ハンター症候群

概要

ハンター症候群は、酵素の欠損または機能不全によって引き起こされる非常にまれな遺伝性の遺伝性疾患です。ハンター症候群では、体に十分な酵素イズロン酸2-スルファターゼがありません。この酵素の仕事は特定の複雑な分子を分解することであり、この酵素が十分にないと、分子は有害な量で蓄積します。

これらの有害物質が大量に蓄積すると、最終的には外観に影響を与える永続的で進行性の損傷を引き起こします、精神発達、臓器機能および身体能力。

ハンター症候群は男の子ではるかに一般的です。この状態は、ムコ多糖症（MPS）と呼ばれる先天性代謝障害のグループの1つのタイプです。ハンター症候群はMPSIIとしても知られています。

ハンター症候群の治療法はありません。治療には、症状と合併症の管理が含まれます。

症状

ハンター症候群の症状はさまざまで、軽度から重度までさまざまです。症状は出生時には見られませんが、有害な分子が蓄積するにつれて2〜4歳頃に始まることがよくあります。

兆候と症状には次のようなものがあります。

• 頭の肥大
• 唇の肥厚
• 広い鼻とフレア状の鼻
• 突き出た舌
• 深くてかすれた声
• 異常な骨のサイズまたは形状およびその他の骨格の不規則性
• 内臓の肥大の結果としての腹部膨満
• 慢性下痢
• 似た白い皮膚の成長小石
• 関節のこわばり
• 攻撃的な行動
• 発育阻害
• 遅い歩行や会話などの発達の遅れ

いつ医師に診てもらうか

ハンター症候群は非常にまれですが、子供の顔の外観の変化、以前に習得したスキルの喪失、または上記の他の兆候や症状に気付いた場合は、話してくださいあなたの子供のプライマリケア医師に。彼または彼女は、専門医に診てもらう必要があるか、さらに検査を求める必要があるかを判断するのに役立ちます。

原因

ハンター症候群は、欠陥のある染色体が子供の母親から受け継がれると発症します。

その欠陥のある染色体のために、複雑な糖分子を分解するために必要な酵素が欠落しているか、機能不全になっています。この酵素がないと、これらの複雑な糖分子が細胞、血液、結合組織に大量に集まり、永続的かつ進行性の損傷を引き起こします。

危険因子

2つの主要な危険因子があります。ハンター症候群の発症：

• 家族歴。ハンター症候群は染色体の欠陥によって引き起こされ、子供は病気を発症するために欠陥のある染色体を受け継ぐ必要があります。ハンター症候群は、X連鎖劣性疾患として知られているものです。これは、女性が欠陥のある疾患の原因となるX染色体を持っており、それを引き継ぐことができることを意味します。しかし、母親は病気自体の影響を受けておらず、おそらくこの欠陥のある染色体があることを知らないでしょう。
• セックス。ハンター症候群はほとんどの場合男性に発生します。女の子は2つのX染色体を受け継ぐため、この病気を発症するリスクははるかに低くなります。 X染色体の1つに欠陥がある場合、それらの正常なX染色体は機能する遺伝子を提供することができます。しかし、男性のX染色体に欠陥がある場合、その問題を補うための正常なX染色体は他にありません。

合併症

さまざまな合併症が発生する可能性があります病気の種類と重症度に応じてハンター症候群で発生します。合併症は、肺、心臓、関節、結合組織、脳と神経系に影響を与える可能性があります。

呼吸器系の合併症

舌の肥大、歯茎の肥厚、鼻腔と気管の肥厚（気管）呼吸を困難にします。子供は慢性的な耳や副鼻腔の感染症、呼吸器感染症、肺炎を患うことがよくあります。

睡眠中に呼吸が断続的に中断される状態である睡眠時無呼吸は、気道狭窄のためにしばしば見られます。

心臓の合併症

心臓組織の肥厚は、心臓弁の不適切な閉鎖を引き起こす可能性があります。その結果、心臓や体の他の部分は効率的に血液を受け取りません。病気が進行するにつれて、これらの状態はしばしば悪化し、通常は心不全を引き起こします。

組織の肥厚はまた、大動脈や他の血管の狭窄を引き起こす可能性があります。これにより、高血圧や肺の動脈の狭窄が生じる可能性があります。

骨格および結合組織の合併症

未消化の複合糖分子が結合組織に蓄積すると、骨、関節、靭帯。これにより、子供の成長が低下し、痛みや身体の奇形が起こり、動きにくくなります。

関節のこわばりは、関節の結合組織の腫れや軟骨や骨の異常によって引き起こされます。お子さんが痛みを感じている場合は、動きが少なくなり、こわばりや痛みが増す可能性があります。

ハンター症候群の人の骨に通常見られる異常のグループは、多糖症と呼ばれます。これらの異常のある子供は、不規則な形の椎骨や脊椎、肋骨、腕、指、脚、骨盤を発症する可能性があります。

骨の異常により、ハンター症候群の多くの人が異常に短くなることがあります。軽度の症例の患者は、正常またはほぼ正常な身長に達する可能性があります。

ヘルニアはハンター症候群によく見られます。ヘルニアは、通常は腸の一部である軟部組織が下腹部の弱い部分を突き抜けたり、裂けたりしたときに発生します。

ハンター症候群に関連するヘルニアは非常に大きくなる可能性があり、多くの場合、最初の兆候の1つです。障害の。肝臓と脾臓の肥大は腹部の圧力を高め、ヘルニアを引き起こす可能性があります。

脳と神経系の合併症

さまざまな神経学的合併症が存在し、子供に発症し続ける可能性がありますハンター症候群を伴う。

多くの神経学的問題は、子供の脳内の過剰な体液の蓄積によって引き起こされます。これらの水分からの圧力は、重度の頭痛を引き起こし、視力を妨げ、子供の精神状態を変える可能性のある他の問題を引き起こす可能性があります。

また、子供は脊髄を囲む膜が厚くなる可能性がある状態を発症する可能性がありますと傷ついた。これにより、上部脊髄が圧迫されます。その結果、お子さんは足に倦怠感を覚え、徐々に衰弱し、身体の活動が低下する可能性があります。

手根管症候群などの他の障害は、骨変形が原因で発生する神経圧迫から生じる可能性があります。組織内の複雑な糖分子の貯蔵。

異常な行動は、ハンター症候群のより重症の症例の子供に発症する可能性があります。多くの場合、お子さんの精神発達は2歳から6歳の間に影響を受けます。

一部の子供は多動性で、注意を払ったり指示に従うのに苦労しています。あなたの子供はまた積極的に行動し、危険を感じることができないように見えるかもしれません。子供の全体的な身体機能が低下するにつれて、これらの行動の問題はそれほど深刻ではなくなる傾向があります。

ハンター症候群の子供でも発作が発生する可能性があります。

他の病気からの回復が長くなります

ハンター症候群の子供は、通常の小児期の病気からの回復時間が長くなる可能性があります。そのため、必ず一般的な予防策を講じてください。たとえば、子供にインフルエンザの予防接種を行い、必要な予防接種をすべて受けられるようにします。

予防

ハンター症候群は遺伝性疾患です。障害。子供を産むことを考えていて、あなたまたはあなたの家族の誰かが遺伝性疾患または遺伝性疾患の家族歴を持っている場合は、医師または遺伝カウンセラーに相談してください。

あなたが保因者、遺伝子検査が利用可能です。すでにハンター症候群の子供がいる場合は、子供が増える前に医師または遺伝カウンセラーのアドバイスを求めることをお勧めします。

診断

ハンター症候群で生まれた赤ちゃんは、ほとんどの場合、出生時に健康に見えます。顔の特徴の変化は、多くの場合、何かが正しくないことを示す最初の顕著な兆候です。ハンター症候群はゆっくりと進行し、その兆候や症状は他の多くの障害と重なるため、確定診断には時間がかかる場合があります。

尿サンプルで、酵素の欠乏や複合糖の過剰量をチェックできます。この障害に関連する分子。遺伝子分析により診断を確認できます。

出生前検査

赤ちゃんを取り巻く体液の出生前検査（羊水穿刺）または胎盤からの組織サンプル（絨毛採取）胎児が欠陥遺伝子のコピーを持っているか、または障害に冒されているかどうかを確認します。

治療

赤ちゃんを取り巻く体液またはからの組織サンプルの出生前検査胎盤は、胎児が欠陥遺伝子のコピーを持っているか、障害に冒されているかを確認できます。

呼吸器合併症の緩和

トンシルとアデノイドの除去は、子供の気道を開く可能性があります睡眠時無呼吸を和らげるのに役立ちます。しかし、病気が進行するにつれて、組織は厚くなり続け、これらの問題が再発する可能性があります。

持続的気道陽圧法（CPAP）やバイレベル気道陽圧法など、気道を開いたままにするために空気圧を使用する呼吸装置（BiPAP）デバイス—上気道閉塞および睡眠時無呼吸に役立ちます。子供の気道を開いたままにしておくと、低血中酸素レベルを回避するのにも役立ちます。

心臓の合併症への対処

子供の医師は、高血圧などの心血管系の合併症を注意深く監視する必要があります。心雑音と漏れのある心臓弁。お子さんに深刻な心血管系の問題がある場合、医師は心臓弁を交換する手術を勧めることがあります。

骨格および結合組織の問題の治療

ハンター症候群のほとんどの子供は治癒が悪く、手術後に合併症を起こすことが多いため、骨格および結合組織の合併症に対処するための選択肢は限られています。たとえば、骨が壊れやすい場合、内部ハードウェアを使用して脊椎を安定させる手術は困難です。

理学療法により、子供の関節の柔軟性を改善できます。これにより、こわばりに対処し、機能を維持できます。しかし、理学療法は関節運動の進行性の低下を止めることはできません。痛みと限られたスタミナのために、子供は最終的に車椅子を使用する必要があるかもしれません。

手術でヘルニアを修復することはできますが、結合組織が弱いため、通常、結果は理想的ではありません。多くの場合、この手順を繰り返す必要があります。 1つの選択肢は、麻酔と手術のリスクがあるため、手術ではなく支持性のトラスで子供のヘルニアを管理することです。

神経学的合併症の管理

周囲の体液と組織の蓄積に関連する問題脳と脊髄は、体のこれらの部分を治療する際の固有のリスクがあるため、対処するのが困難です。

子供の医師は、余分な水分を排出するか、蓄積した組織を取り除く手術を勧める場合があります。お子さんが発作を起こした場合、医師が抗けいれん薬を処方することがあります。

行動上の問題の管理

ハンター症候群の結果としてお子さんが異常な行動をとった場合、安全な家庭環境を提供することが1つです。この課題を管理するための最も重要な方法の1つです。ほとんどの薬には、呼吸器系の問題など、病気の他の合併症を悪化させる可能性のある副作用があるため、薬による行動の問題の治療は限られた成功しか収めていません。

睡眠の問題への対処

ハンター症候群の子供はますます混乱する可能性があります。鎮静剤、特にメラトニンを含む薬は睡眠を改善することができます。

厳密な就寝スケジュールを保ち、子供が十分に暗い部屋で眠ることを確認することも役立ちます。さらに、子供の寝室に安全な環境を作る（マットレスを床に置く、壁にパッドを入れる、すべての硬い家具を取り除く、柔らかくて安全なおもちゃだけを部屋に置く）と、休息が楽になる場合があります。

新たな治療法

いくつかの治療法は、病気の進行を遅らせ、その重症度を軽減する可能性を示していますが、長期的な効果は不明です。

• 酵素療法。この食品医薬品局が承認した治療法は、人工または遺伝子操作された酵素を使用して、子供の不足または欠陥のある酵素を置き換え、病気の症状を緩和します。この治療は、静脈内（IV）ラインを介して週に1回行われます。

  十分に早い段階で行われると、酵素補充療法はハンター症候群の症状の一部を遅らせるか予防する可能性があります。しかし、この治療法で見られた改善が、この病気の人々の生活の質を高めるのに十分重要であるかどうかは不明です。さらに、酵素補充療法では思考と知性の利点は見られませんでした。

  酵素補充療法中に深刻なアレルギー反応が発生する可能性があります。その他の考えられる副作用には、頭痛、発熱、皮膚反応などがあります。ただし、副作用は時間の経過とともに、または用量を調整することで軽減する可能性があります。

• 幹細胞移植。この手順では、健康な血液幹細胞を子供の体に注入し、新しい細胞が不足している酵素や欠陥のある酵素を作り出すことを期待しています。しかし、治療結果はまちまちであり、さらなる研究が必要です。
• 遺伝子治療。不足している酵素の生成に関与する染色体を置き換えることで、理論的にはハンター症候群を治すことができますが、そのような治療法が利用可能になる前に、さらに多くの研究を行う必要があります。

対処とサポート

ハンター症候群の子供を持つ親のための支援グループに参加することは、あなた自身と同様の状況で他の親から実践的な情報、日常生活の戦略、および励ましを得る素晴らしい方法です。お住まいの地域にグループがあるかどうか医師にご相談ください。

お子さんに必要となる可能性のある集中的な監督により、あなたや他の介護者は肉体的、精神的、感情的に疲れ果ててしまう可能性があります。レスパイトケアが利用できる場合は、それを利用して休憩を取り、長期的にはより効果的に子供の世話をするという日々の課題に対処できるようにします。

特別支援を必要とする子供の親としてあなたが利用できる可能性のあるリソースの郡と州。

他の人に知らせる

気道が狭いため、ハンター症候群の人は全身麻酔中に呼吸管を受け取るのが難しいことがよくあります。あなたの子供が緊急事態にあり、あなたがそこにいない場合に備えて、緊急要員にこの事実を警告できるように、育児や学校のフォームにこれを書き留めておくことをお勧めします。経験豊富な麻酔専門医は、ハンター症候群の人の挿管を行う必要があります。

予約の準備

おそらく、最初にかかりつけ医と一緒に子供についての懸念を持ち出すでしょう。ケアドクター。その後、あなたの子供の医者はあなたを最終的な診断と治療のために専門家に案内するでしょう。ただし、通常、お子さんの主治医は、お子さんの健康管理のニーズを調整するために引き続き関与します。

お子さんのケアに関与する可能性のある専門医には、耳鼻咽喉科の専門医（耳鼻咽喉科医）が含まれます。 、心臓専門医（心臓専門医）、脳神経専門医（神経内科医）、眼科専門医（眼科医）、栄養士、および理学療法士、職業療法士、言語療法士。遺伝学者が診断の実施や将来の妊娠についてのカウンセリングに関与している可能性があります。

予約の準備に役立つ情報と、子供の医師に期待できることを以下に示します。

できること

• ハンター症候群とは関係がないと思われるものも含め、子供に気づいた兆候や症状のリストを作成します。たとえば、下痢はハンター症候群の兆候ですが、必ずしも行動上の問題に関連しているとは限りません。
• 遺伝性疾患の個人歴や家族歴など、重要な個人情報を書き留めてください。
• 可能であれば、家族や友人を連れて行きましょう。アポイントメント中に提供されたすべての情報を覚えるのが難しい場合があります。あなたに同行する人は、あなたが見逃したり忘れたりしたことを覚えているかもしれません。
• 質問を書き留めて医師に尋ねてください。

質問のリストを準備すると、確実にあなたを助けることができます。あなたにとって重要なすべてのポイントをカバーします。医師に尋ねたいと思うかもしれないいくつかの基本的な質問は次のとおりです。

• ハンター症候群とは何ですか？
• 私の子供の症状の他の考えられる原因はありますか？
• 診断を確認するために追加の検査が必要ですか？
• どのような治療法があり、どの治療法を子供に勧めますか？
• この治療法にはリスクがありますか？
• どのような種類の改善が期待できますか？
• 私の子供の長期的な予後はどうですか？
• あなたが提案している主要なアプローチに代わるものはありますか？
• 子供は特別な食事をする必要がありますか？
• 子供が痛みを感じている場合、どうすれば子供をより快適にすることができますか？
• あなたの提案は何ですか？行動上の問題を処理するために？
• 日常の健康な子の世話はどうですか？私の子供は定期的な小児期の予防接種を受けるべきですか？子供はインフルエンザの予防接種を受ける必要がありますか？
• 子供が学校で必要とする支援の種類と、公立学校が子供に必要な教育リソースを確実に提供できるようにするにはどうすればよいですか？
• 私にはもう子供がいますが、この症候群を子供に受け継ぐ可能性はどのくらいありますか？それを防ぐことはできますか？
• 持ち帰ることができるパンフレットやその他の印刷物はありますか？どのウェブサイトにアクセスすることをお勧めしますか？私と私の子供が利用できる地元のリソースはありますか？
• 私の子供の特別なニーズに関連する保険の適用範囲やその他の費用について話せる人を推薦できますか？

あなたがあなたの医者に尋ねるために準備した質問に加えて、あなたの任命の間にあなたに起こる追加の質問をすることを躊躇しないでください。役立つ場合は、メモを取ります。

予約の最後に、医師と一緒に受け取った情報を要約して、理解できるようにすることをお勧めします。将来の参照や他の施設との連絡のために、医師の臨床ノートのコピーを求めてください。

医師に何を期待するか

医師はあなたに多くの質問をする可能性があります。それらに答える準備ができていると、もっと時間をかけたいポイントを調べる時間を確保できるかもしれません。あなたの医者は尋ねるかもしれません：

• あなたはいつあなたの子供の症状に最初に気づきましたか？
• 他の大人はあなたの子供について何か懸念を述べましたか？
• あなたは子供の症状は常に現れますか、それとも行き来しますか？
• ハンター症候群の家族歴があるかどうか知っていますか？
• 子供の症状を改善するものはありますか？
• お子さんの症状を悪化させると思われるものは何ですか？