悪性高熱症

概要

悪性高熱症は、麻酔に使用される特定の薬剤に対する重篤な反応です。この重度の反応には、通常、危険なほど高い体温、硬い筋肉やけいれん、心拍数の上昇、その他の症状が含まれます。迅速な治療がなければ、悪性高熱症によって引き起こされる合併症は致命的となる可能性があります。

ほとんどの場合、悪性高熱症のリスクをもたらす欠陥遺伝子は遺伝しますが、ランダムな遺伝的欠陥の結果である場合もあります。遺伝子検査はあなたが異常な遺伝子を持っているかどうかを明らかにすることができます。この遺伝性疾患は悪性高熱症感受性（MHS）と呼ばれます。

悪性高熱症の治療には、ダントロレン（ダントリウム、リアノデックス、レボント）の投薬、アイスパック、その他の体温を下げる手段、および支持療法が含まれます。 。

症状

ほとんどの場合、麻酔に使用される特定の薬剤にさらされるまで、悪性高熱症にかかりやすい兆候や症状はありません。

まれに、悪性高熱症のリスクがある人は、過度の熱や湿気の中での激しい身体活動の後、ウイルス性疾患の間、またはスタチン薬を服用しているときに反応の兆候を示しています。

リスクがある場合悪性高熱症であり、特定の麻酔薬に最初にさらされたときに深刻な反応がない場合、将来これらの薬を服用した場合でもリスクがあります。代わりに、反応を引き起こさない他の麻酔薬を使用することができます。

悪性高熱症の兆候と症状はさまざまであり、麻酔中または手術直後の回復中に発生する可能性があります。

• 重度の筋肉の硬直またはけいれん
• 急速で浅い呼吸、低酸素および高二酸化炭素の問題
• 急速な心拍数
• 不整脈
• 危険なほど高い体温
• 過度の発汗
• むらのある不規則な皮膚の色（まだらの皮膚）

いつ医師に診てもらうか

家族の誰かが悪性高熱症のリスクがあることがわかっていて、麻酔が必要な場合は、医師と麻酔専門医（麻酔科医）に伝えることが重要です。 ）。代わりに他の薬を使用することもできます。

原因

悪性高熱症感受性（MHS）は、遺伝的欠陥（突然変異）によって引き起こされます。異常な遺伝子は、反応を引き起こす特定の麻酔薬にさらされたときに悪性高熱症のリスクを高めます。異常な遺伝子は最も一般的に遺伝し、通常はそれを持っている片方の親から受け継がれます。まれに、異常な遺伝子が遺伝せず、ランダムな遺伝子変異の結果です。

異なる遺伝子が障害を引き起こす可能性があります。最も一般的に影響を受ける遺伝子はRYR1です。まれにしか影響を受けない遺伝子には、CACNA1SやSTAC3などがあります。

リスク要因

家族の誰かが悪性高熱症を患っている場合、悪性高熱症になるリスクは高くなります。

• 両親の1人が異常な遺伝子を持っている場合、あなたもそれを持っている可能性が50％あります（常染色体優性遺伝パターン）。
• この遺伝性疾患を持つ他の親族がいる場合、持っている可能性があります

あなたまたは近親者が以下を患っている場合、悪性高熱症になるリスクも高くなります。

• 次のようなイベントの履歴麻酔中の悪性高熱症の疑い
• 横紋筋融解症と呼ばれる筋肉組織破壊の病歴。これは、極端な高温多湿での運動や、スタチン薬の服用によって引き起こされる可能性があります
• 特定の筋肉疾患遺伝性の異常な遺伝子によって引き起こされる障害

合併症

迅速に治療しないと、悪性高熱症は重大な合併症を引き起こす可能性があります次のような陽イオン：

• 筋肉組織を破壊し、内容物を血中に放出する筋肉損傷（横紋筋融解症）
• 腎臓の損傷または障害
• 問題凝固と出血を伴う
• 死亡

予防

悪性高熱症の家族歴がある場合、または麻酔に問題のある親族がいる場合は、手術または麻酔を必要とする手順の前に医師または麻酔科医。

悪性高熱症のリスクを評価することで、麻酔科医は特定の麻酔薬を避けることができます。

内容：

診断

悪性高熱症は、兆候と症状、麻酔中および麻酔直後のモニタリング、合併症を特定するためのラボテストに基づいて診断されます。

感受性テスト

危険因子がある場合は、悪性高熱症のリスクが高いかどうかを調べるための検査（感受性検査）が推奨される場合があります。検査には、遺伝子検査または筋生検検査が含まれる場合があります。

• 遺伝子検査。悪性高熱症にかかりやすくする異常な遺伝子は、遺伝子検査を使用して特定されます。血液のサンプルが収集され、分析のためにラボに送られます。遺伝子検査により、悪性高熱症にかかりやすくなる可能性のある遺伝子の変化（突然変異）が明らかになる可能性があります。
• 筋生検（拘縮検査）。悪性高熱症のリスクがある場合は、医師が筋生検を勧める場合があります。このテストでは、ラボ分析のために筋肉組織の小片が外科的に除去されます。研究室では、標本は悪性高熱症の引き金となる化学物質にさらされ、筋肉がどのように収縮するかを判断します。

治療

あなたまたはあなたの家族の誰かが悪性高熱症を患っている場合麻酔が必要な場合は、医師と麻酔科医に伝えることが重要です。悪性高熱症を引き起こさない薬を麻酔の一部として使用することができます。

悪性高熱症の即時治療には次のものが含まれます。

• 投薬。ダントロレン（Dantrium、Ryanodex、Revonto）と呼ばれる薬は、筋肉へのカルシウムの放出を停止することによって反応を治療するために使用されます。体の代謝の不均衡を修正し、合併症を治療するために、他の薬が投与される場合があります。
• 酸素。あなたはフェイスマスクを通して酸素を持っているかもしれません。ほとんどの場合、酸素は気管（気管）に配置されたチューブを通して与えられます。
• 体の冷却。保冷剤、冷却毛布、冷たい霧のあるファン、および冷やした静脈内（IV）液を使用して、体温を下げることができます。
• 追加の液体。点滴ラインから余分な水分を摂取することもあります。
• 支持療法。体温、血圧、心拍数、呼吸、治療への反応を監視するために、集中治療室に1〜2日滞在する必要がある場合があります。筋肉の破壊と腎臓の損傷の程度をチェックするために、いくつかのラボテストが頻繁に行われます。ラボの値が正常に戻り始めるまで、通常は病院に滞在する必要があります。

悪性高熱症は通常、治療により数日以内に解消します。

フォローアップケア

特定の麻酔薬による悪性高熱症を経験した場合、過度の熱と湿度の間に運動すると、別の反応を引き起こす可能性があります。取るべき予防措置について医師に相談してください。

また、悪性高熱症のリスクをもたらす異常な遺伝子があるかどうかを判断するために遺伝子検査を受ける必要があるかどうかを医師に確認してください。近親者も遺伝子検査を検討する必要があるかどうかを尋ねます。

悪性高熱症のリスクをもたらす異常な遺伝子がある場合は、医療用警告ブレスレットまたはネックレスを着用してください。これにより、医療提供者は、特に緊急時に、話すことができない可能性がある場合に、あなたのリスクを知ることができます。

臨床試験