リンチ症候群

概要

リンチ症候群は、結腸がん、子宮内膜がん、その他のいくつかのがんのリスクを高める遺伝性疾患です。リンチ症候群は、歴史的に遺伝性非ポリポーシス結腸直腸がん（HNPCC）として知られています。

多くの遺伝性症候群は、結腸がんまたは子宮内膜がんのリスクを高める可能性がありますが、リンチ症候群が最も一般的です。医師は、結腸がんまたは子宮内膜がんの100人に約3人がリンチ症候群によって引き起こされていると推定しています。

リンチ症候群の家族は通常、通常予想されるよりも多くの結腸がんまたは子宮内膜がんの症例を抱えています。リンチ症候群はまた、一般の人々よりも早い年齢で癌を発生させます。

症状

リンチ症候群の人は以下を経験する可能性があります：

• より若い年齢、特に50歳より前に発生する結腸がん
• 若い年齢で発生する結腸がんの家族歴
• 子宮に影響を与えるがんの家族歴（子宮内膜がん）
• 卵巣がん、腎臓がん、胃がん、小腸がん、肝臓がん、汗腺がん（脂腺がん）、その他のがんなど、その他の関連するがんの家族歴

いつ医師に診てもらうか

結腸がんまたは子宮内膜がんの家族歴について懸念がある場合は、医師に相談してください。一緒に、あなたとあなたの医師はあなたの家族歴とあなたの癌リスクの遺伝的評価を受けることを検討するかもしれません。

家族がリンチ症候群と診断された場合は、あなたの医師に伝えてください。遺伝カウンセラーに紹介するように依頼します。遺伝カウンセラーは、遺伝学とカウンセリングの訓練を受けています。彼らはあなたがリンチ症候群、それを引き起こす原因、そしてリンチ症候群を持っている人々にどのような種類のケアが推奨されるかを理解するのを助けることができます。遺伝カウンセラーは、病気に関するすべての情報を整理し、遺伝子検査が自分に適しているかどうかを理解するのにも役立ちます。

原因

リンチ症候群は常染色体の家族で発生します優性遺伝パターン。これは、片方の親がリンチ症候群の遺伝子突然変異を持っている場合、突然変異が各子供に受け継がれる可能性が50パーセントあることを意味します。リンチ症候群のリスクは、遺伝子突然変異キャリアが母親か父親か、子供が息子か娘かに関わらず同じです。

遺伝子突然変異が癌を引き起こす方法

影響を受ける遺伝子リンチ症候群では、遺伝子コード（不一致修復遺伝子）の変化を修正する責任があります。

遺伝子にはDNAが含まれており、体内のすべての化学プロセスに関する指示が含まれています。細胞が成長して分裂すると、DNAのコピーが作成され、小さな間違いが発生することも珍しくありません。

通常の細胞には、間違いを認識して修復するメカニズムがあります。しかし、リンチ症候群に関連する異常な遺伝子の1つを受け継ぐ人々の細胞は、これらの小さな間違いを修復する能力を欠いています。これらの間違いが蓄積すると、細胞内の遺伝的損傷が増加し、最終的には細胞が癌化する可能性があります。

合併症

健康に合併症を引き起こすだけでなく、リンチなどの遺伝性疾患症候群は他の懸念を引き起こす可能性があります。遺伝カウンセラーは、次のような診断の影響を受ける可能性のある人生の領域をナビゲートするのを支援するように訓練されています。

• プライバシー。遺伝子検査の結果は、保険会社や雇用主がアクセスできる医療記録に記載されます。リンチ症候群と診断されたために、将来転職や健康保険の提供が困難になるかどうかについて質問があるかもしれません。遺伝カウンセラーはあなたを保護するかもしれない法律を説明することができます。
• あなたの子供。あなたがリンチ症候群を患っている場合、あなたの子供はあなたの遺伝的変異を受け継ぐリスクがあります。片方の親がリンチ症候群の遺伝子変異を持っている場合、各子供はその変異を継承する可能性が50パーセントあります。遺伝カウンセラーは、子供たちにこれについて話し合うための計画を立てるのを手伝うことができます。これには、子供たちにいつ、どのように伝えるか、いつテストを検討すべきかなどが含まれます。
• 拡大家族。他の多くの血縁者がリンチ症候群を患う可能性があるため、リンチ症候群の診断は家族全員に影響を及ぼします。遺伝カウンセラーは、あなたが遺伝子検査を受けていることとその結果が何を意味するかを家族に伝えるための最良の方法を見つける手助けをすることができます。
内容：

診断

リンチ症候群が疑われる場合、医師は結腸がん、子宮内膜がん、その他のがんの家族歴について質問することがあります。これは、リンチ症候群を診断するための他の検査や手順につながる可能性があります。

家族歴

次のような場合は、医師からリンチ症候群のさらなる評価を依頼されることがあります。

• 結腸直腸癌を含むリンチ関連腫瘍の複数の親族。他のリンチ関連腫瘍の例には、子宮内膜、卵巣、胃、小腸、腎臓、脳、または肝臓に影響を与える腫瘍が含まれます。
• そのタイプの平均よりも若い年齢で癌と診断された家族がん。
• ある種のがんに冒された複数世代の家族。

腫瘍検査

あなたまたはあなたの家族の誰かががんと診断された場合、特別な検査により、腫瘍がリンチ症候群のがんに特有の特徴を持っているかどうかが明らかになることがあります。結腸がん、場合によっては他の腫瘍の細胞のサンプルを腫瘍検査に使用できます。

腫瘍検査により、がんがリンチ症候群に関連する遺伝子によって引き起こされたかどうかを明らかにできます。腫瘍検査には以下が含まれます：

• 免疫組織化学（IHC）検査。 IHC検査では、特殊な染料を使用して組織サンプルを染色します。染色の有無は、特定のタンパク質が組織に存在するかどうかを示します。タンパク質が不足していると、どの変異遺伝子が癌を引き起こしたかを医師に伝えることができます。
• マイクロサテライト不安定性（MSI）検査。マイクロサテライトはDNAの配列です。リンチ症候群の人では、腫瘍細胞のこれらの配列にエラーや不安定性がある可能性があります。

陽性のIHCまたはMSIテスト結果は、リンチに関連する遺伝子に機能不全があることを示しています症候群。しかし、癌細胞でのみこれらの遺伝子変異を発症する人もいるため、結果からリンチ症候群かどうかはわかりません。

リンチ症候群の人は、すべての細胞でこれらの遺伝子変異を持っています。遺伝子検査により、これらの変異があるかどうかを判断できます。

結腸がんまたは子宮内膜がんと診断された人に、リンチ症候群を探すためにIHCまたはMSI検査が提供されることが増えています。医師は、これが遺伝子検査の通常の基準を満たさないリンチ症候群の家族を特定するのに役立つことを望んでいます。

遺伝子検査

遺伝子検査は、あなたを示す遺伝子の変化を探しますリンチ症候群があります。遺伝子検査のために血液のサンプルを提供するように求められる場合があります。特別な検査分析を使用して、医師はリンチ症候群を引き起こす突然変異を持つ可能性のある特定の遺伝子を調べます。

遺伝子検査は以下を示す場合があります：

• 陽性の遺伝子検査結果。遺伝子変異が発見されたことを意味する陽性の結果は、あなたが癌にかかっている、または癌になることを示すものではありません。しかし、それは特定の癌を発症する生涯リスクが増加することを意味します。

  リスクがどの程度増加するかは、家族内でどの遺伝子が変異しているか、癌検診またはリスク低減手術を受けて減少するかどうかによって異なります。がんのリスク。あなたの遺伝カウンセラーはあなたの結果に基づいてあなたにあなたの個々のリスクを説明することができます。

• 陰性の遺伝子検査結果。遺伝子変異が見つからなかったことを意味する否定的な結果は、リンチ症候群がない可能性が高いことを示しています。ただし、がんの強い家族歴がある場合は、がんのリスクが高い可能性があります。
• 重要性が不明な遺伝子変異。遺伝子検査では、がんのリスクについて常に「はい」または「いいえ」の答えが得られるとは限りません。遺伝子検査により、重要性が不明な遺伝子変異が明らかになることがあります。遺伝カウンセラーがこの結果の意味を説明することができます。

リンチ症候群の遺伝子検査は、複数のがん関連の遺伝子変異の検査の一部である場合があります。あなたの遺伝カウンセラーはあなたと遺伝子検査の利点とリスクについて話し合うことができます。彼または彼女は、遺伝子検査で何がわかり、何ができないかを説明できます。

治療

リンチ症候群に関連する結腸がんは、他の種類の結腸がんと同様に治療されます。ただし、リンチ症候群の人は将来再び結腸がんを発症するリスクが高いため、リンチ症候群の結腸がんの手術では、より多くの結腸を切除する必要があります。

治療の選択肢はさまざまです。がんの病期と場所、健康状態、年齢、個人的な好みについて。結腸がんの治療には、手術、化学療法、放射線療法などがあります。

リンチ症候群の人のがん検診

リンチ症候群を患っているが、関連するがんと診断されていない場合—生存者と呼ばれることもあります—医師はあなたのためにがん検診計画を立てることができます。

リンチ症候群の人に最適ながん検診検査は研究によって確立されていません。その結果、医療グループは、推奨する検査によって異なります。どの検査があなたに最適かは、家族歴やリンチ症候群の原因となっている遺伝子によって異なります。

がん検診計画の一環として、医師は次のことを推奨する場合があります：

結腸がんのスクリーニング。結腸内視鏡検査では、医師が結腸全体の内部を確認し、癌または前癌細胞を示す可能性のある異常な成長の領域を探すことができます。結腸がんのスクリーニングは、ポリープと呼ばれる前がんの増殖を取り除くことにより、結腸がんによる死亡のリスクを軽減します。リンチ症候群の人は通常、20代から毎年1〜2年に大腸内視鏡検査のスクリーニングを開始します。

リンチ症候群の人は、検出がより困難な結腸ポリープを発症する傾向があります。このため、新しい結腸内視鏡検査技術が推奨される場合があります。高解像度結腸内視鏡検査はより詳細な画像を作成し、狭帯域結腸内視鏡検査は特殊な光を使用して結腸のより鮮明な画像を作成します。クロモ内視鏡検査では、染料を使用して結腸組織を着色します。これにより、リンチ症候群の人によく見られる平坦なポリープを検出する可能性が高くなります。

• 子宮内膜がんのスクリーニング。リンチ症候群の女性は、毎年1、2回子宮内膜生検を受けることを検討するかもしれません。
• 卵巣がんのスクリーニング。医師は、卵巣がんのスクリーニングに毎年の超音波検査と血液検査を勧める場合があります。
• 泌尿器系がんのスクリーニング。医師は尿路がんの定期的なスクリーニングを勧めることがあります。尿サンプルを分析すると、血液やがん細胞が明らかになる場合があります。
• 消化管がんのスクリーニング。医師は、胃がんと小腸がんの内視鏡検査を勧めることがあります。内視鏡検査の手順により、医師は胃や胃腸系の他の部分を見ることができます。

研究により、結腸がんのスクリーニングが病気で死亡するリスクを減らす効果があることが証明されていますが、同様の研究他の種類の癌のスクリーニングの有効性は証明されていません。それでも、証拠がないにもかかわらず、これらの他の種類のがんのスクリーニングを検討することを推奨する専門家もいます。

家族に他のがんの病歴がある場合は、医師が他のがん検診を推奨することがあります。どのスクリーニング検査があなたに最適かについて医師に尋ねてください。

癌予防のためのアスピリン

研究の結果は、毎日アスピリンを服用することでリンチ症候群に関連するいくつかの癌のリスクを減らすことができることを示唆しています。これを確認するには、さらに多くの結果が必要です。アスピリン療法の潜在的な利点とリスクについて医師と話し合い、これが選択肢になるかどうかを判断します。

リンチ症候群によって引き起こされる癌を予防するための手術

特定の状況では、人々リンチ症候群の患者さんは、がんのリスクを減らすために手術を検討する場合があります。予防的手術の利点とリスクについて医師と話し合ってください。

がんを予防するための外科的選択肢には、次のものがあります。

卵巣と子宮を切除する手術（卵巣摘出術と子宮摘出術）。子宮を切除する予防手術は、将来子宮内膜がんを発症する可能性を排除します。卵巣を切除することで、卵巣がんのリスクを減らすことができます。

結腸がんとは異なり、卵巣がんと子宮内膜がんのスクリーニングががんによる死亡のリスクを減らすことは証明されていません。このため、医師は通常、出産を終えた女性には予防手術を勧めます。

• 結腸を切除する手術（結腸切除術）。結腸のほとんどまたはすべてを切除する手術は、結腸がんを発症する可能性を低減または排除します。この手順は、排泄物を収集するために体の外にバッグを着用する必要なしに、通常どおり排泄物を排出できる方法で行うことができます。結腸がんのスクリーニングを頻繁に受けることができない、または受けたくない場合は、結腸切除術が選択肢となる可能性があります。

対処とサポート

あなたまたはあなたの家族が増加していることを知るがんのリスクはストレスになる可能性があります。対処するのに役立つ方法は次のとおりです。

• リンチ症候群についてできる限りのことを調べてください。リンチ症候群についての質問を書き留めて、医師または遺伝カウンセラーとの次の予約時に質問してください。さらなる情報源については、医療チームに問い合わせてください。リンチ症候群について学ぶことで、自分の健康について決断を下す際に自信を持てるようになります。
• 自分のことを気にかけてください。がんのリスクが高いことを知っていると、健康をコントロールできないように感じることがあります。しかし、あなたができることを制御してください。たとえば、健康的な食事を選び、定期的に運動し、十分な睡眠をとって、安らかな気分で目覚めるようにします。がん検診を含む、予定されているすべての医療予約に移動します。
• 他の人とつながります。あなたがあなたの恐れについて話し合うことができる友人や家族を見つけてください。リンチ症候群インターナショナルなどの擁護団体を通じて、リンチ症候群の他の人々とつながりましょう。聖職者のメンバーなど、あなたが話すことができる他の信頼できる人々を見つけてください。自分の気持ちを理解するのを手伝ってくれるセラピストへの紹介を医師に依頼してください。

予約の準備

医師がリンチ症候群の可能性があると判断した場合は、遺伝カウンセラーに紹介されることがあります。

遺伝カウンセラーは、遺伝子検査がリンチ症候群の診断に役立つかどうかを判断するのに役立つ情報を提供します。または別の遺伝性障害。検査を受けることを選択した場合、遺伝カウンセラーが陽性または陰性の結果があなたにとって何を意味するかを説明することができます。

あなたができること

遺伝との出会いの準備をするためカウンセラー：

• 医療記録を収集します。がんにかかったことがある場合は、医療記録を遺伝カウンセラーに相談してください。
• がんにかかったことのある家族に情報を求めてください。家族が癌にかかったことがある場合は、診断に関する情報を求めてください。がんの種類、治療の種類、診断時の年齢を書き留めます。
• 家族や友人を連れて行くことを検討してください。アポイントメント中に提供されたすべての情報を覚えるのが難しい場合があります。あなたに同行する人は、あなたが見逃したり忘れたりしたことを覚えているかもしれません。
• 遺伝カウンセラーに尋ねる質問を書き留めてください。

尋ねる質問

遺伝カウンセラーに尋ねる質問のリストを準備します。質問には次のものが含まれます：

• リンチ症候群がどのように発生するか説明できますか？
• 遺伝子変異はどのように発生しますか？
• リンチに関連する遺伝子変異はどのように発生しますか症候群は家族を通過しましたか？
• リンチ症候群の家族がいる場合、私もそれを持っている可能性はありますか？
• 遺伝子検査にはどのような種類の検査が含まれますか？
• 遺伝子検査の結果から何がわかりますか？
• 結果を待つ時間はどれくらいですか？
• 遺伝子検査の結果が陽性の場合、がんになる可能性はどのくらいありますか？
• リンチ関連のがんを早期に検出できるのはどのような種類のがんスクリーニングですか？
• 遺伝子検査の結果が陰性の場合、それはありますか？がんにならないということですか？
• 現在の遺伝子検査で見逃されている遺伝子変異はいくつありますか？
• 遺伝子検査の結果は家族にとってどのような意味がありますか？
• 遺伝子検査の費用はいくらですか？
• 保険会社は遺伝子検査にお金を払っていますか？
• 遺伝子検査の結果が陽性の場合、どの法律が遺伝子診断から私を保護しますか？
• 遺伝子検査に反対することを決定しても大丈夫ですか？
• 遺伝子検査を受けないことを選択した場合、それは私の将来の健康にどのような意味がありますか？
• 私が持参できるパンフレットやその他の印刷物はありますか？どのウェブサイトをお勧めしますか？

カウンセラーに尋ねる準備をした質問に加えて、予約中に他の質問をすることを躊躇しないでください。

遺伝カウンセラーに何を期待するか

遺伝カウンセラーは、あなたの健康歴や家族の健康歴について多くの質問をするでしょう。あなたの遺伝子カウンセラーは次のように尋ねるかもしれません：

• あなたは癌と診断されましたか？
• あなたの家族のメンバーは癌と診断されましたか？
• 何歳でがんの診断を受けた家族はいますか？
• 遺伝子検査を受けた家族はいますか？