ハンチントン病

概要

ハンチントン病は、脳内の神経細胞の進行性の破壊（変性）を引き起こすまれな遺伝性疾患です。ハンチントン病は、人の機能的能力に幅広い影響を及ぼし、通常、運動、思考（認知）、精神障害を引き起こします。

ハンチントン病の症状はいつでも発症する可能性がありますが、多くの場合、人がいるときに最初に現れます。彼らの30代または40代。この状態が20歳より前に発症した場合、それは若年性ハンチントン病と呼ばれます。ハンチントン病が早期に発症すると、症状が多少異なり、病気がより早く進行する可能性があります。

ハンチントン病の症状を管理するのに役立つ薬を利用できます。しかし、治療では、状態に関連する身体的、精神的、行動的衰退を防ぐことはできません。

症状

ハンチントン病は通常、さまざまな兆候を伴う運動、認知および精神障害を引き起こします。症状。どの症状が最初に現れるかは人によって大きく異なります。一部の症状は、より優勢に見えるか、機能的能力により大きな影響を及ぼしますが、それは病気の経過を通じて変化する可能性があります。

運動障害

ハンチントン病に関連する運動障害には次のものがあります。不随意運動の問題と、次のような不随意運動の障害の両方：

• 不随意のけいれんや身もだえ運動（舞踏病）
• 硬直や筋肉収縮（ジストニア）などの筋肉の問題
• 遅いまたは異常な眼球運動
• 歩行、姿勢、バランスの障害
• 発話または嚥下の困難

不随意運動ではなく、自発的な運動が、仕事、日常の活動、コミュニケーション、自立を維持する能力に大きな影響を与える可能性があります。

認知障害

しばしば関連する認知障害ハンチントン病には次のものが含まれます：

• 組織化、優先順位付け、または集中の困難タスクについて
• 柔軟性の欠如、または思考、行動、行動にとらわれる傾向（固執）
• 爆発を引き起こす可能性のある衝動制御の欠如、思考や性的行動なしに行動する乱雑さ
• 自分の行動や能力に対する認識の欠如
• 思考の処理や単語の「発見」の遅さ
• 新しい情報の学習の難しさ

精神障害

ハンチントン病に関連する最も一般的な精神障害はうつ病です。これは、ハンチントン病の診断を受けたときの単なる反応ではありません。代わりに、うつ病は脳への損傷とそれに続く脳機能の変化のために発生するようです。兆候と症状には次のものが含まれます：

• イライラ、悲しみ、無関心の感覚
• 社会的撤退
• 不眠症
• 疲労と喪失エネルギーの
• 死、死にかけている、または自殺についての頻繁な考え

その他の一般的な精神障害には次のものがあります。

• 強迫性障害、再発性の侵入的思考と反復行動によって特徴づけられる状態
• マニア。気分の高揚、過活動、衝動的な行動、自尊心の高まりを引き起こす可能性があります
• 双極性障害、うつ病と躁うつ病

上記の障害に加えて、ハンチントン病の人、特に病気が進行するにつれて、体重減少がよく見られます。

ハンチントン病の若年性の症状

若い人のハンチントン病の発症と進行は、成人のそれとはわずかに異なる場合があります。病気の初期段階でよく見られる問題には、次のようなものがあります。

行動の変化

• 注意を払うのが難しい
• 学校全体のパフォーマンスが急速に大幅に低下する
• 行動上の問題

身体的変化

• 歩行に影響を与える収縮した硬い筋肉（特に幼児）
• 振戦またはわずかな不随意運動
• 頻繁な転倒または不器用
• 発作

いつ医師に診てもらうか

動き、感情状態、精神状態の変化に気付いた場合は医師に相談してください能力。ハンチントン病の兆候と症状は、さまざまな状態によって引き起こされる可能性があります。したがって、迅速で徹底的な診断を受けることが重要です。

原因

ハンチントン病は、単一の遺伝子の遺伝的欠陥によって引き起こされます。ハンチントン病は常染色体優性障害です。つまり、障害を発症するのに欠陥遺伝子のコピーが1つだけ必要です。

性染色体上の遺伝子を除いて、人はすべての遺伝子の2つのコピーを継承します—各親から1つのコピー。欠陥のある遺伝子を持つ親は、遺伝子の欠陥のあるコピーまたは健康なコピーを渡すことができます。したがって、家族の各子供は、遺伝性疾患の原因となる遺伝子を継承する可能性が50％あります。

合併症

ハンチントン病が始まった後、人の機能的能力は徐々に悪化します時間。病気の進行速度と期間は異なります。病気の発生から死に至るまでの期間は、多くの場合、約10年から30年です。若年性ハンチントン病は通常、症状が現れてから10年以内に死亡します。

ハンチントン病に関連する臨床的うつ病は、自殺のリスクを高める可能性があります。いくつかの研究は、診断が下される前、そして人が独立を失い始める病気の中間段階で自殺のより大きなリスクが発生することを示唆しています。

最終的に、ハンチントン病の人はすべての活動の助けを必要とします日常生活とケアの。病気の後半になると、彼または彼女はベッドに閉じ込められて話すことができなくなる可能性があります。ハンチントン病の人は一般的に言語を理解でき、家族や友人を認識していますが、家族を認識しない人もいます。

一般的な死因は次のとおりです。

• 肺炎またはその他の感染症
• 転倒に関連する怪我
• 飲み込めないことに関連する合併症

予防

人ハンチントン病の家族歴が知られている人は、当然のことながら、ハンチントン遺伝子を子供に受け継ぐことができるかどうかについて心配しています。これらの人々は、遺伝子検査と家族計画の選択肢を検討するかもしれません。

リスクのある親が遺伝子検査を検討している場合は、遺伝カウンセラーに会うことが役立つ場合があります。遺伝カウンセラーは、親が病気を発症することを示す、陽性の検査結果の潜在的なリスクについて話し合います。また、カップルは、子供を産むかどうか、または遺伝子の出生前検査やドナーの精子や卵子による体外受精などの代替案を検討するかどうかについて、追加の選択を行う必要があります。

カップルのもう1つの選択肢は体外受精です。受精および着床前遺伝子診断。この過程で、卵子は卵巣から取り出され、実験室で父親の精子で受精します。胚はハンチントン遺伝子の存在について検査され、ハンチントン遺伝子が陰性であると検査されたものだけが母親の子宮に移植されます。

診断

ハンチントン病の予備診断は、主に質問への回答、一般的な身体検査、家族の病歴のレビュー、神経学的および精神医学的検査に基づいています。

検査

神経科医はあなたに質問をし、あなたの比較的簡単な検査を行います：

• 反射、筋力、バランスなどの運動症状
• 触覚、視覚、聴覚などの感覚症状
• 気分や精神状態などの精神症状

神経心理学的検査

神経科医は、また、標準化されたテストを実行して、次のことを確認します。

• 記憶
• 理由
• 精神的な敏捷性
• 言語スキル
• S空間的推論

精神医学的評価

診断に寄与する可能性のあるいくつかの要因を探すために、精神科医に診察を依頼される可能性があります。

• 感情状態
• 行動のパターン
• 判断の質
• 対処スキル
• 兆候思考障害
• 物質乱用の証拠

脳の画像診断と機能

医師は、脳画像検査を注文して、脳。画像技術には、脳の詳細な画像を表示するMRIまたはCTスキャンが含まれる場合があります。

これらの画像は、ハンチントン病の影響を受けた領域の脳の変化を明らかにする場合があります。これらの変化は、病気の初期段階では現れないかもしれません。これらの検査は、症状を引き起こしている可能性のある他の状態を除外するためにも使用できます。

遺伝カウンセリングと検査

症状がハンチントン病を強く示唆している場合は、医師が遺伝子検査を推奨することがあります。欠陥のある遺伝子。

この検査で診断を確認できます。ハンチントン病の家族歴が知られていない場合、または他の家族の診断が遺伝子検査で確認されていない場合にも、価値があるかもしれません。しかし、このテストでは、治療計画の決定に役立つ可能性のある情報は提供されません。

そのような検査を受ける前に、遺伝カウンセラーは検査結果を学ぶことの利点と欠点を説明します。遺伝子カウンセラーは、ハンチントン病の遺伝パターンに関する質問にも答えることができます。

予測遺伝子検査

この病気の家族歴があるが、そうでない場合は、遺伝子検査を行うことができます。症状があります。これは予測テストと呼ばれます。この検査では、病気がいつ始まるのか、どの症状が最初に現れるのかがわかりません。

ストレスが多いことを知らないために、検査を受ける人もいます。他の人は子供を産む前に検査を受けたいと思うかもしれません。

リスクには、保険や将来の雇用の問題、そして致命的な病気に直面するストレスが含まれるかもしれません。原則として、遺伝子検査情報を使用して遺伝病の人を区別することを違法とする連邦法が存在します。

これらの検査は、遺伝子カウンセラーと相談した後にのみ実行されます。

治療

ハンチントン病の経過を変える治療法はありません。しかし、薬は運動や精神障害のいくつかの症状を軽減することができます。また、複数の介入により、一定期間、能力の変化に適応することができます。

全体的な治療目標によっては、病気の経過とともに薬が進化する可能性があります。また、いくつかの症状を治療する薬は、他の症状を悪化させる副作用を引き起こす可能性があります。治療目標は定期的に見直され、更新されます。

運動障害の薬

運動障害を治療するための薬には、次のものがあります。

• 運動を制御するための薬テトラベナジン（キセナジン）とデュテトラベナジン（オーステド）が含まれます。これらは、ハンチントン病に関連する不随意のけいれんや身もだえの動き（舞踏病）を抑制するために食品医薬品局によって特別に承認されています。しかし、これらの薬は病気の進行に影響を与えません。考えられる副作用には、眠気、落ち着きのなさ、うつ病やその他の精神状態を悪化または誘発するリスクが含まれます。

• ハロペリドール（ハルドール）やフルフェナジンなどの抗精神病薬には、動きを抑制する副作用があります。 。したがって、それらは舞踏病の治療に有益である可能性があります。ただし、これらの薬は不随意収縮（ジストニア）、落ち着きのなさ、眠気を悪化させる可能性があります。

  リスペリドン（リスペリドン）、オランザピン（ジプレキサ）、クエチアピン（セロクエル）などの他の薬は副作用が少ないかもしれませんが、それでも症状を悪化させる可能性があるため、注意して使用する必要があります。

• 舞踏病の抑制に役立つ可能性のある他の薬には、アマンタジン（Gocovri ER、Osmolex ER）、レベチラセタム（Keppra、Elepsia XR、Spritam）があります。およびクロナゼパム（クロノピン）。ただし、副作用によって使用が制限される場合があります。

精神障害の薬

精神障害の治療薬は、障害や症状によって異なります。考えられる治療法は次のとおりです。

• 抗うつ薬には、シタロプラム（Celexa）、エスシタロプラム（Lexapro）、フルオキセチン（Prozac、Sarafem）、セルトラリン（Zoloft）などの薬剤が含まれます。これらの薬は、強迫性障害の治療にも何らかの効果がある可能性があります。副作用には、吐き気、下痢、眠気、低血圧などがあります。
• クエチアピン（セロクエル）、リスペリドン（リスペリドン）、オランザピン（ジプレキサ）などの抗精神病薬は、激しい爆発、興奮、その他の症状を抑えることがあります。気分障害または精神病。ただし、これらの薬はそれ自体がさまざまな運動障害を引き起こす可能性があります。
• 双極性障害に関連する高低を防ぐのに役立つ気分安定薬には、バルプロ酸（デパコート）、カルバマゼピン（カルバトロール、エピトール、その他）およびラモトリジン（ラミクタール）。

心理療法

心理療法士（精神科医、心理学者、または臨床ソーシャルワーカー）は、行動上の問題を支援し、発達させるためのトークセラピーを提供できます。対処戦略、病気の進行中の期待の管理、家族間の効果的なコミュニケーションの促進。

心理療法

ハンチントン病は、不可欠な口と喉の筋肉の制御を著しく損なう可能性があります。スピーチ、食事、飲み込みに。言語聴覚士は、はっきりと話す能力を向上させたり、日常のアイテムや活動の写真で覆われたボードなどのコミュニケーションデバイスの使用方法を教えたりするのに役立ちます。スピーチセラピストは、食事や嚥下に使用される筋肉の問題にも対処できます。

理学療法

理学療法士は、体力、柔軟性、バランス、協調性を高める適切で安全な運動を教えてくれます。これらの運動は、可能な限り可動性を維持するのに役立ち、転倒のリスクを減らす可能性があります。

適切な姿勢の指導と姿勢を改善するためのサポートの使用は、いくつかの動きの問題の重症度を軽減するのに役立つ場合があります。

歩行者または車椅子の使用が必要な場合、理学療法士はデバイスと姿勢の適切な使用。また、運動療法は、新しいレベルの可動性に合わせて調整できます。

作業療法

作業療法士は、ハンチントン病の人、家族、介護者の使用を支援できます。機能的能力を向上させる補助器具。これらの戦略には、次のものが含まれます。

• 自宅でのハンドレール
• 入浴や着替えなどの活動のための補助装置
• 限られた人々に適した飲食器具細かい運動能力

ライフスタイルと在宅療法

ハンチントン病の管理は、障害のある人、家族、その他の在宅介護者に求められています。病気が進行するにつれて、その人は介護者にもっと依存するようになります。多くの問題に取り組む必要があり、それらに対処するための戦略が進化します。

食事と栄養

食事と栄養に関する要因には次のものがあります。

• 健康的な体重を維持することの難しさ。食事の困難、運動による高カロリーの必要性、または未知の代謝の問題が原因である可能性があります。十分な栄養を摂取するには、1日3回以上の食事をとるか、栄養補助食品を使用する必要があります。
• 咀嚼、嚥下、および細かい運動能力の難しさ。これらの問題はあなたが食べる食物の量を制限し、窒息のリスクを高める可能性があります。食事中の気を散らすものを取り除き、より食べやすい食品を選択することで、問題を最小限に抑えることができます。細かい運動能力が限られている人や、ストローや飲み口で覆われたカップを持っている人のために設計された道具も役立ちます。

最終的に、ハンチントン病の人は飲食の支援が必要になります。

認知障害および精神障害の管理

家族や介護者は、ハンチントン病の人がストレス要因を回避し、認知および行動の課題を管理するのに役立つ環境を作り出すのに役立ちます。これらの戦略には次のものが含まれます。

• カレンダーとスケジュールを使用して定期的なルーチンを維持するのに役立つ
• リマインダーまたは支援を伴うタスクの開始
• 作業またはアクティビティの優先順位付けまたは整理
• タスクを管理可能なステップに分解する
• できるだけ穏やかでシンプルで構造化された環境を作成する
• 爆発や過敏症を引き起こす可能性のあるストレス要因を特定して回避する、うつ病またはその他の問題
• 学齢期の子供または青年の場合、適切な個人教育計画を作成するために学校のスタッフと相談する
• 社会的相互作用および友情を維持する機会を提供する可能な限り

対処とサポート

ハンチントン病の人々とその家族がハンチントン病の課題に対処するのに役立つ戦略がいくつかあります。

サポートサービス

ハンチントン病の人と家族のためのサポートサービス以下を含みます：

• アメリカのハンチントン病協会などの非営利団体は、介護者教育、外部サービスへの紹介、および病気の人と介護者のためのサポートグループを提供します。
• 地方および州の保健または社会サービス機関は、病気の人に日中のケア、食事支援プログラム、または介護者の休息を提供する場合があります。

在宅および終末期ケアの計画

ハンチントン病は進行性の機能喪失と死を引き起こすため、病気の進行段階と終末期に必要となるケアを予測することが重要です。このタイプのケアに関する初期の話し合いにより、ハンチントン病の人はこれらの決定に関与し、ケアの好みを伝えることができます。

終末期ケアを定義する法的文書を作成することは有益です。みんなに。それらは病気の人に力を与え、家族が病気の進行の後半で葛藤を避けるのを助けるかもしれません。医師は、すべての選択肢を慎重に検討できるときに、ケアオプションのメリットとデメリットについてアドバイスを提供できます。

対処する必要のある事項は次のとおりです。

• ケア施設。病気の進行した段階でのケアには、在宅での介護、または生活支援施設やナーシングホームでのケアが必要になる可能性があります。
• ホスピスケア。ホスピスサービスは、終末期のケアを提供し、人ができるだけ不快感を感じずに死に近づくのを助けます。このケアはまた、家族が死ぬ過程を理解するのを助けるために家族にサポートと教育を提供します。
• リビングウィル。リビングウィルは、決定を下すことができないときにケアの好みを詳しく説明できるようにする法的文書です。たとえば、これらの指示は、その人が生命維持の介入または感染症の積極的な治療を望んでいるかどうかを示している可能性があります。
• 事前指示。これらの法的文書により、あなたに代わって決定を下す1人以上の人を特定することができます。医学的決定または経済的問題について事前の指示を作成することができます。

予約の準備

ハンチントン病に関連する兆候または症状がある場合は、かかりつけの医師を最初に訪問した後、神経科医に紹介される可能性があります。

症状、精神状態、病歴、家族の病歴のレビューはすべて、潜在的な神経障害の臨床評価において重要です。 。

できること

予約する前に、次の内容を含むリストを作成してください。

• 兆候や症状、または何からの変化あなたにとっては正常です—それは懸念を引き起こしているかもしれません
• あなたの人生の最近の変化やストレス
• すべての薬—市販の薬や栄養補助食品を含む—そしてあなたが服用する用量
• ハンチントン病または運動障害または精神状態を引き起こす可能性のあるその他の障害の病歴

家族が必要な場合がありますyメンバーまたは友人があなたの予定に同行します。この人はあなたの機能的能力に対する症状の影響についてサポートを提供し、異なる視点を提供することができます。

あなたの医者に何を期待するか

あなたの医者はあなたに多くの質問をするでしょう次のような質問：

• 症状が出始めたのはいつですか？
• 症状は継続的または断続的ですか？
• 家族に誰かいますか？ハンチントン病と診断されたことはありますか？
• 家族の誰かが別の運動障害または精神障害と診断されましたか？
• 仕事、学業、または日常業務の遂行に問題がありますか？
• あなたの家族の誰かが若くして亡くなりましたか？
• あなたの家族の誰かが養護施設にいますか？
• あなたの家族の誰かがいつも気まぐれであるか、動いていますか？
• 一般的な気分の変化に気づきましたか？
• いつも悲しい気持ちになりますか？
• 自殺について考えたことはありますか？