ダウン症

概要

ダウン症は、異常な細胞分裂が21番染色体の余分な完全または部分的なコピーをもたらすときに引き起こされる遺伝性疾患です。この余分な遺伝物質は、ダウン症の発達上の変化と身体的特徴を引き起こします。

ダウン症は個人によって重症度が異なり、生涯にわたる知的障害と発達の遅れを引き起こします。これは、最も一般的な遺伝性染色体異常であり、子供の学習障害の原因です。また、一般的に、心臓や胃腸の障害など、他の医学的異常を引き起こします。

ダウン症と早期介入をよりよく理解することで、この障害のある子供と大人の生活の質を大幅に向上させ、充実した生活を送ることができます。

症状

ダウン症の人は一人一人です—知的および発達上の問題は、軽度、中等度、または重度の場合があります。健康な人もいれば、深刻な心臓の欠陥などの重大な健康上の問題を抱えている人もいます。

ダウン症の子供と大人ははっきりとした顔の特徴を持っています。ダウン症のすべての人が同じ機能を持っているわけではありませんが、より一般的な機能には次のものがあります。

• 平らな顔
• 小さな頭
• 短い首
• 突き出た舌
• 上向きに傾いた目のふた（眼瞼裂）
• 異常な形または小さな耳
• 筋肉の緊張が悪い
• 手のひらに1つの折り目がある広くて短い手
• 比較的短い指と小さな手と足
• 過度の柔軟性
• 上の小さな白い斑点ブラッシュフィールド斑と呼ばれる目の色の部分（虹彩）
• 短い高さ

ダウン症の乳児は平均的な大きさかもしれませんが、通常は成長が遅く、他の乳児よりも短いままです同じ年齢の子供。

知的障害

ダウン症のほとんどの子供は、軽度から中等度の認知障害を持っています。言語が遅れ、短期記憶と長期記憶の両方が影響を受けます。

いつ医師に診てもらうか

ダウン症の子供は通常、出生前または出生時に診断されます。ただし、妊娠や子供の成長と発達について質問がある場合は、医師に相談してください。

原因

通常、人間の細胞には23対の染色体が含まれています。各ペアの一方の染色体は父親からのもので、もう一方は母親からのものです。

ダウン症は、21番染色体が関与する異常な細胞分裂が発生したときに発生します。これらの細胞分裂異常は、余分な部分的または完全な染色体21をもたらします。この余分な遺伝物質は、ダウン症の特徴と発達上の問題の原因です。 3つの遺伝的変異のいずれかがダウン症を引き起こす可能性があります：

• 21トリソミー。約95％の確率で、ダウン症は21トリソミーによって引き起こされます。人は21番染色体のコピーを3つ持っています。すべてのセルで、通常の2つのコピー。これは、精子細胞または卵細胞の発達中の異常な細胞分裂によって引き起こされます。
• モザイクダウン症候群。このまれな形態のダウン症候群では、21番染色体の余分なコピーを持つ細胞が一部しかありません。この正常細胞と異常細胞のモザイクは、受精後の異常な細胞分裂によって引き起こされます。
• 転座ダウン症候群。ダウン症は、21番染色体の一部が受胎前または受胎時に別の染色体に付着（転座）したときにも発生する可能性があります。これらの子供たちは通常21番染色体の2つのコピーを持っていますが、21番染色体からの追加の遺伝物質が別の染色体に付着しています。

ダウン症を引き起こす既知の行動的または環境的要因はありません。

遺伝性ですか？

ほとんどの場合、ダウン症は遺伝しません。これは、胎児の初期発生中の細胞分裂の誤りによって引き起こされます。

転座ダウン症候群は親から子に受け継がれる可能性があります。しかし、ダウン症の子供たちの約3〜4％だけが転座を持っており、そのうちの一部だけが両親の1人からそれを継承しています。

バランスの取れた転座が継承されると、母親または父親はいくつかの再編成された遺伝物質を持っています別の染色体上の21番染色体からですが、余分な遺伝物質はありません。これは、彼または彼女にダウン症の兆候や症状がないことを意味しますが、不均衡な転座を子供に伝え、子供にダウン症を引き起こす可能性があります。

危険因子

一部の親は、ダウン症の赤ちゃんを産むリスクが高くなります。危険因子は次のとおりです。

• 高齢化。ダウン症の子供を産む女性の可能性は、年齢とともに増加します。これは、古い卵子は不適切な染色体分裂のリスクが高いためです。ダウン症の子供を妊娠する女性のリスクは、35歳を過ぎると増加します。ただし、ダウン症のほとんどの子供は35歳未満の女性から生まれます。これは、若い女性の赤ちゃんの数がはるかに多いためです。
• ダウン症の遺伝的転座の保因者であること。男性と女性の両方が、ダウン症の遺伝的転座を子供たちに伝えることができます。
• ダウン症の子供が1人いたこと。ダウン症の子供が1人いる親と、自分自身が転座している親は、ダウン症の子供がもう1人いるリスクが高くなります。遺伝カウンセラーは、両親がダウン症の2人目の子供を産むリスクを評価するのを助けることができます。

合併症

ダウン症の人はさまざまな合併症を起こす可能性があり、彼らは年をとるにつれてより目立つようになります。これらの合併症には次のものが含まれます：

• 心臓の欠陥。ダウン症の子供たちの約半数は、ある種の先天性心疾患で生まれています。これらの心臓の問題は生命を脅かす可能性があり、乳児期初期に手術が必要になる場合があります。
• 胃腸（GI）の欠陥。消化管の異常は、ダウン症の一部の子供に発生し、腸、食道、気管、肛門の異常が含まれる場合があります。消化管閉塞、胸焼け（胃食道逆流症）、セリアック病などの消化器系の問題を発症するリスクが高まる可能性があります。
• 免疫障害。ダウン症の人は、免疫系に異常があるため、自己免疫疾患、ある種の癌、肺炎などの感染症を発症するリスクが高くなります。
• 睡眠時無呼吸。気道の閉塞につながる軟部組織と骨格の変化のため、ダウン症の子供と大人は閉塞性睡眠時無呼吸のリスクが高くなります。
• 肥満。ダウン症の人は、一般の人に比べて肥満になる傾向があります。
• 脊椎の問題。ダウン症の人の中には、首の上部2つの椎骨の位置がずれている場合があります（環軸椎不安定症）。この状態では、首の過度の伸展による脊髄への重傷のリスクがあります。
• 白血病。ダウン症の幼児は白血病のリスクが高くなります。
• 認知症。ダウン症の人は認知症のリスクが大幅に高くなります—兆候や症状は50歳頃に始まる可能性があります。ダウン症になるとアルツハイマー病を発症するリスクも高まります。
• その他の問題。ダウン症は、内分泌障害、歯の問題、発作、耳の感染症、聴覚と視覚の問題など、他の健康状態にも関連している可能性があります。

ダウン症の人は、日常的な医療を受けます。必要に応じて問題を治療することで、健康的なライフスタイルを維持することができます。

平均余命

ダウン症の人の寿命は劇的に伸びています。今日、ダウン症の人は、健康上の問題の重症度にもよりますが、60年以上生きることが期待できます。

予防

ダウン症を予防する方法はありません。ダウン症の子供が生まれるリスクが高い場合、またはすでにダウン症の子供が1人いる場合は、妊娠する前に遺伝カウンセラーに相談することをお勧めします。

遺伝カウンセラーが理解を助けます。ダウン症の子供が生まれる可能性。彼または彼女はまた、利用可能な出生前検査を説明し、検査の長所と短所を説明するのに役立ちます。

診断

American College of Obstetricians and Gynecologistsは、年齢に関係なく、すべての妊婦にダウン症のスクリーニング検査と診断検査のオプションを提供することを推奨しています。

• スクリーニング検査は、可能性または可能性を示すことができます。母親がダウン症の赤ちゃんを運んでいること。しかし、これらの検査では、赤ちゃんがダウン症であるかどうかを確実に判断したり診断したりすることはできません。
• 診断検査では、赤ちゃんがダウン症であるかどうかを特定または診断できます。

医療提供者は、検査の種類、長所と短所、利点とリスク、および結果の意味について話し合うことができます。必要に応じて、医療提供者は遺伝カウンセラーに相談することを勧める場合があります。

妊娠中のスクリーニング検査

ダウン症のスクリーニングは、出生前ケアの日常的な一部として提供されます。スクリーニング検査では、ダウン症の赤ちゃんを産むリスクを特定することしかできませんが、より具体的な診断検査について決定を下すのに役立ちます。

スクリーニングテストには、第1トリメスター複合テストと統合スクリーニングテストが含まれます。

第1トリメスター複合テスト

第1トリメスター複合テストは、2つのステップで実行されます。 ：

• 血液検査。この血液検査は、妊娠関連血漿プロテインA（PAPP-A）とヒト絨毛性ゴナドトロピン（HCG）として知られる妊娠ホルモンのレベルを測定します。 PAPP-AとHCGの異常なレベルは、赤ちゃんに問題があることを示している可能性があります。
• 鼻の半透明性テスト。このテストでは、超音波を使用して赤ちゃんの首の後ろの特定の領域を測定します。これは、鼻腔半透明スクリーニング検査として知られています。異常があると、通常よりも多くの体液がこの首の組織に集まる傾向があります。

年齢、血液検査、超音波検査の結果を使用して、医師または遺伝カウンセラーがダウン症の赤ちゃんが生まれるリスク。

統合スクリーニング検査

統合スクリーニング検査は、妊娠の第1期と第2期の2つの部分で行われます。結果を組み合わせて、赤ちゃんがダウン症になるリスクを推定します。

• 妊娠初期。パート1には、PAPP-Aを測定するための血液検査と、鼻腔の半透明性を測定するための超音波検査が含まれます。
• 第2学期。クワッドスクリーンは、4つの妊娠関連物質（アルファフェトプロテイン、エストリオール、HCG、インヒビンA）の血中濃度を測定します。

妊娠中の診断テスト

スクリーニングテストの場合結果が陽性または気になる場合、またはダウン症の赤ちゃんが生まれるリスクが高い場合は、診断を確認するためにさらに検査を検討することをお勧めします。医療提供者は、これらの検査の長所と短所を比較検討するのに役立ちます。

ダウン症を特定できる診断検査には、次のものがあります。

• 絨毛膜絨毛サンプリング（CVS）。 CVSでは、細胞は胎盤から採取され、胎児の染色体を分析するために使用されます。この検査は通常、妊娠10週から13週の妊娠初期に行われます。 CVSによる妊娠喪失（流産）のリスクは非常に低いです。
• 羊水穿刺。胎児を取り巻く羊水のサンプルは、母親の子宮に挿入された針を通して採取されます。次に、このサンプルを使用して胎児の染色体を分析します。医師は通常、妊娠15週後の妊娠後期にこの検査を行います。この検査は流産のリスクも非常に低いです。

着床前遺伝子診断は、特定の遺伝的状態を通過するリスクが高い体外受精を受けているカップルのためのオプションです。胚は子宮に着床する前に遺伝的異常について検査されます。

新生児の診断検査

出生後、ダウン症の最初の診断は多くの場合、赤ちゃんの外見に基づいています。しかし、ダウン症に関連する特徴は、ダウン症のない赤ちゃんに見られるため、医療提供者は、診断を確認するために染色体核型と呼ばれる検査を注文する可能性があります。この検査では、血液のサンプルを使用して、子供の染色体を分析します。すべてまたは一部の細胞に21番染色体が余分にある場合、診断はダウン症です。

治療

ダウン症の乳児や子供への早期介入は、ダウン症の改善に大きな違いをもたらす可能性があります。生活の質。ダウン症の子供は一人一人がユニークであるため、治療は個々のニーズによって異なります。また、人生のさまざまな段階でさまざまなサービスが必要になる場合があります。

チームケア

子供がダウン症の場合は、医療と医療を提供できる専門家のチームに頼る可能性があります。彼または彼女が可能な限り完全にスキルを開発するのを手伝ってください。子供の特定のニーズに応じて、チームには次の専門家が含まれる場合があります。

• 日常の小児ケアを調整および提供するプライマリケア小児科医
• 小児心臓科医
• 小児胃腸科医
• 小児内分泌科医
• 発達小児科医
• 小児神経科医
• 小児耳鼻咽喉（ENT）専門医
• 小児眼科医（眼科医）
• 聴覚科医
• 音声病理学者
• 理学療法士
• 作業療法士

子供の治療と教育について重要な決定を下す必要があります。信頼できる医療提供者、教師、セラピストのチームを作りましょう。これらの専門家は、お住まいの地域のリソースを評価し、障害のある子供と大人のための州および連邦のプログラムを説明するのに役立ちます。

臨床試験

対処とサポート

子供がダウン症であることを知ると、怒り、恐れ、心配、悲しみなど、さまざまな感情を経験する可能性があります。あなたは何を期待するのかわからないかもしれません、そしてあなたは障害のある子供を世話するあなたの能力について心配するかもしれません。恐怖と心配に対する最善の解毒剤は、情報とサポートです。

自分自身を準備し、子供の世話をするために、次の手順を検討してください。

• 早期介入について医療提供者に尋ねてください。お住まいの地域のプログラム。ほとんどの州で利用できるこれらの特別プログラムは、幼児や幼児にダウン症の刺激を幼い頃（通常は3歳まで）に提供し、運動、言語、社会、自助のスキルの開発を支援します。
• 詳細学校のための教育オプション。お子様のニーズに応じて、通常のクラス（主流化）、特殊教育クラス、またはその両方に参加することを意味する場合があります。医療チームの推奨事項に従って、学校と協力して適切なオプションを理解し、選択します。
• 同じ問題に取り組んでいる他の家族を探します。ほとんどのコミュニティには、ダウン症の子供の親のためのサポートグループがあります。インターネットサポートグループもあります。家族や友人も理解と支援の源になることができます。
• 社会的および余暇活動に参加します。家族での外出に時間をかけ、公園地区プログラム、スポーツチーム、バレエクラスなどの社会活動についてコミュニティを調べてください。いくつかの適応が必要な場合もありますが、ダウン症の子供と大人は社会的および余暇活動を楽しむことができます。
• 自立を奨励します。お子さんの能力は他のお子さんの能力とは異なる場合がありますが、あなたのサポートといくつかの練習により、お弁当の梱包、衛生と着替えの管理、軽い料理と洗濯などのタスクを実行できる場合があります。
• 成人期への移行の準備をします。お子さんが学校を卒業する前に、生活、仕事、社会的、余暇活動の機会を探ることができます。コミュニティ生活やグループホーム、コミュニティでの雇用、高校卒業後の日帰りプログラムやワークショップには、事前の計画が必要です。お住まいの地域での機会とサポートについて質問してください。

明るい未来を期待してください。ダウン症のほとんどの人は、家族と一緒に、または独立して生活し、主流の学校に通い、読み書きをし、コミュニティに参加し、仕事をしています。ダウン症の人は充実した生活を送ることができます。