは、鼻に挿入されて胃に導かれる一時的なチューブの場合もあれば、腹部に外科的に埋め込まれる場合もあります。チューブは、昼夜を問わず余分なカロリーを与えるために使用でき、口からの食事を妨げることはありません。
• 腸の手術。腸に閉塞が生じた場合は、それを取り除くために手術が必要になる場合があります。腸重積症では、腸の一部が腸の隣接する部分の内側で望遠鏡で観察されますが、外科的修復が必要になる場合もあります。

• 肺移植。重度の呼吸障害、生命を脅かす肺合併症、または肺感染症に対する抗生物質に対する耐性の増加がある場合は、肺移植が選択肢となる可能性があります。嚢胞性線維症など、大きな気道の永続的な拡大（気管支拡張症）を引き起こす疾患では、細菌が気道を覆っているため、両方の肺を交換する必要があります。

  嚢胞性線維症は移植された肺では再発しません。ただし、副鼻腔感染症、糖尿病、膵臓の状態、骨粗鬆症など、CFに関連する他の合併症は、肺移植後も発生する可能性があります。

• 肝移植。肝硬変などの重度の嚢胞性線維症に関連する肝疾患の場合、肝移植が選択肢となる可能性があります。一部の人々では、肝移植が肺または膵臓移植と組み合わされる場合があります。

臨床試験

ライフスタイルと家庭療法

管理できます

栄養と水分摂取に注意を払う

嚢胞性線維症は、消化に必要な酵素が小腸に到達できないため、栄養失調を引き起こす可能性があります。食物が吸収されるのを防ぎます。嚢胞性線維症の人は、嚢胞性線維症のない人よりもはるかに多くのカロリーを毎日必要とする場合があります。

健康的な食事は、成長と発達、および良好な肺機能の維持にとって重要です。肺の粘液を薄くするのに役立つ水分をたくさん飲むことも重要です。栄養士と協力して栄養計画を立てることができます。

医師は次のことを推奨する場合があります。

• 食事や軽食ごとに膵臓酵素カプセル
• 薬酸の生成を抑制するために
• 補足的な高カロリー栄養
• 特別な脂溶性ビタミン
• 腸の閉塞を防ぐための余分な繊維
• 余分な塩、特に暑い時期や運動前
• 十分な水分摂取量、特に暑い時期

ワクチン接種を最新の状態に保つ

他の通常の小児用ワクチン、嚢胞性線維症の人は、毎年のインフルエンザワクチンと、肺炎を予防するためのワクチンなど、医師が推奨する他のワクチンを接種する必要があります。 CFは免疫系に影響を与えませんが、CFの子供は病気になると合併症を発症する可能性が高くなります。

運動

定期的な運動は気道の粘液を緩め、あなたのハート。嚢胞性線維症の人は長生きするため、健康的な生活のために良好な心臓血管の健康を維持することが重要です。ウォーキングやサイクリングなど、体を動かすものなら何でも役立ちます。

煙をなくす

喫煙しないでください。また、他の人があなたやあなたの子供の周りで喫煙することを許可しないでください。間接喫煙はすべての人にとって有害で​​すが、特に嚢胞性線維症の人にとっては、大気汚染と同様に有害です。

手洗いを奨励する

家族全員に手を徹底的に洗うように教えます食事の前、トイレの使用後、職場や学校から帰宅したとき、病気の人の周りにいた後。手洗いは感染を防ぐための最良の方法です。

医療の予約に参加してください

医師や他の医療専門家による継続的なケアが受けられます。

• 定期的なフォローアップの予定に必ず出席してください。
• 処方されたとおりに薬を服用し、指示に従って治療に従ってください。
• 症状の管理方法と、重篤な合併症の警告サイン。

対処とサポート

あなたまたはあなたの愛する人が嚢胞性線維症を患っている場合、うつ病、不安、怒りなどの強い感情を経験する可能性があります。恐れ。これらの問題は、特に10代の若者によく見られます。これらのヒントが役立つ場合があります。

• サポートを検索します。あなたがどのように感じているかについて率直に話すことは助けになります。同じ問題を扱っている他の人と話すことも役立つかもしれません。それはあなた自身のためのサポートグループに参加すること、または嚢胞性線維症の子供の親のためのサポートグループを見つけることを意味するかもしれません。 CFのある年長の子供は、CFグループに参加して、障害のある他の人と会い、話し合うことをお勧めします。
• 専門家の助けを求めてください。あなたやあなたの子供が落ち込んでいる、または心配している場合は、メンタルヘルスの専門家に会うことが役立つかもしれません。彼または彼女は感情や対処戦略についてあなたと話すことができ、薬や他の治療法も提案するかもしれません。
• 友人や家族と時間を過ごします。彼らのサポートがあると、ストレスを管理し、不安を軽減するのに役立ちます。必要に応じて、友人や家族に助けを求めてください。
• 嚢胞性線維症について学ぶ時間を取ってください。あなたの子供が嚢胞性線維症を持っているならば、CFについて学ぶように彼または彼女を励ましてください。嚢胞性線維症の子供が年をとって成人になるにつれて、どのように医療が管理されているかをご覧ください。ケアについて質問がある場合は、医師に相談してください。

予約の準備

あなたまたはあなたの子供に共通の兆候や症状がある場合は、医師に予約してください。嚢胞性線維症。最初の評価の後、CFの評価と治療の訓練を受けた医師に紹介される場合があります。

予約の準備に役立つ情報と、医師に期待することを以下に示します。

できること

次の質問に対する回答を準備することをお勧めします：

• あなたまたはあなたの子供はどのような症状を経験していますか？
• 症状はいつ始まりましたか？
• 症状を改善または悪化させるものはありますか？
• 家族の誰かが嚢胞性線維症を患ったことがありますか？
• 成長は正常で、体重は安定していますか？

医師に期待すること

症状と家族の病歴に関する詳細情報を入手した後、医師は診断と治療計画に役立つ検査を注文する場合があります。