血友病

概要

血友病は、十分な血液凝固タンパク質（凝固因子）が不足しているために血液が正常に凝固しないまれな疾患です。血友病を患っている場合、血液が正常に凝固した場合よりも、怪我の後に出血する時間が長くなる可能性があります。

通常、小さな切り傷はそれほど問題にはなりません。凝固因子タンパク質がひどく不足している場合、健康上の懸念が大きくなるのは、体内、特に膝、足首、ひじの深い出血です。その内出血は臓器や組織に損傷を与える可能性があり、生命を脅かす可能性があります。

血友病は遺伝性疾患です。治療には、減少した特定の凝固因子の定期的な交換が含まれます。

症状

血友病の兆候と症状は、凝固因子のレベルによって異なります。凝固因子レベルがわずかに低下している場合は、手術または外傷の後にのみ出血する可能性があります。欠乏がひどい場合は、自然出血が発生する可能性があります。

自然出血の兆候と症状には、次のものがあります。

• 切り傷や怪我、手術後、または歯科治療
• 多くの大きなまたは深い傷
• ワクチン接種後の異常な出血
• 関節の痛み、腫れ、またはきつさ
• あなたの血尿または便
• 原因不明の鼻血
• 乳児では、原因不明の刺激性

脳への出血

A重度の血友病を患っている一部の人々にとって、頭の単純な隆起は脳への出血を引き起こす可能性があります。これはめったに起こりませんが、起こりうる最も深刻な合併症の1つです。兆候と症状は次のとおりです。

• 痛みを伴う長期にわたる頭痛
• 繰り返しの嘔吐
• 眠気または無気力
• 二重視力
• 突然の衰弱または不器用
• けがまたは発作

いつ医師に診てもらうか

あなたまたはあなたの子供が経験した場合は、緊急治療を受けてください：

• 脳への出血の兆候または症状
• 出血が止まらない傷害
• 熱くなっている関節の腫れ触ると曲がるのが苦痛

血友病の家族歴がある場合は、家族を始める前に、遺伝子検査を受けて、自分が病気の保因者であるかどうかを確認することをお勧めします。

原因

出血すると、通常、体は血液細胞を一緒に溜めて血塊を形成し、出血を止めます。凝固プロセスは、特定の血液粒子によって促進されます。血友病は、これらの凝固因子の1つが不足している場合に発生します。

血友病にはいくつかの種類があり、ほとんどの形態が遺伝します。しかし、血友病患者の約30％は、この障害の家族歴がありません。これらの人々では、血友病に関連する遺伝子の1つに予期しない変化が発生します。

後天性血友病は、人の免疫系が血液中の凝固因子を攻撃するときに発生するまれな状態です。

• 妊娠
• 自己免疫状態
• 癌
• 多発性硬化症

血友病の遺伝

最も一般的なタイプの血友病では、欠陥のある遺伝子はX染色体上にあります。誰もが2つの性染色体を持っています。1つは各親からのものです。女性は母親からX染色体を、父親からX染色体を継承します。男性は母親からX染色体を、父親からY染色体を継承します。

これは、血友病はほとんどの場合男の子に発生し、母親の遺伝子の1つを介して母親から息子に受け継がれることを意味します。欠陥のある遺伝子を持つほとんどの女性は単なる保因者であり、血友病の兆候や症状はありません。ただし、一部の保因者は、凝固因子が適度に低下すると出血症状を経験する可能性があります。

危険因子

血友病の最大の危険因子は、血友病を患っている家族がいることです。

合併症

血友病の合併症には次のものがあります：

• 深い内出血。深部の筋肉で出血が発生すると、手足が腫れる可能性があります。腫れは神経を圧迫し、しびれや痛みを引き起こす可能性があります。
• 関節の損傷。内出血も関節に圧力をかけ、激しい痛みを引き起こす可能性があります。治療せずに放置すると、頻繁な内出血が関節炎や関節の破壊を引き起こす可能性があります。
• 感染症。血友病の人は輸血を受ける可能性が高く、汚染された血液製品を受け取るリスクが高くなります。献血された血液を肝炎とHIVについてスクリーニングしたため、血液製剤は1980年代半ば以降より安全になりました。
• 凝固因子治療に対する有害反応。重度の血友病を患っている一部の人々では、免疫系は出血の治療に使用される凝固因子に対して否定的な反応を示します。これが起こると、免疫系は凝固因子を不活性化するタンパク質（阻害剤として知られている）を発達させ、治療の効果を低下させます。

診断

血友病の家族歴がある人の場合、妊娠中に胎児が血友病の影響を受けているかどうかを判断することができます。ただし、テストは胎児にいくつかのリスクをもたらします。検査の利点とリスクについて医師と話し合ってください。

子供と大人の場合、血液検査で凝固因子の欠乏が明らかになることがあります。欠乏症の重症度に応じて、血友病の症状はさまざまな年齢で最初に発生する可能性があります。

血友病の重症例は通常、生後1年以内に診断されます。軽度の形態は成人期まで明らかでない場合があります。一部の人々は、外科的処置中に過度に出血した後、血友病にかかっていることを最初に知ります。

治療

いくつかの異なるタイプの凝固因子が、異なる種類の血友病に関連しています。重度の血友病の主な治療法は、静脈に配置されたチューブを介して必要な特定の凝固因子の補充を受けることです。

この補充療法は、進行中の出血エピソードと戦うために行うことができます。また、出血エピソードを防ぐために、自宅で定期的に投与することもできます。一部の人々は継続的な補充療法を受けます。

補充凝固因子は献血から作ることができます。組換え凝固因子と呼ばれる同様の製品は、実験室で製造されており、人間の血液からは製造されていません。

他の治療法には次のものがあります。

• デスモプレシン。軽度の血友病のいくつかの形態では、このホルモンはあなたの体を刺激してより多くの凝固因子を放出することができます。ゆっくりと静脈に注射するか、点鼻薬として提供することができます。
• 血餅を保存する薬。これらの薬は、血餅の分解を防ぐのに役立ちます。
• フィブリンシーラント。これらの薬は、凝固と治癒を促進するために創傷部位に直接適用することができます。フィブリンシーラントは、歯科治療に特に役立ちます。
• 理学療法。内出血によって関節が損傷した場合は、兆候や症状を和らげることができます。内出血が深刻な損傷を引き起こした場合は、手術が必要になる場合があります。
• 軽度の切り傷の応急処置。圧力と包帯を使用すると、一般的に出血の世話をします。皮膚の下の小さな出血領域には、アイスパックを使用してください。アイスキャンデーは、口の中の小さな出血を遅らせるために使用できます。
• 予防接種。血液製剤はスクリーニングされますが、血液製剤に依存している人々が病気にかかる可能性はあります。血友病の場合は、A型肝炎とB型肝炎の予防接種を受けることを検討してください。

臨床試験

ライフスタイルと家庭療法

過度の出血を避けるため関節を保護する：

• 定期的に運動します。水泳、自転車に乗る、歩くなどの活動は、関節を保護しながら筋肉を増強することができます。サッカー、ホッケー、レスリングなどの接触スポーツは、血友病患者にとって安全ではありません。
• 特定の鎮痛剤は避けてください。出血を悪化させる可能性のある薬には、アスピリンとイブプロフェン（Advil、Motrin IB、その他）が含まれます。代わりに、軽度の痛みを和らげるためのより安全な代替品であるアセトアミノフェン（チレノールなど）を使用してください。
• 抗凝血薬は避けてください。血液の凝固を防ぐ薬には、ヘパリン、ワルファリン（クマディン、ヤントーベン）、クロピドグレル（プラビックス）、プラスグレル（効率的）、チカグレロール（ブリリンタ）、リバロキサバン（ザレルト）、アピキサバン（エリキス）、エドキサバン（サバイサ）、ダビガトランなどがあります。 。
• 適切な歯科衛生を実践します。目標は、過度の出血につながる可能性のある抜歯を防ぐことです。
• 出血を引き起こす可能性のある怪我から子供を保護します。膝パッド、肘パッド、ヘルメット、安全ベルトはすべて、転倒やその他の事故による怪我を防ぐのに役立ちます。鋭い角のある家具が家にないようにしてください。

対処とサポート

あなたとあなたの子供が血友病に対処するのを助けるために：

• 医療アラートブレスレットを入手してください。このブレスレットは、あなたまたはあなたの子供が血友病にかかっていること、および緊急時に最適な凝固因子の種類を医療関係者に知らせます。
• カウンセラーに相談してください。あなたはあなたの子供を安全に保つことと可能な限り多くの通常の活動を奨励することの間の適切なバランスをとることについて心配するかもしれません。血友病の知識を持つソーシャルワーカーまたはセラピストは、あなたがあなたの懸念に対処し、あなたの子供に必要な最小限の制限を特定するのを助けることができます。
• 人々に知らせてください。ベビーシッター、チャイルドケアセンターの労働者、親戚、友人、教師など、子供の世話をする人には必ず子供の状態を伝えてください。お子さんが非接触スポーツをしている場合は、必ずコーチにも伝えてください。

予約の準備

あなたまたはお子さんに造血の兆候や症状がある場合は、血液疾患を専門とする医師（血液専門医）に紹介される場合があります。

できること

• 症状とその発症時期を書き留めます。
• 他の症状を含む重要な医療情報を書き留めます。
• すべての薬、ビタミン、サプリメントのリストを作成します。
• 家族の誰かが出血性疾患と診断されているかどうかに注意します。 。

医師に尋ねる質問

• これらの兆候や症状の最も可能性の高い原因は何ですか？
• どのような種類の検査ですか？必要ですか？特別な準備が必要ですか？
• どのような治療をお勧めしますか？
• どのような活動制限が推奨されますか？
• 長期的な合併症のリスクは何ですか？
• 私たちの家族が遺伝カウンセラーと会うことをお勧めしますか？

医師に尋ねる準備をした質問に加えて、遠慮なく予約中に他の質問をします。

医師に何を期待するか

医師はあなたに多くの質問をする可能性があります。それらに答える準備ができていると、もっと時間をかけたいポイントを検討する時間が残るかもしれません。質問される場合があります：

• 鼻血や切り傷やワクチン接種による長時間の出血など、異常な出血や大量の出血に気づきましたか？
• あなたまたはあなたの子供が受けた場合手術はありますか？外科医は過度の出血があったと感じましたか？
• あなたまたはあなたの子供は大きくて深いあざができやすいですか？
• あなたまたはあなたの子供は関節の周りに痛みや温かさを感じますか？ ？
• あなたの家族の誰かが出血性疾患と診断されましたか？