家族性高コレステロール血症

概要

家族性高コレステロール血症は、体がコレステロールを処理する方法に影響を与えます。その結果、家族性高コレステロール血症の人は心臓病のリスクが高く、早期心臓発作のリスクが高くなります。

家族性高コレステロール血症を引き起こす遺伝子は遺伝します。状態は誕生から存在します。投薬や健康的なライフスタイルの行動などの治療は、リスクを軽減するのに役立ちます。

症状

高コレステロール血症は一般的な病状ですが、多くの場合、不健康なライフスタイルの選択の結果であるため、予防可能であり、治療可能。家族性高コレステロール血症では、遺伝子の欠陥（突然変異）が体のコレステロール処理方法を変えるため、高コレステロール血症のリスクが高くなります。この突然変異は、体が低密度リポタンパク質（LDL）コレステロール（悪玉コレステロール）を血液から除去するのを防ぎます。その結果、プラークによって動脈が狭くなり硬化し、心臓病のリスクが高まります。遺伝子検査により、この突然変異があるかどうかを明らかにすることができます。

これらの遺伝子突然変異は親から子に受け継がれます。この状態になるには、子供は片方の親から遺伝子の変更されたコピーを継承する必要があります。家族性高コレステロール血症のほとんどの人は、1つの影響を受けた遺伝子と1つの正常な遺伝子を持っています。まれに、影響を受けたコピーを両親から受け継ぐことがあり、それがより重症の状態につながる可能性があります。

原因

家族性高コレステロール血症は、渡された遺伝子によって引き起こされます片方または両方の親からダウン。この状態の人はそれを持って生まれます。この欠陥は、体が動脈に蓄積して心臓病を引き起こす可能性のあるコレステロールの種類を取り除くのを防ぎます。このタイプのコレステロールは低密度リポタンパク質と呼ばれますが、一般的にLDLまたは悪玉コレステロールとしても知られています。 LDLコレステロールは、動脈を硬く狭くする原因となる可能性があります。これにより、心臓発作や心臓病のリスクが高まります。

危険因子

両親の一方または両方に遺伝子欠損がある場合、家族性高コレステロール血症のリスクが高くなります。この状態のほとんどの人は、1つの影響を受けた遺伝子を持っています。しかし、まれに、子供が両方の親から影響を受けた遺伝子を得ることができます。これは、より重症の状態を引き起こす可能性があります。

診断

家族性高コレステロール血症は遺伝子診断で診断できますテスト。これにより、状態の原因となる遺伝子に欠陥があるかどうかが明らかになります。

治療

健康的な低脂肪食の運動や食事などのライフスタイルの変化は、防御の最前線です。高コレステロールに対して。具体的な推奨事項は次のとおりです。

• 食事中の飽和脂肪の量を1日のカロリーの30％未満に減らす。
• 1日に10〜20グラムの水溶性食物繊維を摂取する。良い情報源には、オート麦、エンドウ豆、豆、リンゴ、柑橘系の果物、ニンジンが含まれます。
• 身体活動の増加。
• 健康的な体重の維持。

家族性高コレステロール血症の場合、医師はLDLコレステロール値を下げるのに役立つ薬を服用することも勧めるでしょう。特定の薬は、危険因子、年齢、現在の健康状態、起こりうる副作用など、さまざまな要因によって異なります。

一般的な薬の選択肢は次のとおりです。

• スタチン。スタチンは、コレステロールを下げるために最も一般的に処方されている薬の1つであり、肝臓がコレステロールを作るのに必要な物質をブロックします。これにより、肝臓は血液からコレステロールを取り除きます。スタチンはまた、動脈壁に蓄積した沈着物からコレステロールを再吸収するのを助け、冠状動脈疾患を逆転させる可能性があります。選択肢には、アトルバスタチン（Lipitor）、フルバスタチン（Lescol）、ロバスタチン（Altoprev）、ピタバスタチン（Livalo）、プラバスタチン（Pravachol）、ロスバスタチン（Crestor）、シンバスタチン（Zocor）が含まれます。
• 胆汁酸結合。樹脂。あなたの肝臓はコレステロールを使って、消化に必要な物質である胆汁酸を作ります。コレスチラミン（Prevalite）、コレセベラム（Welchol）、コレスチポール（Colestid）は、胆汁酸に結合することで間接的にコレステロールを低下させます。これにより、肝臓は過剰なコレステロールを使用して胆汁酸を増やし、血中のコレステロール値を低下させます。
• コレステロール吸収阻害剤。小腸は食事からコレステロールを吸収し、血流に放出します。薬エゼチミブ（ゼチア）は、食事中のコレステロールの吸収を制限することにより、血中コレステロールを減らすのに役立ちます。 Zetiaは、任意のスタチン薬と組み合わせて使用​​できます。
• コレステロール吸収阻害剤とスタチンの組み合わせ。併用薬のエゼチミブ-シンバスタチン（ビトリン）は、小腸での食事中のコレステロールの吸収と肝臓でのコレステロールの生成の両方を減少させます。ヴィトリンがシンバスタチンを単独で服用するよりも心臓病のリスクを軽減するのに効果的かどうかは不明です。
• 注射薬。新しいクラスの薬は、肝臓がより多くのLDLコレステロールを吸収するのを助けることができます—それはあなたの血中を循環するコレステロールの量を減らします。食品医薬品局は最近、非常に高レベルのLDLを引き起こす遺伝的状態を持つ人々のためにアリロクマブ（Praluent）とエボロクマブ（Repatha）を承認しました。これらの薬は、心臓発作や脳卒中を起こし、LDLレベルをさらに下げる必要がある人にも使用できます。これらの注射薬は、月に1〜2回自宅で投与されます。

高トリグリセリドの薬

高トリグリセリドもある場合は、医師が次のように処方することがあります。

• フィブラート。フェノフィブラート（Tricor）とゲムフィブロジル（Lopid）の薬は、肝臓での超低密度リポタンパク質（VLDL）コレステロールの生成を減らし、血液からのトリグリセリドの除去を速めることで、トリグリセリドを減らします。 VLDLコレステロールには主にトリグリセリドが含まれています。
• ナイアシン。ナイアシン（ナイアスパン）は、肝臓がLDLおよびVLDLコレステロールを生成する能力を制限することにより、トリグリセリドを減少させます。しかし、ナイアシンは通常、スタチンを単独で使用するよりも追加の利点を提供しません。ナイアシンは肝障害や脳卒中にも関連しているため、ほとんどの医師は現在、スタチンを服用できない人にのみナイアシンを推奨しています。
• オメガ3脂肪酸サプリメント。オメガ3脂肪酸サプリメントは、トリグリセリドを下げるのに役立ちます。それらは処方箋または店頭で入手できます。市販のサプリメントを服用することを選択した場合は、最初に医師のOKを取得してください。オメガ3脂肪酸サプリメントは、服用している他の薬に影響を与える可能性があります。

耐性は異なります

薬の耐性は人によって異なります。報告されている副作用は、筋肉痛、胃痛、便秘、吐き気、下痢です。コレステロール低下薬を服用することにした場合、医師は肝機能検査を勧めて、薬の肝臓への影響を監視することがあります。

子供とコレステロール治療

食事療法と運動が最適です高コレステロール血症または肥満の2歳以上の子供のための初期治療。 10歳以上の子供は、コレステロール値が非常に高い場合、スタチンなどのコレステロール低下薬を処方される可能性があります。

臨床試験