ヒルシュスプルング病

概要

ヒルシュスプルング病（HIRSH-sproongz）は、大腸（結腸）に影響を及ぼし、便の通過に問題を引き起こす状態です。この状態は、赤ちゃんの結腸の筋肉の神経細胞が失われた結果として、出生時（先天性）に存在します。

ヒルシュスプルング病の新生児は、通常、出生後数日は排便できません。 。軽度の場合、この状態は小児期の後半まで検出されない可能性があります。まれに、ヒルシュスプルング病は成人で最初に診断されます。

結腸の患部を迂回または除去する手術が治療です。

症状

徴候と症状ヒルシュスプルング病の症状は、症状の重症度によって異なります。通常、兆候や症状は出生直後に現れますが、後年になるまで明らかにならない場合もあります。

通常、最も明白な兆候は、新生児が出生後48時間以内に便秘を起こさないことです。

新生児のその他の兆候や症状には次のようなものがあります。

• 腹の腫れ
• 緑色または茶色の物質の嘔吐を含む嘔吐
• 新生児をうるさくする可能性のある便秘またはガス
• 下痢

年長の子供では、兆候と症状には次のようなものがあります。

• 慢性便秘
• ガス
• 繁栄の失敗
• 疲労

原因

原因が明確ではないヒルシュスプルング病を引き起こします。家族で発生することもあり、遺伝子変異に関連する場合もあります。

ヒルシュスプルング病は、結腸の神経細胞が完全に形成されない場合に発生します。結腸の神経は、食物を腸内で移動させる筋肉の収縮を制御します。収縮がなければ、便は大腸に留まります。

危険因子

ヒルシュスプルング病のリスクを高める可能性のある因子には、次のものがあります。

• ヒルシュスプルング病を患っている兄弟。ヒルシュスプルング病は遺伝する可能性があります。この状態の子供が1人いる場合、将来の生物学的子供が危険にさらされる可能性があります。
• 男性であること。ヒルシュスプルング病は男性によく見られます。
• 他の遺伝性疾患がある。ヒルシュスプルング病は、ダウン症や先天性心疾患などの出生時に存在するその他の異常など、特定の遺伝性疾患に関連しています。

合併症

ヒルシュスプルング病の子供腸炎と呼ばれる深刻な腸の感染症になりやすいです。腸炎は生命を脅かす可能性があり、早急な治療が必要です。

診断

お子さんの医師が検査を行い、お子さんの排便について質問してください。彼または彼女は、ヒルシュスプルング病を診断または除外するために、以下の検査の1つまたは複数を推奨する場合があります。

• 造影剤を使用した腹部X線。バリウムまたは別の造影剤は、直腸に挿入された特別なチューブを通して腸に入れられます。バリウムは腸の内壁を埋めて覆い、結腸と直腸の明確なシルエットを作成します。

  X線は、神経のない腸の狭い部分と正常な部分との間に明確なコントラストを示すことがよくありますが、しばしばその後ろの腸の腫れた部分。

• 直腸の周りの筋肉の制御を測定する（肛門内圧測定）。真空計テストは通常​​、年長の子供と大人に対して行われます。医師は直腸内のバルーンを膨らませます。その結果、周囲の筋肉がリラックスするはずです。そうでない場合は、ヒルシュスプルング病が原因である可能性があります。
• 検査（生検）のために結腸組織のサンプルを採取します。これは、ヒルシュスプルング病を特定する最も確実な方法です。生検サンプルは、吸引装置を使用して収集し、顕微鏡で調べて神経細胞が欠落しているかどうかを判断できます。

治療

ほとんどの人にとって、ヒルシュスプルング病は神経細胞が不足している結腸の部分をバイパスするために手術で治療されました。これを行うには、プルスルー手術とオストミー手術の2つの方法があります。

プルスルー手術

この手順では、結腸の患部の裏打ちを行います。剥ぎ取られます。次に、正常な部分が内側から結腸を通って引っ張られ、肛門に取り付けられます。これは通常、肛門を介して手術する低侵襲（腹腔鏡）法を使用して行われます。

オストミー手術

非常に病気の子供では、手術は2つのステップで行われる場合があります。

まず、結腸の異常な部分を取り除き、結腸の上部の健康な部分を、外科医が子供の腹部に作成する開口部に接続します。次に、便は開口部から体を出て、腹部（ストーマ）の穴から突き出た腸の端に取り付けられたバッグに入れます。これにより、結腸の下部が治癒する時間ができます。

結腸が治癒する時間ができたら、2番目の手順を実行して、ストーマを閉じ、腸の健康な部分を直腸または肛門に接続します。

手術の結果

手術後、ほとんどの子供は肛門に便を通過させることができます。

時間とともに改善する可能性のある合併症には次のものがあります。

• 便秘
• 便の漏れ（便失禁）
• トイレのトレーニングの遅れ

また、特に最初の手術では、子供たちは手術後に腸感染症（腸結腸炎）を発症するリスクがあります年。次のような腸炎の兆候や症状が発生した場合は、すぐに医師に連絡してください。

• 直腸からの出血
• 発熱
• 腹部膨満
• 嘔吐

ライフスタイルと家庭薬

ヒルシュスプルング病の手術後にお子さんに便秘がある場合は、医師に相談してください。以下：

高繊維食品を提供します。あなたの子供が固形食品を食べる場合は、高繊維食品を含めてください。全粒穀物、果物、野菜を提供し、白パンやその他の低繊維食品を制限します。高繊維食品の急激な増加は最初は便秘を悪化させる可能性があるため、高繊維食品を子供の食事にゆっくりと加えてください。

子供がまだ固形食品を食べていない場合は、その処方について医師に尋ねてください。便秘を和らげるのに役立つかもしれません。一部の乳児は、しばらくの間栄養チューブが必要になる場合があります。

• 水分を増やします。あなたの子供にもっと水を飲むように勧めてください。子供の結腸の一部または全部が除去された場合、子供は十分な水分を吸収するのに問題がある可能性があります。より多くの水を飲むと、お子さんの水分補給に役立ち、便秘を和らげることができます。
• 身体活動を奨励します。毎日の有酸素運動は、定期的な排便を促進するのに役立ちます。
• 下剤（子供の医師の指示がある場合のみ）。お子さんが食物繊維、水分、または身体活動の増加に反応しない、または耐えられない場合は、特定の下剤（排便を促進する薬）が便秘を和らげるのに役立つ可能性があります。子供に下剤を与えるべきかどうか、どのくらいの頻度で与えるべきか、そしてリスクと利点について医師に尋ねてください。

予約の準備

ヒルシュスプルング病は多くの場合、出生直後に病院で診断されるか、病気の兆候が後で現れます。お子さんに心配な兆候や症状、特に便秘や腹部膨満がある場合は、医師にご相談ください。

消化器疾患の専門医（胃腸科医）、またはお子さんの場合は救急科に紹介される場合があります。症状はひどいです。

予約の準備に役立つ情報がいくつかあります。

できること

予約をするときは、あるかどうか尋ねてください。特定の検査のための断食など、子供が事前に行う必要のあること。次のリストを作成します。

• 腸の動きの詳細（頻度、一貫性、色、関連する痛みなど）を含む、お子様の兆候または症状
• その他を含むお子様の重要な医療情報お子さんの状態と家族の病歴
• お子さんが服用しているすべての薬、ビタミン、サプリメント、および通常1日に飲む水量
• お子さんに尋ねる質問医師

可能であれば、家族や友人を連れて行き、与えられた情報を思い出せるようにします。

ヒルシュスプルング病の場合、基本的な質問をします。医師は次のとおりです。

• 子供の症状の原因は何ですか？
• 他に考えられる原因は何ですか？
• 子供はどのような検査が必要ですか？
• 最善の行動方針は何ですか？
• 手術を勧める場合、子供の回復に何を期待すべきですか？
• 手術のリスクは何ですか？
• 私の子供は何ですか手術後の長期予後？
• 子供は特別な食事療法に従う必要がありますか？
• パンフレットやその他の印刷物はありますか？どのウェブサイトをお勧めしますか？

他の質問をすることを躊躇しないでください。

医者に何を期待するか

あなたの子供の医者は次のような質問をする可能性があります：

• お子さんの症状はいつ始まりましたか？
• 症状は悪化しましたか？
• お子さんはどのくらいの頻度で排便しますか？排便？
• お子さんの排便は痛いですか？
• お子さんの便は緩んでいますか？血液が含まれていますか？
• お子さんは嘔吐していませんか？
• お子さんは疲れやすいですか？
• お子さんの症状を改善すると思われるものはありますか？
• お子さんの症状を悪化させると思われるものは何ですか？