ディジョージ症候群（22q11.2欠失症候群）

概要

ディジョージ症候群は、より広い用語でより正確に知られています— 22q11.2欠失症候群—は、22番染色体のごく一部が欠落しているときに引き起こされる障害です。この欠失により、いくつかの身体系の発達が不十分になります。

22q11.2欠失症候群という用語は、ディジョージ症候群、ベロカーディオフェイシャル症候群、および同じ遺伝的原因を持つ他の障害など、かつては別個の症状と考えられていた用語を含みます。 、ただし機能はわずかに異なる場合があります。

22q11.2欠失症候群に一般的に関連する医学的問題には、心臓の欠陥、免疫系機能の低下、口蓋裂、血中の低レベルのカルシウムに関連する合併症、遅延などがあります。行動的および感情的な問題を伴う発達。

22q11.2欠失症候群に関連する症状の数と重症度はさまざまです。ただし、この症候群のほとんどすべての人は、さまざまな分野の専門家による治療が必要です。

症状

ディジョージ症候群（22q11.2欠失症候群）の兆候と症状は、種類が異なり、影響を受ける身体システムと欠陥の重症度に応じて、重症度。一部の兆候と症状は出生時に明らかになる場合がありますが、他の兆候と症状は乳児期または幼児期の後半まで現れない場合があります。

兆候と症状には、次の組み合わせが含まれる場合があります。

• 心臓の欠陥の結果としての酸素が豊富な血液の循環不良（チアノーゼ）による心雑音と青みがかった皮膚
• 頻繁な感染症
• 未発達のあごなどの特定の顔の特徴、低い耳、広い目、または上唇の狭い溝
• 口蓋裂（口唇裂）の隙間またはその他の口蓋裂の問題
• 成長の遅れ
• 摂食困難、体重増加の失敗、または胃腸の問題
• 呼吸の問題
• 筋肉の緊張不良
• 発達の遅れなど寝返り、座り、その他の乳児のマイルストーンの遅れ
• 発話の遅れまたは鼻音の発話
• 学習の遅れまたは障害
• 行動の問題s

いつ医師に診てもらうか

他の症状は、22q11.2欠失症候群と同様の兆候や症状を引き起こす可能性があります。したがって、子供が上記の兆候や症状を示した場合は、正確で迅速な診断を受けることが重要です。

医師は22q11.2欠失症候群を疑う場合があります：

• 出生時。特定の状態（重度の心臓欠陥、口唇裂、または22q11.2欠失症候群に典型的な他の要因の組み合わせ）が出生時にすぐに明らかになる場合、診断テストは子供が退院する前に開始される可能性があります。
• よく赤ちゃんの訪問で。あなたのかかりつけの医師または小児科医は、時間の経過とともに明らかになる病気または障害の組み合わせのために、障害を疑うかもしれません。他の問題は、定期的に予定されている赤ちゃんの訪問や子供の年次健康診断の際に医師の注意を引く可能性があります。

原因

各人は染色体のコピーを2つ持っています22、各親から継承されたもの。人がディジョージ症候群（22q11.2欠失症候群）を患っている場合、22番染色体の1つのコピーには、推定30〜40個の遺伝子を含むセグメントがありません。これらの遺伝子の多くは明確に特定されておらず、よく理解されていません。 22番染色体の削除された領域は22q11.2として知られています。

22番染色体からの遺伝子の削除は通常、父親の精子または母親の卵子でランダムなイベントとして発生します。胎児の発育。まれに、欠失は、22番染色体にも欠失があるが、症状がある場合とない場合がある親から子供に受け継がれる遺伝性疾患です。

合併症

ディジョージ症候群（22q11.2欠失症候群）で削除された22番染色体の部分は、多くの体のシステムの発達に役割を果たしています。その結果、障害は胎児の発育中にいくつかのエラーを引き起こす可能性があります。 22q11.2欠失症候群で発生する一般的な問題は次のとおりです。

• 心臓の欠陥。 22q11.2欠失症候群はしばしば心臓の欠陥を引き起こし、酸素が豊富な血液の供給が不十分になる可能性があります。たとえば、欠陥には、心臓の下室間の穴が含まれる場合があります（心室中隔欠損症）。心臓から出ている2本の血管ではなく1本の大きな血管（総動脈幹症）。または4つの異常な心臓構造の組み合わせ（ファロー四徴症）。
• 副甲状腺機能低下症。首の4つの副甲状腺は、体内のカルシウムとリンのレベルを調節します。 22q11.2欠失症候群は、副甲状腺ホルモン（PTH）の分泌が少なすぎる通常の副甲状腺よりも小さく、副甲状腺機能低下症を引き起こす可能性があります。この状態では、血中のカルシウムレベルが低くなり、リンレベルが高くなります。
• 胸腺の機能障害。胸骨の下にある胸腺は、白血球の一種であるT細胞が成熟する場所です。成熟したT細胞は感染症と戦うのを助けるために必要です。 22q11.2欠失症候群の子供では、胸腺が小さいか欠落している可能性があり、免疫機能が低下し、頻繁に重度の感染症を引き起こします。
• 口蓋裂。 22q11.2欠失症候群の一般的な状態は、口蓋裂（口蓋裂）の有無にかかわらず、口蓋裂（口蓋裂）の開口部（口蓋裂）です。口蓋のその他の目立たない異常も存在する可能性があるため、飲み込んだり、特定の音を発話したりすることが困難になる可能性があります。
• 明確な顔の特徴。 22q11.2欠失症候群の一部の人々には、いくつかの特定の顔の特徴が見られる場合があります。これらには、小さくて耳介低位、目の開口部の幅が短い（眼瞼裂）、フード付きの目、比較的長い顔、拡大した鼻先（球根）、または上唇の短いまたは平らな溝が含まれる場合があります。
• 学習、行動、精神的健康の問題。 22q11.2の削除は、脳の発達と機能に問題を引き起こし、学習、社会、発達、または行動の問題を引き起こす可能性があります。幼児の言語発達の遅れと学習障害は一般的です。一部の子供は注意欠陥/多動性障害（ADHD）または自閉症スペクトラム障害を発症します。後年になると、うつ病、不安障害、その他の精神障害のリスクが高まります。
• 自己免疫疾患。胸腺が小さいか欠けているために子供の免疫機能が低下している人は、関節リウマチやバセドウ病などの自己免疫疾患のリスクも高くなる可能性があります。
• その他の問題。聴覚障害、視力低下、呼吸障害、腎機能低下、家族の低身長など、22q11.2欠失症候群には多くの病状が関連している可能性があります。

予防

場合によっては、ディジョージ症候群（22q11.2欠失症候群）が罹患した親から子に受け継がれることがあります。 22q11.2欠失症候群の家族歴が心配な場合、またはすでにこの症候群の子供がいる場合は、遺伝性疾患を専門とする医師（遺伝学者）または遺伝カウンセラーに相談して計画を立てることをお勧めします。将来の妊娠。

内容：

診断

ディジョージ症候群（22q11.2欠失症候群）の診断は、主に22番染色体の欠失を検出できるラボテスト。子供が次のような場合は、医師がこのテストを注文する可能性があります。

• 22q11.2欠失症候群を示唆する医学的問題または状態の組み合わせ
• 特定の心臓欠陥は一般に22q11.2欠失症候群に関連しているため、心臓欠陥

場合によっては、子供は22q11.2欠失を示唆する状態の組み合わせを持っている可能性があります症候群ですが、ラボテストでは22番染色体の欠失は示されていません。これらの症例は診断上の課題を提示しますが、ケアの調整医学的、発達的、または行動上の問題のすべてに対処することは、おそらく同様です。

治療

ディジョージ症候群（22q11.2欠失症候群）の治療法はありませんが、通常、治療は可能です。心臓の欠陥や口唇裂などの重大な問題を修正します。その他の健康問題や発達、メンタルヘルス、行動の問題は、必要に応じて対処または監視できます。

22q11.2欠失症候群の治療と治療には、以下の介入が含まれる場合があります：

• 副甲状腺機能低下症。副甲状腺機能低下症は通常、カルシウムサプリメントとビタミンDサプリメントで管理できます。
• 心臓の欠陥。 22q11.2欠失症候群に関連するほとんどの心臓欠陥は、心臓を修復し、酸素が豊富な血液の供給を改善するために、出生直後に手術を必要とします。
• 胸腺機能の制限。お子さんが胸腺機能を持っている場合、感染症は頻繁に起こる可能性がありますが、必ずしも重度ではありません。これらの感染症（通常は風邪や耳の感染症）は、一般的に他の子供と同じように治療されます。胸腺機能が制限されているほとんどの子供は、通常のワクチン接種スケジュールに従います。中等度の胸腺機能障害を持つほとんどの子供にとって、免疫系機能は年齢とともに改善します。
• 重度の胸腺機能障害。胸腺の機能障害がひどい場合、または胸腺がない場合、子供は多くの重度の感染症のリスクにさらされています。治療には、胸腺組織、骨髄からの特殊な細胞、または特殊な病気と闘う血球の移植が必要です。
• 口唇裂。口蓋裂または口蓋裂および唇の他の異常は、通常、外科的に修復することができます。
• 全体的な発達。あなたの子供は、言語療法、作業療法、発達療法を含むさまざまな療法の恩恵を受ける可能性があります。米国では、これらのタイプの治療を提供する早期介入プログラムは、通常、州または郡の保健部門を通じて利用できます。
• メンタルヘルスケア。お子さんが後で注意欠陥/多動性障害（ADHD）、自閉症スペクトラム障害、うつ病、またはその他の精神的健康または行動障害と診断された場合は、治療が推奨されることがあります。
• その他の状態の管理。これらには、摂食と成長の問題、聴覚または視覚の問題、およびその他の病状への対処が含まれる場合があります。

医療チーム

22q11.2欠失症候群はその結果になる可能性があるため多くの問題があり、特定の状態の診断、治療の推奨、ケアの提供に専門家が関与する可能性があります。このチームは、お子様のニーズの変化に応じて進化します。ケアチームの専門家には、必要に応じて、これらの専門家やその他の専門家を含めることができます。

• 子供の健康の専門家（小児科医）
• 遺伝性疾患の専門家（遺伝学者）
• 心臓専門医（心臓専門医）
• 免疫システム専門医（免疫学者）
• 耳鼻咽喉（ENT）専門医
• 感染症専門医
• ホルモン障害の専門家（内分泌学者）
• 口蓋裂などの状態の矯正を専門とする外科医（口腔および顎顔面外科医）
• 心臓の欠陥の矯正を専門とする外科医（心臓血管外科医） ）
• 実用的な日常のスキルの開発を支援する作業療法士
• 言語スキルと明瞭度の向上を支援する作業療法士
• 年齢に適した行動の開発を支援する開発セラピスト、社会的スキルと対人スキル
• 小児科のpsycなどのメンタルヘルスの専門家牧師または心理学者

臨床試験

対処とサポート

ディジョージ症候群（22q11.2欠失症候群）の子供を持つことは困難です。あなたは多くの治療問題に対処し、あなた自身の期待を管理し、そしてあなたの子供のニーズを満たす必要があります。 22q11.2欠失症候群の子供の親に教材、サポートグループ、その他のリソースを提供している組織について、医療チームに尋ねてください。

予約の準備

医師が疑う可能性があります出生時のディジョージ症候群（22q11.2欠失症候群）。この場合、子供が退院する前に診断テストと治療が開始される可能性があります。

子供の医療提供者は、定期的な検査で発達上の問題を探します。懸念事項について医師と話し合う機会を与えてください。定期的に予定されているすべての健康な赤ちゃんの訪問と年次の予定に子供を連れて行くことが重要です。

予定の準備に役立つ情報がいくつかあります。

できること

あなたの子供が22q11.2欠失症候群の兆候を示しているとかかりつけの医師または小児科医が信じている場合、尋ねるべき基本的な質問は次のとおりです。

どのような診断テストが必要ですか？

いつ、どのようにテストの結果を取得しますか？

どのスペシャリストを紹介しますか？

この症候群に関連するどのような病状に今すぐ対処する必要がありますか？私たちの最優先事項は何ですか？

子供の健康と発達を監視するのにどのように役立ちますか？

この症候群に関する教材や地域のサポートサービスを提案できますか？

幼児期の発達に利用できるサービスは何ですか？

医師に期待すること

医師が尋ねる可能性のある次のような質問に答える準備をしてください：

• 赤ちゃんは摂食に問題がありますか？
• 赤ちゃんは無気力、衰弱、または病気のように見えますか？
• 子供は発達の特定のマイルストーンに到達していますか？寝返り、押し上げ、座り、這う、歩く、話す？
• 自分に関係のある行動を観察しますか？