フェニルケトン尿症（PKU）

概要

フェニルケトン尿症（fen-ul-key-toe-NU-ree-uh）は、PKUとも呼ばれ、フェニルアラニンと呼ばれるアミノ酸が体内に蓄積するまれな遺伝性疾患です。 。 PKUは、フェニルアラニンの分解に必要な酵素の生成を助ける遺伝子の欠陥によって引き起こされます。

フェニルアラニンの処理に必要な酵素がないと、PKUを持つ人がタンパク質を含む食品を食べると危険な蓄積が発生する可能性がありますまたは人工甘味料であるアスパルテームを食べます。これは最終的に深刻な健康問題につながる可能性があります。

PKUのある人（乳児、子供、大人）は、フェニルアラニンを制限する食事療法に従う必要があります。フェニルアラニンは主に次の食品に含まれています。タンパク質。

米国および他の多くの国の赤ちゃんは、出生直後にPKUのスクリーニングを受けます。フェニルケトンケトン尿症をすぐに認識することで、重大な健康問題を防ぐことができます。

症状

フェニルケトンケトン尿症の新生児には、最初は何の症状もありません。ただし、治療を行わないと、赤ちゃんは通常、数か月以内にPKUの兆候を示します。

PKUの兆候と症状は軽度または重度の場合があり、次のようなものがあります。

• カビ臭い体内のフェニルアラニンが多すぎることによって引き起こされる呼吸、皮膚、または尿
• 発作を含む可能性のある神経学的問題
• 皮膚の発疹（小頭症）
• 色白の皮膚とフェニルアラニンはメラニンに変換できないため、青い目—髪と肌の色調の原因となる色素
• 異常に小さい頭（小頭症）
• 活動亢進
• 知的障害
• 発達の遅れ
• 行動的、感情的、社会的問題
• 精神障害

重症度はさまざまです

PKUの重大度はタイプによって異なります。

• クラシックPKU。障害の最も深刻な形態は、古典的なPKUと呼ばれます。フェニルアラニンを変換するために必要な酵素が不足しているか、大幅に減少しているため、高レベルのフェニルアラニンと深刻な脳損傷が発生します。
• それほど深刻ではない形態のPKU。軽度または中等度の形態では、酵素はある程度の機能を保持しているため、フェニルアラニンレベルはそれほど高くなく、重大な脳損傷のリスクが低くなります。

しかし、障害のあるほとんどの子供は依然として知的障害やその他の合併症を防ぐための特別なPKUダイエット。

妊娠とPKU

PKUを患って妊娠した女性は、母親のPKUと呼ばれる別の形態の状態のリスクがあります。女性が妊娠前および妊娠中に特別なPKUダイエットに従わないと、血中フェニルアラニンレベルが高くなり、発育中の胎児に害を及ぼしたり、流産を引き起こしたりする可能性があります。

PKUの重症度が低い女性でも、胎児を産む可能性があります。 PKUダイエットに従わないことで危険にさらされている子供たち。

フェニルアラニンレベルの高い母親から生まれた赤ちゃんは、PKUを継承しないことがよくあります。しかし、妊娠中に母親の血中のフェニルアラニンのレベルが高い場合、それらは深刻な結果をもたらす可能性があります。出生時の合併症には次のものがあります：

• 低出生体重
• 顔の異常
• 異常に小さい頭
• 心臓の欠陥やその他の心臓問題
• 行動上の問題

いつ医師に診てもらうか

このような状況では医師の診察を受けてください：

• 新生児。定期的な新生児スクリーニング検査で赤ちゃんにフェニルケトンケトン尿症がある可能性があることがわかった場合、子供の医師は長期的な問題を防ぐためにすぐに食事療法を開始したいと思うでしょう。
• 出産可能年齢の女性。 PKUの病歴のある女性にとって、妊娠前および妊娠中は、胎児に害を及ぼす高血中フェニルアラニンレベルのリスクを減らすために、医師の診察を受け、PKU食を維持することが特に重要です。
• 成人。 PKUのある人は、生涯にわたってケアを受け続けます。 10代でPKUダイエットをやめたPKUの成人は、医師の診察を受けることで恩恵を受ける可能性があります。食事に戻ると、精神機能と行動が改善され、フェニルアラニンレベルが高くなることで中枢神経系への損傷が遅くなる可能性があります。

原因

遺伝子の欠陥（遺伝子突然変異）は、軽度、中等度、または重度のPKUを引き起こします。 PKUの人では、この欠陥のある遺伝子が、アミノ酸であるフェニルアラニンの処理に必要な酵素の不足または不足を引き起こします。

PKUの人がタンパク質を食べると、フェニルアラニンの危険な蓄積が発生する可能性があります-牛乳、チーズ、ナッツ、肉などの豊富な食品、さらにはパンやパスタなどの穀物、または人工甘味料であるアスパルテームを食べます。このフェニルアラニンの蓄積は、脳内の神経細胞に損傷を与えます。

遺伝

子供がPKUを遺伝するには、母親と父親の両方が欠陥遺伝子を持って受け継ぐ必要があります。この遺伝形式は常染色体劣性遺伝と呼ばれます。

親が保因者になる可能性があります— PKUを引き起こす欠陥遺伝子を持っているが、病気を持っていない可能性があります。片方の親だけが欠陥遺伝子を持っている場合、PKUを子供に渡すリスクはありませんが、子供が保因者になる可能性があります。

ほとんどの場合、PKUは2人の親から子供に渡されます。障害の保因者ですが、それを知りません。

危険因子

PKUを継承するための危険因子は次のとおりです。

• 両親にPKUを引き起こす欠陥のある遺伝子。 2人の親は、子供が病気を発症するために、欠陥のある遺伝子のコピーを渡す必要があります。
• 特定の民族の子孫であること。 PKUを引き起こす遺伝子欠損は民族グループによって異なり、アフリカ系アメリカ人では他の民族グループよりも一般的ではありません。

合併症

未治療のPKUは、乳幼児、子供、および障害のある成人。 PKUの母親が妊娠中に血中フェニルアラニン値が高いと、胎児の先天性欠損症や流産が発生する可能性があります。

未治療のPKUは、次の原因となる可能性があります。

• 不可逆的な脳損傷と著しい知的障害生後数か月以内に始まる
• 発作や震えなどの神経学的問題
• 年長の子供と大人の行動的、感情的、社会的問題
• 主要な健康と発達上の問題

予防

PKUがあり、妊娠を検討している場合：

• 低フェニルアラニン食に従ってください。 PKUの女性は、妊娠する前に低フェニルアラニン食に固執するか、それに戻ることで先天性欠損症を防ぐことができます。 PKUをお持ちの場合は、妊娠を試みる前に医師に相談してください。
• 遺伝カウンセリングを検討してください。 PKU、PKUの近親者、またはPKUの子供がいる場合は、妊娠する前に遺伝カウンセリングの恩恵を受けることもできます。遺伝医学を専門とする医師（遺伝学者）は、PKUが家系図をどのように通過するかをよりよく理解するのに役立ちます。彼または彼女はまた、フェニルケトンケトン尿症の子供を持つリスクを判断し、家族計画を支援することができます。

内容：

診断

新生児の血液検査では、フェニルケトン尿症のほぼすべての症例が特定されます。米国の50州すべてで、新生児のPKUのスクリーニングが義務付けられています。他の多くの国でも定期的にPKUの乳児をスクリーニングしています。

PKUまたはその家族歴がある場合、医師は妊娠または出産前にスクリーニング検査を勧めることがあります。血液検査でPKUキャリアを特定することができます。

出生後の赤ちゃんの検査

PKU検査は、赤ちゃんの出生後1〜2日で行われます。テストは、赤ちゃんが24時間経過した後、正確な結果を確認するために赤ちゃんが食事にタンパク質を摂取した後に行われます。

• 看護師または研究室の技術者が、赤ちゃんから数滴の血液を採取します。赤ちゃんのかかとまたは赤ちゃんの腕の曲がり。
• 実験室では、PKUを含む特定の代謝障害について血液サンプルをテストします。
• 赤ちゃんを病院に出産しない場合、または出生直後に退院した場合は、小児科医またはかかりつけの医師による新生児スクリーニングのスケジュールを立てる必要があります。

この検査で赤ちゃんにフェニルケトンケトン尿症がある可能性があることが示された場合：

• 赤ちゃんは、血液検査や尿検査など、診断を確認するための追加の検査を受ける場合があります
• あなたと赤ちゃんは、遺伝子変異を特定するための遺伝子検査を受ける場合があります

治療

PKUの主な治療法は次のとおりです。

• タンパク質を含む食品にはフェニルアラニンが含まれているため、タンパク質の摂取が非常に限られた生涯の食事
• PKUフォーミュラ（特別な栄養補助食品）を一生服用して、成長と一般的な健康に不可欠な十分な必須タンパク質（フェニルアラニンを含まない）と栄養素を確実に摂取する

フェニルアラニンの安全な量は、PKUのある人ごとに異なり、時間の経過とともに変化する可能性があります。一般的に、アイデアは、正常な成長と体のプロセスに必要な量のフェニルアラニンのみを消費することであり、それ以上は消費しません。医師は次の方法で安全な量を決定できます。

• フェニルアラニンの食事記録、成長チャート、血中濃度の定期的なレビュー
• フェニルアラニンの変化を監視する頻繁な血液検査時間、特に子供の成長の急増と妊娠中
• 成長、発達、健康を評価する他のテスト

あなたの医者はあなたが学ぶのを助けることができる登録栄養士にあなたを紹介するかもしれませんPKUダイエットについて、必要に応じてダイエットを調整し、PKUダイエットの課題を管理する方法について提案します。

避けるべき食品

PKUの人が安全に食べることができるフェニルアラニンの量は非常に少ないため、次のようなすべての高タンパク食品を避けることが重要です。

• 牛肉
• 卵
• チーズ
• ナッツ
• 大豆
• 豆
• 鶏肉
• 牛肉
• 豚肉
• 魚

タンパク質を含むポテト、穀物、その他の野菜は制限される可能性があります。

子供と大人はまた、アスパルテームを含む多くのダイエットソーダや他の飲み物（NutraSweet、Equal）など、特定の他の食べ物や飲み物を避ける必要があります。アスパルテームはフェニルアラニンで作られた人工甘味料です。

一部の医薬品にはアスパルテームが含まれている場合があり、一部のビタミンやその他のサプリメントにはアミノ酸や脱脂粉乳が含まれている場合があります。市販の製品や処方薬の内容については薬剤師に確認してください。

特定の食事のニーズについて詳しくは、医師または登録栄養士に相談してください。

PKUのある人

食事が制限されているため、PKUのある人は特別な栄養補助食品を通じて必須栄養素を摂取する必要があります。フェニルアラニンを含まない調合乳は、PKUを持つ人々にとって安全な形でタンパク質やその他の必須栄養素を提供します。

医師と栄養士が適切な種類の調合乳を見つけるお手伝いをします。

• 乳児および幼児用の処方。通常の乳児用調製粉乳と母乳にはフェニルアラニンが含まれているため、PKUのある乳児は、代わりにフェニルアラニンを含まない乳児用調製粉乳を摂取する必要があります。栄養士は、フェニルアラニンを含まない粉ミルクに追加する母乳または通常の粉ミルクの量を慎重に計算できます。両親は、他の乳児と同じスケジュールで、フェニルアラニンのレベルが低い固形食品をPKUの子供に紹介します。
• 年長の子供と大人のための処方。年長の子供と大人は、医師または栄養士の指示に従って、タンパク質代替処方を毎日飲んだり食べたりし続けます。フォーミュラの1日の投与量は、一度に摂取するのではなく、食事と軽食に分けられます。年長の子供と大人のための公式は幼児のために使われるものと同じではありませんが、それは同じ原理で働きます。フェニルアラニンを含まない必須タンパク質（アミノ酸）を提供し、生涯にわたって継続します。

特に子供が魅力的でないと感じた場合の栄養補助食品の必要性、および限られた食品の選択肢PKUダイエットを困難にする可能性があります。しかし、フェニルケトンケトン尿症の人が発症する可能性のある深刻な健康問題を防ぐ唯一の方法であるため、家族はこのライフスタイルの変化にしっかりと取り組む必要があります。

中性アミノ酸療法

別の可能性PKUダイエットに加えて、粉末または錠剤の形で中性アミノ酸療法と呼ばれるサプリメントがあります。このサプリメントは、フェニルアラニンの吸収を妨げる可能性があります。これは、PKUの成人の治療オプションとなる可能性があります。このサプリメントがあなたの食事療法に適しているかどうかを医師または栄養士に尋ねてください。

PKU薬

食品医薬品局（FDA）は、サプロプテリン（Kuvan）の治療薬を承認しました。 PKU。フェニルアラニンに対する耐性を高めることで機能します。この薬は、PKUダイエットと組み合わせて使用​​するためのものです。しかし、PKUを持っているすべての人に効果があるわけではありません。

サプロプテリンの承認において、FDAは、薬の有効性と長期的な安全性に関する長期的な研究がないため、研究を継続するよう指示しました。

ライフスタイルと家庭療法

PKUの管理に役立ついくつかの戦略には次のものが含まれる場合があります。

追跡して正しく測定する

あなたまたはあなたの子供が低フェニルアラニン食に続いて、栄養士が推奨する特定の個別の食事ガイドラインに準拠していることを確認するために、毎日食べた食品の記録を保持する必要があります。

正確に言うと可能な限り、標準的な測定カップとスプーン、およびグラム単位で読み取るキッチンスケールを使用して食品の部分を測定します。食物の量は食物リストと比較されるか、毎日食べられるフェニルアラニンの量を計算するために使用されます。各食事と軽食には、毎日のPKU処方の適切に分割された部分が含まれています。

ベビーフード、固形食品、PKU処方、および一般的なベーキングと調理に含まれるフェニルアラニンの量をリストした食品日記またはコンピュータープログラムを利用できます成分。

低タンパク質製品を購入する

食事に多様性を加えるには、低タンパク質パスタ、米、小麦粉、パンなど、多くの低タンパク質製品のいくつかを購入します。 、これらは専門の食品小売業者から入手できます。

これらの製品を使用すると、PKUのある人は、他の人が食べているものにより近い食事を食べることができます。 PKUの処方と同様に、これらの製品は高価になる可能性がありますが、乳製品や肉製品で節約したお金でいくつかのお気に入りを散りばめることを検討するかもしれません。

創造性を発揮する

栄養士に相談して、軌道に乗るのに役立つ食品を創造的にする方法を見つけてください。たとえば、調味料やさまざまな調理方法を使用して、フェニルアラニンの少ない野菜をさまざまな料理のメニュー全体に変換します。フェニルアラニンの少ないハーブや香料は、風味豊かなパンチを詰め込むことができます。すべての成分を測定して数え、レシピを個別の食事に合わせて調整することを忘れないでください。

他の健康状態がある場合は、食事を計画するときにそれらも考慮する必要があります。質問がある場合は、医師または栄養士に相談してください。

対処とサポート

PKUと一緒に暮らすのは難しい場合があります。これらの戦略が役立つ場合があります。

• 最新情報を入手してください。 PKUについての事実を知ることは、状況を管理するのに役立ちます。質問がある場合は、小児科医、かかりつけの医師、遺伝学者、または栄養士と話し合ってください。 PKUを持つ人々のために特別に書かれた本や料理本を読んでください。
• 他の家族から学びましょう。 PKUを扱っている人々のための地元またはオンラインのサポートグループについて医師に尋ねてください。同様の課題をマスターした他の人と話すことは非常に役に立ちます。 National PKU Allianceは、PKUの成人向けのオンラインサポートグループです。
• メニューの計画についてサポートを受けてください。 PKUの経験を持つ登録栄養士は、おいしい低フェニルアラニンディナーを考案するのに役立ちます。彼または彼女はまた、休日の食事や誕生日のための素晴らしいアイデアを持っているかもしれません。
• 外食するときは事前に計画してください。地元のレストランでの食事は、キッチンから離れて家族全員で楽しむことができます。ほとんどの場所は、PKUダイエットに合うものを提供します。ただし、事前に電話してメニューについて質問したり、家から食べ物を持ってきたりすることもできます。
• 財政援助の源を見つけます。フォーミュラや低タンパク食品の高額な費用をカバーするのに役立つプログラムや保険プランがあるかどうか、医師または栄養士に尋ねてください。また、地元の学校給食プログラムが特別な食事のニーズに対応できるかどうかを確認してください。
• 食べ物に焦点を当てないでください。フェニルケトンケトン尿症の子供たちに、食べられるものと食べられないものだけでなく、スポーツ、音楽、または好きな趣味に集中するように勧めます。また、食べ物だけでなく、特別なプロジェクトや活動を中心とした休日の伝統を作ることも検討してください。
• 子供にできるだけ早く食事の管理を手伝ってもらいましょう。幼児は、どのシリアル、果物、または野菜を食べたいかを選択し、部分を測定するのに役立ちます。彼らはまた、事前に測定されたスナックを手伝うことができます。年長の子供は、メニューの計画を手伝ったり、自分でランチを詰めたり、自分の食事の記録を残したりできます。
• 家族全員を念頭に置いて買い物リストと食事を作成します。制限された食品でいっぱいの食器棚は、PKUの子供や大人を誘惑する可能性があるため、誰もが食べられる食品に焦点を当てるようにしてください。たんぱく質の少ない野菜炒めをお召し上がりください。他の家族が望むなら、彼らはエンドウ豆、トウモロコシ、肉、米を加えることができます。または、低タンパク質と中タンパク質のオプションを備えたサラダバーを設定します。家族全員においしい低フェニルアラニンスープやカレーを提供することもできます。
• 持ち寄り、ピクニック、車での旅行に備えましょう。事前に計画を立てておくと、PKUに適した食事の選択肢が常にあります。車用のドライフルーツスナック、レーズン、低タンパク質クラッカーを詰めます。果物のケバブや野菜の串焼きを料理に持っていき、近所の持ち寄りパーティのために低フェニルアラニンのサラダを作りましょう。他の保護者、友人、家族は、食事制限について説明すれば、親切で親切になるでしょう。
• お子さんの学校の先生や他のスタッフに相談してください。あなたがその重要性とそれがどのように機能するかを説明するために時間を割くならば、あなたの子供の先生とカフェテリアスタッフはPKUダイエットで大きな助けになることができます。お子様の先生と協力することで、特別な学校のイベントやパーティーを事前に計画して、お子様がいつでも食事を楽しめるようにすることもできます。
• 前向きな食事態度を維持します。子供たちが与えられた食べ物しか知らないとき、特に両親が前向きな問題解決者であるとき、彼らは驚くほどPKUダイエットを受け入れることができます。

あなたの約束の準備

フェニルケトン尿症は通常、新生児スクリーニングによって診断されます。お子さんがPKUと診断されると、PKUの治療を専門とする医師と、PKUダイエットの専門知識を持つ栄養士がいる医療センターまたは専門クリニックに紹介される可能性があります。

以下の情報をご覧ください。予約の準備をし、医師に何を期待するかを知るのを手伝ってください。

できること

予約の前に：

• 質問してください家族や友人があなたと一緒に来る—予約中に提供されたすべての情報を覚えるのが難しい場合があります。
• 質問のリストを作成して、医師や栄養士に最大限に活用するように依頼してください。一緒にあなたの時間。

基本的な質問には次のようなものがあります。

• 子供はどのようにしてPKUを取得しましたか？
• PKUを管理するにはどうすればよいですか？
• ありますかこの病気を治療するための薬はありますか？
• 完全に立ち入り禁止の食品は何ですか？
• 推奨される食事は何ですか？
• 私の子供はこれを続ける必要がありますか？人生のための特別な食事？
• 私の子供はどのような処方が必要ですか？私の子供は母乳を飲むことができますか？
• 他に必要なサプリメントはありますか？
• 子供が食べてはいけない食べ物を食べたらどうなりますか？
• 私に別の子供がいる場合、その子供はPKUを持っていますか？
• 私が持つことができるパンフレットやその他の印刷物はありますか？どのウェブサイトをお勧めしますか？

医師に何を期待するか

医師はあなたにいくつかの質問をする可能性があります。あなたが焦点を合わせたいポイントを通過する時間を予約するためにそれらに答える準備をしてください。たとえば、医師は次のように尋ねる場合があります。

• お子さんにあなたに関係のある症状がありましたか？
• お子さんの食事について質問がありますか？
• 食事療法の後に何か問題がありますか？
• あなたの子供の成長と発達は同じ年齢の他の子供たちの典型でしたか？
• 遺伝子検査を受けたことがありますか？
• 他の親戚にPKUがありますか？