異染性白質ジストロフィー

概要

異染性白質ジストロフィーは、細胞、特に脳、脊髄、末梢神経に脂肪性物質（脂質）が蓄積する、まれな遺伝性（遺伝性）疾患です。この蓄積は、スルファチドと呼ばれる脂質の分解を助ける酵素の欠乏によって引き起こされます。神経細胞（ミエリン）を覆って保護する物質が損傷しているため、脳と神経系は徐々に機能を失います。

異染性白質ジストロフィーには3つの形態があり、年齢層が異なります。乳児期後期、若年性です。フォームと大人のフォーム。兆候や症状はさまざまです。乳児型が最も一般的であり、他の型よりも急速に進行します。

異染性白質ジストロフィーの治療法はまだありません。発症の形態と年齢によっては、早期の特定と治療がいくつかの兆候と症状を管理し、障害の進行を遅らせるのに役立つ場合があります。

症状

神経を覆う保護ミエリンの損傷その結果、次のような脳と神経系の機能が徐々に悪化します。

• 触覚、痛み、熱、音などの感覚を検出する能力の喪失
• 知的喪失、思考および記憶のスキル
• 歩く、動く、話す、飲み込むなどの運動能力の喪失
• 硬くて硬い筋肉、筋肉機能の低下、麻痺
• 膀胱と腸の機能の喪失
• 胆嚢の問題
• 失明
• 聴力の喪失
• 発作
• 感情的および行動的不安定な感情や物質の誤用などの問題

異染性白質ジストロフィーの各形態は、異なる年齢で発生し、異なる初期症状を持つ可能性があります徴候と症状および進行速度：

• 後期乳児型。これは異染性白質ジストロフィーの最も一般的な形態であり、約2歳以下で始まります。発話と筋肉機能の進行性の喪失は急速に起こります。この形態の子供は、しばしば子供時代を超えて生き残ることはありません。
• 少年の形態。これは2番目に一般的な形態であり、3〜16歳の子供に始まります。初期の兆候は、行動と認知の問題、そして学校での困難の増大です。歩く能力が失われる可能性があります。若年型は後期乳児型ほど速く進行しませんが、症状が始まってから生存期間は通常20年未満です。
• 成人型。この形態はあまり一般的ではなく、通常16歳以降に始まります。兆候はゆっくりと進行し、行動や精神医学的問題、薬物やアルコールの誤用、学校や仕事の問題から始まる場合があります。妄想や幻覚などの精神病症状が発生することがあります。この形態の経過はさまざまであり、症状が安定している期間と機能が急速に低下している期間があります。成人は、最初の症状が現れてから数十年生き残る可能性があります。

医師の診察を受ける時期

上記の兆候が見られた場合、または懸念がある場合は、医師に相談してください。あなた自身の徴候または症状。

原因

異染性白質ジストロフィーは、異常な（変異した）遺伝子によって引き起こされる遺伝性疾患です。この状態は常染色体劣性パターンで遺伝します。異常な劣性遺伝子は、非性染色体（常染色体）の1つにあります。常染色体劣性疾患を遺伝するためには、両親は両方とも保因者でなければなりませんが、彼らは通常、状態の​​兆候を示しません。罹患した子供は、異常な遺伝子の2つのコピー（各親から1つ）を継承します。

異染性白質ジストロフィーの最も一般的な原因は、ARSA遺伝子の突然変異です。この突然変異は、ミエリンに蓄積するスルファチドと呼ばれる脂質を分解する酵素の欠如をもたらします。

まれに、異染性白質ジストロフィーは、分解する別の種類のタンパク質（活性化タンパク質）の欠乏によって引き起こされますスルファチド。これは、PSAP遺伝子の突然変異によって引き起こされます。

スルファチドの蓄積は毒性があり、神経を保護するミエリン産生細胞（白質とも呼ばれます）を破壊します。これにより、脳、脊髄、末梢神経の神経細胞の機能が損傷します。

診断

医師は、神経学的検査を含む身体検査を行い、症状と病歴を確認して、異染性白質ジストロフィーの兆候をチェックします。

医師は、障害を診断するための検査を命じることがあります。これらのテストは、障害の重症度を判断するのにも役立ちます。

• ラボテスト。血液検査は、異染性白質ジストロフィーを引き起こす酵素の欠乏を探します。尿検査は、スルファチドレベルをチェックするために行うことができます。
• 遺伝子検査。医師は、異染性白質ジストロフィーに関連する遺伝子の突然変異について遺伝子検査を行う場合があります。彼または彼女はまた、遺伝子の突然変異について家族、特に妊娠中の女性を検査することを勧めるかもしれません（出生前検査）。
• 神経伝導検査。このテストでは、皮膚の電極に小さな電流を流すことにより、筋肉や神経の電気神経インパルスと機能を測定します。医師はこの検査を使用して、異染性白質ジストロフィーの人によく見られる神経損傷（末梢神経障害）を探すことがあります。
• 磁気共鳴画像法（MRI）。このテストでは、強力な磁石と電波を使用して、脳の詳細な画像を生成します。これらは、脳内の異常な白質（白質ジストロフィー）の特徴的な縞模様（チグロイド）を特定することができます。
• 心理的および認知的テスト。あなたの医者は心理的および思考（認知）能力を評価し、行動を評価するかもしれません。これらのテストは、状態が脳機能にどのように影響するかを判断するのに役立つ場合があります。精神医学的および行動上の問題は、若年型および成人型の異染性白質ジストロフィーの最初の兆候である可能性があります。

治療

異染性白質ジストロフィーはまだ治癒できませんが、臨床試験は実施されています将来の治療のためのいくつかの約束。現在の治療は、神経損傷の予防、障害の進行の遅延、合併症の予防、および支持療法の提供を目的としています。早期の認識と介入は、障害を持つ一部の人々の転帰を改善する可能性があります。

障害が進行するにつれて、日常のニーズを満たすために必要なケアのレベルが高まります。あなたのヘルスケアチームはあなたと協力して、兆候や症状を管理し、生活の質を改善しようとします。臨床試験に参加する可能性について医師に相談してください。

異染性白質ジストロフィーは、いくつかの治療アプローチで管理できます。

• 薬。薬は、行動上の問題、発作、睡眠障害、胃腸の問題、感染症、痛みなどの兆候や症状を軽減する可能性があります。
• 理学療法、作業療法、言語療法。筋肉と関節の柔軟性を促進し、可動域を維持するための理学療法が役立つ場合があります。作業療法と言語療法は、機能を維持するのに役立ちます。
• 栄養補助。栄養専門家（栄養士）と協力することで、適切な栄養を提供することができます。最終的には、食べ物や液体を飲み込むのが難しくなる可能性があります。これには、状態が進行するにつれて補助的な給餌装置が必要になる場合があります。
• その他の治療法。状態が進行するにつれて、他の治療が必要になる場合があります。例としては、車椅子、歩行器、その他の補助器具があります。呼吸を補助するための機械的換気;合併症を予防または対処するための治療;

異染性白質ジストロフィーのケアは複雑で、時間とともに変化する可能性があります。この障害の管理に経験のある医療専門家のチームとの定期的なフォローアップの約束は、特定の合併症を防ぎ、自宅、学校、または職場での適切なサポートとあなたを結びつけるのに役立つ可能性があります。 >研究されている異染性白質ジストロフィーの潜在的な治療法には次のものがあります：

• 病気の遺伝子を置き換えるために健康な遺伝子を導入する遺伝子治療および他のタイプの細胞治療
• 酵素置換または強化療法脂肪性物質の蓄積を減らすために
• 脂肪性物質の生成を減らす基質減少療法

臨床試験

対処とサポート

異染性白質ジストロフィーなどの慢性的で進行性に悪化する障害のある子供や家族の世話は、ストレスがたまり、疲れ果ててしまう可能性があります。病気が進行するにつれて、毎日の身体的ケアのレベルが高まります。何を期待すべきかわからず、必要なケアを提供する能力について心配するかもしれません。

準備のために次の手順を検討してください。

• 障害について学びます。異染性白質ジストロフィーについてできるだけ多くを学びましょう。そうすれば、最善の選択をして、自分自身や子供を擁護することができます。
• 信頼できる専門家のチームを見つけましょう。あなたはケアについて重要な決定をする必要があるでしょう。専門チームのある医療センターは、障害に関する情報を提供し、専門家の間でケアを調整し、選択肢を評価し、治療を提供するのに役立ちます。
• 他の家族を探します。同様の課題に取り組んでいる人々と話すことは、あなたに情報と感情的なサポートを提供することができます。地域の支援グループについて医師に相談してください。グループがあなたに適していない場合は、おそらくあなたの医者はあなたに障害に対処した家族と連絡をとることができます。または、オンラインでグループまたは個人のサポートを見つけることができる場合があります。
• 介護者のサポートを検討してください。必要に応じて、愛する人の世話をする際に助けを求めるか、受け入れてください。追加のサポートのオプションには、レスパイトケアのソースについて尋ねる、家族や友人からのサポートを求める、自分の興味や活動に時間をかけるなどがあります。メンタルヘルスの専門家とのカウンセリングは、調整と対処に役立つ場合があります。