家族性地中海熱

概要

家族性地中海熱は、腹部、肺、関節の再発性発熱と痛みを伴う炎症を引き起こす遺伝性自己炎症性疾患です。

家族性地中海熱は、通常、遺伝性疾患です。北アフリカ、ユダヤ人、アラブ人、アルメニア人、トルコ人、ギリシャ人、またはイタリア人の祖先を含む、地中海起源の人々に発生します。しかし、それはあらゆる民族グループの人々に影響を与える可能性があります。

家族性地中海熱は通常、小児期に診断されます。この障害の治療法はありませんが、治療計画に固執することで、家族性地中海熱の兆候や症状を和らげることができる場合があります。また、それらを完全に防ぐこともできます。

症状

家族性地中海熱の兆候と症状は通常、小児期に始まります。それらは、1〜3日続く攻撃と呼ばれる発作で発生します。関節炎の発作は数週間から数か月続くことがあります。

家族性地中海熱の兆候と症状は次のとおりです。

• 発熱
• 腹痛
• 胸の痛み
• 関節の痛み、腫れ
• 脚、特に膝の下の赤い発疹
• 筋肉痛
• A腫れ、柔らかい陰茎

発作の合間には、おそらく正常に感じるでしょう。症状のない期間は、最短で数日、最長で数年になる場合があります。

いつ医師に診てもらうか

あなたやあなたの子供が突然気になる兆候や症状を経験した場合、息切れや失神などの場合は、911または緊急医療支援に連絡してください。

腹部、胸部、関節の痛みを伴う突然の発熱がある場合は、医師の診察を受けてください。

原因

家族性の地中海熱は、親から子供に受け継がれる遺伝子変異によって引き起こされます。遺伝子変異は、体内の炎症の調節に問題を引き起こします。

家族性地中海熱の人々では、変異はMEFVと呼ばれる遺伝子で発生します。 MEFVの多くの異なる突然変異は、家族性地中海熱に関連しています。一部の突然変異は非常に重篤な症例を引き起こす可能性がありますが、他の突然変異は軽度の徴候や症状を引き起こす可能性があります。

危険因子

家族性地中海熱のリスクを高める可能性のある因子は次のとおりです。

• この病気の家族歴がある。家族性地中海熱の家族歴がある場合、この病気のリスクは高くなります。
• 地中海系の祖先であること。あなたの家族がその歴史を地中海地域までたどることができれば、病気のリスクが高まる可能性があります。家族性地中海熱は、あらゆる民族グループの人々に影響を与える可能性がありますが、北アフリカ、ユダヤ人、アラブ、アルメニア、トルコ、ギリシャ、またはイタリア系の人々に影響を与える可能性が高くなります。

合併症

家族性地中海熱を治療しないと、合併症が発生する可能性があります。合併症には次のものが含まれます：

• 血液中の異常なタンパク質。家族性地中海熱の発作の間、あなたの体は異常なタンパク質（アミロイドA）を生成するかもしれません。タンパク質は体内に蓄積し、臓器の損傷（アミロイドーシス）を引き起こす可能性があります。
• 腎臓の損傷。アミロイドーシスは腎臓を損傷し、ネフローゼ症候群を引き起こす可能性があります。ネフローゼ症候群は、腎臓の濾過システム（糸球体）が損傷したときに発生します。この状態の人は、尿中のタンパク質を大量に失う可能性があります。ネフローゼ症候群は、腎臓の血栓（腎静脈血栓症）または腎不全を引き起こす可能性があります。
• 女性の不妊症。家族性地中海熱によって引き起こされる炎症も女性の生殖器官に影響を及ぼし、不妊症を引き起こす可能性があります。
• 関節痛。関節炎は家族性地中海熱の人によく見られます。最も一般的に影響を受ける関節は、膝、足首、股関節、肘です。

診断

家族性地中海熱の診断に使用される検査と手順は次のとおりです。

• 身体検査。医師があなたの徴候や症状について尋ね、身体検査を行ってより多くの情報を収集する場合があります。
• 家族の病歴の確認。家族性地中海熱の家族歴があると、この遺伝子変異が親から子供に受け継がれるため、この状態を発症する可能性が高くなります。
• 血液検査。発作中、血液検査では、体の炎症状態を示す特定のマーカーのレベルが上昇していることが示される場合があります。感染症と戦う白血球レベルの上昇は、そのようなマーカーの1つです。
• 遺伝子検査。遺伝子検査により、MEFV遺伝子に家族性地中海熱に関連する突然変異が含まれているかどうかが判断される場合があります。遺伝子検査は、家族性地中海熱に関連するすべての遺伝子変異を検査するほど進んでいないため、偽陰性の結果になる可能性があります。このため、医師は通常、家族性地中海熱を診断する唯一の方法として遺伝子検査を使用しません。

治療

家族性地中海熱の治療法はありません。ただし、治療は徴候や症状の予防に役立ちます。

家族性地中海熱の徴候や症状を制御するために使用される薬には次のものがあります。

• コルヒチン。この薬はピルの形で摂取され、あなたの体の炎症を軽減し、発作を防ぐのに役立ちます。医師と協力して、あなたに最適な投与戦略を決定してください。 1日1回服用する人もいれば、より少量でより頻繁に服用する人もいます。一般的な副作用には、腹部膨満、腹部けいれん、下痢などがあります。
• 炎症を防ぐ他の薬。コルヒチンで徴候や症状が抑えられない人には、炎症に関与するインターロイキン-1と呼ばれるタンパク質をブロックする薬が処方されることがあります。これらの薬には、カナキヌマブ（イラリス）、リロナセプト（アルカリスト）、アナキンラ（キネレット）が含まれます。

対処とサポート

あなたまたはあなたの子供が慢性疾患を患っていることを知り、家族性地中海熱などは、動揺し、イライラする可能性があります。対処に役立つヒントをいくつか紹介します。

• 家族性地中海熱について学びます。家族性地中海熱について十分に調べて、自分または子供の世話について決断を下すのに安心できるようにしてください。始めるための良い情報源を医師に尋ねてください。
• 話し相手を探しましょう。家族、信頼できる友人、カウンセラー、セラピストと話すことで、恐れや欲求不満を表現することができます。メンバーはあなたが何を経験しているのかを本当に理解しているので、サポートグループが役立つと感じる人もいます。お住まいの地域に家族性地中海熱の影響を受けている人々のためのサポートグループがあるかどうか医師に相談してください。

予約の準備

家族性の兆候や症状がある場合地中海熱、あなたはあなたのかかりつけの医師に会うことから始めるかもしれません。炎症性疾患を専門とする医師（リウマチ専門医）に紹介される場合があります。

予約は短い場合があり、話し合うことが多いため、準備して到着することをお勧めします。予約の準備に役立つ情報を以下に示します。

できること

• 事前予約の制限に注意してください。予約をするときは、食事制限など、事前に何かする必要があるかどうかを必ず確認してください。
• 関係がないと思われる症状も含め、発生している症状を書き留めてください。予定を立てた理由に応じて。
• 大きなストレスや最近の生活の変化など、重要な個人情報を書き留めます。
• すべての薬、ビタミン、サプリメントのリストを作成します。
• 家族や友人を連れて行くことを検討してください。アポイントメント中に提供されたすべての情報を覚えるのが難しい場合があります。あなたに同行する人は、あなたが見逃したり忘れたりしたことを覚えているかもしれません。
• 質問を書き留めて医師に尋ねてください。

医師との時間は限られているので、準備する質問のリストは、一緒に時間を最大限に活用するのに役立ちます。時間がなくなった場合に備えて、最も重要なものから最も重要でないものへと質問をリストしてください。医師に尋ねたい質問は次のとおりです。

• 私のまたは私の子供の症状の原因は何だと思いますか？
• この状態の原因は何ですか？
• どのような治療法が利用できますか？
• 治療の考えられる副作用は何ですか？
• 他に考えられる治療法はありますか？
• 他の健康上の問題がある場合は、どうすれば同様に治療できますか？
• 活動に制限はありますか？
• 他の子供を検査する必要がありますか？
• もっと子供が欲しい場合、私は彼らを病気から守ることができますか？

あなたの医者に何を期待するか

あなたの医者はあなたに以下を含む多くの質問をするでしょう：

• 最初に症状が出始めたのはいつですか？
• 症状は継続していますか、それとも出入りしますか？
• 症状はどのくらい続きますか？
• 症状を引き起こしていると思われるものと、症状が現れる時期を予測するのに役立つ警告サインl発生しますか？
• 症状の重症度を停止または軽減するために何かしますか？
• 症状はパターンに従っているように見えますか？
• 家族性地中海熱の血縁者がいますか？