小人症

概要

小人症は、遺伝的または医学的状態に起因する低身長です。小人症は一般に、成人の身長が4フィート10インチ（147センチメートル）以下であると定義されています。小人症の人の平均的な成人の身長は4フィート（122 cm）です。

さまざまな病状が小人症を引き起こします。一般に、障害は2つの大きなカテゴリーに分けられます：

• 不均衡な小人症。体のサイズが不均衡な場合、体の一部は小さく、他の部分は平均的なサイズまたは平均以上のサイズです。不均衡な小人症を引き起こす障害は、骨の発達を阻害します。
• 不均衡な小人症。体のすべての部分が同じ程度に小さく、平均的な身長の体のように比例しているように見える場合、体は比例して小さくなります。出生時または幼児期に現れる病状は、全体的な成長と発達を制限します。

一部の人々は、小人症または小人症よりも低身長または小人症という用語を好みます。したがって、この障害を持つ人の好みに敏感であることが重要です。低身長障害には、家族性低身長（通常の骨の発達を伴う正常な変化と見なされる低身長）は含まれません。

症状

低身長以外の兆候と症状は、さまざまな障害。

不均衡な小人症

小人症のほとんどの人は、不釣り合いに低身長を引き起こす障害を持っています。通常、これは人が平均的なサイズの体幹と非常に短い手足を持っていることを意味しますが、一部の人は非常に短い体幹と短い（しかし不釣り合いに大きい）手足を持っているかもしれません。これらの障害では、頭は体に比べて不釣り合いに大きいです。

不釣り合いな小人症のほとんどすべての人は正常な知的能力を持っています。まれな例外は通常、脳の周りの過剰な水分（水頭症）などの二次的要因の結果です。

小人症の最も一般的な原因は、軟骨無形成症と呼ばれる障害で、不釣り合いに低身長を引き起こします。この障害は通常、次のような結果になります。

• 平均的なサイズの体幹
• 腕と脚が短く、特に上腕と上脚が短い
• 短い指、多くの場合、中指と薬指の間隔が広い
• 肘の可動性が制限されている
• 不釣り合いに大きい頭で、前頭が目立ち、鼻の橋が平らになっている
• 曲がった脚の進行性の発達
• 揺れた腰の進行性の発達
• 成人の身長は約4フィート（122 cm）

不均衡な小人症のもう1つの原因は、先天性脊椎骨端異形成症（SEDC）と呼ばれるまれな障害です。兆候には次のものが含まれます：

• 非常に短い体幹
• 短い首
• 腕と脚の短縮
• 平均的なサイズの手と足
• 広くて丸い胸
• わずかに平らな頬骨
• 口の屋根の開口部（口蓋裂）
• 股関節の変形その結果、大腿骨が内側に曲がります
• ねじれた足または形が崩れた足
• 首の骨の不安定性
• 上部脊椎の急激なハンチング湾曲
• 視覚と聴覚の問題
• 関節炎と関節の動きの問題
• 成人の身長は3フィート（91 cm）から4フィート（122 cm）強

比例した矮性

比例した矮性は、全体的な成長と発達を制限する、出生時または幼児期に現れる病状に起因します。したがって、頭、胴体、手足はすべて小さいですが、それらは互いに比例しています。これらの障害は全体的な成長に影響を与えるため、それらの多くは1つまたは複数の体のシステムの発達不良を引き起こします。

成長ホルモン欠乏症は、比例小人症の比較的一般的な原因です。これは、下垂体が成長ホルモンの適切な供給を生成できない場合に発生します。これは、正常な小児期の成長に不可欠です。兆候は次のとおりです。

• 標準的な小児の成長チャートで3パーセンタイルを下回る身長
• 年齢の予想よりも成長速度が遅い
• 性的発達が遅れているかまったくない10年

いつ医師に診てもらうか

不均衡な小人症の兆候や症状は、出生時や乳児期初期によく見られます。比例した小人症はすぐには明らかにならないかもしれません。子供の成長や全体的な発達について懸念がある場合は、子供の医師に相談してください。

原因

ほとんどの小人症関連の状態は遺伝性疾患ですが、一部の障害の原因は不明です。小人症のほとんどの発生は、両親の完全な遺伝子構成ではなく、父親の精子または母親の卵子のランダムな遺伝子変異に起因します。

軟骨無形成症

軟骨無形成症の人の約80％は、平均的な身長の両親から生まれています。軟骨無形成症で平均的な大きさの両親が2人いる人は、障害に関連する遺伝子の変異コピー1つと、遺伝子の正常コピー1つを受け取りました。障害のある人は、変異したコピーまたは正常なコピーのいずれかを自分の子供に渡すことがあります。

ターナー症候群

ターナー症候群は、女の子と女性だけに影響を与える状態です。性染色体（X染色体）が欠落しているか、部分的に欠落している場合。女性は各親からX染色体を継承します。ターナー症候群の少女は、女性の性染色体の完全に機能するコピーが2つではなく、1つしかありません。

成長ホルモン欠乏症

成長ホルモン欠乏症の原因は、遺伝性疾患に起因する場合があります。突然変異または損傷がありますが、障害を持つほとんどの人にとって、原因を特定することはできません。

その他の原因

小人症の他の原因には、他の遺伝性疾患、他のホルモンの欠乏、または栄養不良が含まれます。原因が不明な場合もあります。

合併症

矮性関連障害の合併症は大きく異なる可能性がありますが、いくつかの合併症は多くの状態に共通しています。

不均衡矮性

ほとんどの形態の不均衡な矮性に共通する頭蓋骨、脊椎、手足の特徴は、いくつかの一般的な問題を引き起こします。

• 座るなどの運動技能発達の遅れ上、這う、歩く
• 頻繁な耳の感染症と聴力損失のリスク
• 脚の曲がり
• 睡眠中の呼吸困難（睡眠時無呼吸）
• 頭蓋骨の基部の脊髄への圧力
• 脳の周りの過剰な体液（水頭症）
• 混雑した歯
• 進行性の激しいハンチングまたは揺れ腰痛または呼吸障害を伴う背中の痛み
• 脊椎下部のチャネルが狭くなり（脊柱管狭窄症）、脊髄に圧力がかかり、その後痛みが生じるまたは足のしびれ
• 関節炎
• 体重増加により、関節や脊椎の問題がさらに複雑になり、神経に圧力がかかる可能性があります

比例した小人症

比例した小人症では、成長と発達の問題がしばしば発達不良の臓器の合併症を引き起こします。たとえば、ターナー症候群でよく発生する心臓の問題は、健康に重大な影響を与える可能性があります。成長ホルモン欠乏症またはターナー症候群に関連する性的成熟の欠如は、身体的発達と社会的機能の両方に影響を及ぼします。

妊娠

不均衡な小人症の女性は、妊娠中に呼吸器系の問題を発症する可能性があります。骨盤のサイズと形状では経膣分娩を成功させることができないため、ほとんどの場合、帝王切開（帝王切開）が必要です。

一般の認識

小人症のほとんどの人は好む条件でラベル付けしないでください。ただし、一部の人々は自分自身を小人、小さな人々、または低身長の人々と呼ぶことがあります。ミゼットという言葉は一般的に不快な言葉と見なされます。

平均的な身長の人は、小人症の人について誤解している可能性があります。そして、現代の映画における小人症の人々の描写には、しばしばステレオタイプが含まれています。誤解は人の自尊心に影響を与え、学校や雇用で成功する機会を制限する可能性があります。

小人症の子供は、クラスメートからのからかいや嘲笑に対して特に脆弱です。小人症は比較的まれであるため、子供は仲間から孤立していると感じるかもしれません。

診断

あなたの小児科医はおそらく検査しますあなたの子供の成長を評価し、彼または彼女が小人症関連の障害を持っているかどうかを決定するためのいくつかの要因。場合によっては、体幹に不均衡な非常に短い手足が認められた場合、出生前の超音波検査中に不均化小人症が疑われることがあります。

診断テストには次のものが含まれます。

• 測定。赤ちゃんの健康診断の定期的な部分は、身長、体重、頭囲の測定です。訪問するたびに、小児科医はこれらの測定値をグラフにプロットして、それぞれの子供の現在のパーセンタイルランクを示します。これは、成長の遅れや頭が不釣り合いに大きいなどの異常な成長を特定するために重要です。これらのチャートの傾向が懸念される場合は、小児科医がより頻繁に測定を行う可能性があります。
• 外観。多くの異なる顔と骨格の特徴は、いくつかの小人症障害のそれぞれに関連付けられています。お子さんの外見も、小児科医が診断を下すのに役立つ場合があります。
• 画像技術。頭蓋骨と骨格の特定の異常が子供にどのような障害があるかを示している可能性があるため、医師はX線などの画像検査を注文する場合があります。成長ホルモン欠乏症の場合のように、さまざまな画像装置も骨の成熟の遅れを明らかにする可能性があります。磁気共鳴画像法（MRI）スキャンにより、下垂体または視床下部の異常が明らかになる場合があります。これらは両方ともホルモン機能に関与しています。
• 遺伝子検査。小人症関連障害の既知の原因遺伝子の多くについて遺伝子検査が利用可能ですが、正確な診断を行うためにこれらの検査は必要ないことがよくあります。あなたの医師は、他の証拠が不明確な場合、またはさらなる家族計画の一環として、考えられる診断を区別するためにのみ検査を提案する可能性があります。小児科医があなたの娘がターナー症候群である可能性があると信じている場合は、血球から抽出されたX染色体を評価する特別なラボテストが行​​われることがあります。
• 家族歴。小児科医は、兄弟、両親、祖父母、またはその他の親戚の身長の履歴を調べて、家族の平均身長範囲に低身長が含まれているかどうかを判断するのに役立てることができます。
• ホルモン検査。医師は、成長ホルモンまたは小児期の成長と発達に重要な他のホルモンのレベルを評価する検査を命じることがあります。

医療チーム

小人症を引き起こす多くの障害さまざまな発達上の問題や医学的合併症を引き起こす可能性があります。特定の状態のスクリーニング、診断、治療の推奨、ケアの提供には、複数の専門家が関与する場合があります。このチームは、子供のニーズの変化に応じて進化する可能性があり、かかりつけの医師または小児科医がケアを調整できます。

ケアチームのスペシャリストには次のものが含まれます。

• ホルモン障害スペシャリスト（内分泌学者）
• 耳鼻咽喉（ENT）の専門家
• 骨格障害の専門家（整形外科医）
• 遺伝障害の専門家（臨床遺伝専門医）
• 心臓専門医（心臓専門医）
• 眼科専門医（眼科医）
• 心理学者や精神科医などの精神保健医療提供者
• 神経系異常専門医（神経科医）
• 歯の整列の問題を修正する歯科専門医（耳鼻咽喉科医）
• 子供が年齢に適した行動、社会的スキル、対人スキルを発達させるのを助ける治療を専門とする発達療法士
• 作業療法士。日常のスキルを開発し、適応型製品を使用するための治療を専門としています。日常の活動に役立つucts

治療

治療の目標は、機能と自立を最大化することです。ほとんどの小人症治療は身長を上げませんが、合併症によって引き起こされる問題を修正または軽減する可能性があります。

外科的治療

不均衡な小人症の人々の問題を修正する可能性のある外科的処置には次のものがあります。

• 骨が成長する方向を修正する
• 脊椎の形状を安定させて修正する
• 脊椎（脊椎）の骨の開口部のサイズを大きくする）脊髄への圧力を軽減するため
• シャントを配置して、脳（水頭症）の周りの余分な体液が発生した場合はそれを取り除きます

ホルモン療法

成長ホルモン欠乏症による小人症の人の場合、ホルモンの合成バージョンの注射による治療は最終的な高さを増加させる可能性があります。ほとんどの場合、子供は成人の最大身長に達するまで数年間毎日注射を受けます。多くの場合、家族の平均的な成人の範囲内です。

成人の成熟を確実にするために、治療は10代から成人初期まで継続される場合があります。 、筋肉や脂肪の適切な増加など。一部の個人は生涯にわたる治療を必要とするかもしれません。他の関連ホルモンも不足している場合は、治療を補うことができます。

ターナー症候群の少女の治療には、思春期を開始して成人の性的発達を達成するために、エストロゲンおよび関連するホルモン療法も必要です。エストロゲン補充療法は通常、ターナー症候群の女性が閉経の平均年齢に達するまで生涯にわたって継続します。

軟骨無形成症の子供に対する成長ホルモン補給は最終的な成人の身長を増加させません。

継続的なヘルスケア

小人症に精通した医師による定期的な検査と継続的なケアにより、生活の質を向上させることができます。症状や合併症の範囲が広いため、治療は、耳の感染症、脊柱管狭窄症、睡眠時無呼吸症の評価や治療など、発生した問題に対処するように調整されています。

小人症の成人は引き続き監視し、生涯にわたって発生する問題の治療。

仮骨延長術

小人症の人の中には、仮骨延長術と呼ばれる手術を受けることを選択する人もいます。すべての手術と同様にリスクがあるため、この手順は小人症の多くの人々にとって物議を醸しています。複数の手順に伴う精神的および肉体的ストレスのため、小人症の人が決定に参加するのに十分な年齢になるまで、手足の延長について決定するのを待つことをお勧めします。

ライフスタイルと在宅療法

在宅ケアについて小児科医または専門医に相談してください。不均衡な小人症の子供にとって特に重要な問題は次のとおりです。

• チャイルドシート。しっかりとした背中と首のサポートを備えた幼児用カーシートを使用してください。可能な限り高い重量と高さまで（そして推奨年齢制限を超えて）、後ろ向きの方向でチャイルドシートを使い続けます。
• 幼児用キャリアと遊具。ブランコ、傘のベビーカー、キャリングスリング、ジャンパーシート、バックパックキャリアなど、首を支えない、または背中をC字型に曲げる幼児用デバイスは避けてください。
• 適切な頭と首のサポート。お子様が着席しているときは、頭、首、背中の上部を安全で安定した位置に保持して、お子様の頭と首を支えます。パディングは、適切な位置とサポートを提供するのに役立ちます。
• 合併症。耳の感染症や睡眠時無呼吸などの合併症の兆候がないか、子供を監視します。
• 姿勢。お子様が座っているときに腰に枕とフットスツールを用意して、姿勢を整えます。
• 健康的な食事。後の体重増加の問題を避けるために、健康的な食生活を早めに始めましょう。
• 健康的な活動。水泳や自転車などの適切なレクリエーション活動への参加を奨励しますが、サッカー、ダイビング、​​体操などの衝突や衝撃を伴うスポーツは避けてください。

対処とサポート

お子さんが小人症の場合は、課題に対処し、独立して機能するために、いくつかの手順を実行できます。

• 助けを求める。非営利団体LittlePeople of Americaは、社会的支援、障害に関する情報、擁護の機会、およびリソースを提供しています。小人症の人の多くは、生涯を通じてこの組織に積極的に関わっています。
• 家を改造します。特別に設計されたエクステンションを電灯のスイッチに配置したり、階段に下側の手すりを取り付けたり、ドアノブをレバーに交換したりするなど、家に変更を加えます。 Little People of AmericaのWebサイトには、サイズに適した家具や日常の家庭用工具などの適応型製品を販売する企業へのリンクがあります。
• 個人用の適応型ツールを提供します。日常の活動やセルフケアは、腕の届く範囲が限られている場合や器用さが問題になる場合があります。リトルピープルオブアメリカのウェブサイトは、適応性のある個人的な製品や衣類を販売する企業へのリンクを提供します。作業療法士は、家庭や学校での使用に適したツールを推奨できる場合もあります。
• 教育者に相談してください。小人症とは何か、それが子供にどのように影響するか、子供が教室でどのようなニーズを持っているか、学校がそれらのニーズを満たすのにどのように役立つかについて、学校の職員に相談してください。
• からかいについて話します。お子さんに自分の気持ちについて話してもらい、鈍感な質問やからかいへの対応を練習するように促します。お子さんが学校でいじめが発生していると言った場合は、お子さんの先生、校長、または学校指導カウンセラーに助けを求め、いじめに関する学校の方針のコピーを求めてください。

あなたの準備予定

お子さんが矮小症であるかどうかをどのように知るかは、それがお子さんの発達にどの程度影響するかによって異なります。不均衡な小人症は通常、出生時または乳児期の初期に見られます。比例小人症は、子供が期待される速度で成長していない場合、小児期の後半または10代になるまで診断されない場合があります。

乳児の訪問と年次健康診断

子供を子供時代を通して定期的に予定されているすべての健康な赤ちゃんの訪問と年次の予定に連れて行くことが重要です。これらの訪問は、お子さんの医師が成長を追跡し、予想される成長の遅れに注意し、身体の発達における他の問題を特定する機会です。

お子さんの医師が尋ねる質問には次のものがあります。

• お子さんの成長や発達についてどのような懸念がありますか？
• お子さんはどれだけよく食べますか？
• お子さんは、寝返りや押し込みなど、発達の特定のマイルストーンに到達していますか？起き上がったり、座ったり、這ったり、歩いたり、話したりしますか？
• 家族の他のメンバーは非常に短いですか、それとも他のメンバーは成長の遅れを経験しましたか？
• 子供の身長をマークしますか？持参した測定チャート？
• 持参したさまざまな年齢の子供の写真はありますか？

矮性について医師に相談しますh3>

お子さんが矮小化の兆候を示しているとかかりつけの医師または小児科医が信じている場合は、次の質問について話し合うことをお勧めします。

• どのような診断テストが必要になりますか？
• テストの結果はいつわかりますか？
• どの専門家に相談する必要がありますか？
• 障害をどのようにスクリーニングしますか？または、私の子供に影響を与える小人症のタイプに一般的に関連する合併症？
• 私の子供の健康と発達をどのように監視しますか？
• 小人症に関する教材と地域のサポートサービスを提案できますか？ ？

質問の準備と予測は、予約時間を最大限に活用するのに役立ちます。