マルファン症候群

概要

マルファン症候群は、結合組織（臓器や体の他の構造を支えて固定する繊維）に影響を与える遺伝性疾患です。マルファン症候群は、最も一般的に心臓、目、血管、骨格に影響を及ぼします。

マルファン症候群の人は通常、背が高くて痩せており、腕、脚、指、足の指が不釣り合いに長くなっています。マルファン症候群によって引き起こされる損傷は、軽度または重度の場合があります。大動脈（心臓から体の残りの部分に血液を運ぶ大きな血管）が影響を受けると、その状態は生命を脅かす可能性があります。

治療には通常、血圧を低く保つための薬が含まれます。大動脈への負担を軽減します。損傷の進行をチェックするための定期的な監視が不可欠です。マルファン症候群の多くの人は、最終的に大動脈を修復するために予防手術を必要とします。

症状

マルファン症候群の兆候と症状は、同じ家族のメンバー間でも大きく異なります。軽度の影響しか経験しない人もいれば、生命を脅かす合併症を発症する人もいます。ほとんどの場合、この病気は年齢とともに悪化する傾向があります。

マルファン症候群の特徴には次のものがあります。

• 背が高くて細い体格
• 不釣り合いに長い腕、脚と指
• 外側に突き出ているか内側に沈んでいる胸骨
• 高口蓋と歯の叢生
• 心雑音
• 極端近視
• 異常に湾曲した背骨
• 扁平足

いつ医師に診てもらうか

あなたの子供はマルファン症候群を患っている可能性があります、あなたの医者または小児科医に相談してください。医師が問題を疑う場合は、さらに評価するために専門医に紹介される可能性があります。

原因

マルファン症候群は、体ができる遺伝子の欠陥によって引き起こされます。結合組織に弾力性と強度を与えるのに役立つタンパク質を生成します。

マルファン症候群のほとんどの人は、障害のある親から異常な遺伝子を受け継ぎます。影響を受けた親の各子供は、欠陥のある遺伝子を継承する可能性が50〜50です。マルファン症候群の人の約25％で、異常な遺伝子はどちらの親からも来ていません。これらの場合、新しい突然変異が自然に発生します。

危険因子

マルファン症候群は男性と女性に等しく影響を及ぼし、すべての人種と民族グループで発生します。マルファン症候群は遺伝性疾患であるため、親に障害があることが最大の危険因子です。

合併症

マルファン症候群は体のほぼすべての部分に影響を与える可能性があるため、さまざまな合併症を引き起こします。

心血管系の合併症

マルファン症候群の最も危険な合併症は、心臓と血管に関係します。結合組織に欠陥があると、大動脈（心臓から発生して体に血液を供給する大きな動脈）が弱くなる可能性があります。

• 大動脈瘤。心臓から出る血液の圧力により、タイヤの弱点のように大動脈の壁が膨らむ可能性があります。マルファン症候群の人では、これは大動脈基部、つまり動脈が心臓から離れる場所で発生する可能性が最も高くなります。
• 大動脈解離。大動脈の壁は層で構成されています。解離は、大動脈壁の最内層の小さな裂け目によって、血液が壁の内層と外層の間に押し込まれるときに発生します。これは胸や背中に激しい痛みを引き起こす可能性があります。大動脈解離は血管の構造を弱め、破裂を引き起こす可能性があり、致命的となる可能性があります。
• 弁の奇形。マルファン症候群の人は、心臓弁の組織が通常よりも弱い可能性があります。これにより、弁組織が伸びたり、弁機能が異常になったりする可能性があります。心臓弁が適切に機能しない場合、あなたの心臓はしばしばそれを補うためにもっと一生懸命働かなければなりません。これは最終的に心不全につながる可能性があります。

目の合併症

目の合併症には次のものが含まれます。

• 水晶体脱臼。支持構造が弱くなると、目の中の集束レンズがずれてしまう可能性があります。この問題の医学用語はectopialentisであり、マルファン症候群の人の半数以上に発生します。
• 網膜の問題。マルファン症候群はまた、眼の後壁を覆う光感受性組織である網膜の剥離または裂傷のリスクを高めます。
• 早期発症の緑内障または白内障。マルファン症候群の人は、若い年齢でこれらの目の問題を発症する傾向があります。緑内障は眼内圧を上昇させ、視神経を損傷する可能性があります。白内障は、目の通常は透明な水晶体の曇った領域です。

骨格の合併症

マルファン症候群は、脊柱側弯症などの脊椎の異常な湾曲のリスクを高めます。また、肋骨の正常な発達を妨げる可能性があり、胸骨が突出したり、胸に沈んだように見えたりする可能性があります。マルファン症候群では、足の痛みや腰痛がよく見られます。

妊娠の合併症

マルファン症候群は、心臓を離れる主要な動脈である大動脈の壁を弱める可能性があります。妊娠中、女性の心臓は通常よりも多くの血液を送り出します。これにより、女性の大動脈に余分なストレスがかかる可能性があります。これにより、致命的な解剖や破裂のリスクが高まります。

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診断

マルファン症候群は、多くの結合組織障害に同様の兆候と症状があるため、医師が診断するのが難しい場合があります。同じ家族のメンバーの間でさえ、マルファン症候群の兆候と症状は、その特徴と重症度の両方で大きく異なります。

マルファンの診断を確認するには、症状と家族歴の特定の組み合わせが存在する必要があります。症候群。場合によっては、人はマルファン症候群のいくつかの特徴を持っているかもしれませんが、障害と診断するには十分ではありません。

心臓検査

医師がマルファン症候群を疑っている場合は、彼または彼女が推奨する可能性のある最初の検査の1つは心エコー検査です。このテストでは、音波を使用して、動いている心臓のリアルタイム画像をキャプチャします。それはあなたの心臓弁の状態とあなたの大動脈のサイズをチェックします。その他の心臓画像診断オプションには、コンピューター断層撮影（CT）スキャンと磁気共鳴画像法（MRI）が含まれます。

マルファン症候群と診断された場合は、サイズと状態を監視するために定期的な画像検査を受ける必要があります。

視力検査

必要となる可能性のある視力検査には、次のものがあります。

• スリットランプ検査。この検査では、水晶体脱臼、白内障、網膜剥離をチェックします。この試験では、眼を滴で完全に拡張する必要があります。
• 眼圧テスト。緑内障をチェックするために、眼科医は特別な道具で眼球に触れることによって眼球内の圧力を測定することがあります。通常、この検査の前に点眼薬が使用されます。

遺伝子検査

遺伝子検査は、マルファン症候群の診断を確認するためによく使用されます。マルファン突然変異が見つかった場合、家族をテストして、彼らも影響を受けているかどうかを確認できます。家族を始める前に遺伝カウンセラーに相談して、将来の子供にマルファン症候群を引き継ぐ可能性を確認することもできます。

治療

ありませんがマルファン症候群の治療法では、治療は病気のさまざまな合併症の予防に焦点を当てています。これを達成するには、病気によって引き起こされた損傷が進行している兆候がないか定期的にチェックする必要があります。

過去には、マルファン症候群の人はしばしば若くして亡くなりました。定期的なモニタリングと最新の治療により、マルファン症候群のほとんどの人は、より正常な寿命を期待できるようになりました。

薬

医師は、大動脈の予防に役立つ血圧降下薬を処方することがよくあります。拡大から、そして解剖と破裂のリスクを減らすために。

治療

目の中のずれたレンズに関連する視力の問題は、多くの場合、眼鏡やコンタクトレンズで矯正できます。

外科的およびその他の手順

兆候や症状に応じて、手順には次のものが含まれる場合があります。

• 大動脈の修復。大動脈の直径が約2インチ（45〜50ミリメートル）に達した場合、または大動脈が急速に拡大した場合、医師は大動脈の一部を合成材料で作られたチューブと交換する手術を勧めることがあります。これは、生命を脅かす破裂を防ぐのに役立ちます。大動脈弁も交換する必要があるかもしれません。
• 脊柱側弯症の治療。重大な脊柱側弯症がある場合は、脊椎の専門家に相談する必要があります。場合によっては、ブレースと手術が必要になります。
• 胸骨の矯正。胸骨の沈み込みまたは突出の外観を矯正するための外科的オプションが利用可能です。これらの手術は美容目的であると見なされることが多いため、保険で費用がカバーされない場合があります。
• 眼科手術。網膜の一部が破れたり、目の後ろから緩んだりした場合、通常、外科的修復は成功します。白内障がある場合は、曇ったレンズを人工レンズに置き換えることができます。

ライフスタイルと家庭療法

次の場合は、競技スポーツや特定のレクリエーション活動を避ける必要があります。大動脈解離や破裂のリスクが高くなります。重量挙げなどの活動で一般的な血圧の上昇は、大動脈に余分な負担をかけます。活発なウォーキング、ボウリング、ダブルテニス、ゴルフなど、それほど激しくない活動は、一般的に安全です。

対処とサポート

遺伝性疾患のある生活は、大人も子供も非常に難しい場合があります。大人は、病気が彼らのキャリア、彼らの関係、そして彼ら自身の感覚にどのように影響するのか疑問に思うかもしれません。そして、彼らは欠陥のある遺伝子を子供たちに渡すことを心配するかもしれません。

しかし、マルファン症候群は、特に子供時代と青年期のしばしば固有の自己意識が病気によって悪化する可能性があるため、若者にとってはさらに困難になる可能性があります外観、学業成績、運動能力への影響。

感情的で実践的なサポートの提供

親、教師、医療専門家が協力することで、子供たちに感情的なサポートと実践的な解決策の両方を提供できます。病気のより悲惨な側面の。たとえば、マルファン症候群の子供は、眼鏡やコンタクトレンズで矯正できる目の問題のために学校で苦労する可能性があります。

ほとんどの若者にとって、美容上の懸念は少なくとも学業上の懸念と同じくらい重要です。両親はこれらの懸念を予測し、解決策を提供することで助けることができます：

• 眼鏡の代わりにコンタクトレンズ
• 脊柱側弯症の装具
• 歯の叢生の歯科治療
• 背の高い薄いフレームを平らにする布

長期的には、病気に関する正確な情報、優れた医療、強力な社会的支援は、子供と大人の両方が対処するのに役立ちますマルファン症候群の場合。

予約の準備

マルファン症候群は体のさまざまな部分に影響を与える可能性があるため、次のようなさまざまな専門医の診察が必要になる場合があります。

• 心臓病専門医、心臓および血管障害を専門とする医師
• 眼科医、眼疾患を専門とする医師
• 整形外科医、医師骨格の構造的問題を専門とする人
• 遺伝学者、遺伝性疾患を専門とする医師

予約時間を最大限に活用するには、事前に計画を立ててください

• すべての症状の詳細な説明
• 過去の手術を含む過去の病歴の詳細
• Aすべての薬とサプリメントのリスト

医師に期待すること

すべての医師はあなたの特定の症状について、そしてあなたの家族の誰かが持っているかどうかについて聞きたいと思うでしょうマルファン症候群を患っていたか、原因不明の心臓関連の早期の障害または死亡を経験した。