筋ジストロフィー

概要

筋ジストロフィーは、進行性の衰弱と筋肉量の減少を引き起こす一群の疾患です。筋ジストロフィーでは、異常な遺伝子（突然変異）が健康な筋肉を形成するために必要なタンパク質の産生を妨げます。

筋ジストロフィーには多くの種類があります。最も一般的な種類の症状は小児期に始まり、主に男児に見られます。他のタイプは成人になるまで表面化しません。

筋ジストロフィーの治療法はありません。しかし、投薬と治療は症状を管理し、病気の進行を遅らせるのに役立ちます。

症状

筋ジストロフィーの主な兆候は、進行性の筋力低下です。特定の兆候と症状は、筋ジストロフィーの種類に応じて、さまざまな年齢とさまざまな筋肉群で始まります。

デュシェンヌ型筋ジストロフィー

これは最も一般的な形態です。女の子は保因者であり、軽度の影響を受ける可能性がありますが、男の子によく見られます。

通常、幼児期に現れる兆候と症状には、次のものがあります。

• 頻繁な転倒
• 横臥位または座位からの立ち上がりの難しさ
• 走ったりジャンプしたりするのが難しい
• 動揺性歩行
• つま先で歩く
• ふくらはぎの大きな筋肉
• 筋肉の痛みとこわばり
• 学習障害
• 成長の遅れ

ベッカー型筋ジストロフィー

兆候と症状はデュシェンヌ型筋ジストロフィーと似ていますが、軽度で進行が遅い傾向があります。症状は通常10代で始まりますが、20代半ば以降まで発生しない場合があります。

他の種類の筋ジストロフィー

一部の種類の筋ジストロフィーは、特定の機能またはによって定義されます。体のどこから症状が始まります。例：

• 筋緊張性。これは、収縮後に筋肉を弛緩させることができないことを特徴としています。通常、顔と首の筋肉が最初に影響を受けます。この形の人は通常、長くて薄い顔をしています。垂れ下がったまぶた;と白鳥のような首。
• 顔面肩甲上腕型（FSHD）。筋力低下は通常、顔、腰、肩から始まります。腕を上げると、肩甲骨が翼のように突き出ることがあります。発症は通常10代に発生しますが、小児期または50歳までに発症することもあります。
• 先天性。このタイプは男の子と女の子に影響を及ぼし、出生時または2歳未満で明らかになります。進行が遅く軽度の障害のみを引き起こす形態もあれば、急速に進行して重度の障害を引き起こす形態もあります。
• 肢帯型筋ジストロフィー。通常、股関節と肩の筋肉が最初に影響を受けます。このタイプの筋ジストロフィーの人は、足の前部を持ち上げるのが難しいため、頻繁につまずく可能性があります。発症は通常、小児期または10代で始まります。

医師の診察を受ける時期

不器用さの増加や転倒などの筋力低下の兆候に気付いた場合は、医師の診察を受けてください。 —あなたまたはあなたの子供に。

原因

特定の遺伝子は、筋線維を保護するタンパク質の生成に関与しています。筋ジストロフィーは、これらの遺伝子の1つに欠陥がある場合に発生します。

筋ジストロフィーの各形態は、そのタイプの疾患に特有の遺伝子変異によって引き起こされます。これらの突然変異のほとんどは遺伝します。

危険因子

筋ジストロフィーは、性別およびすべての年齢と人種で発生します。ただし、最も一般的な品種であるデュシェンヌ型筋ジストロフィーは、通常、若い男の子に見られます。筋ジストロフィーの家族歴がある人は、この病気を発症したり、子供に受け継いだりするリスクが高くなります。

合併症

進行性の筋力低下の合併症には次のものがあります。

• 歩行障害。筋ジストロフィーの人の中には、最終的に車椅子を使用する必要がある人もいます。
• 腕の使用に問題があります。腕や肩の筋肉が影響を受けると、日常の活動がより困難になる可能性があります。
• 関節（拘縮）周辺の筋肉や腱の短縮。拘縮は可動性をさらに制限する可能性があります。
• 呼吸の問題。進行性の衰弱は、呼吸に関連する筋肉に影響を与える可能性があります。筋ジストロフィーの人は、最終的には呼吸補助装置（人工呼吸器）を使用する必要があります。最初は夜間ですが、日中も使用する可能性があります。
• 湾曲した脊椎（脊柱側弯症）。筋肉が弱くなると、脊椎をまっすぐに保つことができない場合があります。
• 心臓の問題。筋ジストロフィーは、心筋の効率を低下させる可能性があります。
• 嚥下の問題。嚥下に伴う筋肉が影響を受けると、栄養上の問題や誤嚥性肺炎が発症する可能性があります。栄養チューブはオプションかもしれません。

診断

あなたの医者はおそらく病歴と身体検査。

その後、医師は次のことを勧める場合があります：

• 酵素検査。損傷した筋肉は、クレアチンキナーゼ（CK）などの酵素を血液中に放出します。外傷を負ったことがない人では、CKの血中濃度が高いことは筋肉の病気を示唆しています。
• 遺伝子検査。血液サンプルは、筋ジストロフィーのタイプを引き起こすいくつかの遺伝子の突然変異について調べることができます。
• 筋生検。筋肉の小片は、切開または中空の針で取り除くことができます。組織サンプルの分析により、筋ジストロフィーを他の筋疾患と区別することができます。
• 心臓モニタリング検査（心電図検査および心エコー検査）。これらの検査は、特に筋緊張性筋ジストロフィーと診断された人々の心臓機能をチェックするために使用されます。
• 肺モニタリング検査。これらの検査は、肺機能をチェックするために使用されます。
• 筋電図検査。電極針をテストする筋肉に挿入します。電気的活動は、リラックスして筋肉をやさしく引き締めるときに測定されます。電気的活動のパターンの変化は、筋疾患を確認することができます。

治療

いかなる形態の筋ジストロフィーの治療法もありませんが、ある種の疾患の治療法はありません。病気の人が動き続けることができる時間を延長し、心臓と肺の筋肉の強さを助けることができます。新しい治療法の試験が進行中です。

筋ジストロフィーの人は生涯にわたって監視する必要があります。彼らのケアチームには、神経筋疾患の専門知識を持つ神経科医、理学療法とリハビリテーションの専門家、理学療法士と作業療法士を含める必要があります。

肺の専門医（呼吸器科医）、心臓の専門医（心臓専門医）が必要な場合もあります。 、睡眠の専門家、内分泌系の専門家（内分泌学者）、整形外科医、その他の専門家。

治療の選択肢には、薬物療法、理学療法および作業療法、外科的処置およびその他の処置が含まれます。嚥下、呼吸、手の機能により、治療チームは病気の進行に合わせて治療を調整できます。

薬

医師は次のことを推奨する場合があります：

• コルチコステロイド、プレドニゾンやデフラザコート（エンフラザ）など、特定の種類の筋ジストロフィーの筋力を高め、進行を遅らせることができますが、これらの種類の薬を長期間使用すると、体重が増加し、骨が弱くなり、骨折が増加する可能性があります

• 新しい薬には、特にデュシェンヌ型筋ジストロフィーの一部の人々を治療するために食品医薬品局（FDA）によって承認された最初の薬であるeteplirsen（Exondys 51）が含まれます。 2016年に条件付きで承認されました。

  2019年、FDAは、特定の遺伝子変異を有するデュシェンヌ型ジストロフィーの一部の人々の治療のためにゴロディルセン（Vyondys 53）を承認しました。

• 筋ジストロフィーが心臓に損傷を与える場合は、アンジオテンシン変換酵素（ACE）阻害薬やベータ遮断薬などの心臓薬。

治療法

いくつかの種類の治療法と補助療法デバイスは、筋ジストロフィーを患っている人々の質を改善し、時には寿命を延ばすことができます。例：

• 可動域とストレッチのエクササイズ。筋ジストロフィーは、関節の柔軟性と可動性を制限する可能性があります。手足はしばしば内側に引き寄せられ、その位置に固定されます。関節可動域のエクササイズは、関節を可能な限り柔軟に保つのに役立ちます。
• エクササイズ。ウォーキングや水泳などの影響の少ない有酸素運動は、体力、可動性、および一般的な健康を維持するのに役立ちます。いくつかの種類の強化運動も役立つかもしれません。ただし、運動の種類によっては有害な場合があるため、最初に医師に相談することが重要です。
• 中かっこ。中かっこは、筋肉と腱を伸ばして柔軟に保ち、拘縮の進行を遅らせるのに役立ちます。ブレースは、弱った筋肉をサポートすることで、可動性と機能を高めることもできます。
• 可動性を補助します。杖、歩行器、車椅子は、可動性と独立性を維持するのに役立ちます。
• 呼吸補助。呼吸筋が弱くなると、睡眠時無呼吸装置が夜間の酸素供給を改善するのに役立つ可能性があります。重度の筋ジストロフィーを患っている人の中には、肺に空気を出し入れする機械（人工呼吸器）を使用する必要がある人もいます。

手術

拘縮を矯正するために手術が必要になる場合があります。または、最終的に呼吸を困難にする可能性のある脊椎の湾曲。心臓機能はペースメーカーまたは他の心臓装置で改善される可能性があります。

呼吸器感染症の予防

呼吸器感染症は筋ジストロフィーの問題になる可能性があります。したがって、肺炎の予防接種を受け、インフルエンザの予防接種を最新に保つことが重要です。明らかな感染症のある子供や大人との接触を避けるようにしてください。

臨床試験

対処とサポート

筋ジストロフィーの診断は非常に困難な場合があります。あなたが対処するのを助けるために、話をする誰かを見つけてください。友人や家族と自分の気持ちについて話し合うのは快適かもしれませんし、正式なサポートグループと会うことを好むかもしれません。

子供が筋ジストロフィーを患っている場合は、この進行性の状態について話し合う方法について医師に相談してください。お子さん。

予約の準備

筋ジストロフィーの診断と治療を専門とする医師に紹介される場合があります。

できること

• あなたまたはあなたの子供の兆候と症状、およびそれらがいつ始まったかを書き留めます。
• 写真またはビデオ録画を持参して、あなたに関係する症状を医師に示します。
• 他の状態を含む重要な医療情報を書き留めます。
• 用量を含め、あなたまたはあなたの子供が服用するすべての薬、ビタミン、サプリメントのリストを作成します。
• 医師に次のことを伝えます。あなたの家族の誰もが筋ジストロフィーと診断されています。

あなたまたはあなたの子供の医者に尋ねる質問

• 何ですかこれらの兆候と症状の最も可能性の高い原因は？
• どのような検査が必要ですか？
• この状態の考えられる合併症は何ですか？
• どのような治療をお勧めしますか？ ？
• 長期的な見通しは？
• 私たちの家族が遺伝カウンセラーと会うことをお勧めしますか？

躊躇しないでください予約中に他の質問をするため。

医師に何を期待するか

医師は次のような質問をする可能性があります：

• 症状は悪化していますか？
• 症状を緩和するものは何ですか？
• 症状を悪化させるものは何ですか？
• もっと症状を改善する予定はありますか？子供？