混合性結合組織病

概要

混合性結合組織病（MCTD）には、主に狼瘡、強皮症、多発性筋炎などの障害の組み合わせの兆候と症状があります。この珍しい病気を持つ多くの人々はまた、シェーグレン症候群を持っています。このため、MCTDは重複疾患と呼ばれることもあります。

混合性結合組織病では、通常、個別の疾患の症状が一度に現れることはありません。代わりに、それらは何年にもわたって発生する傾向があり、診断を複雑にする可能性があります。

初期の兆候や症状はしばしば手に関係します。多くの場合、寒冷暴露に反応して、指が腫れ、指先が白くしびれることがあります。後の段階では、肺、心臓、腎臓などの一部の臓器が影響を受ける可能性があります。

混合性結合組織病の治療法はありません。治療は、病気の重症度と関与する臓器によって異なります。

症状

混合性結合組織病の初期の兆候には、次のものがあります。

• 一般的な感覚具合が悪いの。これには、倦怠感の増加や軽度の発熱が含まれる場合があります。
• 指や足の指の冷たさやしびれ（レイノー現象）。寒さやストレスに反応して、指やつま先が白くなり、次に紫がかった青になることがあります。温めた後、指またはつま先が赤くなります。
• 指または手が腫れています。指が腫れている人もいます。
• 筋肉や関節の痛み。関節は、関節リウマチで起こるのと同様に、炎症を起こし、腫れ、変形する可能性があります。
• 発疹。ナックルの上に赤または赤褐色の斑点が現れることがあります。

医師の診察を受ける時期

日常生活に支障をきたす兆候や症状がある場合は、医師の診察を受けてください—特にループスまたは他の結合組織病と診断された場合。

原因

混合性結合組織病は自己免疫疾患ですが、原因は不明です。自己免疫疾患では、病気と戦う責任がある免疫系が誤って健康な細胞を攻撃します。

結合組織病では、免疫系が体の枠組みとサポートを提供する繊維を攻撃します。混合性結合組織病の人の中には、その状態の家族歴がある人もいます。しかし、この病気における遺伝学の役割は依然として不明です。

危険因子

混合性結合組織病はあらゆる年齢の人々に発生する可能性があります。ただし、50歳未満の女性に最もよく見られるようです。

合併症

混合性結合組織病は深刻な合併症を引き起こす可能性があり、その一部は致命的となる可能性があります。合併症には以下が含まれます：

• 肺の高血圧（肺高血圧症）。この状態は、混合性結合組織病の人々の主な死因です。
• 間質性肺疾患。この大きなグループの障害は、肺に瘢痕を引き起こし、呼吸能力に影響を与える可能性があります。
• 心臓病。心臓の一部が肥大したり、心臓の周りに炎症が起こったりすることがあります。心不全が発生する可能性があります。
• 腎臓の損傷。混合性結合組織病の患者の約4分の1が腎臓の問題を発症し、腎臓の関与は通常軽度ですが、腎不全につながる可能性があります。
• 消化管の損傷。一般的に、混合性結合組織病は消化管に影響を及ぼします。腹痛や食べ物の飲み込みや消化に問題があるかもしれません。
• 貧血。混合性結合組織病の患者の約75％が鉄欠乏性貧血を患っています。
• 組織死。重度のレイノー病の人は、指に壊疽を発症する可能性があります。
• 難聴。ある小規模な研究では、混合性結合組織病の患者のほぼ半数で難聴が報告されました。この関連性を理解するには、さらに研究が必要です。
• 神経損傷。シェーグレン症候群は、顔から脳に感情を伝える神経（三叉神経）に影響を与える可能性があります。三叉神経痛がある場合は、歯を磨いたり、化粧をしたりするなど、顔を軽く刺激しても、激しい痛みを引き起こす可能性があります。

診断

身体検査中に、医師が手や痛みを伴う関節の腫れをチェックする場合があります。混合性結合組織病に関連する特定の抗体をチェックするために血液検査が必要になる場合もあります。

治療

混合性結合組織病の治療法はありません。薬は兆候や症状の管理に役立ちます。

処方される薬の種類は、病気の重症度と症状によって異なります。薬には次のものが含まれます：

• コルチコステロイド。プレドニゾン（Deltasone、Rayos）などの薬は、免疫系が健康な細胞を攻撃するのを防ぎ、炎症を抑えるのに役立ちます。コルチコステロイドの副作用には、気分の揺れ、体重増加、高血糖、血圧の上昇、骨の衰弱、白内障などがあります。
• 抗マラリア薬。ヒドロキシクロロキン（プラケニル）は、軽度の混合性結合組織病を治療し、再燃を防ぐ可能性があります。
• カルシウムチャネル遮断薬。ニフェジピン（Adalat CC、Procardia）やアムロジピン（Norvasc）など、血管壁の筋肉を弛緩させるのに役立つこのカテゴリーの薬は、レイノー現象の治療に使用される可能性があります。
• その他の免疫抑制剤。あなたの医者はあなたの徴候と症状に基づいて他の薬を処方するかもしれません。たとえば、狼瘡と類似している場合、医師は狼瘡のある人に通常処方される薬を勧める場合があります。
• 肺高血圧症の薬。ボセンタン（Tracleer）またはシルデナフィル（Revatio、Viagra）が処方される場合があります。

臨床試験

ライフスタイルと家庭薬

その他の管理方法混合性結合組織病の症状は次のとおりです。

• 非ステロイド性抗炎症薬。イブプロフェン（Advil、Motrin IB、その他）やナプロキセンナトリウム（Aleve）などのこれらの薬は、症状が軽度の場合、痛みや炎症を和らげるのに役立つ可能性があります。
• 手を風邪から保護します。手袋を着用するなど、手を暖かく保つための対策を講じることで、レイノー現象を防ぐことができます。
• 禁煙。喫煙は血管を狭くし、レイノー現象の影響を悪化させる可能性があります。
• ストレスを軽減します。レイノー現象はしばしばストレスによって引き起こされます。呼吸を遅くしたり集中したりするなどのリラクゼーション法は、ストレスレベルを下げるのに役立ちます。

予約の準備

専門の医師に紹介される場合があります関節疾患の場合（リウマチ専門医）。

できること

入手した情報を保持できるように、友人や親戚を予約に同行させます。

次のリストを作成します：

• 予定を立てた理由や開始時期とは関係がないと思われる症状を含む、症状
• 以下を含む主要な医療情報あなたが持っている他の症状とあなたの家族の誰かが同様の問題を抱えているかどうか
• あなたが服用するすべての薬、ビタミンまたは他のサプリメント（用量を含む）
• 医師に尋ねる質問

回答が必要な基本的な質問は次のとおりです。

• 症状の原因として最も可能性が高いものは何ですか？
• どのような検査が必要ですか？
• どのような治療法がありますか利用できますか？
• 他の健康状態があります。どうすればそれらを一緒に管理するのが最善ですか？

他の質問をすることを躊躇しないでください。

医師に何を期待するか

医師次のような質問をする可能性があります：

• 症状は継続的または時折発生しましたか？
• 症状はどの程度深刻ですか？
• 何、どちらかといえば、症状を改善または悪化させるように思われますか？