線維性骨異形成症

概要

線維性骨異形成症は、正常な骨の代わりに瘢痕様（線維性）組織が発生するまれな骨障害です。この不規則な組織は、影響を受けた骨を弱め、変形または骨折させる可能性があります。

ほとんどの場合、線維性骨異形成症は1つの骨の単一部位で発生しますが、複数の骨の複数の部位で発生する可能性があります。単骨病変は通常、青年および若年成人に発生します。影響を受けた骨が複数ある人は、通常、10歳より前に症状が現れます。

線維性骨異形成症は遺伝性疾患ですが、親から子へと受け継がれない遺伝子変異によって引き起こされます。障害の治療法はありません。手術を含む治療は、痛みの緩和と骨の修復または安定化に重点を置いています。

症状

線維性骨異形成症は、特に症状が軽度の場合、兆候や症状をほとんどまたはまったく引き起こさない場合があります。より重度の線維性異形成は以下を引き起こす可能性があります：

• 骨の痛み、通常は軽度から中等度の鈍い痛み
• 腫れ
• 骨の変形
• 特に腕や脚の骨折
• 脚の骨の湾曲

線維性異形成は体内のあらゆる骨に影響を与える可能性がありますが、最も一般的に影響を受ける骨には以下：

• 大腿骨（大腿骨）
• シンボーン（脛骨）
• 上腕骨（上腕）
• 頭蓋骨
• 肋骨
• 骨盤

まれに、線維性異形成が、内分泌系のホルモン産生腺に影響を与える症候群に関連している場合があります。これらの異常には次のものが含まれます：

• 非常に早い思春期
• 過剰なホルモン産生
• 皮膚の薄茶色の斑点

骨痛の増加は、月経周期または妊娠の正常なホルモン変化にも関連している可能性があります。

いつ医師に診てもらうか

あなたまたはあなたの子供が次のいずれかを発症した場合は、医師に相談してください。

• 体重を支える活動で増加する、または休息しても消えない骨痛
• 睡眠を妨げる骨痛
• 歩行や足を引きずるのが難しい
• 原因不明の腫れ
• 骨の形の変化
• 手足の長さの違い

原因

線維性骨異形成症は骨を生成する特定の細胞に存在する遺伝子変異に関連しています。突然変異は、未熟で不規則な骨組織の生成をもたらします。ほとんどの場合、不規則骨組織（病変）は1つの骨の単一の部位に存在します。複数の骨が影響を受けることはあまりなく、複数の骨に複数の病変がある場合があります。

通常、病変は思春期のある時点で成長を停止します。ただし、病変は妊娠中に再び成長する可能性があります。

線維性骨異形成症に関連する遺伝子変異は、受胎後、胎児の発育の初期段階で発生します。したがって、突然変異は両親から受け継がれず、子供に受け継ぐことはできません。

合併症

重度の線維性骨異形成症は以下を引き起こす可能性があります：

• 骨の変形または骨折。影響を受けた骨の弱くなった領域は、骨を曲げる原因となる可能性があります。これらの弱った骨も骨折する可能性が高くなります。
• 視力と難聴。目や耳の神経が影響を受けた骨に囲まれている可能性があります。顔面骨の重度の変形は視力と聴力の喪失につながる可能性がありますが、それはまれな合併症です。
• 関節炎。脚と骨盤の骨が変形すると、それらの骨の関節に関節炎が形成される可能性があります。
• がん。まれに、骨の患部が癌化することがあります。このまれな合併症は通常、以前に放射線療法を受けたことがある人にのみ影響します。

内容：

診断

線維性骨異形成症の診断のための主要なツールはX線です。 X線では骨は固く見えますが、線維性骨異形成症の病変は、すりガラスと呼ばれることが多い比較的はっきりとした外観をしています。したがって、他の理由でX線を撮影している症状のない人でも、この状態が診断される可能性があります。

X線は、医師が骨のどの程度の影響を受けているかを判断するのにも役立ちます。骨に変形があるかどうか。

追加の検査を使用して、診断を確認したり、他の障害を除外したりできます。

• 画像検査。コンピュータ断層撮影法と磁気共鳴画像法は、骨の断面または3D画像を生成できます。これらのツールは、医師が線維性骨異形成症に関連する骨または骨折の質をよりよく特徴づけるのに役立ちます。
• 骨スキャン。骨スキャンは核画像検査です。少量の放射性トレーサーが血流に注入され、骨の損傷した部分に取り込まれます。専用のカメラで体をスキャンすると、画像は医師が複数の線維性骨異形成症の病変を特定するのに役立ちます。
• 生検。このテストでは、中空の針を使用して、顕微鏡分析のために影響を受けた骨の小片を取り除きます。細胞の構造と配置により、線維性骨異形成症の診断を確認できます。

治療

偶発的に発見された軽度の線維性骨異形成症があり、兆候や症状がない場合は、変形や骨折のリスクは低いです。医師は定期的なX線であなたの状態を監視する可能性があります。

薬

ビスフォスフォネートと呼ばれる骨粗鬆症薬は、通常は骨を溶解する細胞の活動を低下させることにより、骨量減少を防ぎます。いくつかの研究は、ビスホスホネートが線維性骨異形成症の影響を受けた骨を強化し、骨の痛みを和らげる可能性があることを示唆しています。

手術

医師は次の目的で手術を勧めることがあります。

• 変形を修正する
• 手足の長さの違いを修正する
• 鋳造で治癒しない骨折を修復する
• 骨折を防ぐ
• 特に病変が頭蓋骨または顔にある場合は、神経への圧力を和らげます。

手術では、骨病変を取り除き、骨移植片と交換する必要があります。体の別の部分の骨です。ドナーまたは合成材料からの骨組織。場合によっては、線維性骨異形成症の病変が再び発生することがあります。

また、骨折を防ぐため、または骨や骨移植片を安定させるために、外科医が金属板、ロッド、またはネジを挿入する場合があります。

準備あなたの予約

線維性骨異形成症のほとんどの人は症状がなく、別の理由で撮影されたX線が線維性骨異形成症の兆候を示したときに診断されます。

ただし、場合によってはまたはあなたの子供はあなたがあなたのかかりつけの医者またはあなたの子供の小児科医との約束をスケジュールするように導く痛みまたは他の症状を経験するかもしれません。場合によっては、骨や筋肉の怪我や障害の治療を専門とする医師（整形外科医）に紹介されることがあります。

できること

予約する前に、次の質問に対する回答のリストを作成し、医師と話し合う準備をしたい：

• 症状はいつ始まりましたか？
• 症状はどのくらい深刻ですか？
• 症状は継続的または時折発生しましたか？
• 特定の活動によって症状が悪化しますか？
• 症状を緩和するものはありますか？
• 痛みはありますか？夜にあなたやあなたの子供を起こしますか？
• 痛みや変形は良くなっていますか、同じままですか、悪化していますか？
• あなたやあなたの子供は定期的にどのような薬やサプリメントを服用していますか？