骨髄線維症

概要

骨髄線維症は、体の正常な血球産生を妨げるまれなタイプの骨髄腫です。

骨髄線維症は、骨髄に広範囲の瘢痕を引き起こし、重度の貧血を引き起こします。それは衰弱と疲労を引き起こす可能性があります。また、血小板と呼ばれる血液凝固細胞の数が少なくなり、出血のリスクが高まります。骨髄線維症はしばしば脾臓の肥大を引き起こします。

骨髄線維症は慢性白血病、つまり体内の造血組織に影響を与える癌と考えられています。骨髄線維症は、骨髄増殖性疾患と呼ばれる病気のグループに属しています。

骨髄線維症の人の中には、症状がなく、すぐに治療を必要としない人もいます。より深刻な病気の人は、すぐに積極的な治療が必要になるかもしれません。症状の緩和に焦点を当てた骨髄線維症の治療には、さまざまな選択肢があります。

症状

骨髄線維症は通常、ゆっくりと進行します。非常に初期の段階では、多くの人が兆候や症状を経験しません。

正常な血液細胞産生の中断が増加するにつれて、兆候や症状には次のようなものがあります。

• 疲れを感じる、弱いまたは息切れ、通常は貧血が原因です
• 脾腫が拡大したために左側の肋骨の下に痛みまたは膨満感があります
• 傷つきやすい
• 出血しやすい
• 睡眠中の過度の発汗（寝汗）
• 発熱
• 骨髄の痛み

いつ医師に診てもらうか

気になる兆候や症状が続く場合は、医師に相談してください。

原因

骨髄幹細胞が変化すると骨髄線維症が発生します（それらのDNAの突然変異）。幹細胞は、赤血球、白血球、血小板など、血液を構成する複数の特殊な細胞に複製および分裂する能力があります。

骨髄幹細胞の遺伝子変異の原因は明らかではありません。細胞。

変異した血液幹細胞が複製および分裂すると、それらは変異を新しい細胞に伝えます。これらの変異細胞がどんどん作られると、それらは血液産生に深刻な影響を及ぼし始めます。

最終的な結果は通常、骨髄線維症に特徴的な貧血を引き起こす赤血球の欠如です。血小板のレベルが変化する赤血球の過剰。骨髄線維症の人では、通常は海綿状の骨髄が傷つきます。

骨髄線維症の人ではいくつかの特定の遺伝子変異が確認されています。最も一般的なのは、ヤヌスキナーゼ2（JAK2）遺伝子です。 JAK2遺伝子または他の遺伝子が骨髄線維症に関連しているかどうかを知ることは、あなたの予後と治療を決定するのに役立ちます。

危険因子

骨髄線維症の原因はよくわかっていませんが、特定の要因はリスクを高めることが知られています：

• 年齢。骨髄線維症は誰にでも発症する可能性がありますが、50歳以上の人に最も多く診断されます。
• 別の血球障害。骨髄線維症の人のごく一部は、本態性血小板血症または真性多血症の合併症としてこの状態を発症します。
• 特定の化学物質への曝露。骨髄線維症は、トルエンやベンゼンなどの工業用化学物質への暴露に関連しています。
• 放射線への暴露。非常に高レベルの放射線にさらされた人は、骨髄線維症のリスクが高くなります。

合併症

骨髄線維症に起因する可能性のある合併症は次のとおりです。

• 肝臓に流入する血液への圧力の増加。通常、脾臓からの血流は門脈と呼ばれる大きな血管を通って肝臓に入ります。脾臓の肥大による血流の増加は、門脈の高血圧（門脈圧亢進症）につながる可能性があります。これにより、過剰な血液が胃や食道の小さな静脈に押し込まれ、これらの静脈が破裂して出血する可能性があります。
• 痛み。脾臓がひどく肥大すると、腹痛や腰痛を引き起こす可能性があります。
• 体の他の部位の成長。骨髄外での血球の形成（髄外造血）は、体の他の領域で発生する血球の塊（腫瘍）を作り出す可能性があります。これらの腫瘍は、胃腸系の出血、咳や血の吐き出し、脊髄の圧迫、発作などの問題を引き起こす可能性があります。
• 出血の合併症。病気が進行するにつれて、血小板数が正常値を下回る傾向があり（血小板減少症）、血小板機能が損なわれます。血小板の数が不十分な場合、出血が起こりやすくなります。これは、何らかの外科的処置を検討している場合に、あなたと医師が話し合いたい問題です。
• 急性白血病。骨髄線維症の一部の人々は、最終的に急性骨髄性白血病を発症します。これは、急速に進行する血液型および骨髄腫の一種です。

診断

骨髄線維症の診断に使用される検査と手順は次のとおりです。

• 身体検査。あなたの医者は身体検査を行います。これには、脈拍や血圧などのバイタルサインのチェック、リンパ節、脾臓、腹部のチェックが含まれます。
• 血液検査。骨髄線維症では、全血球数は通常、異常に低いレベルの赤血球を示します。これは、骨髄線維症の人によく見られる貧血の兆候です。白血球数と血小板数も通常は異常です。多くの場合、白血球レベルは通常よりも高くなりますが、一部の人々では正常であるか、通常よりも低い場合があります。血小板数は通常より多い場合と少ない場合があります。
• 画像検査。 X線やMRIなどの画像検査を使用して、骨髄線維症に関する詳細情報を収集することができます。

• 骨髄検査。骨髄生検と吸引により、骨髄線維症の診断を確認できます。

  骨髄生検では、針を使用して、寛骨から硬化した骨髄のサンプルを採取します。同じ手順で、別の種類の針を使用して、骨髄の液体部分のサンプルを採取することができます。見つかった細胞の数と種類を決定するために、サンプルは実験室で研究されます。

• 遺伝子検査。血液または骨髄のサンプルを検査室で分析して、骨髄線維症に関連する血球の遺伝子変異を探すことがあります。

治療

順番にどの骨髄線維症治療があなたに利益をもたらす可能性が最も高いかを判断するために、医師は1つまたは複数の処方を使用してあなたの状態を評価する場合があります。これらは、がんの多くの側面と全体的な健康状態を考慮して、疾患の攻撃性を示すリスクカテゴリを割り当てます。

低リスクの骨髄線維症は、すぐに治療する必要がない場合がありますが、高リスクの人は骨髄線維症は、骨髄移植などの積極的な治療を検討する場合があります。中リスクの骨髄線維症の場合、治療は通常、症状の管理に向けられます。

即時治療は必要ない場合があります

症状がなく、貧血の兆候が見られない場合は、脾腫やその他の合併症の場合、通常、治療は必要ありません。代わりに、医師は定期的な健康診断や検査を通じてあなたの健康状態を注意深く監視し、病気の進行の兆候を監視する可能性があります。何年も症状がないままでいる人もいます。

貧血の治療

骨髄線維症が重度の貧血を引き起こしている場合は、次のような治療を検討してください。

• 輸血。重度の貧血がある場合は、定期的な輸血によって赤血球数が増加し、倦怠感や脱力感などの貧血の症状が緩和されます。時々、薬は貧血を改善するのを助けることができます。
• アンドロゲン療法。男性ホルモンのアンドロゲンの合成バージョンを服用すると、赤血球の生成が促進され、一部の人々の重度の貧血が改善される可能性があります。アンドロゲン療法には、女性の肝障害や男性化効果などのリスクがあります。
• サリドマイドおよび関連する薬物療法。サリドマイド（サロミド）および関連薬のレナリドマイド（レブリミド）とポマリドマイド（ポマリスト）は、血球数の改善に役立つ可能性があり、脾腫の拡大も緩和する可能性があります。これらの薬はステロイド薬と組み合わせることができます。サリドマイドおよび関連する薬は、深刻な先天性欠損症のリスクがあり、特別な予防措置が必要です。

脾腫の治療

脾腫が合併症を引き起こしている場合、医師は治療をお勧めします。オプションには次のものが含まれます：

• 標的薬物療法。骨髄線維症で最も頻繁に見られる遺伝子変異を標的とするルキソリチニブ（ジャカフィ）は、脾臓の肥大の症状を軽減するために使用できます。臨床試験では、骨髄線維症の新しい標的療法薬が研究されています。
• 化学療法。化学療法薬は、脾臓の肥大を縮小し、痛みなどの関連症状を緩和する可能性があります。

脾臓の外科的切除（脾臓摘出術）。脾臓のサイズが大きくなりすぎて痛みを引き起こし、有害な合併症を引き起こし始めた場合、および他の治療法に反応しない場合は、脾臓を外科的に切除することで恩恵を受ける可能性があります。

リスクには、脳卒中や肺塞栓症につながる感染症、過度の出血、血栓形成などがあります。手術後、肝臓の肥大と血小板数の異常な増加を経験する人もいます。

• 放射線療法。放射線は、X線や陽子などの強力なビームを使用して細胞を殺します。外科的切除が不可能な場合、放射線療法は脾臓のサイズを縮小するのに役立ちます。

骨髄移植

骨髄移植は、幹細胞移植とも呼ばれ、健康な血液幹細胞を使用して罹患した骨髄を置き換える手順です。骨髄線維症の場合、この手順ではドナーからの幹細胞を使用します（同種造血幹細胞移植）。

この治療法は骨髄線維症を治療する可能性がありますが、生命を脅かす副作用のリスクも高くなります。新しい幹細胞があなたの体の健康な組織に対して反応するリスク（移植片対宿主疾患）。

骨髄線維症の多くの人々は、年齢、病気の安定性、または他の健康上の問題のために、そうしません。この治療の資格があります。

骨髄移植の前に、病気の骨髄を破壊するために化学療法または放射線療法を受けます。次に、互換性のあるドナーから幹細胞の注入を受けます。

支持療法（緩和）ケア

緩和ケアは、深刻な痛みやその他の症状の緩和に焦点を当てた専門医療です。病気。緩和ケアの専門家は、あなた、あなたの家族、およびあなたの他の医師と協力して、あなたの継続的なケアを補完する追加のサポート層を提供します。緩和ケアは、手術、化学療法、放射線療法などの他の積極的な治療を受けているときに使用できます。

緩和ケアを他のすべての適切な治療と併用すると、がん患者は気分が良くなり、長生きする可能性があります。 。

緩和ケアは、医師、看護師、その他の特別に訓練された専門家のチームによって提供されます。緩和ケアチームは、がん患者とその家族の生活の質の向上を目指しています。この形態のケアは、受けている可能性のある治療法やその他の治療法と一緒に提供されます。

臨床試験

対処とサポート

骨髄線維症との生活には、痛みへの対処が含まれる場合があります、不快感、不確実性、および長期治療の副作用。次の手順は、課題を緩和し、より快適になり、健康を管理できるようにするのに役立ちます。

• 自分の状態について十分に学び、意思決定を快適に行えるようにします。骨髄線維症はかなりまれです。正確で信頼できる情報を見つけるために、医師に適切な情報源に案内するよう依頼してください。これらの情報源に基づいて、骨髄線維症についてできる限り調べてください。

サポートを受けてください。この機会にご家族やご友人にもご利用ください。あなたの診断について話すのは難しいかもしれません、そしてあなたがニュースを共有するときあなたはおそらく様々な反応を得るでしょう。しかし、あなたの診断について話し、あなたの状態についての情報を伝えることは助けになります。しばしば生じる支援の申し出もそうです。

また、コミュニティまたはインターネットのいずれかでサポートグループに参加することで恩恵を受けることができます。骨髄増殖性疾患や別の希少疾患など、同じまたは類似の診断を受けた人々の支援グループは、有用な情報、実践的なヒント、および励ましの源となる可能性があります。

疾患に対処する方法を探る。骨髄線維症の場合は、頻繁な血液検査や診察、定期的な骨髄検査に直面する可能性があります。気分が悪くなくても気分が悪くなる日もあります。そして、ある日、あなたはただ病気になることにうんざりするかもしれません。

ヨガ、運動、社交的な外出、またはより柔軟な仕事のスケジュールの採用など、役立つ活動を見つけてください。この病気の感情的な課題に対処するための支援が必要な場合は、カウンセラー、セラピスト、または腫瘍学のソーシャルワーカーに相談してください。

予約の準備

主治医が疑う場合多くの場合、脾臓の肥大と異常な血液検査に基づく骨髄線維症があることは、血液疾患を専門とする医師（血液専門医）に紹介される可能性があります。

予約が短い場合があるため、また、多くの場合、カバーすべき多くの根拠があります。十分に準備しておくことをお勧めします。準備に役立つ情報と、医師に期待することを以下に示します。

できること

• 事前予約の制限に注意してください。予約をするときは、食事制限など、事前に何かしなければならないことがあるかどうかを必ず確認してください。
• 関係がないと思われる症状も含め、発生している症状を書き留めてください。予定を立てた理由に応じて。
• 大きなストレスや最近の生活の変化など、重要な個人情報を書き留めます。
• すべての薬、ビタミン、サプリメントのリストを作成します。
• 家族や友人を連れて行きましょう。アポイントメント中に提供されたすべての情報を覚えるのが難しい場合があります。あなたに同行する人は、あなたが見逃したり忘れたりしたことを覚えているかもしれません。
• 質問を書き留めて医師に尋ねてください。

医師との時間は限られているため、質問のリストを作成しておくと、一緒に時間を最大限に活用するのに役立ちます。時間がなくなった場合に備えて、最も重要なものから最も重要でないものへと質問をリストしてください。骨髄線維症について、医師に尋ねるいくつかの基本的な質問は次のとおりです。

• 私の症状または状態を引き起こしている可能性が高いものは何ですか？
• 私の症状または状態の他の考えられる原因は何ですか？
• どのような種類の検査が必要ですか？
• 私の状態は一時的または慢性的である可能性がありますか？
• 最善の行動方針は何ですか？
• あなたが提案している主要なアプローチの代替案は何ですか？
• 私はこれらの他の健康状態を持っています。それらを一緒に管理するにはどうすればよいですか？
• 従う必要のある制限はありますか？
• 専門家に相談する必要がありますか？その費用はいくらですか、そして私の保険はそれをカバーしますか？
• あなたが処方している薬の一般的な代替品はありますか？
• 私ができるパンフレットや他の印刷物はありますか？私と一緒に持っていきますか？どのウェブサイトをお勧めしますか？
• フォローアップ訪問を計画する必要があるかどうかを決定するものは何ですか？

あなたが尋ねる準備をした質問に加えてあなたの医者、あなたの任命の間に追加の質問をすることを躊躇しないでください。

あなたの医者に何を期待するか

あなたの医者はあなたに多くの質問をするでしょう。それらに答える準備ができていると、あなたが対処したい他のポイントをカバーするためにより多くの時間がかかるかもしれません。医師は次のように尋ねることがあります：

• 最初に症状が出始めたのはいつですか？
• 症状は継続的ですか、それとも時折ですか？
• 症状の重症度はどれくらいですか。 ？
• 症状を改善すると思われるものは何ですか？
• 症状を悪化させると思われるものは何ですか？