表皮水疱症

概要

表皮水疱症（ep-ih-dur-MOL-uh-sis buhl-LOE-sah）は、もろくて水ぶくれのある皮膚を引き起こすまれな病気のグループです。水ぶくれは、熱、こすり、引っかき傷、または粘着テープによるものであっても、軽傷に反応して現れることがあります。重症の場合、口や胃の内壁など、体内に水疱が発生することがあります。

ほとんどの種類の表皮水疱症が遺伝します。この状態は通常、乳児期または幼児期に現れます。一部の人々は、青年期または成人期初期まで徴候や症状を発症しません。

表皮水疱症は治癒しませんが、軽度の形態は年齢とともに改善する可能性があります。治療は水疱のケアと新しい水疱の予防に重点を置いています。

症状

表皮水疱症の兆候と症状は種類によって異なります。

特に手や足に水ぶくれができやすい壊れやすい皮膚
太いまたは形成されない爪
内部の水ぶくれ口と喉
手のひらと足の裏の皮膚が厚くなる
頭皮の水ぶくれ、瘢痕化、脱毛（瘢痕性脱毛症）
薄く見える皮膚（萎縮性瘢痕）
小さな白い皮膚の隆起または水疱（ミリア）
形成不良のエナメルによる歯の腐敗などの歯の問題
飲み込み困難（食欲不振）
かゆみを伴う痛みを伴う皮膚

表皮水疱症の水疱は、幼児が最初に歩き始めるまで、または年長の子供がより激しい摩擦を引き起こす新しい身体活動を開始するまで現れない場合があります。足。

いつ医師に診てもらうか

あなたやあなたの子供が水ぶくれを発症した場合、特にその理由がわからない場合は、医師に連絡してください。乳児の場合、重度の水疱症は生命を脅かす可能性があります。

あなたまたはあなたの子供がいる場合は、すぐに医療を受けてください：

嚥下に問題がある
問題がある呼吸
皮膚の温かさ、赤み、痛み、腫れ、膿、痛みによる悪臭、発熱や悪寒などの感染の兆候を示します

原因

表皮水疱症は通常、遺伝します。病気の遺伝子は、病気を持っている片方の親から受け継がれる可能性があります（常染色体優性遺伝）。または、両親から受け継がれる（常染色体劣性遺伝）か、受け継がれる可能性のある罹患者の新しい突然変異として生じる可能性があります。

皮膚は外層（表皮）と下にある層（真皮）。層が出会う領域は基底膜と呼ばれます。さまざまなタイプの表皮水疱症は、主に水疱が形成される層によって定義されます。

表皮水疱症の主なタイプは次のとおりです。

単純な表皮水疱症。これは最も一般的な形式です。皮膚の外層に発生し、主に手のひらと足に影響を与えます。水疱は通常、瘢痕化することなく治癒します。
接合部型表皮水疱症。このタイプは重症で、水疱は乳児期に始まります。この状態の赤ちゃんは、声帯の継続的な水疱形成と瘢痕化により、嗄声のような泣き声を発することがあります。
ジストロフィー表皮水疱症。このタイプは、皮膚の豚の皮のような真皮層に強度を提供するタイプのコラーゲンの生成を助ける遺伝子の欠陥に関連しています。この物質が不足しているか機能しない場合、皮膚の層は適切に結合しません。

危険因子

表皮水疱症の家族歴がある障害を発症する主な危険因子。

合併症

表皮水疱症の合併症には次のものがあります：

感染症。ブリスタリング皮膚は細菌感染に対して脆弱です。
敗血症。敗血症は、大規模な感染による細菌が血流に入り、体全体に広がるときに発生します。敗血症は急速に進行し、生命を脅かす状態であり、ショックや臓器不全を引き起こす可能性があります。
指の癒合や関節の変化。表皮水疱症の重症型は、指や足の指の癒合や関節の異常な屈曲（拘縮）を引き起こす可能性があります。これは、指、膝、ひじの機能に影響を与える可能性があります。
栄養の問題。口の中の水ぶくれは食事を困難にし、栄養失調や貧血（血中の鉄分レベルの低下など）につながる可能性があります。栄養の問題はまた、創傷治癒の遅延を引き起こし、子供では成長を遅らせる可能性があります。
便秘。便の通過が困難なのは、肛門部の痛みを伴う水ぶくれが原因である可能性があります。また、十分な水分や果物や野菜などの高繊維食品を摂取していないことが原因である可能性もあります。
歯の問題。虫歯や口の中の組織の問題は、一部の種類の表皮水疱症によく見られます。
皮膚がん。特定のタイプの表皮水疱症の青年および成人は、扁平上皮癌として知られるタイプの皮膚癌を発症するリスクが高くなります。
死亡。重症型の接合部型表皮水疱症の乳児は、感染症や広範囲の水疱による体液の喪失のリスクが高くなります。彼らの生存はまた、彼らの食べたり呼吸したりする能力を妨げるかもしれない水ぶくれのために脅かされるかもしれません。これらの乳児の多くは小児期に死亡します。

予防

表皮水疱症を予防することはできません。ただし、水ぶくれや感染を防ぐための対策を講じることはできます。

お子さんを優しく扱います。乳児や子供は抱きしめる必要がありますが、とても優しくしてください。子供を迎えに行くには、綿などの柔らかい素材の上に子供を置き、臀部の下と首の後ろで支えます。お子様を腕の下から持ち上げないでください。
おむつかぶれには特に注意してください。子供がおむつを着用している場合は、ゴムバンドを取り外し、クレンジングワイプを避けてください。おむつを焦げ付き防止の包帯で裏打ちするか、酸化亜鉛ペーストの厚い層で広げます。
家庭環境を涼しく保ちます。家が涼しく、気温が安定するようにサーモスタットを設定します。
肌を湿らせます。ワセリンなどの潤滑剤をやさしく塗ります。
お子様に柔らかい服を着せます。乗り降りが簡単な柔らかい服を使用してください。傷を最小限に抑えるために、ラベルをはがし、縫い目を裏返しにして衣類を置くと役立つ場合があります。ひじ、ひざ、その他のツボで衣類の裏地にフォームパッドを縫い付けてみてください。可能であれば、柔らかい特殊な靴を使用してください。
引っかき傷を防ぎます。定期的に子供の指の爪を整えてください。引っかき傷や感染を防ぐために、就寝時にミトンを着用することを検討してください。
子供が活動的になるように促します。あなたの子供が成長するにつれて、皮膚の怪我を引き起こさない活動に参加するように彼または彼女を励ましてください。水泳は良い選択肢です。軽度の表皮水疱症の子供は、屋外での活動に長ズボンと袖を着用することで肌を保護できます。
硬い表面を覆います。たとえば、シープスキンを車のシートに置き、浴槽に厚いタオルを敷きます。

内容：

診断

医師は、患部の皮膚の外観から表皮水疱症を疑う場合があります。彼または彼女はおそらくあなたの子供に診断を確認するための臨床検査を受けさせるでしょう。

免疫蛍光マッピングのための皮膚生検。この手法では、影響を受けた皮膚の小さなサンプルを取り出し、顕微鏡と反射光で検査して、関与する皮膚の1つまたは複数の層を特定します。この検査では、皮膚の成長に必要なタンパク質が機能しているかどうかも特定されます。
遺伝子検査。表皮水疱症のほとんどの形態は遺伝性であるため、診断を確認するために遺伝子検査が使用されることがあります。血液の少量のサンプルが採取され、分析のために検査室に送られます。
出生前検査。表皮水疱症の病歴のある家族は、出生前検査と遺伝カウンセリングを検討することをお勧めします。

治療

ライフスタイルの変化や在宅ケアで徴候や症状がコントロールできない場合表皮水疱症の場合、治療には投薬、手術、リハビリテーションが含まれる場合があります。治療にもかかわらず症状が進行することが多く、深刻な合併症や死亡を引き起こすことがあります。

投薬

薬は、痛みやかゆみを抑え、血流の感染症（敗血症）などの合併症を治療するのに役立ちます。創傷に広範囲の感染の兆候（発熱、脱力感、リンパ節の腫れ）が見られる場合、医師は経口抗生物質を処方することがあります。

手術

外科的治療が必要な場合があります。この状態に時々使用されるオプションは次のとおりです。

食道を広げる。食道の水疱や瘢痕化は食道の狭窄を引き起こし、食事を困難にする可能性があります。食道の外科的拡張はこれを和らげ、食物が口から胃へ移動しやすくすることができます。リスクには食道穿孔が含まれます。
栄養チューブの配置。栄養を改善し、体重増加を助けるために、栄養チューブ（胃瘻チューブ）を移植して、食物を直接胃に届けることができます。
植皮。瘢痕が手の機能に影響を及ぼしている場合、医師は植皮を提案することがあります。
可動性の回復。繰り返しの水疱や瘢痕は、指や足の指の癒合、または関節（拘縮）の異常な屈曲を引き起こす可能性があります。医師は、特に正常な動きを妨げる場合は、これらの状態を矯正するために手術を勧めることがあります。

リハビリテーション療法

リハビリテーションの専門家（理学療法士、作業療法士）との協力瘢痕化や収縮によって引き起こされる運動の制限を緩和するのに役立ちます。

将来の治療法の可能性

研究者は、以下を含む表皮水疱症の症状を治療および緩和するためのより良い方法を研究しています。

遺伝子治療
骨髄（幹細胞）移植
タンパク質補充療法
細胞ベースの療法

ライフスタイルと家庭療法

自宅でブリスターのケアを行い、新しいブリスターの形成を防ぐことができます。表皮水疱症の人に不可欠な傷のケア方法と適切な栄養の提供方法を学びましょう。

水疱のケア

医師は、水疱を適切にケアする方法を示し、アドバイスすることができます。それらを防ぐ方法についてあなた。水ぶくれが大きくなりすぎる前に、水ぶくれを壊して排出する安全な方法について医師に相談してください。医師は、患部を湿らせておくのに役立つ製品を推奨することもできます。これにより、治癒を促進し、感染を防ぐことができます。

一般的に、次の手順を実行します。

手を洗います。子供の水ぶくれに触れたり、ドレッシングを交換したりする前に、手を洗ってください。
痛みを抑えます。ドレッシングの交換やその他の痛みを伴う処置の約30分前に、年長の子供と大人が処方強度の鎮痛薬を服用する場合があります。鎮痛剤に反応しない人のために、他の選択肢には、ガバペンチンやプレガバリンなどの抗てんかん薬が含まれます。
毎日皮膚を浄化します。傷口をクレンジングするには、塩と水の穏やかな溶液に5〜10分間浸します。他のオプションは、希釈酢または漂白剤の穏やかな溶液です。浸すことは詰まった包帯を緩め、包帯を変えることの苦痛を減らすのを助けます。ぬるま湯ですすいでください。
新しい水ぶくれを刺します。これはそれらが広がるのを防ぎます。滅菌針を使用して、新しいブリスターを2か所に刺します。ただし、水疱の屋根はそのままにして、下にある皮膚を保護しながら水はけを可能にします。
処理済みの包帯を適用します。焦げ付き防止の包帯（Mepilex、Telfa、ワセリンガーゼ）にワセリンまたは他の保湿物質を広げます。次に、包帯を傷口にそっと置きます。必要に応じて、ロールガーゼでパッドを固定します。
水ぶくれができた手と足を毎日包みます。この状態のいくつかの重篤な形態では、毎日のラップは、指と足指の拘縮と融合を防ぐのに役立ちます。この治療には、特別なラップとガーゼドレッシングが役立ちます。
感染の兆候に注意してください。水疱から赤み、熱、膿、または赤い線が出ていることに気付いた場合は、処方抗生物質について医師に相談してください。
冷静に保ちます。ブリスタリングは、暑さと暖かい条件によって悪化することがよくあります。

適切な栄養を提供する

多様で栄養価の高い食事は、子供の成長と発達を促進し、傷の治癒を助けます。口や喉に水ぶくれができて子供が食べにくい場合は、次のような提案があります。

赤ちゃんの場合は、未熟児用に設計された哺乳瓶の乳首、注射器、または先端がゴム製の薬を試してください。ドロッパー。
年長の子供には、野菜スープやフルーツスムージーなど、飲み込みやすい栄養価の高い柔らかい食品を提供します。固形食品をブロスまたは牛乳でピューレにします。
食品や飲料をぬるま湯で、室温または低温で提供します。
栄養素とビタミンの不足を最小限に抑えるためのサプリメントの使用について、栄養士または医師に相談してください。

対処とサポート

表皮水疱症の水疱や合併症の治療と予防は、あなた、あなたの子供、そして家族にとってストレスになる可能性があります。同様の状況で家族と懸念や情報を共有することが役立つ場合があります。お住まいの地域の表皮水疱症支援グループについては、医療提供者にお問い合わせください。サポートグループに参加するのが苦手な場合は、表皮水疱症に対処する家族と一緒に働くカウンセラー、聖職者、ソーシャルワーカーについて質問してください。

予約の準備

紹介される場合があります皮膚の状態の診断と治療を専門とする医師（皮膚科医）へ。