エーラス・ダンロス症候群

概要

エーラス・ダンロス症候群は、主に皮膚、関節、血管壁などの結合組織に影響を与える遺伝性疾患のグループです。結合組織は、タンパク質と他の物質の複雑な混合物であり、体の基礎となる構造に強度と弾力性を提供します。

エーラス・ダンロス症候群の人は通常、過度に柔軟な関節と伸縮性のある壊れやすい皮膚を持っています。これは、縫合が必要な傷がある場合に問題になる可能性があります。これは、皮膚が縫合を保持するのに十分な強度がないことが多いためです。

血管エーラス・ダンロス症候群と呼ばれる、より重症の障害は血管、腸、または子宮の壁を破裂させます。血管エーラス・ダンロス症候群は妊娠中に深刻な合併症を引き起こす可能性があるため、家族を始める前に遺伝カウンセラーに相談することをお勧めします。

症状

エーラスにはさまざまな種類があります。 -ダンロス症候群ですが、最も一般的な兆候と症状は次のとおりです。

• 過度に柔軟な関節。関節をつなぐ結合組織が緩んでいるため、関節は通常の可動域をはるかに超えて動く可能性があります。関節の痛みや脱臼が一般的です。
• 皮膚が伸びる。結合組織が弱くなると、皮膚が通常よりもはるかに伸びます。皮膚のピンチを肉から引き離すことができるかもしれませんが、手放すとすぐに元の位置に戻ります。肌も非常に柔らかくビロードのように感じるかもしれません。
• 壊れやすい肌。損傷した皮膚はしばしばよく治癒しません。たとえば、傷口を閉じるために使用されるステッチは、しばしば裂けて、隙間のある傷跡を残します。これらの傷は薄くてしわが寄っているように見えることがあります。

症状の重症度は人によって異なり、特定の種類のエーラス・ダンロス症候群によって異なります。最も一般的なタイプは、ハイパーモバイルエーラス-ダンロス症候群と呼ばれます。

血管エーラス-ダンロス症候群

血管エーラス-ダンロス症候群の人は、鼻が細く、鼻が細いという特徴的な顔の特徴を共有することがよくあります。上唇、小さな耳たぶ、目立つ目。彼らはまた、非常に傷つきやすい薄い、半透明の皮膚を持っています。色白の人では、下にある血管が皮膚を通して非常によく見えます。

血管エーラス・ダンロス症候群は、心臓の最大の動脈（大動脈）だけでなく、体の他の領域への動脈も弱める可能性があります。 。これらの大きな血管のいずれかの破裂は致命的である可能性があります。血管の種類は、子宮や大腸の壁を弱める可能性もあります。これも破裂する可能性があります。

原因

さまざまな種類のエーラス・ダンロス症候群は、さまざまな遺伝的原因に関連しています、そのうちのいくつかは継承され、親から子に渡されます。最も一般的な形態であるハイパーモバイルエーラス-ダンロス症候群の場合、50％の確率で各子供に遺伝子が伝わります。

合併症

合併症はさまざまですあなたが持っている兆候や症状の種類について。たとえば、関節が過度に柔軟になると、関節の脱臼や早期発症型関節炎を引き起こす可能性があります。壊れやすい皮膚は顕著な瘢痕を発症する可能性があります。

血管エーラス・ダンロス症候群の人は、しばしば致命的な主要血管の破裂のリスクがあります。子宮や腸などの一部の臓器も破裂する可能性があります。妊娠すると、子宮が破裂するリスクが高まる可能性があります。

予防

エーラス・ダンロス症候群の個人歴または家族歴があり、家族を始めることを考えている場合は、遺伝性疾患のリスクを評価するための訓練を受けた医療専門家である遺伝カウンセラーに相談することで恩恵を受けることができます。遺伝カウンセリングは、あなたに影響を与えるエーラス・ダンロス症候群のタイプの遺伝パターンと、それがあなたの子供にもたらすリスクを理解するのに役立ちます。

診断

関節が極端に緩んでいる、皮膚がもろい、または伸びている、エーラス・ダンロス症候群の家族歴があると、診断を下すのに十分なことがよくあります。血液サンプルの遺伝子検査は、まれな形態のエーラス・ダンロス症候群の診断を確認し、他の問題を除外するのに役立ちます。最も一般的な形態である過可動性エーラス・ダンロス症候群の場合、利用可能な遺伝子検査はありません。

治療

エーラス・ダンロス症候群の治療法はありませんが、治療は管理に役立ちますあなたの症状とさらなる合併症を防ぎます。

薬

あなたの医者はあなたがコントロールするのを助けるために薬を処方するかもしれません：

• 痛み。アセトアミノフェン（チレノールなど）、イブプロフェン（アドビル、モトリンIBなど）、ナプロキセンナトリウム（アリーブ）などの市販の鎮痛剤が治療の中心です。より強力な薬は急性の怪我に対してのみ処方されます。
• 血圧。エーラス・ダンロス症候群の種類によっては血管が壊れやすいため、医師は血圧を低く保つことで血管へのストレスを軽減したいと思うかもしれません。

理学療法

結合組織が弱い関節は脱臼する可能性が高くなります。筋肉を強化し、関節を安定させるための運動は、エーラス・ダンロス症候群の主要な治療法です。理学療法士は、関節脱臼を防ぐために特定のブレースを推奨する場合もあります。

外科的およびその他の手順

繰り返しの脱臼によって損傷した関節を修復するため、または破裂した領域を修復するために、手術が推奨される場合があります。血管と臓器。ただし、縫い目が壊れやすい組織を引き裂く可能性があるため、外科的創傷が適切に治癒しない場合があります。

臨床試験

ライフスタイルと家庭療法

エーラーをお持ちの場合-ダンロス症候群、怪我を防ぐことが重要です。身を守るためにできることがいくつかあります。

• スポーツを賢く選択してください。ウォーキング、水泳、太極拳、レクリエーションバイク、または楕円形のマシンやエアロバイクの使用はすべて良い選択です。怪我のリスクを高めるコンタクトスポーツ、重量挙げ、その他の活動は避けてください。腰、膝、足首へのストレスを最小限に抑えます。
• 顎を休ませます。顎関節を保護するために、チューインガム、ハードロール、氷は避けてください。歯科治療中は休憩して口を閉じてください。
• サポートシューズを履いてください。足首の捻挫を防ぐために、アーチをしっかりサポートするレースのブーツを着用してください。
• 睡眠を改善します。ボディ枕と超高密度フォームマットレスは、痛みを伴う関節のサポートとクッションを提供します。横向きで寝ることも役立つかもしれません。

対処とサポート

生涯にわたる病気への対処は困難です。症状の重症度によっては、自宅、職場、他者との関係において課題に直面する可能性があります。対処に役立つ可能性のあるいくつかの提案を次に示します。

• 知識を増やします。エーラス・ダンロス症候群についてもっと知ることは、あなたがあなたの状態をコントロールするのを助けることができます。この障害の管理に経験のある医師を見つけてください。
• 他の人に伝えてください。家族、友人、雇用主にあなたの状態を説明してください。生産性の高い労働者になると思われる宿泊施設について雇用主に尋ねてください。
• サポートシステムを構築します。ポジティブで思いやりのある家族や友人との関係を育みます。また、カウンセラーや聖職者と話すことも役立つかもしれません。オンラインまたは直接のサポートグループは、人々が共通の経験と問題の潜在的な解決策を共有するのを支援します。

子供が対処するのを支援する

あなたが子供の親である場合エーラス・ダンロス症候群の場合は、子供を助けるために次の提案を検討してください。

• 正常性を維持します。あなたの子供を他の子供と同じように扱ってください。祖父母、叔母、叔父、教師など、他の人にも同じことをしてもらいます。
• オープンになります。時々怒っていることを意味する場合でも、エーラス・ダンロス症候群についての自分の気持ちを子供が表現できるようにします。お子さんの先生や他の保護者がお子さんの状態を知っていることを確認してください。特に転倒や怪我の場合は、適切な介護スキルを彼らと一緒に確認してください。
• 安全な活動を促進します。適切な境界を持って身体活動に参加するように子供を励ましてください。水泳などの体重を支えない活動を奨励しながら、コンタクトスポーツをやめましょう。子供の医師や理学療法士にも推奨事項がある場合があります。

予約の準備

最初にかかりつけの医師に懸念を伝えるかもしれませんが、彼または彼女はあなたを遺伝性疾患を専門とする医師に紹介するかもしれません。

あなたにできること

予約する前に、次の質問に対する回答のリストを書きたいと思うかもしれません。

• どのような種類の症状がありますか？
• 両親、祖父母、または兄弟に同様の症状がありましたか？
• 血縁者が破裂して死亡したことがありますか？血管または臓器？
• 定期的に服用している薬やサプリメントは何ですか？

医師に何を期待しますか

医師が質問する場合があります次の質問のうち：

• 関節の柔軟性が高すぎませんか？
• 皮膚が非常に伸びていますか？
• 怪我の後、皮膚の治癒が不十分ですか？ ？