左利きの病気

概要

ゴーシェ病（go-SHAY）は、特定の臓器、特に脾臓と肝臓に特定の脂肪物質が蓄積した結果です。これにより、これらの臓器が肥大し、その機能に影響を与える可能性があります。

脂肪性物質も骨組織に蓄積し、骨を弱め、骨折のリスクを高めます。骨髄が影響を受けると、血液が凝固する能力を妨げる可能性があります。

これらの脂肪物質を分解する酵素は、ゴーシェ病の人では適切に機能しません。治療には酵素補充療法が含まれることがよくあります。

遺伝性疾患であるゴーシェ病は、東ヨーロッパおよび中央ヨーロッパ系のユダヤ人（アシュケナージ）で最も一般的です。症状はどの年齢でも現れる可能性があります。

症状

ゴーシェ病にはさまざまな種類があり、同じ種類の場合でも、病気の兆候や症状は大きく異なります。タイプ1が断然最も一般的です。

この病気の兄弟、たとえ一卵性双生児であっても、重症度はさまざまです。ゴーシェ病を患っている人の中には、症状が軽度であるかまったくない人もいます。

ゴーシェ病を患っているほとんどの人は、次の問題の程度が異なります。

• 腹部の愁訴。肝臓、特に脾臓が劇的に肥大する可能性があるため、腹部が痛々しいほど膨満する可能性があります。
• 骨格の異常。ゴーシェ病は骨を弱め、痛みを伴う骨折のリスクを高める可能性があります。また、骨への血液供給を妨げる可能性があり、骨の一部が死ぬ可能性があります。
• 血液障害。健康な赤血球の減少（貧血）は、重度の倦怠感を引き起こす可能性があります。ゴーシェ病は、凝固の原因となる細胞にも影響を及ぼし、あざができやすくなり、鼻血を引き起こす可能性があります。

ゴーシェ病が脳に影響を及ぼし、異常な眼球運動、筋肉の硬直、嚥下困難を引き起こす可能性があります。と発作。ゴーシェ病のまれなサブタイプの1つは乳児期に始まり、通常2歳までに死亡します。

いつ医師に診てもらうか

あなたまたはあなたの子供に関連する兆候や症状がある場合ゴーシェ病の場合は、医師に相談してください。

原因

ゴーシェ病は、常染色体劣性と呼ばれる遺伝形式で伝染します。両方の親は、子供が状態を継承するためにゴーシェ病の変化した（変異した）遺伝子の保因者でなければなりません。

危険因子

東および中央ヨーロッパのユダヤ人（アシュケナージ）の祖先の人々最も一般的な種類のゴーシェ病を発症するリスクが高くなります。

合併症

ゴーシェ病は次の結果をもたらす可能性があります。

• 子供の成長と思春期の遅れ
• 婦人科および産科の問題
• パーキンソン病
• 骨髄腫、白血病、リンパ腫などの癌

診断

身体検査中、医師はあなたまたはあなたの子供の腹部を押して、脾臓と肝臓のサイズをチェックします。お子さんがゴーシェ病にかかっているかどうかを判断するために、医師はお子さんの身長と体重を標準化された成長チャートと比較します。

特定の臨床検査、画像スキャン、遺伝カウンセリングもお勧めします。

ラボテスト

血液サンプルは、ゴーシェ病に関連する酵素のレベルをチェックできます。遺伝子解析により、あなたが病気にかかっているかどうかを明らかにすることができます。

画像検査

ゴーシェ病と診断された人は通常、次のような進行を追跡するために定期的な検査が必要です。

• 二重エネルギーX線吸収測定法（DXA）。この検査では、低レベルのX線を使用して骨密度を測定します。
• MRI。 MRIは、電波と強力な磁場を使用して、脾臓または肝臓が肥大しているかどうか、骨髄が影響を受けているかどうかを示すことができます。

先入観スクリーニングと出生前検査

あなたまたはあなたのパートナーがアシュケナージユダヤ人の遺産である場合、またはあなたのどちらかがゴーシェ病の家族歴を持っている場合は、家族を始める前に遺伝子スクリーニングを検討することをお勧めします。場合によっては、医師は胎児がゴーシェ病のリスクがあるかどうかを確認するために出生前検査を勧めます。

治療

ゴーシェ病の治療法はありませんが、さまざまな治療法がコントロールに役立ちます症状、不可逆的な損傷を防ぎ、生活の質を向上させます。一部の人々は、治療を必要としないほど軽度の症状を示します。

医師は、病気の進行や合併症を監視するために定期的なモニタリングを勧めるでしょう。監視が必要になる頻度は、状況によって異なります。

薬

ゴーシェ病を患っている多くの人々は、以下の治療を開始した後、症状の改善が見られました：

• 酵素補充療法。このアプローチは、不足している酵素を人工酵素に置き換えます。これらの補充酵素は、外来で静脈から（静脈内に）投与され、通常は2週間間隔で高用量で投与されます。時折、人々は酵素治療に対してアレルギーまたは過敏反応を起こします。
• ミグルスタット（ザベスカ）。この経口薬は、ゴーシェ病の人に蓄積する脂肪物質の生成を妨げるようです。下痢と体重減少は一般的な副作用です。
• エリグルスタット（セルデルガ）。この薬はまた、ゴーシェ病の最も一般的な形態の人々に蓄積する脂肪物質の生成を阻害するようです。考えられる副作用には、倦怠感、頭痛、吐き気、下痢などがあります。
• 骨粗鬆症治療薬。これらの種類の薬は、ゴーシェ病によって弱った骨を再建するのに役立ちます。

外科的およびその他の手順

症状がひどく、侵襲性の低い候補者ではない場合治療法については、医師が提案する場合があります：

• 骨髄移植。この手順では、ゴーシェ病によって損傷を受けた造血細胞を除去して交換します。これにより、ゴーシェ病の兆候や症状の多くが逆転する可能性があります。これはリスクの高いアプローチであるため、酵素補充療法よりも実行頻度が低くなります。
• 脾臓摘出術。酵素補充療法が利用可能になる前は、脾臓の摘出はゴーシェ病の一般的な治療法でした。現在、この手順は通常、最後の手段として使用されます。

臨床試験

対処とサポート

慢性疾患を持つことは難しい場合がありますが、ゴーシェ病のようなまれな病気を持つことはさらに難しい場合があります。この病気について知っている人はほとんどいませんし、あなたが直面している課題を理解している人はさらに少なくなります。ゴーシェ病を患っている他の人や、ゴーシェ病の子供がいる人と話すことが役立つ場合があります。お住まいの地域のサポートグループについて医師に相談してください。

予約の準備

かかりつけ医に診てもらうようになる可能性があります。次に、血液疾患を専門とする医師（血液学者）または遺伝性疾患を専門とする医師（遺伝学者）に紹介される場合があります。

できること

予約前、次の質問に対する回答のリストを作成することをお勧めします。

• 家族の誰かがゴーチャー病と診断されていますか？
• 大家族に子供がいますか。 2歳未満で亡くなりましたか？
• 定期的に服用している薬やサプリメントは何ですか？

医師に期待すること

医師次のような質問をする場合があります：

• 症状は何ですか、いつ始まりましたか？
• 腹部や骨に痛みはありますか？
• あざができやすい、または鼻血が出やすいことに気づきましたか？
• 家族の先祖伝来の遺産は何ですか？
• 家族の何世代にもわたって発生した病気や症状はありますか？