先天性代謝障害
概要
先天性代謝異常症とは、体の代謝を妨げる遺伝的欠陥（最も一般的には両親から受け継がれる）によって引き起こされるさまざまな種類の病状を指します。これらの状態は、先天性代謝異常症とも呼ばれます。
代謝は、エネルギー生産を含む、生命を維持するために体が使用する一連の複雑な化学反応です。特別な酵素が食物や特定の化学物質を分解するので、あなたの体はそれらをすぐに燃料として使用したり、貯蔵したりすることができます。また、特定の化学プロセスは、あなたの体がもはや必要としない物質を分解するか、それらを不足させます。
これらの化学プロセスがホルモンまたは酵素の欠乏のために適切に機能しない場合、代謝障害が発生します。先天性代謝異常症は、特定の物質と、それが有害な量で蓄積するかどうか（分解できないため）、低すぎるか、不足しているかによって、さまざまなカテゴリに分類されます。
数百ものさまざまな遺伝的欠陥によって引き起こされる先天性代謝障害。例：
- 家族性高コレステロール血症
- ゴーシェ病
- ハンター症候群
- クラッベ病
- メープルシロップ尿症
- 異染性白質ジストロフィー
- ミトコンドリア脳症、乳酸アシドーシス、脳卒中様エピソード（MELAS）
- ニーマンピック
- フェニルケトン尿症（PKU）
- ポルフィリア
- テイサックス病
- ウィルソン病
一部の代謝障害は日常的に診断できます出生時に行われるスクリーニング検査。他のものは、子供または大人が障害の症状を示した後にのみ識別されます。
先天性代謝障害の治療は、障害の種類と重症度によって異なります。先天性代謝異常症には非常に多くの種類があるため、食事制限から肝移植まで、推奨される治療法はかなり異なる場合があります。
