ヌーナン症候群

概要

ヌーナン症候群は、体のさまざまな部分の正常な発達を妨げる遺伝性疾患です。人はさまざまな方法でヌーナン症候群の影響を受ける可能性があります。これらには、異常な顔の特徴、低身長、心臓の欠陥、その他の身体的問題、および発達の遅れの可能性が含まれます。

ヌーナン症候群は遺伝子変異によって引き起こされ、子供が影響を受けた遺伝子のコピーを親（優性遺伝）。また、自然突然変異として発生することもあります。つまり、家族歴はありません。

ヌーナン症候群の管理は、障害の症状と合併症の管理に重点を置いています。成長ホルモンは、ヌーナン症候群の一部の人々の低身長の治療に使用される場合があります。

症状

ヌーナン症候群の兆候と症状は個人によって大きく異なり、軽度から重度の場合があります。特徴は、突然変異を含む特定の遺伝子に関連している可能性があります。

顔の特徴

顔の外観は、ヌーナン症候群の診断につながる重要な臨床的特徴の1つです。これらの特徴は乳児や幼児でより顕著になる可能性がありますが、年齢とともに変化します。成人期になると、これらの明確な特徴はより微妙になります。

特徴には次のものが含まれます。

• 目は幅が広く、垂れ下がったふたで下向きになっています。虹彩は淡い青または緑です。
• 耳は低く設定され、後方に回転します。
• 鼻は上部がくぼんでいて、基部が広く、先端が球根状です。
• 口には、鼻と口の間に深い溝があり、上唇に広い山があります。鼻の端から口の隅まで伸びるしわは、年齢とともに深く溝ができます。歯が曲がっていたり、口の内側の屋根（口蓋）が高度にアーチ状になっていて、下顎が小さい場合があります。
• 顔の特徴は粗く見えますが、年齢とともに鋭く見えます。顔が垂れ下がって無表情に見えることがあります。
• 頭が大きく見え、額が目立ち、後頭部の生え際が低くなっている場合があります。
• 年齢とともに皮膚が薄く透明に見える場合があります。

心臓病

ヌーナン症候群の人の多くは、何らかの形の心臓欠陥（先天性心疾患）を持って生まれ、障害の主要な兆候と症状のいくつかを説明しています。いくつかの心臓の問題は、人生の後半に発生する可能性があります。この障害に関連する先天性心疾患には、次のようなものがあります。

• 弁障害。肺動脈弁狭窄症は、肺動脈弁の狭窄であり、心臓の右下腔（心室）を肺に血液を供給する動脈（肺動脈）から分離する組織のフラップです。これはヌーナン症候群で見られる最も一般的な心臓の問題であり、単独で、または他の心臓の欠陥とともに発生する可能性があります。
• 心筋の肥厚（肥大型心筋症）。これは、ヌーナン症候群の一部の人々に影響を与える心筋の異常な成長または肥厚です。
• その他の心臓の構造的欠陥。欠陥には、心臓の2つの下部チャンバーを分離する壁の穴（心室中隔欠陥）、酸素のために血液を肺に運ぶ動脈の狭窄（肺動脈狭窄）、または主要な血管の狭窄（肺動脈狭窄）が含まれる場合があります。大動脈）心臓から体に血液を運ぶ（大動脈の大動脈形成）。
• 不規則な心臓のリズム。これは、構造的な心臓の異常の有無にかかわらず発生する可能性があります。不整脈は、ヌーナン症候群の大多数の人に発生します。

成長の問題

ヌーナン症候群は正常な成長に影響を与える可能性があります。ヌーナン症候群の子供たちの多くは、正常な速度で成長しません。問題には次のようなものがあります。

• 出生時体重は正常である可能性がありますが、時間の経過とともに成長が遅くなります。
• 食事が困難になると、栄養不足や体重増加が不十分になる可能性があります。
• 成長ホルモンのレベルが不十分である可能性があります。
• 10代の間に通常見られる成長の急増が遅れる可能性があります。しかし、この障害により骨の成熟が遅れるため、10代後半まで成長が続くことがあります。
• 成人期までに、ヌーナン症候群の人の中には正常な身長になる人もいますが、低身長がより一般的です。

筋骨格の問題

一般的な問題には、次のようなものがあります。

• 胸骨が沈んだり（鳩胸）、胸骨が隆起したりする、異常な形の胸。
• ワイドセットの乳首
• 短い首。多くの場合、余分な皮膚のひだ（水かきのある首）または突出した首の筋肉（胸骨）があります。
• 脊椎の変形

学習障害

ヌーナン症候群のほとんどの人にとって、知能は影響を受けません。ただし、個人には次のような問題があります。

• 学習障害および軽度の知的障害のリスクの増加
• 通常は軽度である、精神的、感情的、行動的なさまざまな問題
• 学習を複雑にする可能性のある聴覚および視覚障害

目の状態

ヌーナン症候群の一般的な兆候は、目とまぶたの異常です。

• クロスアイ（斜視）などの眼筋の問題
• 乱視、近視（近視）、遠視（遠視）などの屈折の問題）
• 眼球の急速な動き（眼振）
• 白内障

聴覚障害

ヌーナン症候群は、神経の問題や構造による聴覚障害を引き起こす可能性があります内耳骨の異常。

出血

ヌーナン症候群は、凝固障害や血小板が少なすぎるために過度の出血や斜視を引き起こす可能性があります。

リンパ状態

ヌーナン症候群はリンパ管に問題を引き起こす可能性があります。体から余分な液体を排出し、感染と戦うのに役立つシステム。これらの問題：

• 出生前または出生後に現れるか、10代または成人期に発症する可能性があります
• 体の特定の領域に集中するか、広範囲に及ぶ可能性があります
• 最も一般的には、手の甲や足の甲に過剰な体液（リンパ浮腫）を引き起こします

性器と腎臓の状態

ヌーナン症候群の多くの人、特に男性は問題を抱えている可能性があります性器と腎臓で。

• 睾丸。停留精巣（停留精巣）は男性によく見られます。
• 思春期。思春期は男の子と女の子の両方で遅れる可能性があります。
• 生殖能力。ほとんどの女性は正常な生殖能力を発達させます。ただし、男性の場合、停留精巣が原因で生殖能力が正常に発達しないことがあります。
• 腎臓。腎臓の問題は一般的に軽度で、ヌーナン症候群のかなり少数の人々に発生します。

皮膚の状態

ヌーナン症候群の人々は皮膚の状態を持っている可能性があり、最も一般的には次のとおりです。

• 肌の色や質感に影響を与えるさまざまな問題
• 巻き毛、粗い髪、まばらな髪

いつ医師に診てもらうか

兆候と症状ヌーナン症候群の微妙なことができます。あなたまたはあなたの子供が障害を持っている可能性があると思われる場合は、かかりつけ医またはあなたの子供の小児科医に相談してください。あなたまたはあなたの子供は遺伝学者または心臓専門医に紹介される場合があります。

ヌーナン症候群の家族歴のために胎児が危険にさらされている場合は、出生前検査を利用できる場合があります。

原因

ヌーナン症候群は遺伝的変異によって引き起こされます。これらの突然変異は、複数の遺伝子で発生する可能性があります。これらの遺伝子の欠陥は、継続的に活性なタンパク質の産生を引き起こします。これらの遺伝子は体全体の多くの組織の形成に役割を果たすため、タンパク質のこの絶え間ない活性化は、細胞の成長と分裂の通常のプロセスを混乱させます。

ヌーナン症候群を引き起こす突然変異は次のようになります。

• 継承されます。欠陥遺伝子（常染色体優性）を持っているヌーナン症候群の親が1人いる子供は、50％の確率で障害を発症します。
• ランダム。ヌーナン症候群は、障害の遺伝的素因を持たない子供たちの新しい突然変異のために発症する可能性があります（de novo）。

危険因子

ヌーナン症候群は、欠陥のある遺伝子が子供に受け継がれる可能性が50％（2回に1回）あります。欠陥のある遺伝子を受け継ぐ子供は、罹患した親よりも症状が少ないか多い可能性があります。

合併症

次のような特別な注意が必要な合併症が発生する可能性があります：

• 発達の遅れ。あなたの子供が発達的に影響を受けている場合、彼または彼女は組織化と空間感覚に問題があるかもしれません。発達上の課題は、子供の学習と教育のニーズに対処するための特別な計画を必要とするほど重大な場合があります。
• 出血とあざ。ヌーナン症候群によく見られる過度の出血は、歯科治療または手術を受けて過度の出血を経験するまで発見されない場合があります。
• リンパ系の合併症。これらは通常、体内のさまざまな場所に蓄積される過剰な水分を伴います。心臓や肺の周りの空間に体液がたまることがあります。
• 尿路の合併症。腎臓の構造異常は、尿路感染症のリスクを高める可能性があります。
• 生殖能力の問題。男性は、停留精巣または正常に機能しない睾丸のために、精子数の減少やその他の生殖能力の問題を抱えている可能性があります。
• がんのリスクが高くなります。白血病や特定の種類の腫瘍など、特定の種類の癌を発症するリスクが高まる可能性があります。

予防

ヌーナン症候群のいくつかの症例は自然発生するため、それを防ぐ方法は知られていません。ただし、この症候群の家族歴がある場合は、子供が生まれる前に遺伝カウンセリングの利点について医師に相談してください。ヌーナン症候群は分子遺伝子検査で検出できます。

ヌーナン症候群が早期に検出された場合、継続的かつ包括的なケアにより、心臓病などの合併症の一部が軽減される可能性があります。

内容：

診断

ヌーナン症候群の診断は通常、医師がいくつかの重要な兆候を観察した後に行われますが、一部の機能が微妙であるため、これは難しい場合があります識別が難しい。ヌーナン症候群は、成人になるまで診断されないことがあります。その場合は、その状態の影響をより明確に受けている子供が生まれた後でなければなりません。分子遺伝子検査は診断の確認に役立ちます。

心臓の問題の証拠がある場合は、心臓病を専門とする医師（心臓専門医）が種類と重症度を評価できます。

治療

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ヌーナン症候群の原因となる遺伝子の変化を修復する方法はありませんが、治療はその影響を最小限に抑えるのに役立ちます。診断が早く行われ、治療が開始されるほど、メリットは大きくなります。

ヌーナン症候群で発生する症状と合併症の治療は、種類と重症度によって異なります。この症候群に関連する健康および身体の問題の多くは、同様の健康問題を抱えている人と同じように扱われます。しかし、まとめると、この障害の多くの問題には、調整されたチームアプローチが必要です。

推奨されるアプローチには次のものが含まれます。

• 心臓治療。特定の薬は、ある種の心臓の問題の治療に効果的かもしれません。心臓弁に問題がある場合は、手術が必要になる場合があります。医師はまた、心臓機能を定期的に評価することを勧める場合があります。
• 低い成長率の治療。身長は、3歳まで年に3回、その後成人になるまで年に1回測定して、成長していることを確認する必要があります。栄養を評価するために、医師はおそらく血液検査を要求するでしょう。子供の成長ホルモンレベルが不十分な場合は、成長ホルモン療法が治療の選択肢となる可能性があります。
• 学習障害への対処。幼児期の発達の遅れについては、乳児の刺激プログラムについて医師に相談してください。理学療法と言語療法は、考えられるさまざまな問題に対処するのに役立つ場合があります。場合によっては、特殊教育または個別の教育戦略が適切な場合があります。
• 視覚および聴覚治療。目の検査は少なくとも2年ごとに推奨されます。ほとんどの目の問題は眼鏡だけで治療することができます。白内障などの症状によっては、手術が必要になる場合があります。小児期には毎年、聴覚スクリーニングが推奨されます。
• 出血やあざの治療。あざができやすい、または過度の出血の病歴がある場合は、アスピリンおよびアスピリン含有製品を避けてください。場合によっては、医師は血液の凝固を助ける薬を処方することがあります。手順の前に医師に通知してください。
• リンパ系の問題の治療。リンパ系の問題はさまざまな方法で発生する可能性があり、治療を必要としない場合があります。治療が必要な場合は、医師が適切な治療法を提案できます。
• 性器の問題の治療。片方または両方の睾丸が生後数か月以内に適切な位置に移動しなかった場合（停留精巣）、手術が必要になる場合があります。

その他の評価と定期的なフォローアップケアが必要になる場合があります。定期的な歯科治療など、特定の問題に応じて推奨されます。子供、10代、大人は、医療専門家による継続的な定期的な評価を継続する必要があります。

対処とサポート

ヌーナン症候群の人々とその家族。お住まいの地域でサポートグループを見つけることについて医師に相談してください。また、地元の支援グループやヌーナン症候群に関する情報源に案内できるインターネット上の信頼できるリソースについて質問してください。

予約の準備

あなたまたはあなたの子供が疑われる場合ヌーナン症候群がある場合は、かかりつけ医または子供の小児科医に診てもらうことから始める可能性があります。ただし、兆候や症状によっては、あなたやあなたの子供が専門医、たとえば心臓専門医や遺伝学者に紹介される場合があります。

予約の準備に役立つ情報をいくつか紹介します。可能であれば、家族や友人を連れてきてください。信頼できる仲間は、情報を覚えて感情的なサポートを提供するのに役立ちます。

できること

予約する前に、次のリストを作成してください。

• あなたに関係する兆候または症状
• ビタミン、ハーブ、市販薬またはその他のサプリメントを含むすべての薬、および用量
• 医師に最大限に活用するように依頼する質問あなたの予定の

質問には次のようなものがあります。

• 症状はヌーナン症候群を示していますか？
• 診断を確認するにはどのような検査が必要ですか？
• 他に考えられる原因はありますか？
• ヌーナン症候群が原因で他にどのような問題が発生する可能性がありますか？
• これらの問題を治療および管理するための最善の行動は何ですか？
• あなたが提案している主要なアプローチの代替案は何ですか？
• 専門家に診てもらうことをお勧めしますか？
• パンフレットやその他の印刷物はありますか？どのウェブサイトをお勧めしますか？

予約中に他の質問をすることを躊躇しないでください。

医師に何を期待するか

あなたの医師は次のような質問をすることがあります：

• 何かがおかしいことに最初に気付いたのはいつですか？
• どのような兆候や症状に気づきましたか？
• ヌーナン症候群の家族歴はありますか？
• 先天性心疾患、出血の問題、または低身長の家族はいますか？