MCADの欠陥

概要

中鎖アシルCoAデヒドロゲナーゼ（MCAD）欠損症は、体が特定の脂肪を分解してエネルギーに変換するのを妨げる遺伝性疾患です。その結果、血糖値が危険なほど低くなる可能性があります（低血糖症）。 MCAD欠損症は出生時から存在し、生涯にわたる状態です。

MCAD欠損症によって引き起こされる未治療の低血糖症は、発作、呼吸困難、昏睡、その他の深刻な健康問題を引き起こす可能性があります。

米国では、すべての州が新生児スクリーニングの一環として出生時にMCAD欠損症を検査しています。 MCAD欠損症が早期に診断および治療されれば、食事とライフスタイルを通じて障害を適切に管理できます。

症状

MCAD欠損症の兆候と症状は通常、乳児と幼児に最初に現れます。まれに、障害が成人になるまで診断されないことがあります。

MCAD欠損症の人によって兆候や症状が異なる場合がありますが、通常は次のようなものがあります。

嘔吐
エネルギー不足
低血糖（低血糖症）

低血糖症は、次の原因で引き起こされる可能性があります。

長すぎると食事または断食による
複雑な炭水化物を十分に食べていない
ウイルス感染症やその他の病気
再発性発熱
下痢
運動量の増加
ワクチン接種
重大なストレス

低血糖のエピソードが発生し、これらのエピソードの間に症状がない場合があります。

いつ医師に診てもらうか

米国では、すべての新生児スクリーニングプログラムでMCADの不足をテストしています。 MCAD欠乏症の兆候や症状に気付いた場合、または子供の健康に懸念がある場合は、医師に連絡してください。最初の評価の後、MCAD欠乏症の評価と治療の訓練を受けた医師、および栄養士などの他の医療チームのメンバーに紹介される場合があります。

原因

そうでない場合体内に十分なMCAD酵素があると、中鎖脂肪酸と呼ばれる特定の脂肪を分解してエネルギーに変換することができません。これは低血糖症と低エネルギーをもたらします。また、脂肪酸は体組織に蓄積し、肝臓と脳に損傷を与える可能性があります。

MCAD欠損症は両方の親から受け継がれています。両親は両方とも保因者です—それぞれが異常な遺伝子を持っています—彼らは通常状態の症状を持っていません。影響を受けた子供は異常な遺伝子の2つのコピーを継承します—各親から1つ。

影響を受けた遺伝子を1つだけ継承する場合、MCAD欠損症を発症することはありませんが、あなたは保因者であり、異常な遺伝子を渡すことができますあなたの子供に。しかし、他の親から影響を受けた遺伝子も受け継がない限り、この状態を発症することはありません。

合併症

MCAD欠損症による低血糖症を治療せずに放置すると、：

発作
呼吸の問題
肝臓の問題
脳の損傷
昏睡
突然死

内容：

診断

MCAD欠損症は、新生児スクリーニングとそれに続く診断によって診断されます遺伝子検査。

新生児スクリーニング。米国では、すべての州が出生時にMCADの不足をスクリーニングしています。スクリーニングレベルが異常な場合は、追加の検査を行うことができます。
遺伝子検査。遺伝子検査は、MCAD欠損症を引き起こす異常な遺伝子を明らかにすることができます。テストの種類に応じて、血液、皮膚、またはその他の組織のサンプルが収集され、分析のためにラボに送られます。あなたの医者はまたこの遺伝子のために家族をテストすることを勧めるかもしれません。検査プロセスとその結果の意味について、医師、臨床遺伝専門医、または遺伝カウンセラーに相談してください。

MCADの欠乏によって引き起こされると考えられる低血糖（低血糖）の症状が評価されます。兆候や症状、食生活について話し合った後、通常、代謝の問題を特定し、合併症を治療または予防するためのラボテストを行います。

治療

出生時の新生児スクリーニングにより、 MCAD欠損症は、症状が発生する前に早期に診断および治療し、合併症を予防します。一度特定されると、障害は食事とライフスタイルを通じて管理できます。

MCAD欠損症の治療の主な目標は、低血糖によって引き起こされる問題の発生を防ぐことです。 MCADが不足している乳児は、血糖値を維持し、低血糖を回避するために、複雑な炭水化物から適切なカロリーを頻繁に摂取する必要があります。子供と大人はまた、定期的な食事のスケジュールで適切な複雑な炭水化物を必要とします。栄養士を含むヘルスケアチームと協力して、子供や代謝のニーズに合わせた治療計画を立ててください。

断食しても安全な時間の長さは、年齢やヘルスケアチームの推奨事項によって異なる場合があります。たとえば、生後4か月の間、乳児の絶食時間は4時間以内である可能性があります。絶食時間は、1歳までに12時間まで徐々に増加する可能性があります。子供と大人は12時間以上断食しないでください。

低血糖を防ぐための推奨事項には、一般的に次のものが含まれます。

ヘルスケアチームが推奨するよりも長く断食することは避けてください
エネルギーを必要とする場合は、茶色のパン、米、パスタ、シリアルなどの複雑な炭水化物から十分なカロリーの定期的な食事や軽食を食べます
複雑な炭水化物が多く、脂肪が少ない食品を選択します
病気、ストレス、活動の増加時に余分な複雑な炭水化物を食べることでカロリーを増やします

あなたの健康管理チームは、脂肪酸代謝を助けるためにカルニチンサプリメントを勧めることがあります。

緊急の計画を立てるために、低血糖の兆候や症状が現れた場合の対処法について医師に相談してください。戦略には次のものが含まれます：

砂糖（ブドウ糖）錠剤や甘くて食事以外の飲み物などの単純な炭水化物を摂取する。
食べられない場合や下痢のために緊急医療を求める、または嘔吐。追加のブドウ糖と追加の治療のための静脈内（IV）ラインが必要になる場合があります。

ライフスタイルと家庭療法

状態の親と家族の理解は、継続的なケアにとって重要です低血糖のエピソードと合併症の予防。予防のヒントは次のとおりです。

断食を避ける
低血糖の警告サインを知り、すぐに治療する
余分な活動や運動の前に複雑な炭水化物を食べる
病気、ストレス、または活動の増加時に、余分な複雑な炭水化物でカロリーを増やす
常に複雑な炭水化物スナックを運ぶ
低血糖を治療するために常に単純な炭水化物の供給源を運ぶ

あなたまたはあなたの子供がMCAD欠乏症と診断された場合は、医療用警告ブレスレットまたはネックレスを着用するか、医療カードを携帯してください。これにより、緊急時でも医療提供者にあなたの状態を知らせることができます。お子さんが救急医療を必要とする場合に備えて持ち運べる医療専門家向けの情報については、医師にご相談ください。

対処とサポート

生涯にわたる子供や家族の世話MCAD欠損症などの障害は、ストレスがたまり、疲れ果ててしまう可能性があります。次の戦略を検討してください。

障害について学びます。 MCADの欠陥についてできるだけ多くを学びましょう。その後、あなたは最良の選択をし、あなた自身またはあなたの子供のための擁護者になることができます。家族、介護者、教師、友人が、食事の指示に従わなかった場合の状態、必要なケア、および結果を理解するのを助けます。
信頼できる専門家のチームを見つけます。あなたはケアについて毎日重要な決定をする必要があるでしょう。専門チームのある医療センターは、障害に関する情報、栄養に関するアドバイスやサポートを提供し、ケアの管理を支援します。
他の家族を探します。同様の課題に取り組んでいる人々と話すことは、あなたに情報と感情的なサポートを提供することができます。地域の支援グループについて医師に相談してください。グループがあなたに適していない場合は、おそらくあなたの医者はあなたに障害に対処した家族と連絡をとることができます。または、オンラインでグループまたは個人のサポートを見つけることができる場合があります。
家族や友人に助けを求めてください。必要に応じて、愛する人の世話をする際に家族や友人に助けを求めるか、受け入れてください。あなた自身の興味や活動のために時間をかけてください。メンタルヘルスの専門家とのカウンセリングは、調整と対処に役立つ場合があります。