クリッペル・トレノネー症候群

概要

クリッペル・トレノネー（klih-PELトレイ-no-NAY）症候群（KTSとも呼ばれる）は、血管や軟部組織の異常な発達を伴う、出生時（先天性）に見られるまれな疾患です（皮膚や筋肉など）、骨、リンパ系。主な特徴には、赤いあざ（ポートワインの染み）、組織や骨の異常増殖、リンパ管の異常を伴うまたは伴わない静脈奇形などがあります。

KTSの治療法はありませんが、症状を管理することが目標です。

症状

クリッペル・トレノネー症候群の人は、軽度からより広範囲に及ぶ可能性のある次の特徴を持っている可能性があります。

• ポートワインの染み。このピンクから赤紫のあざは、皮膚の最上層にある非常に小さな血管（毛細血管）によって引き起こされます。あざは通常片足の一部を覆っていますが、皮膚のどの部分にも関係する可能性があり、加齢とともに暗くなったり明るくなったりすることがあります。
• 静脈の奇形。これらには、通常、脚の表面にある腫れた、ねじれた静脈（静脈瘤）が含まれます。腕、脚、腹部、骨盤のより深い異常な静脈が発生する可能性があります。皮膚の中または下に小さな静脈で満たされた海綿状の組織があるかもしれません。静脈の異常は年齢とともにより顕著になる可能性があります。
• 骨や軟部組織の異常増殖。これは乳児期に始まり、通常は片足に限定されますが、腕、またはまれに体幹や顔に発生する可能性があります。この骨と組織の異常増殖は、より大きく、より長い四肢を作り出します。まれに、指やつま先が融合したり、余分な指やつま先ができたりすることがあります。
• リンパ系の異常。リンパ系（感染や病気から保護し、リンパ液を輸送する免疫系の一部）は異常である可能性があります。適切に機能せず、漏れや腫れにつながる可能性のある余分なリンパ管が存在する可能性があります。
• その他の状態。 KTSには、白内障、緑内障、出生時の股関節脱臼、血液凝固の問題も含まれます。

いつ医師の診察を受けるか

クリッペル・トレノネー症候群は通常、出生時に確認されます。 。症状を治療し、合併症を予防するには、迅速で正確な診断と適切なケアを受けることが重要です。

原因

クリッペル・トレノネー症候群は遺伝的状態です。これは、PIK3CA遺伝子で最も一般的な遺伝的変化（突然変異）を伴います。これらの遺伝的変化は、体内の組織の発達に関与し、異常増殖を引き起こします。

KTSは通常、遺伝しません。遺伝子変異は、出生前の発達初期の細胞分裂中にランダムに発生します。

危険因子

家族歴は危険因子ではないようであるため、1人の子供の親がいる可能性は低いです。クリッペル・トレノネー症候群の場合、両親の1人がKTSを患っていても、別の子供が障害を持っています。

合併症

クリッペル・トレノネー症候群の合併症は、血液の異常な発達に起因する可能性があります。血管、軟部組織、骨およびリンパ系。これらには次のものが含まれます：

• ポートワインの汚れの合併症。ポートワインの染みの一部の領域は、時間の経過とともに濃くなり、出血や感染症を起こしやすい水疱（水疱）を形成する可能性があります。
• 静脈奇形。静脈瘤は、循環不良により大きな痛みや皮膚潰瘍を引き起こす可能性があります。より深い異常な静脈は、血栓（深部静脈血栓症）のリスクを高め、それらが外れて肺に移動すると、肺塞栓症と呼ばれる生命を脅かす状態を引き起こす可能性があります。骨盤および腹部臓器の静脈奇形は、内出血を引き起こす可能性があります。表在静脈は、それほど深刻ではありませんが、痛みを伴う血栓や炎症（表在性血栓性静脈炎）を発症する可能性があります。
• 骨や軟部組織の異常増殖。骨や組織の異常増殖は、痛み、重さの感覚、手足の肥大、運動の問題を引き起こす可能性があります。片方の脚がもう一方の脚より長くなる原因となる過成長は、歩行に問題を引き起こし、股関節と背中の問題につながる可能性があります。
• リンパ系の異常。異常は、腕や脚の組織の体液の蓄積と腫れ（リンパ浮腫）、皮膚の破壊と皮膚潰瘍、脾臓の小さな塊（リンパ嚢胞）の発生、リンパ液の漏出、または下の層の感染を引き起こす可能性があります皮膚（蜂巣炎）。
• 慢性的な痛み。痛みは、感染症、腫れ、静脈の問題などの合併症に起因する一般的な問題である可能性があります。

診断

クリッペル・トレノネー症候群の診断は、身体検査から始まります。血管奇形の専門家への紹介は、評価と治療の推奨に役立ちます。評価中、医師は次のことを行います。

• 家族や病歴について質問します
• 腫れ、静脈瘤、ポートワインの汚れを探すための検査を行います
• 骨と軟組織の成長を視覚的に評価します

いくつかの診断テストは、医師が状態の種類と重症度を評価および特定し、治療法を決定するのに役立ちます。いくつかのテストが含まれます：

• 二重スキャン。このテストでは、高周波音波を使用して血管の詳細な画像を作成します。
• スキャノグラム。スキャナー写真とも呼ばれるこのX線技術は、骨の画像を確認し、その長さを測定するのに役立ちます。
• MRIおよび磁気共鳴血管造影。これらの手順は、骨、脂肪、筋肉、血管を区別するのに役立ちます。
• CTスキャン。 CTスキャンは、静脈内の血栓を探すのに役立つ身体の3D画像を作成します。
• 造影静脈造影。この手順では、静脈に染料を注入し、異常な静脈、閉塞、または血餅を明らかにする可能性のあるX線を撮影します。

治療

クリッペルの治療法はありませんが、トレノネー症候群、医師は症状の管理と合併症の予防を支援します。

KTSは体内の多くのシステムに影響を与える可能性があるため、医療チームには血管医学と外科手術、皮膚疾患（皮膚科）の専門家が含まれる場合があります。介入的脈管学、整形外科手術、理学療法とリハビリテーション、および必要に応じてその他の分野。

あなたとあなたの医師は協力して、次の治療のどれがあなたに最も適しているかを判断できます。治療には以下が含まれます：

• 圧迫療法。包帯や伸縮性のある衣服は、腫れ、静脈瘤や皮膚潰瘍の問題を防ぐために、患部の手足に巻き付けられます。これらの包帯や伸縮性のある衣服は、多くの場合、カスタムフィットする必要があります。断続的な空気圧迫装置（設定された間隔で自動的に膨張および収縮する脚または腕の袖）を使用できます。
• 理学療法。必要に応じて、マッサージ、圧迫、手足の動きにより、腕や脚のリンパ浮腫や血管の腫れを和らげることができます。
• 整形外科用器具。これらには、脚の長さの違いを補うための整形外科用靴または靴の中敷きが含まれる場合があります。
• 骨端固定術（ep-ih-fiz-e-OD-uh-sis）。これは、下肢の長さの異常増殖を効果的に止めることができる整形外科手術です。
• 塞栓術。この手順は、静脈または動脈に配置された小さなカテーテルを介して実行され、特定の血管への血流を遮断します。
• レーザー治療。この手順は、ポートワインの汚れを軽減し、皮膚の初期の小疱を治療するために使用できます。
• 静脈のレーザーアブレーションまたは高周波アブレーション。この低侵襲手術は、異常な静脈を閉鎖するために使用されます。
• 硬化療法。溶液が静脈に注入され、静脈を閉じるのに役立つ瘢痕組織が作成されます。
• 手術。場合によっては、影響を受けた静脈の外科的除去または再建、過剰な組織の除去、および骨の異常増殖の矯正が有益な場合があります。
• 投薬。初期の研究では、シロリムス（ラパミューン）と呼ばれる薬が症候性の複雑な血管奇形の治療に役立つ可能性があることが示されていますが、重大な副作用がある可能性があり、さらなる研究が必要です。

さらに、治療は出血、痛み、感染症、血餅、皮膚潰瘍などの合併症に必要です。

ライフスタイルと家庭療法

クリッペル・トレノネー症候群の症状の管理に役立つ戦略は次のとおりです。

• 予約を取ります。定期的に予定されている予約は、医師が問題を早期に特定して対処するのに役立ちます。自分に適した予約のスケジュールについて医師に相談してください。
• 推奨される場合は、整形外科用の靴を使用してください。整形外科用の靴または靴の中敷きは、身体機能を改善する可能性があります。
• 身体活動に関する医師の推奨事項に従ってください。影響を受けた手足の使用を適切に奨励することで、リンパ浮腫や血管の腫れを和らげることができます。
• 影響を受けた手足を持ち上げます。可能であれば、脚や他の影響を受けた手足を上げることでリンパ浮腫を減らすことができます。
• 医師に変更を通知します。医師と協力して症状を管理し、合併症を予防してください。血栓や感染症の症状がある場合、または痛みや腫れが増した場合は、医師に連絡してください。

対処とサポート

クリッペル・トレノネー症候群のある生活挑戦する。サポートおよびアドボカシーグループは、KTSを持っている他の人々とのつながりを提供することができます。 K-Tサポートグループおよびその他の組織は、サポートグループに関する教材、リソース、および情報を提供します。お住まいの地域に地元のサポートグループがあるかどうか医師に相談してください。

心理学者、精神科医、またはその他のメンタルヘルスの専門家と話すことも、KTSの多くの人々に役立つ可能性があります。

準備予約のために

クリッペル・トレノネー症候群のほとんどの症例は出生時に発見されます。したがって、お子さんがこの症候群であると医師が疑う場合、お子さんが退院する前に診断テストと治療が開始される可能性があります。

お子さんの主治医は定期健診で発達上の問題を探し、懸念事項について話し合う機会を提供します。定期的に予定されているすべての健康な赤ちゃんの訪問と年次の予定に子供を連れて行くことが重要です。

予定の準備に役立つ情報がいくつかあります。

できること

お子さんがKTSの兆候を示していると医師が信じている場合、基本的な質問は次のとおりです。

• どのような診断テストが必要ですか？
• いつ入手しますかテストの結果？
• どのような専門家が必要になる可能性がありますか？
• この症候群に関連するどのような病状に今すぐ対処する必要がありますか？
• どのように支援しますか私は子供の健康と発達を監視していますか？
• この症候群に関する教材や地域のサポートサービスを提案できますか？

医師に何を期待しますか

あなたの子供の医者はあなたにいくつかの質問をします。あなたが焦点を合わせたいポイントを通過する時間を予約するためにそれらに答える準備をしてください。医師は次のように尋ねることがあります：

• あなたの子供があなたに関係している症状は何ですか？
• あなたの子供はこれらの症状の手順や治療を受けましたか？
• お子さんは以前に感染症や血餅に悩まされていましたか？
• 妊娠やお子さんの出産に問題はありましたか？
• ご家族の病歴について教えてください？
• お子さんは家族、社会活動、学校で問題を抱えていますか？