ニーマンピック

概要

ニーマンピック病は、細胞内の脂肪（コレステロールと脂質）を代謝する身体の能力に影響を与えるまれな遺伝性疾患です。これらの細胞は機能不全になり、時間の経過とともに死にます。ニーマンピック病は、脳、神経、肝臓、脾臓、骨髄、そして重症の場合は肺に影響を与える可能性があります。

この状態の人は、神経、脳、および他の臓器。

ニーマンピック病はどの年齢でも発生する可能性がありますが、主に子供に影響を及ぼします。この病気には既知の治療法はなく、時には致命的です。治療は、人々が症状とともに生きるのを助けることに焦点を当てています。

症状

ニーマン-ピックの兆候と症状には、次のものが含まれます。

• 不器用さと歩行困難
• 過度の筋収縮（嚥下障害）または眼球運動
• 睡眠障害
• 飲み込みと食事の困難
• 再発性肺炎

ニーマンピックの3つの主なタイプは、タイプA、B、およびCです。発生する兆候と症状は、状態のタイプと重症度によって異なります。タイプAの乳児の中には、生後数か月以内に兆候や症状を示すものがあります。タイプBの人は、何年も兆候を示さず、成人期まで生き残る可能性が高くなります。タイプCの人は、成人になるまで症状が出ない場合があります。

いつ医師に診てもらうか

あなたやあなたの子供がニーマンピック病の警告兆候を示した場合は、すぐに医師の診察を受けてください。

原因

ニーマンピック病は、体が脂肪（コレステロールと脂質）を代謝する方法に関連する特定の遺伝子の突然変異によって引き起こされます。ニーマンピック遺伝子の突然変異は、常染色体劣性遺伝と呼ばれるパターンで親から子供に受け継がれます。これは、子供が影響を受けるためには、母親と父親の両方が遺伝子の欠陥のある形を伝えなければならないことを意味します。

ニーマンピック病は進行性疾患であり、治療法はありません。年齢を問わず発生する可能性があります。

ニーマンピック病の種類

A型とB型

A型とB型は、スフィンゴミエリナーゼと呼ばれる酵素の欠損または機能不全が原因です。これは、脂肪（コレステロールと脂質）を代謝する体の能力に影響を及ぼし、細胞内に脂肪が蓄積する結果になります。これは細胞機能障害を引き起こし、時間の経過とともに細胞死を引き起こします。タイプAは主に、重度の進行性脳疾患を示す乳児に発生します。治療法がないので、ほとんどの子供たちは最初の数年を超えて生きることはありません。タイプBは通常、小児期の後半に発生し、原発性脳疾患とは関連していません。タイプBに冒されたほとんどの人は成人期まで生き残ります。

タイプC

ニーマンピックタイプCはまれな遺伝性疾患です。このタイプの遺伝子変異により、コレステロールやその他の脂肪が肝臓、脾臓、または肺に蓄積します。脳も最終的に影響を受けます。

内容：

診断

ニーマンピック病の診断は徹底的な身体検査から始まります、肝臓や脾臓の肥大などの早期警告サインを示すことがあります。医師はまた、詳細な病歴を調べ、症状と家族の健康歴について話し合います。ニーマンピック病はまれであり、その症状は他の病気と混同される可能性があります。診断技術はニーマンピック病の種類によって異なります。

• タイプAまたはB。血液または皮膚のサンプル（生検）を使用して、専門家は白血球中のスフィンゴミエリナーゼの量を測定し、診断。
• タイプC。専門家は、ニーマンピック病を検査するために皮膚の少量のサンプルを採取して、細胞がどのように動き、コレステロールを貯蔵するかを評価します。

他の検査も可能性があります次のように実行します。

• 磁気共鳴イメージング（MRI）。脳のMRIは、脳細胞の喪失を示す場合があります。しかし、ニーマンピック病の初期段階では、症状は通常、脳細胞が失われる前に発生するため、MRIは正常である可能性があります。
• 目の検査。目の検査では、眼球運動の問題など、ニーマンピック病の兆候である可能性のある兆候が見られることがあります。
• 遺伝子検査。血液サンプルのDNA検査では、ニーマンピック型A、B、Cの原因となる特定の異常遺伝子が示される場合があります。DNA検査では、突然変異が最初の人に記載されている場合、すべての種類のニーマンピック病の保因者を示すことができます。家族で特定された（インデックスケース）。
• 出生前検査。超音波検査では、C型によって引き起こされた肝臓と脾臓の肥大を検出できます。また、羊水穿刺または絨毛採取を使用して、ニーマンピック病の診断を確認できます。

治療

ニーマンピック病の治療法はありません。 A型またはB型の人には効果的な治療法はありません。軽度から中等度のC型の人には、ミグルスタット（Zavesca）と呼ばれる薬が選択肢となる場合があります。 C型ニーマンピック病の92人を対象とした国際研究では、ミグルスタットを平均2年間定期的に服用した後、神経症状の改善が示されました。

理学療法は、可能な限り可動性を維持するための治療の重要な部分です。 ニーマンピック病の人は、病気が進行して症状が悪化するため、定期的に医師の診察を受ける必要があります。

臨床試験