神経線維腫症

概要

神経線維腫症は、神経組織に腫瘍を形成させる遺伝性疾患です。これらの腫瘍は、脳、脊髄、神経など、神経系のどこにでも発生する可能性があります。神経線維腫症は通常、小児期または成人初期に診断されます。

腫瘍は通常非癌性（良性）ですが、癌性（悪性）になることもあります。多くの場合、症状は軽度です。ただし、神経線維腫症の合併症には、難聴、学習障害、心臓と血管（心臓血管）の問題、視力喪失、激しい痛みなどがあります。

神経線維腫症の治療は、影響を受けた小児の健康な成長と発達を促進することに重点を置いています。合併症の障害と早期管理。神経線維腫症が大きな腫瘍や神経を圧迫する腫瘍を引き起こす場合、手術は症状を軽減することができます。一部の人々は、定位放射線手術や痛みを制御するための薬物療法などの他の治療法の恩恵を受ける可能性があります。

種類

1. 神経線維腫

症状

神経線維腫症には3つのタイプがあり、それぞれに異なる兆候と症状があります。

神経線維腫症1

神経線維腫症1（NF1）は通常、小児期に発症します。兆候は出生時またはその直後に目立つことが多く、ほとんどの場合10歳までに見られます。兆候と症状は軽度から中等度であることがよくありますが、重症度はさまざまです。

兆候と症状には次のものがあります。 >

神経線維腫症2

神経線維腫症2（NF2）は、NF1よりもはるかに一般的ではありません。 NF2の兆候と症状は通常、両耳に良性で成長の遅い腫瘍（音響神経腫）の発症に起因し、難聴を引き起こす可能性があります。前庭神経鞘腫としても知られるこれらの腫瘍は、内耳から脳に音とバランスの情報を伝える神経で成長します。

兆候と症状は一般に10代後半から成人初期に現れ、さまざまです。重症度で。兆候と症状には次のものがあります。

• 段階的な難聴
• 耳鳴り
• バランスの悪さ
• 頭痛

NF2は、脳神経、脊髄神経、視覚神経（視神経）、末梢神経など、体の他の神経に神経鞘腫を引き起こすことがあります。これらの神経鞘腫の兆候と症状には、次のものがあります。

• 腕や脚のしびれと脱力感
• 痛み
• バランスの問題
• 顔面の低下
• 視力の問題または白内障の発症

シュワノマトーシス

このまれなタイプの神経線維腫症は通常、20歳以降の人に発症​​します。平均して、症状は25〜30歳の間に現れます。シュワノマトーシスは、頭蓋、脊髄、末梢神経に腫瘍を発症させますが、音を運び、内耳から脳に情報のバランスをとる神経にはめったに発生しません。腫瘍は通常、両方の聴覚神経で成長しないため、シュワノマトーシスは、NF2の人々が経験する難聴を引き起こしません。

シュワノマトーシスの症状は次のとおりです。

• 慢性的な痛み。体のどこにでも発生し、身体を無力化する可能性があります。
• 体のさまざまな部分のしびれや脱力感
• 筋肉の喪失

医師の診察を受ける時期

あなたまたはあなたの子供が神経線維腫症の兆候または症状を発症した場合は、医師の診察を受けてください。神経線維腫症に関連する腫瘍は、しばしば良性で成長が遅いです。したがって、タイムリーな診断を受けることは重要ですが、状況は緊急ではありません。

原因

神経線維腫症は、どちらかが親から受け継がれる遺伝的欠陥（突然変異）によって引き起こされますまたは受胎時に自発的に発生します。関与する特定の遺伝子は、神経線維腫症のタイプによって異なります：

• NF1。 NF1遺伝子は17番染色体上にあります。この遺伝子は、細胞増殖の調節を助けるニューロフィブロミンと呼ばれるタンパク質を産生します。変異した遺伝子はニューロフィブロミンの喪失を引き起こし、細胞が制御不能に成長することを可能にします。
• NF2。 NF2遺伝子は22番染色体上にあり、腫瘍を抑制するマーリン（シュワンノミンとも呼ばれる）と呼ばれるタンパク質を産生します。変異した遺伝子はマーリンの喪失を引き起こし、制御不能な細胞増殖を引き起こします。
• シュワノマトーシス。これまでのところ、2つの遺伝子がシュワノマトーシスを引き起こすことが知られています。腫瘍を抑制する遺伝子SMARCB1およびLZTR1の変異は、このタイプの神経線維腫症に関連しています。

危険因子

神経線維腫症の最大の危険因子は家族歴です。障害の。 NF1およびNF2の患者の約半数は、罹患した親からこの病気を受け継いでいます。親戚に影響を与えていないNF1とNF2の人は、新しい遺伝子変異を持っている可能性があります。

NF1とNF2はどちらも常染色体優性障害です。つまり、障害のある親の子供は50％です。遺伝的変異を遺伝する可能性。

シュワノマトーシスの遺伝パターンはあまり明確ではありません。研究者は現在、罹患した親からシュワノマトーシスを受け継ぐリスクは約15パーセントであると推定しています。

合併症

神経線維腫症の合併症は、同じ家族内でも異なります。一般に、合併症は、腫瘍の成長が神経組織を歪めたり、内臓を圧迫したりすることで発生します。

NF1の合併症

NF1の合併症には、次のものがあります。

• 神経学的問題。学習と思考の困難は、NF1に関連する最も一般的な神経学的問題です。まれな合併症には、てんかんや脳内の過剰な水分の蓄積などがあります。
• 外観に関する懸念。広範囲のカフェオレ斑、顔面領域の多くの神経線維腫、または大きな神経線維腫などの神経線維腫症の目に見える兆候は、医学的に深刻でなくても、不安や精神的苦痛を引き起こす可能性があります。
• 骨格の問題。一部の子供は異常に骨を形成しており、その結果、脚が曲がったり、骨折したりして、治癒しないことがあります。 NF1は、脊椎の湾曲（脊柱側弯症）を引き起こす可能性があり、補強や手術が必要になる場合があります。 NF1は、骨塩密度の低下にも関連しており、骨が弱い（骨粗鬆症）リスクが高まります。
• 視力の問題。視神経の子供に腫瘍が発生することがあり（視神経膠腫）、視神経に影響を与える可能性があります。
• ホルモンの変化時の問題。思春期または妊娠に関連するホルモンの変化は、神経線維腫の増加を引き起こす可能性があります。 NF1のほとんどの女性は健康な妊娠をしていますが、障害に精通している産科医による監視が必要になる可能性があります。
• 心血管系の問題。 NF1の人は高血圧のリスクが高く、血管の異常を発症する可能性があります。
• 呼吸の問題。まれに、フジツボ神経線維腫が気道に圧力をかけることがあります。
• がん。 NF1患者の推定3〜5％が癌性腫瘍を発症します。これらは通常、皮膚の下の神経線維腫または叢状神経線維腫から発生します。 NF1の人は、乳がん、白血病、結腸直腸がん、脳腫瘍、ある種の軟部組織がんなど、他の種類のがんのリスクも高くなります。 NF1の女性は、一般集団よりも早い年齢で乳がんのスクリーニングを開始する必要があります。
• 良性副腎腫瘍（褐色細胞腫）。この非癌性腫瘍は、血圧を上昇させるホルモンを分泌します。通常、髄膜腫を取り除くには手術が必要です。

NF2の合併症

NF2の合併症には次のものがあります。

• 部分的または全体的な難聴
• 顔面神経損傷
• 視力の問題
• 小さな良性皮膚腫瘍（皮膚神経鞘腫）
• 四肢の脱力感またはしびれ
• 頻繁な手術を必要とする複数の良性脳腫瘍または脊椎腫瘍（髄膜腫）

シュワノマトーシスの合併症

シュワンノマトーシスによって引き起こされる痛みは衰弱させる可能性があり、痛みの専門家による外科的治療または管理が必要になる場合があります。

診断

医師は、個人および家族の病歴の確認と身体検査から始めます。

医師は、特別なランプを使用して、カフェオーレイトスポットがないか肌をチェックする場合があります。 NF1を診断します。

NF1、NF2、またはシュワン腫症を診断するために追加の検査が必要な場合は、医師が次のことを推奨する場合があります。

• 目の検査。眼科医は、虹彩小結節と白内障を検出できます。
• 聴力検査とバランス検査。聴覚を測定するテスト（聴力検査）、電極を使用して眼振計を記録するテスト（眼振計）、および内耳から脳に音を運ぶ電気メッセージを測定するテスト（脳幹聴覚誘発反応）は、聴覚の評価に役立ちますNF2を持つ人々の問題のバランスを取ります。
• イメージングテスト。 X線、CTスキャン、またはMRIは、骨の異常、脳または脊髄の腫瘍、および非常に小さな腫瘍を特定するのに役立ちます。 MRIは視神経膠腫の診断に使用される可能性があります。画像検査は、NF2とシュワノマトーシスを監視するためにもよく使用されます。
• 遺伝子検査。 NF1とNF2を特定するための検査が利用可能であり、出生前に行うことができます。遺伝カウンセリングについて医師に相談してください。他の未知の遺伝子が障害に関与している可能性があるため、遺伝子検査でシュワノマトーシスが常に特定されるとは限りません。ただし、一部の女性は子供を産む前にSMARCB1とLZTR1の遺伝子検査を選択します。

NF1の診断には、少なくとも2つの状態の兆候が必要です。お子さんの兆候が1つだけで、NF1の家族歴がない場合、医師は追加の兆候がないか子供を監視する可能性があります。 NF1の診断は通常4歳までに行われます。

遺伝子検査は診断の確定に役立つ場合があります。

治療

神経線維腫症は治癒できませんが、治療兆候や症状の管理に役立ちます。一般的に、あなたまたはあなたの子供が神経線維腫症の治療の訓練を受けた医師の治療を受けるのが早ければ早いほど、結果は良くなります。

モニタリング

子供がNF1を患っている場合、あなたの医師はおそらく毎年年齢に応じた検査を推奨するには：

• 新しい神経線維腫または既存の神経線維腫の変化について子供の皮膚を評価します
• 高血圧の兆候を確認します
• NF1の子供が利用できる成長チャートに従って、身長、体重、頭囲など、子供の成長と発達を評価します。
• 思春期初期の兆候を確認します
• 子供を評価します。骨格の変化や異常
• お子さんの学習の発達と学校での進歩を評価する
• 完全な目の検査を受ける

訪問間の兆候や症状の変化に注意してください。がん性腫瘍の可能性を排除し、早期に適切な治療を受けることが重要です。

手術およびその他の手順

医師は、重度の症状を治療するために手術またはその他の手順を推奨する場合があります。または神経線維腫症の合併症。

• 腫瘍を切除する手術。近くの組織を圧迫している、または臓器に損傷を与えている腫瘍の全部または一部を取り除くことで、症状を和らげることができます。あなたがNF2を持っていて、難聴、脳幹圧迫または腫瘍成長を経験したならば、あなたの医者はあなたに問題を引き起こしている聴神経腫を取り除くために手術を勧めるかもしれません。シュワノマトーシスの患者の神経鞘腫を完全に取り除くことで、痛みを大幅に和らげることができます。
• 定位放射線手術。この手順は、腫瘍に正確に放射線を照射し、切開を必要としません。あなたがNF2を持っているならば、定位放射線手術は聴神経腫を取り除くためのオプションかもしれません。定位放射線治療は、聴力を維持するのに役立ちます。
• 聴覚脳幹インプラントと人工内耳。 NF2と難聴がある場合、これらのデバイスは聴力の改善に役立つ可能性があります。

がん治療

神経線維腫症に関連する悪性腫瘍やその他のがんは、標準的ながん治療で治療されます。手術、化学療法、放射線療法など。早期の診断と治療は、良好な結果に寄与する最も重要な要因です。

鎮痛剤

痛みの管理は、シュワノマトーシスの治療の重要な部分です。医師は次のことを推奨する場合があります：

• ガバペンチン（ニューロンチン、グラリーズ、ホリザント）やプレガバリン（リリカ）などの神経痛の薬。
• アミトリプチリンなどの三環系抗うつ薬
• デュロキセチン（シンバルタ）などのセロトニンおよびノルエピネフリン再取り込み阻害剤
• トピラマート（Topamax、Qudexy XR、Trokendi XR）またはカルバマゼピン（Carbatrol、Tegretolなど）などのてんかん薬

将来の治療の可能性

研究者はNF1の遺伝子治療をテストしています。潜在的な新しい治療法には、神経線維腫の機能を回復するためにNF1遺伝子を置き換えることが含まれる可能性があります。

臨床試験

対処とサポート

慢性疾患のある子供の世話神経線維腫症などは課題となる可能性があります。しかし、神経線維腫症の子供たちの多くは、合併症があったとしてもごくわずかで健康的な生活を送るように成長します。

対処を支援するには：

• 信頼できるかかりつけ医を見つけて、他の専門家とあなたの子供の世話を調整することができる人。 Children's Tumor Foundationには、お住まいの地域の神経線維腫症の専門家を見つけるのに役立つオンラインツールがあります。
• 神経線維腫症、ADHD、特別なニーズ、または一般的な慢性疾患の子供をケアする親のためのサポートグループに参加してください。
• 他の子供たちの料理、掃除、世話などの日常のニーズに対する支援を受け入れるか、単に必要な休憩を取る。
• 学習障害のある子供たちのための学術的支援を求める。

予約の準備

脳と神経系の状態を専門とする医師（神経内科医）に紹介される場合があります。

次のことをお勧めします。あなたの約束のためによく準備されています。準備を整え、医師に何を期待するかを知るのに役立つ情報をいくつか紹介します。

できること

• 懸念事項のリストを書き留め、いつ記録するかあなたは最初にそれらに気づきました。
• 医師がまだ持っていない場合は、完全な病歴と家族歴を持参してください。
• 主要なストレスを含む重要な個人情報を書き留めてください。最近の生活の変化。
• あなたまたはあなたの子供が服用しているすべての薬、ビタミン、またはサプリメントのリストを作成します。
• 生きている、または亡くなった家族の写真を持参してください。同様の兆候と症状がありました。
• 医師に尋ねる質問を書き留めてください。

医師との時間は限られています。質問のリストを準備すると、一緒に時間を最大限に活用するのに役立ちます。時間がなくなった場合に備えて、最も重要なものから最も重要でないものへと質問をリストしてください。神経線維腫症の場合、医師に尋ねる基本的な質問は次のとおりです。

• どのタイプの神経線維腫症が疑われますか？
• どの検査をお勧めしますか？
• どのような治療法が利用できますか？
• 状態の変化をどのように監視する必要がありますか？

医師に尋ねる準備をした質問に加えて、しないでください。あなたに起こる他の質問をすることを躊躇してください。

あなたの医者に何を期待するか

あなたの医者はあなたに多くの質問をするでしょう。それらに答える準備ができていると、後で対処したい他のポイントをカバーする時間ができるかもしれません。医師は次のように尋ねる場合があります。

• 兆候や症状に最初に気付いたのはいつですか？それらは時間とともに変化しましたか？
• 神経線維腫症の家族歴はありますか？