クラインフェルター症候群

概要

クラインフェルター症候群は、X染色体の余分なコピーを持って男の子が生まれたときに生じる遺伝性疾患です。クラインフェルター症候群は男性に影響を与える遺伝性疾患であり、成人になるまで診断されないことがよくあります。

クラインフェルター症候群は精巣の成長に悪影響を及ぼし、通常の精巣よりも小さくなり、テストステロンの産生が低下する可能性があります。この症候群はまた、筋肉量の減少、体毛と顔の毛の減少、乳房組織の肥大を引き起こす可能性があります。クラインフェルター症候群の影響はさまざまであり、すべての人が同じ兆候や症状を示すわけではありません。

クラインフェルター症候群のほとんどの男性は精子をほとんどまたはまったく産生しませんが、生殖補助手術により、クラインフェルター症候群の一部の男性が父親の子供たち。

症状

クラインフェルター症候群の兆候と症状は、障害のある男性によって大きく異なります。クラインフェルター症候群の少年の多くは、症状がほとんどないか、軽度です。この状態は、成人になるまで診断されない場合もあれば、診断されない場合もあります。他の人にとっては、この状態は成長や外見に顕著な影響を及ぼします。

クラインフェルター症候群の兆候と症状も年齢によって異なります。

赤ちゃん

兆候と症状

筋肉が弱い
運動発達が遅い—座ったり、這ったり、歩いたりするのに平均よりも時間がかかる
話すのが遅れる
女性化乳房に下がっていない睾丸などの出生時の問題

少年と10代の若者

兆候と症状には次のものがあります。

平均的な身長よりも高い
他の男の子と比較して、脚が長く、胴体が短く、腰が広い
思春期がない、遅れている、または不完全である
後他の10代の若者と比較して、思春期、筋肉が少なく、顔や体の毛が少ない
小さくて固い睾丸
小さな陰茎
乳房組織の肥大（女性化乳房）
弱い骨
低エネルギーレベル
恥ずかしがり屋で敏感になる傾向
考えや感情を表現したり、社交をしたりするのが難しい
読み、書き、綴り、数学の問題

男性

兆候や症状には次のようなものがあります。：

精子数が少ないか精子がない
小さな睾丸と陰茎
性欲が低い
平均身長よりも高い
顔と体の毛の減少
他の男性と比較して筋肉が少ない
乳房組織の拡大
おなかの脂肪の増加

いつ医者に診てもらうか

あなたまたはあなたの息子が以下を持っている場合は医者に診てもらいましょう：

乳児期または少年時代の発達が遅い。成長と発達の遅れは、クラインフェルター症候群など、治療が必要な多くの症状の最初の兆候である可能性があります。身体的および精神的発達の多少の変動は正常ですが、懸念がある場合は医師に確認することをお勧めします。
男性不妊症。クラインフェルター症候群の男性の多くは、子供を産むことができないことに気付くまで不妊症と診断されません。

原因

クラインフェルター症候群は、男性が余分な性染色体を持って生まれる原因となる偶然誤差。遺伝性疾患ではありません。

人間には46の染色体があり、そのうち2つの性染色体が人の性別を決定します。女性は2つのX性染色体（XX）を持っています。男性はX染色体とY染色体（XY）を持っています。

クラインフェルター症候群は次の原因で発生する可能性があります：

各細胞（XXY）にX染色体の1つの余分なコピー、最も一般的な原因
一部の細胞に余分なX染色体があり（モザイククラインフェルター症候群）、症状が少ない
X染色体の余分なコピーが複数あるが、これはまれであるその結果、重症になります

X染色体上の遺伝子の余分なコピーは、男性の性的発達と生殖能力を妨げる可能性があります。

リスク要因

クラインフェルター症候群は、ランダムな遺伝的事象に起因します。クラインフェルター症候群のリスクは、親がすることもしないことによっても増加しません。年配の母親の場合、リスクは高くなりますが、わずかです。

合併症

クラインフェルター症候群は、以下のリスクを高める可能性があります。

不安とうつ病
低い自尊心、感情的な未熟さ、衝動性などの社会的、感情的、行動的問題
不妊症と性機能の問題
骨粗鬆症（骨粗鬆症）
心臓および血管の病気
乳がんおよびその他の特定のがん
肺の病気
2型糖尿病、高血圧を含むメタボリックシンドローム圧力（高血圧）、高コレステロール血症、トリグリセリド（高脂血症）
ループスや関節リウマチなどの自己免疫疾患
歯の空洞を作りやすくする歯や口腔の問題
自閉症スペクトラム障害

クラインフェルター症候群によって引き起こされる多くの合併症は、低テストステロン（性腺機能低下症）に関連しています。テストステロン補充療法は、特に思春期の初めに治療を開始する場合に、特定の健康問題のリスクを軽減します。

内容：

診断

医師は徹底的な身体検査を行い、症状と健康について詳細な質問をする可能性があります。これには、生殖器領域と胸部の検査、反射神経をチェックするための検査の実施、発達と機能の評価が含まれる場合があります。

クラインフェルター症候群の診断に使用される主な検査は次のとおりです。

ホルモンテスト。血液または尿のサンプルは、クラインフェルター症候群の兆候である異常なホルモンレベルを明らかにする可能性があります。
染色体分析。核型分析とも呼ばれるこの検査は、クラインフェルター症候群の診断を確認するために使用されます。血液サンプルは、染色体の形状と数をチェックするために研究室に送られます。

クラインフェルター症候群の男性のごく一部は、出生前に診断されます。この症候群は、35歳以上である、遺伝的状態の家族歴があるなど、別の理由で羊水（羊水穿刺）または胎盤から採取された胎児細胞を検査する手順中に妊娠中に特定される可能性があります。

クラインフェルター症候群は、非侵襲的な出生前スクリーニング血液検査中に疑われる場合があります。診断を確定するには、羊水穿刺などのさらに侵襲的な出生前検査が必要です。

治療

あなたまたはあなたの息子がクラインフェルター症候群と診断された場合、あなたの医療チームには医師が含まれることがあります。体の腺とホルモン（内分泌学者）、言語聴覚士、小児科医、理学療法士、遺伝カウンセラー、生殖医療または不妊症の専門家、およびカウンセラーまたは心理学者が関与する障害の診断と治療を専門としています。

クラインフェルター症候群による性染色体の変化を修復する方法はありませんが、治療はその影響を最小限に抑えるのに役立ちます。診断が早く行われ、治療が開始されるほど、利益は大きくなります。しかし、助けを得るのに遅すぎることは決してありません。

クラインフェルター症候群の治療は徴候と症状に基づいており、次のようなものがあります。

テストステロン補充療法。テストステロン補充療法は、通常の思春期の開始時に開始され、より深い声の発達、顔や体の毛の成長、筋肉量や性的欲求の増加など、思春期に通常発生する変化を刺激するのに役立ちます（性欲）。テストステロン補充療法はまた、骨密度を改善し、骨折のリスクを減らすことができ、気分や行動を改善する可能性があります。不妊症は改善されません。
乳房組織の除去。乳房が肥大している男性では、形成外科医が余分な乳房組織を取り除き、より典型的な胸を残すことができます。
言語療法と理学療法。これらの治療法は、言語、言語、筋力低下に問題のあるクラインフェルター症候群の少年を助けることができます。
教育評価とサポート。クラインフェルター症候群の少年の中には、学習や社交に問題があり、追加の支援を受けることができる人もいます。どのようなサポートが役立つかについて、お子さんの先生、スクールカウンセラー、またはスクールナースに相談してください。
不妊治療。クラインフェルター症候群のほとんどの男性は、精巣で精子がほとんどまたはまったく生成されないため、通常、子供を父親にすることができません。精子の生成が最小限の男性の場合、卵細胞質内精子注入法（ICSI）と呼ばれる手順が役立つ場合があります。 ICSIの期間中、精子は生検針で睾丸から取り出され、卵子に直接注入されます。
心理カウンセリング。クラインフェルター症候群は、特に思春期や若年成人期に困難になる可能性があります。この状態の男性にとって、不妊症への対処は難しい場合があります。家族療法士、カウンセラー、または心理学者は、感情的な問題の解決を支援できます。

対処とサポート

治療、健康教育、社会的サポートは、クラインフェルター症候群の個人に大きな利益をもたらします。。