家族性大腸腺腫症

概要

家族性大腸腺腫症（FAP）は、大腸腺腫症（APC）遺伝子の欠損によって引き起こされるまれな遺伝性疾患です。ほとんどの人は親から遺伝子を受け継ぎます。しかし、25〜30％の人にとって、遺伝子変異は自然発生的に起こります。

FAPにより、大腸（結腸）と直腸に余分な組織（ポリープ）が形成されます。ポリープは、上部消化管、特に小腸（十二指腸）の上部にも発生する可能性があります。未治療の場合、40代になると結腸と直腸のポリープが癌化する可能性があります。

家族性大腸腺腫症のほとんどの人は、最終的には癌を予防するために大腸を切除する手術が必要になります。十二指腸のポリープも癌を発症する可能性がありますが、通常は注意深く監視し、定期的にポリープを取り除くことで管理できます。

一部の人々は、弱毒化家族性腺腫性ポリポーシス（AFAP）と呼ばれる軽度の状態です。 。 AFAPの人は通常、結腸ポリープが少なく（平均30）、後年に癌を発症します。

症状

FAPの主な兆候は、数百または数千のポリープが結腸と直腸、通常は10代半ばから始まります。ポリープは、40代になるまでに、ほぼ100％確実に結腸がんまたは直腸がんに発展します。

原因

家族性大腸腺腫症は、家族性大腸腺腫症の欠陥によって引き起こされます。通常、親から受け継がれる遺伝子。しかし、一部の人々は、状態を引き起こす異常な遺伝子を発症します。

危険因子

親、子供、兄弟、または姉妹がいる場合、家族性大腸腺腫症のリスクは高くなります。状態。

合併症

結腸がんに加えて、家族性大腸腺腫症は他の合併症を引き起こす可能性があります：

• 十二指腸ポリープ。これらのポリープは小腸の上部で成長し、癌性になる可能性があります。しかし、注意深く監視することで、十二指腸ポリープは癌が発生する前に検出および除去できることがよくあります。
• 乳頭周囲ポリープ。これらのポリープは、胆汁管と膵管が十二指腸（膨大部）に入る場所で発生します。膨大部周囲のポリープは癌性になる可能性がありますが、癌が発生する前に検出して除去できることがよくあります。
• 胃底腺ポリープ。これらのポリープは胃の内壁で成長します。
• デスモイド。これらの非癌性の腫瘤は、体のどこにでも発生する可能性がありますが、胃の領域（腹部）に発生することがよくあります。デスモイドは、神経や血管に成長したり、体内の他の臓器に圧力をかけたりすると、深刻な問題を引き起こす可能性があります。
• その他のがん。まれに、FAPによって甲状腺、中枢神経系、副腎、肝臓、その他の臓器にがんが発生することがあります。
• 非がん性（良性）皮膚腫瘍。
• 良性骨の成長（骨腫）。
• 網膜色素上皮（CHRPE）の先天性肥大。これらは、目の網膜の良性の色素変化です。
• 歯の異常。これには、余分な歯や入ってこない歯が含まれます。
• 赤血球の数が少ない（貧血）。

予防

予防FAPは遺伝性の遺伝的状態であるため、不可能です。ただし、あなたまたはあなたの子供がその状態の家族のためにFAPのリスクがある場合は、遺伝子検査とカウンセリングが必要になります。

FAPがある場合は、定期的なスクリーニングとその後の手術が必要になります。必要に応じて。手術は結腸直腸癌やその他の合併症の発症を防ぐのに役立ちます。

診断

親、子供、兄弟、姉妹がいる場合、家族性大腸腺腫症のリスクがあります状態で。危険にさらされている場合は、小児期から頻繁にスクリーニングを受けることが重要です。年次検査では、ポリープが癌化する前にその成長を検出できます。

スクリーニング

• S状結腸鏡検査。柔軟なチューブを直腸に挿入して、直腸とS状結腸（結腸の最後の2フィート）を検査します。 FAPの遺伝子診断を受けている人、または遺伝子検査を受けていないリスクのある家族の場合、American College of Gastroenterologyは、10〜12歳から始まる毎年のS状結腸鏡検査を推奨しています。
• 結腸内視鏡検査。柔軟なチューブを直腸に挿入して、結腸全体を検査します。結腸にポリープが見つかったら、結腸を切除する手術を受けるまで、毎年結腸内視鏡検査を受ける必要があります。
• 食道胃十二指腸内視鏡検査（EGD）と側面視十二指腸鏡検査。食道、胃、小腸上部（十二指腸とアンプラ）の検査には、2種類のスコープが使用されます。医師は、さらなる研究のために小さな組織サンプル（生検）を採取する場合があります。
• CTまたはMRI。腹部と骨盤の画像診断は、特にデスモイド腫瘍の評価に使用できます。

遺伝子検査

簡単な血液検査で、FAPの原因となる異常な遺伝子を持っているかどうかを判断できます。遺伝子検査では、FAPの合併症のリスクがあるかどうかも検出される場合があります。次の場合、医師は遺伝子検査を提案することがあります：

• FAPの家族がいる
• FAPの兆候のすべてではありませんが、いくつかあります

FAPを除外することで、リスクのある子供たちに何年にもわたるスクリーニングと精神的苦痛を免れます。遺伝子を持っている子供にとって、適切なスクリーニングと治療は癌のリスクを大幅に減らします。

追加の検査

医師は甲状腺検査やその他の検査を勧めて、他の医学的問題を検出することがあります。 FAPがある場合に発生する可能性があります。

治療

最初に、大腸内視鏡検査中に見つかった小さなポリープを医師が取り除きます。しかし、最終的には、ポリープが多すぎて個別に取り除くことができなくなります。通常、10代後半または20代前半までに。次に、結腸がんを予防するための手術が必要になります。ポリープが癌性の場合も手術が必要になります。 AFAPの手術は必要ないかもしれません。

低侵襲結腸直腸手術

外科医は、閉じるのに1、2針だけ必要ないくつかの小さな切開を通して、腹腔鏡下で手術を行うことを決定する場合があります。この低侵襲手術は通常、入院期間を短縮し、より迅速に回復することを可能にします。

状況に応じて、結腸の一部または全部を切除する次の種類の手術のいずれかがあります。

• 直腸を所定の位置に残した回腸直腸吻合を伴う結腸亜全摘術
• 結腸と直腸を切除して開口部を設ける回腸瘻造設術を伴う直腸結腸全摘術（回腸瘻造設術）通常は腹部の右側に作成されます
• 回腸肛門吻合を伴う直腸結腸全摘術（Jポーチ手術とも呼ばれます）では、結腸と直腸が切除され、小腸の一部がに付着します。直腸

フォローアップ治療

手術はFAPを治癒しません。ポリープは、結腸、胃、小腸の残りの部分または再構築された部分に形成され続ける可能性があります。ポリープの数とサイズによっては、内視鏡でポリープを取り除くだけでは、がんのリスクを減らすのに十分でない場合があります。追加の手術が必要になる場合があります。

結腸直腸手術後に発症する可能性のある家族性大腸腺腫症の合併症については、定期的なスクリーニングと、必要に応じて治療が必要になります。病歴と手術の種類に応じて、スクリーニングには以下が含まれる場合があります：

• S状結腸鏡検査または結腸内視鏡検査
• 上部内視鏡検査
• 甲状腺超音波検査
• 内視鏡腫瘍をスクリーニングするためのCTまたはMRI

スクリーニング結果に応じて、医師は以下の問題に対して追加の治療を行う場合があります。

• 十二指腸ポリープおよび膨大部周囲ポリープ。これらのタイプのポリープは癌に進行する可能性があるため、医師は小腸の上部（十二指腸および膨大部）を切除する手術を勧めることがあります。
• デスモイド腫瘍。非ステロイド性抗炎症薬、抗エストロゲン、化学療法などの薬の組み合わせが与えられる場合があります。場合によっては、手術が必要になることがあります。
• 骨腫。医師は、痛みの緩和や美容上の理由から、これらの非癌性骨腫瘍を取り除くことがあります。

将来の治療法の可能性

研究者は、FAPの追加治療法を引き続き評価しています。特に、アスピリンや非ステロイド性抗炎症薬（NSAID）などの鎮痛剤、および化学療法薬の使用が調査されています。

臨床試験

対処とサポート

同じような経験を共有している他の人と話すことが役立つと感じる人もいます。オンラインサポートグループへの参加を検討するか、お住まいの地域のサポートグループについて医師にご相談ください。

予約の準備

できること

あなたの医者は限られているかもしれないので、質問のリストを準備するようにしてください。 FAPの場合、医師に尋ねる基本的な質問には次のようなものがあります。

• この状態を子供に伝える可能性はどのくらいありますか？
• どのくらいの頻度で必要になりますかスクリーニングを受けるには？
• スクリーニングにはどのような検査が含まれますか？
• 手術が必要ですか？
• 手術が必要な場合、いつ必要になりますか？
• どのような種類の手術が必要ですか？
• 手術でFAPは治癒しますか？
• そうでない場合、どのようなフォローアップと治療が必要ですか？
• 遺伝子検査はどの程度正確ですか？