高シュウ酸尿症とオキサロシス

概要

高シュウ酸尿症は、尿中のシュウ酸塩が多すぎる場合に発生します。シュウ酸塩はあなたの体の天然化学物質であり、特定の種類の食品にも含まれています。しかし、尿中のシュウ酸塩が多すぎると深刻な問題を引き起こす可能性があります。

高シュウ酸尿症は、遺伝性（遺伝性）障害、腸疾患、またはシュウ酸塩が豊富な食品を食べすぎることによって引き起こされる可能性があります。腎臓の長期的な健康状態は、高シュウ酸尿症の早期診断と迅速な治療にかかっています。

高シュウ酸尿症の主な原因と腸の原因がある人の腎臓が機能しなくなり、血中に過剰なシュウ酸塩が蓄積すると、シュウ酸尿症が起こります。 。これにより、血管、骨、体の臓器にシュウ酸塩が沈着する可能性があります。

症状

多くの場合、高シュウ酸尿症の最初の兆候は腎臓結石です。腎臓結石の症状には、次のようなものがあります。

• 重度または突然の腰痛
• 背中の肋骨（側面）の下の、消えない部分の痛み
• 血尿
• 頻繁な排尿衝動
• 排尿時の痛み
• 悪寒または発熱

いつ医師の診察を受ける

小児期の腎臓結石はまれです。子供や10代の若者に形成される腎臓結石は、高シュウ酸尿症などの基礎疾患が原因である可能性があります。

腎臓結石のあるすべての若者は、シュウ酸塩を測定する検査を含む徹底的な評価のために医師の診察を受ける必要があります。尿中。腎臓結石が再発している成人も、尿中のシュウ酸塩について評価する必要があります。

原因

高シュウ酸尿症は、尿中にシュウ酸塩と呼ばれる物質が多すぎる場合に発生します。高シュウ酸尿症にはいくつかの種類があります：

• 原発性高シュウ酸尿症。原発性高シュウ酸尿症は、出生時に存在するまれな遺伝性（遺伝性）疾患です。このタイプでは、肝臓がシュウ酸塩の過剰産生を防ぐ特定のタンパク質（酵素）を十分に生成しないか、酵素が適切に機能しません。過剰なシュウ酸塩は、腎臓や尿から排出されます。余分なシュウ酸塩はカルシウムと結合して腎臓結石や結晶を作り、腎臓に損傷を与えて機能を停止させる可能性があります（腎不全）。

  腎臓結石は早期に形成され、ほとんどの場合、小児期または青年期に症状を引き起こします。 。非常に大量のシュウ酸塩が生成されるため、原発性高シュウ酸尿症の多くの人々の腎臓は、成人期の初期から中年までに機能しなくなります。しかし、腎不全は乳児期に発生する可能性がありますが、原発性高シュウ酸尿症の人は腎不全を発症することはありません。現在までに、専門家は原発性高シュウ酸尿症の3つの異なる遺伝的原因を特定しています。

• オキサロシス。原発性高シュウ酸尿症があり、腎臓が機能しなくなった場合、オキサロシスが発生します。あなたの体はもはや余分なシュウ酸塩を排除することができないので、それは蓄積し始めます—最初にあなたの血液に、次にあなたの目、骨、皮膚、筋肉、血管、心臓および他の器官に。これは複数の問題を引き起こす可能性があります。
• 腸管高シュウ酸尿症。クローン病や外科的処置の結果としての短腸症候群を含むいくつかの腸疾患は、食物からのシュウ酸塩の吸収を増加させ、それが尿中に排泄されるシュウ酸塩の量を増加させる可能性があります。
• 食事に関連する高シュウ酸尿症高シュウ酸塩食品。シュウ酸塩を多く含む食品を大量に食べると、高シュウ酸尿症や腎臓結石のリスクが高まる可能性があります。高シュウ酸塩食品のリストについては、医師または栄養士に尋ねてください。腸管高シュウ酸尿症の場合は、高シュウ酸塩食品を避けることが特に重要です。

合併症

未治療の原発性高シュウ酸尿症は、最終的に腎臓に損傷を与える可能性があります。時間が経つにつれて、腎臓が機能しなくなる可能性があります。一部の人々にとって、これは病気の最初の兆候です。

腎不全の兆候と症状は次のとおりです。

• 尿量の減少または尿量がまったくない
• 一般的に病気や疲れを感じる
• 食欲不振、吐き気、嘔吐
• 貧血に関連する薄い肌の色
• 手足の腫れ
li>

後期のオキサロシスは、骨の病気、貧血、皮膚潰瘍、心臓と目の問題、子供では正常な発育と成長の失敗など、腎臓の外でさまざまな合併症を引き起こす可能性があります。

内容：

診断

医師は、病歴や食事についての話し合いなど、徹底的な身体検査を行います。高シュウ酸尿症を診断するための検査には、次のものが含まれます。

• 尿検査、尿中のシュウ酸およびその他の代謝物レベルを測定する
• 血液検査、腎臓機能およびシュウ酸レベルを示す血液
• 通過または外科的に除去された腎臓結石の組成を決定するための石の分析
• 腎臓結石をチェックするための腎臓X線、超音波またはコンピューター断層撮影（CT）スキャンまたはシュウ酸カルシウム沈着物

最初の検査の後、医師は診断を確認し、病気があなたの体の他の部分にどのように影響したかを確認するために、さらに検査を勧めることがあります。これらの検査には以下が含まれます：

• 遺伝性の原因（原発性高シュウ酸尿症）を探すためのDNA検査
• シュウ酸塩沈着物を探すための腎臓生検
• 確認する心エコー図心臓のシュウ酸塩沈着物の場合
• 目のシュウ酸塩沈着物をチェックするための眼科検査
• 骨のシュウ酸塩沈着物をチェックするための骨髄生検
• 肝臓生検酵素の欠乏を探すために—遺伝子検査で高シュウ酸尿症の原因が明らかにならないまれな場合にのみ必要です

原発性高シュウ酸尿症と診断された場合、兄弟は病気のリスクがあり、同様にテストする必要があります。あなたの子供が原発性高シュウ酸尿症を患っている場合、より多くの生物学的子供を産むことを計画しているなら、遺伝子検査を検討したいかもしれません。高シュウ酸尿症の経験がある遺伝医学カウンセラーは、あなたの決定と検査を導くのに役立ちます。

治療

治療は、高シュウ酸尿症の種類、症状、重症度、および治療への反応の程度によって異なります。

シュウ酸の減少

腎臓でのシュウ酸カルシウムの結晶形成の量を減少させるために、医師はこれらの治療法の1つまたは複数を推奨する場合があります。

• 薬。ビタミンB-6の処方用量は、原発性高シュウ酸尿症の一部の人々の尿中のシュウ酸塩を減らすのに効果的です。リン酸塩とクエン酸塩の経口製剤は、シュウ酸カルシウム結晶の形成を防ぐのに役立ちます。尿中に存在する他の異常に応じて、チアジド系利尿薬などの他の薬も検討される場合があります。
• 水分摂取量が多い。腎臓がまだ正常に機能している場合は、医師から水やその他の水分をもっと飲むように言われる可能性があります。これは腎臓を洗い流し、シュウ酸塩の結晶の蓄積を防ぎ、腎臓結石の形成を防ぎます。
• 食事の変化。一般に、腸管または食事による高シュウ酸尿症がある場合は、食事に注意を払うことがより重要です。医師は、シュウ酸塩を多く含む食品の制限、塩分の制限、動物性タンパク質と糖分（高フルクトースコーンシロップ）の減少など、食事の変更を勧める場合があります。このような食事の変更は、尿中のシュウ酸塩のレベルを下げるのに役立つ可能性があります。しかし、食事制限は原発性高シュウ酸尿症のすべての人に効果があるとは限りません。医師の推奨に従ってください。

腎臓結石の管理

腎臓結石は高シュウ酸尿症の人によく見られますが、必ずしも治療する必要はありません。大きな腎臓結石が痛みを引き起こしたり、尿の流れを妨げている場合は、尿を通過できるように、腎臓結石を取り除くか分解する必要があります。

透析と移植

高シュウ酸尿症の重症度、あなたは最終的に腎臓機能を失う可能性があります。腎臓透析は一時的に役立つかもしれませんが、それは生成されたシュウ酸塩の量に追いついていない。腎臓移植または腎臓と肝臓の移植は、特定の遺伝性高シュウ酸尿症（原発性高シュウ酸尿症）を治療することができます。

臨床試験

予約の準備

高シュウ酸尿症に関連する腎臓結石の場合は、かかりつけの医師に相談することから始めることができます。大きくて痛みを伴う腎臓結石や腎臓に損傷を与える結石がある場合、医師は尿路の問題の治療を専門とする医師（泌尿器科医または腎臓内科医）を紹介することがあります。

できること

予約の準備をするには：

• 食事を制限するなど、予約の前に何かする必要があるかどうかを尋ねます。
• 書き留めます。症状とは関係がないと思われる症状も含みます。
• 24時間の間に飲んだり排尿したりする量を追跡します。
• すべての薬のリストを作成します。摂取するビタミンやその他のサプリメント。
• 可能であれば、家族や友人を連れて行き、医師と話し合ったことを思い出してください。
• 質問を書き留めて質問してください。医師。

高シュウ酸尿症の場合、いくつかの基本的な質問は次のとおりです。

• 私の症状の考えられる原因は何ですか？
• 他に何かありますか？考えられる原因は？
• どのような種類の検査が必要ですか？
• 腎臓結石はありますか？
• どのような種類の腎臓結石がありますか？
• 腎臓結石はどこにありますか？ ？それらはどれくらいの大きさですか？
• 私の状態に対して可能な治療法は何ですか？
• 将来腎臓結石を防ぐにはどうすればよいですか？
• 他の健康状態があります。 。どうすればそれらを一緒に管理するのが最善ですか？
• フォローアップ訪問を計画する必要がありますか？
• 私と一緒に持参できる教材はありますか？どのウェブサイトをお勧めしますか？

事前に準備した質問のほかに、予約時に他の質問が発生したときに遠慮なく質問してください。

医師に期待すること

医師 次のような質問をする場合があります。

• 症状に最初に気付いたのはいつですか？
• 症状は常に発生しますか、それともたまにしか発生しませんか？
• 症状はどのくらい深刻ですか？
• 症状を和らげるのに役立つと思われるものはありますか？
• 症状を悪化させると思われるものはありますか？
• 他に誰かいますか？ あなたの家族には腎臓結石がありましたか？