エプスタイン奇形

概要

エプスタイン奇形は、出生時に存在するまれな心臓の欠陥です（先天性）。この状態では、三尖弁が間違った位置にあり、弁のフラップ（リーフレット）の形状が正しくありません。その結果、バルブが正常に機能しなくなります。

血液がバルブから漏れて、心臓の効率が低下する可能性があります。エプスタイン奇形は、心臓の肥大や心不全にもつながる可能性があります。

エプスタイン奇形に関連する兆候や症状がない場合は、心臓を定期的に監視するだけで十分な場合があります。兆候や症状が気になる場合、または心臓が拡大または衰弱している場合は、治療が必要になることがあります。治療の選択肢には、投薬と手術が含まれます。

症状

軽度のエプスタイン奇形は、成人期の後半まで症状を引き起こさない場合があります。兆候と症状には次のものが含まれます：

• 息切れ、特に運動時
• 倦怠感
• 心の鼓動または異常な心臓リズム（不整脈）
• 低酸素による唇と皮膚の青みがかった変色（チアノーゼ）

いつ医師の診察を受けるか

あなたまたはあなたの子供に兆候がある場合または心不全の症状（通常の活動でも、倦怠感や息切れなど）があったり、唇や爪の周りの皮膚が青く見えたり、足が腫れている場合は、医師に相談してください。彼または彼女は先天性心疾患を専門とする医師（心臓専門医）にあなたを紹介するかもしれません。

原因

エプスタイン奇形はあなたが出生時に持っている心臓の欠陥です（先天性）。原因は不明です。エプスタイン奇形が心臓にどのように影響するかを理解するには、心臓がどのように機能して体に血液を供給するかを知ることが役立ちます。

心臓の機能

心臓は4つのチャンバーで構成されています。 2つの上部チャンバー（心房）は血液を受け取ります。 2つの下部チャンバー（心室）が血液を送り出します。

4つのバルブが開閉して、血液が心臓を一方向に流れるようにします。各バルブは、組織の2つまたは3つの強力で薄いフラップ（リーフレット）で構成されています。バルブを閉じると、血液が次のチャンバーに流れたり、前のチャンバーに戻ったりするのを防ぎます。

体からの酸素の少ない血液が右心房に流れ込みます。次に、血液は三尖弁を通って右心室に流れ込み、右心室が血液を肺に送ります。心臓の反対側では、肺からの酸素が豊富な血液が左心房に流れ込み、僧帽弁を通って左心室に流れ込み、それが血液を体の残りの部分に送り出します。

エブスタイン異常で何が起こるか

三尖弁は通常、2つの右心房（右心房と右心室）の間にあります。

エブスタイン異常では、三尖弁は通常よりも低くなります。右心室。これにより、右心室の一部が右心房の一部になり、右心房が拡大して正常に機能しなくなります。

また、三尖弁の弁尖が異常に形成されます。これにより、血液が右心房に逆流する可能性があります（三尖弁逆流）。

弁の位置とその形成の程度は、人によって異なります。一部の人々は、軽度の異常な弁を持っています。他の人は、弁の漏れがひどいです。

エプスタイン奇形に関連する他の心臓の状態

一般的な関連する心臓の状態は次のとおりです。

• ハート。エプスタイン奇形の多くの人は、心房中隔欠損症と呼ばれる心臓の2つの上部腔の間に穴があるか、卵円孔開存（PFO）と呼ばれる開口部があります。 PFOは、すべての赤ちゃんが出生前に持っている上部心室の間の穴であり、通常は出生後に閉じます。一部の人では問題なく開いたままにすることができます。

  これらの穴は、血液で利用できる酸素の量を減らし、唇や皮膚の青みがかった変色（チアノーゼ）を引き起こす可能性があります。

• 異常な心拍（不整脈）。不整脈や急速な心拍により、特に三尖弁がひどく漏れている場合、心臓が適切に機能することが困難になります。場合によっては、非常に速い心臓のリズムが失神（失神）を引き起こします。
• ウォルフ-パーキンソン-ホワイト（WPW）症候群。 WPW症候群の人は、心臓に異常な電気経路があり、心拍数が速くなり、失神する可能性があります。

危険因子

エプスタインなどの先天性心疾患異常は、赤ちゃんの心臓が母親の胎内で発達するときに発生します。

医師は、どの危険因子が欠陥に関連しているかわかりません。遺伝的および環境的要因が役割を果たすと考えられています。妊娠中の心臓の欠陥や母親によるリチウムなどの特定の薬の使用の家族歴は、子供のエプスタイン奇形のリスクを高める可能性があります。

合併症

軽度のエプスタイン奇形は合併症を引き起こさないでください。

ただし、エプスタイン奇形の考えられる合併症には次のものがあります。

• 心不全
• 突然の心停止
• 脳卒中

スポーツをしたり妊娠したりする前にいくつかの予防策を講じることで、合併症を防ぐことができます。

心臓のサイズがほぼ正常で、心調律障害がない場合は、おそらくほとんどの身体活動に参加できます。兆候や症状によっては、サッカーやバスケットボールなどの特定の競技スポーツを避けるように医師から勧められる場合があります。

赤ちゃんを産む予定がある場合は、医師に相談してください。軽度のエプスタイン奇形の女性の多くは、安全に子供を産むことができます。しかし、妊娠、分娩、出産はあなたの心にさらなる負担をかけます。まれに、母親や赤ちゃんを死に至らしめるような重篤な合併症が発生することがあります。一緒に、あなたとあなたの医者はあなたが妊娠と出産を通してどれだけの監視が必要かを決めることができます。場合によっては、妊娠する前に、自分の状態や症状に対する他の治療法が推奨されることがあります。

診断

あなたまたはあなたの子供に心臓の問題の兆候や症状がない場合、医師は定期的な身体検査中に異常な心音を聞いた後にのみ問題を疑う可能性があります。

心雑音などの異常な心音、通常は心配する必要はありません。ただし、医師または子供の医師は、心臓病の治療を専門とする医師（心臓専門医）を紹介して原因を特定する可能性があります。

医師は、次のようないくつかの検査を推奨する場合があります。

• 心エコー図。このテストでは、音波を使用して心臓の詳細な画像を生成します。それはあなたの三尖弁の構造とあなたの心臓を通る血流を示しています。時々、経食道心エコー検査が行われます。このテストでは、喉から胃（食道）までの消化管の部分に小さな音響装置（トランスデューサー）が挿入されたチューブを使用します。食道は心臓の近くにあるため、トランスデューサーは心臓の詳細な画像を提供します。
• 心電図（ECG）。胸と手足に取り付けられたセンサー（電極）は、心拍のタイミングと持続時間を測定します。 ECGは、心臓のリズムと構造の問題を示すのに役立ちます。
• ホルターモニター。ホルターモニターは、診療所から離れているときに着用するポータブルECGデバイスです。通常の活動を1日か2日実行するときに、心臓の電気的活動を記録します。スマートウォッチなどの一部の個人用デバイスは、ECGモニタリングを提供します。これがあなたの選択肢であるかどうか医師に尋ねてください。
• 胸部X線。胸部X線は、心臓、肺、血管の写真です。心臓が肥大しているかどうかを医師に伝えることができます。
• 心臓MRI。心臓MRIは、磁場と電波を使用して心臓の詳細な画像を作成します。この検査により、医師は三尖弁の詳細を見ることができます。これにより、医師は心臓室のサイズとその機能を確認できます。
• パルスオキシメトリ。このテストでは、指またはつま先に取り付けられたセンサーが血液中の酸素量を測定します。
• 運動ストレステスト。このテスト中、トレッドミルを歩いたり、エアロバイクに乗ったりするときに、血圧、心拍数、心拍数、呼吸が監視されます。運動ストレステストは、あなたの心臓が運動にどのように反応するかを示すことができます。それはあなたの医者があなたにとって安全な身体活動のレベルを決定するのを助けることができます。

電気生理学的研究。このテストを実行するために、医師は電極が付いた細い柔軟なチューブ（カテーテル）を血管から心臓内の領域に通して、心臓の電気インパルスをマッピングします。

さらに、医師は電極を使用できます。不整脈を誘発または停止させる可能性のある速度で鼓動するように心臓を刺激します。これは、薬が不整脈の治療に役立つかどうかを医師が判断するのに役立ちます。

• 心臓カテーテル検査。長くて細いチューブ（カテーテル）を鼠径部、腕、または首の血管に挿入し、X線画像を使用して心臓に誘導します。カテーテルから注入された特殊な染料は、医師が心臓、血管、弁を通る血流を確認するのに役立ちます。心臓の圧力と酸素レベルを測定します。心臓と肺の内部の異常を探します。

治療

エプスタイン奇形の治療は、欠陥の重症度と徴候や症状によって異なります。治療の目標は、症状を軽減し、心不全や不整脈などの将来の合併症を回避することです。

定期的なモニタリング

兆候や症状がない場合、または心臓のリズムに異常がある場合は、医師は定期的な検査で心臓の状態を監視することを推奨する場合があります。

フォローアップの予定には通常、身体検査と心電図、心エコー図、ホルターモニターテスト、運動ストレステストなどのテストが含まれます。

薬

心調律障害がある場合、薬は心拍数を制御し、正常な心臓リズムを維持するのに役立つ可能性があります。

医師は、心不全の兆候や症状を緩和する薬（予防薬など）を処方する場合もあります。保水（利尿薬）。

特定の心調律の問題や上部心腔の間に穴（心房中隔欠損）がある場合、医師は血餅を防ぐための薬を処方することがあります。

一部の赤ちゃんには、肺への血流を改善するために一酸化窒素と呼ばれる吸入物質が与えられます。

手術

症状が生活の質に影響を及ぼしている場合は、医師が手術を勧める場合があります。心臓が肥大し、心臓機能が低下している場合にも、手術が推奨される場合があります。手術が必要な場合は、欠陥に精通し、それを修正するための手順を実行するトレーニングと経験を持っている外科医を選択することが重要です。

エプスタイン奇形および関連する外科的治療には、いくつかの種類の手順を使用できます。欠陥。

三尖弁の修復。外科医は、弁の開口部のサイズを縮小し、弁尖が一緒になって適切に機能することを可能にします。バルブを所定の位置に保つために、バルブの周りにバンドを配置する場合があります。この手順は通常、修復を可能にするのに十分な弁組織がある場合に行われます。

新しい形式の三尖弁修復はコーン再建と呼ばれます。外科医は、三尖弁の弁尖を心筋から分離します。次に、リーフレットを回転させて再度取り付け、リーフレットコーンを作成します。

場合によっては、バルブを再度修理するか、将来交換する必要があります。

三尖弁の交換。弁を修復できない場合は、外科医が弁を取り外して、生体組織（生体人工弁）または機械弁と交換する場合があります。三尖弁の交換には機械弁はあまり使用されません。

機械弁を使用している場合は、血栓を防ぐために抗凝血剤が必要になります。人工弁をお持ちの場合は、歯科治療の前に心臓の内膜の炎症（心内膜炎）を防ぐために薬を服用する必要があります。

• 心房中隔欠損症の閉鎖。心臓の上部チャンバーの間に穴がある場合（心房中隔欠損症）、外科医は欠陥のある弁を修復または交換することができます。外科医は、この手術中に発生した他の心臓の欠陥を修復することもできます。
• 迷路手術。心臓のリズムが速い場合は、弁の修復または交換手術中に外科医が迷路手術を行うことがあります。この手順では、外科医が心臓の上部の房に小さな切開を入れて、瘢痕組織のパターンまたは迷路を作成します。瘢痕組織は電気を通さないため、ある種の速い心臓リズムを引き起こす漂遊電気インパルスを妨害します。極度の低温（凍結療法）または高周波エネルギーを使用して瘢痕を作成することもできます。

高周波カテーテルアブレーション

心臓のリズムが速いまたは異常な場合は、医師が高周波カテーテルアブレーションを実行します。この手順では、医師が1つまたは複数のカテーテルを血管から心臓に通します。

カテーテル先端の電極は、高周波エネルギーを使用して心臓組織の小さなスポットを損傷（切除）し、電気ブロックを作成します。あなたの不整脈を引き起こしている経路に沿って。場合によっては、繰り返しの手順が必要になります。

心臓移植

重度のエプスタイン奇形と心臓機能の低下がある場合は、心臓移植が必要になることがあります。

臨床試験

対処とサポート

あなたまたはあなたの子供が軽度のエプスタイン奇形を患っている場合、症状を管理し、快適さを改善するためにできることは次のとおりです。

• フォローアップ医療について。定期健診については、先天性心疾患の治療経験のある心臓専門医にご相談ください。新しいまたは悪化している兆候または症状を医師に報告してください。タイムリーな治療により、状態が悪化するのを防ぐことができます。
• 処方どおりに薬を服用してください。適切なタイミングで適切な用量を服用すると、心拍数の増加、倦怠感、息切れなどの症状を緩和するのに役立ちます。
• 活動を続けます。あなたまたはあなたの子供の医者が許す限り身体的に活動的であること。運動は心臓を強化し、血流を改善するのに役立ちます。必要に応じて休憩をとってプレイタイムを奨励します。活動制限について説明する、子供の教師または保護者に与えることができるメモを医師に依頼してください。
• サポートネットワークを作成します。先天性心疾患のある人の多くは正常で健康的な生活を送っていますが、あなたやあなたの子供が特別なケアを必要とする場合、心疾患のある生活は困難な場合があります。深刻な健康状態は、肉体的、感情的、経済的な負担を生み出す可能性があります。信頼できる家族や友人を持つことが重要です。一部の人々は、サポートグループが情報、快適さ、友情の有益な情報源であると感じています。

予約の準備

かかりつけ医は、心臓病の治療を専門とする医師（心臓専門医）を紹介する場合があります。予約の準備に役立つ情報をいくつか紹介します。

できること

医師の予約をするときは、事前に何かする必要があるかどうかを必ず確認してください。あなたやあなたの子供の食事を制限するなど。

次の情報を書き留めて、予約に持っていきます。

• 症状とは関係がないと思われる症状を含みます。予約の理由
• 症状が始まったとき
• 現在服用しているすべての薬、ビタミン、サプリメント（用量を含む）
• 医師に尋ねる質問

新しい医師に診てもらう場合は、医療記録のコピーを新しいオフィスに送るように依頼してください。

エブスタインの異常について、医師に尋ねる具体的な質問は次のとおりです。

• これらの症状の最も可能性の高い原因は何ですか？
• 私または私の子供はどのような種類の検査が必要ですか？
• どのような治療法があり、どの治療法が利用できますか？推奨しますか？
• どのような副作用がありますかn治療の原因は？
• 私または私の子供が持っている他の状態でこの状態を最もよく管理するにはどうすればよいですか？
• 私または私の子供は活動を制限する必要がありますか？
• パンフレットやその他の印刷物はありますか？どのウェブサイトをお勧めしますか？

他の質問をすることを躊躇しないでください。

あなたの医者に何を期待するか

あなたの医者は可能性が高いです次のような質問をします。

• 症状はどのくらいの頻度で発生しますか？
• 症状を改善するものはありますか？
• 何か、症状を悪化させますか？
• あなたまたはあなたの子供はどのような薬を服用していますか？