ヘモクロマトーシス

概要

遺伝性ヘモクロマトーシス（he-moe-kroe-muh-TOE-sis）は、あなたの体があなたが食べる食物から過剰な鉄を吸収する原因となります。過剰な鉄分はあなたの臓器、特に肝臓、心臓、膵臓に蓄えられます。鉄分が多すぎると、肝臓病、心臓病、糖尿病などの生命を脅かす状態につながる可能性があります。

ヘモクロマトーシスを引き起こす遺伝子は遺伝しますが、遺伝子を持っている少数の人々だけが深刻な問題を発症します。遺伝性ヘモクロマトーシスの兆候と症状は通常、中年期に現れます。

治療には、定期的に体から血液を取り除くことが含まれます。体の鉄の多くは赤血球に含まれているため、この治療法は鉄のレベルを低下させます。

症状

遺伝性ヘモクロマトーシスのある人は症状がありません。初期の兆候や症状は、他の一般的な状態のものと重複することがよくあります。

兆候や症状には次のものがあります。

• 関節の痛み
• 腹痛
• 倦怠感
• 脱力感
• 糖尿病
• 性欲の喪失
• インポテンス
• 心不全
• 肝不全
• 青銅色または灰色の皮膚の色
• 記憶の霧

兆候や症状が通常現れる場合

遺伝性ヘモクロマトーシスは出生時に見られます。しかし、ほとんどの人は人生の後半まで兆候や症状を経験しません—通常、男性では40歳以降、女性では60歳以降です。女性は、閉経後、月経や妊娠で鉄分が失われなくなったときに症状を発症する可能性が高くなります。

医師の診察を受ける時期

何らかの兆候が見られる場合は、医師の診察を受けてください。および遺伝性ヘモクロマトーシスの症状。ヘモクロマトーシスを患っている近親者がいる場合は、ヘモクロマトーシスのリスクを高める遺伝子を受け継いでいるかどうかを判断できる遺伝子検査について医師に相談してください。

原因

遺伝性ヘモクロマトーシスあなたの体があなたが食べる食物から吸収する鉄の量を制御する遺伝子の突然変異によって引き起こされます。これらの突然変異は親から子供に受け継がれます。このタイプのヘモクロマトーシスは、群を抜いて最も一般的なタイプです。

ヘモクロマトーシスを引き起こす遺伝子変異

HFEと呼ばれる遺伝子は、ほとんどの場合、遺伝性ヘモクロマトーシスの原因です。あなたはあなたの両親のそれぞれから1つのHFE遺伝子を継承します。 HFE遺伝子には、C282YとH63Dの2つの一般的な変異があります。遺伝子検査により、HFE遺伝子にこれらの変異があるかどうかを明らかにすることができます。

• 2つの異常な遺伝子を受け継ぐと、ヘモクロマトーシスを発症する可能性があります。突然変異を子供に伝えることもできます。しかし、2つの遺伝子を受け継ぐすべての人がヘモクロマトーシスの鉄過剰症に関連する問題を発症するわけではありません。
• 1つの異常な遺伝子を受け継ぐ場合、ヘモクロマトーシスを発症する可能性は低いです。ただし、あなたは遺伝子突然変異キャリアと見なされ、突然変異を子供に伝えることができます。しかし、他の親から別の異常な遺伝子も受け継がない限り、子供は病気を発症しません。

ヘモクロマトーシスがあなたの臓器に与える影響

鉄はいくつかの分野で重要な役割を果たしています血液の形成を助けることを含む体の機能。しかし、鉄が多すぎると毒性があります。

肝臓から分泌されるヘプシジンと呼ばれるホルモンは、通常、鉄の使用方法と体内での吸収方法、および過剰な鉄がさまざまな臓器に蓄積される方法を制御します。ヘムクロマトーシスでは、ヘプシジンの通常の役割が損なわれ、体が必要な量の鉄を吸収します。

この過剰な鉄は主要な臓器、特に肝臓に蓄積されます。貯蔵された鉄は、何年にもわたって深刻な損傷を引き起こし、臓器不全や肝硬変、糖尿病、心不全などの慢性疾患につながる可能性があります。多くの人がヘモクロマトーシスを引き起こす欠陥のある遺伝子を持っていますが、組織や臓器の損傷を引き起こす程度に鉄過剰症を発症するのは約10パーセントにすぎません。

ヘモクロマトーシスの種類は遺伝性ヘモクロマトーシスだけではありません。その他のタイプは次のとおりです。

• 若年性ヘモクロマトーシス。これは、遺伝性ヘモクロマトーシスが成人に引き起こすのと同じ問題を若者に引き起こします。しかし、鉄の蓄積ははるかに早く始まり、症状は通常15歳から30歳の間に現れます。この障害はヘムジュベリンまたはヘプシジン遺伝子の突然変異によって引き起こされます。
• 新生児ヘモクロマトーシス。この重度の障害では、発育中の胎児の肝臓に鉄が急速に蓄積します。自己免疫疾患であり、体が自分自身を攻撃すると考えられています。
• 続発性ヘモクロマトーシス。この形態の病気は遺伝性ではなく、しばしば鉄過剰症と呼ばれます。特定のタイプの貧血または慢性肝疾患のある人は、複数回の輸血が必要になる場合があり、過剰な鉄の蓄積につながる可能性があります。

危険因子

遺伝性ヘモクロマトーシスのリスクを高める要因は次のとおりです。

• 変異したHFE遺伝子のコピーが2つある。これは遺伝性ヘモクロマトーシスの最大の危険因子です。
• 家族歴。ヘモクロマトーシスの一等親血縁者（親または兄弟）がいる場合は、病気を発症する可能性が高くなります。
• 民族性。北ヨーロッパ系の人々は、他の民族的背景の人々よりも遺伝性ヘモクロマトーシスを起こしやすい傾向があります。ヘモクロマトーシスは、アフリカ系アメリカ人、ヒスパニック系、アジア系アメリカ人ではあまり一般的ではありません。
• あなたの性別。男性は女性よりも早い年齢でヘモクロマトーシスの兆候や症状を発症する可能性が高くなります。女性は月経や妊娠によって鉄分を失うため、男性よりもミネラルの蓄積が少ない傾向があります。閉経または子宮摘出後、女性のリスクが高まります。

合併症

未治療の遺伝性ヘモクロマトーシスは、特に関節や臓器に多くの合併症を引き起こす可能性があります。過剰な鉄が蓄積される傾向がある場所—肝臓、膵臓、心臓。合併症には以下が含まれます：

• 肝臓の問題。肝硬変（肝臓の永久的な瘢痕化）は、発生する可能性のある問題の1つにすぎません。肝硬変は、肝臓がんやその他の生命を脅かす合併症のリスクを高めます。
• 膵臓の問題。膵臓の損傷は糖尿病につながる可能性があります。
• 心臓の問題。あなたの心臓の過剰な鉄はあなたの体の必要性のために十分な血液を循環させる心臓の能力に影響を及ぼします。これはうっ血性心不全と呼ばれます。ヘモクロマトーシスはまた、異常な心臓リズム（不整脈）を引き起こす可能性があります。
• 生殖の問題。過剰な鉄分は、勃起不全（インポテンス）、男性の性的衝動の喪失、女性の月経周期の欠如につながる可能性があります。
• 肌の色が変化します。皮膚細胞に鉄が沈着すると、皮膚が青銅色または灰色に見えることがあります。

診断

遺伝性ヘモクロマトーシスは診断が難しい場合があります。関節のこわばりや倦怠感などの初期症状は、ヘモクロマトーシス以外の状態が原因である可能性があります。

この病気の多くの人は、血中の鉄レベルの上昇以外に兆候や症状がありません。ヘモクロマトーシスは、他の理由で行われた異常な血液検査のため、または病気と診断された人々の家族のスクリーニングから特定される場合があります。

血液検査

鉄過剰症を検出するための2つの重要な検査

• 血清トランスフェリン飽和度。このテストでは、血液中の鉄を運ぶタンパク質（トランスフェリン）に結合した鉄の量を測定します。 45％を超えるトランスフェリン飽和値は高すぎると見なされます。
• 血清フェリチン。このテストでは、肝臓に蓄積されている鉄の量を測定します。血清トランスフェリン飽和度テストの結果が通常よりも高い場合、医師が血清フェリチンをチェックします。

他の多くの状態もフェリチンの上昇を引き起こす可能性があるため、両方の血液検査は通常、この障害を持つ人々の間で異常であり、あなたが絶食した後に最もよく実行されます。鉄のこれらの血液検査の1つまたはすべての上昇は、他の障害で見つけることができます。最も正確な結果を得るには、検査を繰り返す必要があるかもしれません。

鉄の検査に異常がある人は、診断を確認するために遺伝子検査を受ける必要があります。ほとんどの人は2つの遺伝子変異を持っています。

追加の検査

医師は診断を確認し、他の問題を探すために他の検査を提案するかもしれません：

• 肝機能検査。これらの検査は肝障害の特定に役立ちます。
• MRI。 MRIは、肝臓の鉄過剰の程度を測定するための高速で非侵襲的な方法です。
• 遺伝子変異のテスト。血中に高レベルの鉄が含まれている場合は、HFE遺伝子の変異についてDNAをテストすることをお勧めします。ヘモクロマトーシスの遺伝子検査を検討している場合は、医師または遺伝カウンセラーと長所と短所について話し合ってください。
• 検査のために肝臓組織のサンプルを採取します（肝生検）。肝障害が疑われる場合、医師は細い針を使用して肝臓から組織のサンプルを取り除くことがあります。サンプルは実験室に送られ、鉄の存在と肝臓の損傷、特に瘢痕または肝硬変の証拠がないかチェックされます。生検のリスクには、あざ、出血、感染症が含まれます。

健康な人のヘモクロマトーシスのスクリーニング

一親等の血縁者（親、兄弟、子供）には遺伝子検査が推奨されます。ヘモクロマトーシスと診断された人の片方の親だけに突然変異が見つかった場合は、子供を検査する必要はありません。

治療

採血

医師は、献血のように定期的に体から採血（瀉血）を行うことで、遺伝性ヘモクロマトーシスを安全かつ効果的に治療できます。米国の一部の採血センターは、食品医薬品局からこの血液を収集して輸血に使用する許可を得ています。

瀉血の目標は、鉄分レベルを正常に下げることです。除去される血液の量と除去される頻度は、年齢、全体的な健康状態、鉄過剰症の重症度によって異なります。体内の鉄分が正常なレベルに減少するまでに1年以上かかる場合があります。

• 初期治療スケジュール。最初は、1パイント（約470ミリリットル）の血液を週に1〜2回、通常は病院や診療所で採取する場合があります。椅子に寄りかかっている間、腕の静脈に針が挿入されます。血液は針から血液バッグに取り付けられたチューブに流れ込みます。
• メンテナンス治療スケジュール。鉄分レベルが正常に戻ったら、血液を取り除く頻度は少なくなります。通常は2〜4か月ごとです。採血せずに正常な鉄レベルを維持する人もいれば、毎月採血する必要がある人もいます。スケジュールは、鉄が体内にどれだけ急速に蓄積するかによって異なります。

遺伝性ヘモクロマトーシスの治療は、倦怠感、腹痛、皮膚の黒ずみの症状を緩和するのに役立ちます。肝臓病、心臓病、糖尿病などの重篤な合併症の予防に役立ちます。すでにこれらの状態のいずれかが発生している場合、瀉血は病気の進行を遅らせる可能性があり、場合によってはそれを逆転させることさえあります。

瀉血は肝硬変を逆転させたり関節痛を改善したりしません。

肝硬変がある場合、医師は肝臓がんの定期的なスクリーニングを勧めることがあります。これには通常、腹部超音波検査と血液検査が含まれます。

採血ができない人のためのキレート化

貧血などで瀉血ができない場合は、 、または心臓の合併症、あなたの医者は余分な鉄を取り除くために薬を勧めるかもしれません。薬はあなたの体に注射することができます、またはそれは丸薬として服用することができます。薬は過剰な鉄分を結合し、キレート化と呼ばれるプロセスで体が鉄分を尿や便から排出できるようにします。

臨床試験

ライフスタイルと家庭療法

治療的血液除去に加えて、次の場合はヘモクロマトーシスによる合併症のリスクをさらに減らすことができます。

• 鉄サプリメントや鉄を含むマルチビタミンは避けてください。これらはあなたの鉄レベルをさらに増加させる可能性があります。
• ビタミンCサプリメントは避けてください。ビタミンCは鉄の吸収を高めます。ただし、通常、食事でビタミンCを制限する必要はありません。
• アルコールは避けてください。アルコールは、遺伝性ヘモクロマトーシスの人々の肝障害のリスクを大幅に高めます。遺伝性ヘモクロマトーシスがあり、すでに肝臓病にかかっている場合は、アルコールを完全に避けてください。
• 生の魚介類を食べることは避けてください。遺伝性ヘモクロマトーシスの人は、特に生の魚介類の特定の細菌によって引き起こされる感染症にかかりやすいです。

通常、除血治療を受けている人には追加の食事の変更は必要ありません。

予約の準備

気になる兆候や症状がある場合は、主治医に予約を入れてください。症状に応じて、消化器疾患の専門医（胃腸科医）または別の専門医に紹介される場合があります。ここでは、予約の準備に役立つ情報と、医師に何を期待するかについて説明します。

できること

• 事前予約の制限に注意してください。予約をするときは、食事制限など、事前に何かしなければならないことがあるかどうかを必ず確認してください。
• 関係がないと思われる症状も含め、発生している症状を書き留めてください。予定を立てた理由に応じて。
• 大きなストレスや最近の生活の変化など、重要な個人情報を書き留めます。可能であれば、家族に尋ねて、家族に肝疾患があるかどうかを調べます。
• 服用しているすべての薬、ビタミン、サプリメントのリストを作成します。
• 服用します。家族や友人と一緒に、話し合ったことを思い出すのを手伝ってください。
• 医師に尋ねる質問を書き留めてください。

医師に尋ねる質問

医師に尋ねる基本的な質問には、次のようなものがあります。

• 症状の原因として最も可能性が高いものは何ですか？
• どのような種類の検査が必要ですか？
• 私の状態は一時的なものですか、それとも常にありますか？
• どのような治療法がありますか？そして、あなたは私に何を提案しますか？
• 私には他の健康状態があります。これらの条件を一緒に管理するにはどうすればよいですか？
• 従う必要のある制限はありますか？
• 私が持参できるパンフレットやその他の印刷物はありますか？どのウェブサイトをお勧めしますか？

予約中に他の質問をすることを躊躇しないでください。

医師に何を期待するか

医師からの質問に答える準備ができています：

• 症状が出始めたのはいつですか？
• 症状は継続していますか、それとも症状が出たり消えたりしますか？
• 症状はどのくらい深刻ですか？
• 症状を改善するものはありますか？
• 症状を悪化させると思われるものはありますか？
• 誰かいますか？家族の中でヘモクロマトーシスがありますか？
• 1週間に何杯のアルコール飲料を飲みますか？
• 鉄サプリメントまたはビタミンCを服用していますか？
• ありますか？ C型肝炎などのウイルス性肝炎の病歴がありますか？
• 以前に輸血が必要でしたか？