多発性内分泌腫瘍症、1型（MEN 1）
概要
多発性内分泌腫瘍症、1型（MEN 1）は、ウェルマー症候群と呼ばれることもあり、内分泌腺と小腸および胃の一部に腫瘍を引き起こすまれな障害です。 MEN 1では、内分泌腺（通常は副甲状腺、膵臓、下垂体）が腫瘍を成長させ、病気につながる可能性のある過剰な量のホルモンを放出します。ただし、腫瘍は通常非癌性（良性）です。
過剰なホルモンは、さまざまな兆候や症状を引き起こす可能性があります。これらには、倦怠感、骨の痛み、骨折、腎臓結石、胃や腸の潰瘍などがあります。 MEN1は治せません。しかし、定期的な検査で問題を検出でき、医師は必要に応じて治療を提供できます。
MEN1は遺伝性疾患です。これは、遺伝子変異を持っている人がそれを子供たちに伝えることができることを意味します。各子供は50％の確率で障害を継承します。
症状
MEN1の兆候と症状は次のとおりです。
- 疲れ
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- 骨の痛み
- 骨折
- 腎臓結石
- 胃や腸の潰瘍
症状体内でのホルモンの放出が多すぎることが原因です。
内容：診断
多発性内分泌腫瘍症を診断するには、タイプ1（MEN 1）の場合、医師が身体検査を行い、病歴と家族歴を確認します。次のような血液検査と画像検査があります。
- 磁気共鳴画像法（MRI）
- コンピューター断層撮影（CT）スキャン
- ポジトロン放出断層撮影（PET）スキャン
- 核医学スキャン
- 膵臓の超音波内視鏡検査およびその他のスキャン
遺伝子検査により、誰かがMEN 1を引き起こす遺伝子突然変異。誰かが突然変異を持っている場合、彼または彼女の子供は突然変異を継承してMEN 1を発症するリスクがあります。両親と兄弟も、まだ症状を発症していなくても突然変異を起こすリスクがあります。
家族に関連する遺伝子変化が見つからない場合は、それ以上のスクリーニング検査は必要ありません。ただし、遺伝子検査ですべてのMEN1遺伝子変異が明らかになるわけではありません。遺伝子検査でMEN1が確認されないが、その人がMEN 1を持っている可能性が高い場合でも、その人とその家族は適切な血液検査と画像検査で綿密なフォローアップを行う必要があります。
治療
MEN 1では、腫瘍は副甲状腺、膵臓、下垂体に増殖する可能性があります。これらの腫瘍はさまざまな状態を引き起こす可能性があり、そのすべてを治療することができます。これらの状態と治療には以下が含まれます：
- 下垂体腫瘍。これらのタイプの腫瘍は、手術または薬物療法で治療される場合があります。
- 副甲状腺機能亢進症。副甲状腺の大部分を切除する手術は、副甲状腺ホルモンが多すぎる場合の通常の治療法です。
- 神経内分泌腫瘍。これらは通常、膵臓または小腸（十二指腸）にあります。治療法は腫瘍の種類と病期によって異なります。
- 低血糖症候群。この状態は、腫瘍が過剰なインスリン（インスリノーマ）を生成し、生命を脅かす可能性のある非常に低いレベルのブドウ糖を引き起こす場合に発生します。医師は通常、手術と、場合によっては膵臓の一部の切除を勧めます。
- ゾリンジャーエリソン症候群（ZES）。 ZESは、胃酸を過剰産生する腫瘍（ガストリノーマ）を引き起こし、潰瘍や下痢を引き起こす可能性があります。医師は投薬や手術を処方する場合があります。
- その他の膵神経内分泌腫瘍。これらの腫瘍は、さまざまな健康問題を引き起こす可能性のある他のホルモンを産生することがあります。これらのタイプの腫瘍の治療には、投薬、手術、または切除処置が含まれる場合があります。アブレーション処置では、医師が存在する可能性のある異常な組織を破壊します。
転移性神経内分泌腫瘍。リンパ節や肝臓に転移した病気は、手術で治療することができます。手術の選択肢には、肝手術、高周波アブレーション、冷凍アブレーション、化学塞栓療法などがあります。
高周波アブレーションは、針を通過して周囲の組織を加熱し、近くの細胞を殺す高周波エネルギーを使用します。 冷凍切除は腫瘍の凍結を伴います。 また、化学塞栓療法では、強力な化学療法薬を肝臓に直接注射します。 手術が選択肢にない場合、医師は他の形態の化学療法またはホルモンベースの治療を使用することがあります。
- 副腎腫瘍。 これらの腫瘍のほとんどは観察でき、治療できません。 ただし、腫瘍がホルモンを産生する場合、または腫瘍が大きくて癌性であると考えられる場合、医師は通常、低侵襲手術でホルモンを除去することを推奨します。
- カルチノイド腫瘍。 MEN 1の人のカルチノイド腫瘍は、肺、胸腺、消化管に発生する可能性があります。 外科医は、これらの腫瘍が他の領域に広がっていないときにこれらの腫瘍を取り除きます。 医師は、進行した症例に対して化学療法、放射線療法、またはホルモンベースの療法を使用する場合があります。
